中国天疱疮诊疗指南（2024版）解读

中国天疱疮诊疗指南（2024版）解读主讲人：XXX2025.5目录CONTENTS天疱疮疾病概述01天疱疮的诊断02天疱疮的病情评估03天疱疮的治疗04天疱疮患者的日常管理和随访05天疱疮疾病概述01天疱疮的定义流行病学特点0102天疱疮是一组少见而严重的自身免疫性大疱性疾病，以皮肤和/或黏膜的水疱、大疱、糜烂为主要临床表现。该病被纳入《第二批罕见病目录》，其发病率较低，但病情严重，对患者的生活质量影响较大。天疱疮的发病年龄多在中老年，但也可发生在任何年龄段。全球范围内，天疱疮的发病率约为每年每百万人中1-5例，不同地区和种族之间存在一定差异。疾病定义与流行病学患者血清中存在针对表皮细胞间黏附分子（如桥粒芯糖蛋白1）的自身抗体，这些抗体导致表皮细胞间黏附丧失，形成棘刺松解。自身抗体的产生可能与遗传、环境因素等多种因素相关。自身免疫机制天疱疮患者存在免疫调节异常，如T细胞亚群失衡、细胞因子分泌异常等，这些异常可能参与了疾病的发生和发展。免疫调节异常的具体机制尚未完全明确，仍需进一步研究。免疫调节异常发病机制天疱疮的诊断02临床表现与组织病理典型的临床表现为皮肤或黏膜上出现松弛性水疱和大疱，易破溃形成糜烂面，尼氏征阳性。组织病理学检查可见表皮内棘刺松解，表皮细胞间黏附丧失。免疫学检查直接免疫荧光检查显示表皮细胞间有IgG和/或C3沉积。间接免疫荧光检查血清中有天疱疮抗体，酶联免疫吸附试验（ELISA）可检测抗Dsg1和抗Dsg3抗体。诊断标准0102与类天疱疮的鉴别类天疱疮的水疱通常位于基底层下，尼氏征阴性，免疫学检查显示基底膜带IgG和/或C3沉积。天疱疮的水疱位于表皮内，尼氏征阳性，免疫学检查显示表皮细胞间IgG和/或C3沉积。与其他大疱性皮肤病的鉴别疱疹样皮炎、线状IgA大疱性皮肤病等疾病的临床表现和组织病理学检查与天疱疮有相似之处，但免疫学检查和治疗方法有所不同。需结合免疫学检查结果进行鉴别诊断。鉴别诊断天疱疮的病情评估03病史采集与体格检查对怀疑天疱疮的患者，需进行全面的病史采集，包括发病因素、临床症状、既往病史和目前用药等。进行细致的体格检查，评估皮肤、黏膜损害的累及范围和病情严重程度，以及合并的疾病。实验室检查与辅助检查完善皮肤组织病理检查和直接免疫荧光（DIF）、间接免疫荧光（IIF）、酶联免疫吸附试验（ELISA）等免疫学检查。根据患者的不适症状及治疗前后有临床意义的异常检查结果等选择检查项目。治疗前病情评估在初始治疗阶段，疾病活动度评估主要基于临床症状的改善情况，推荐每1~2周采用天疱疮疾病面积指数（PDAI）评估。在维持治疗阶段，推荐采用ELISA检测抗Dsg1和/或抗Dsg3抗体滴度评估疾病活动度，亦应密切观察是否有新发病灶或已有病灶扩大。0102根据患者的临床表现、实验室检查结果等综合评估治疗效果。若治疗效果不佳，需及时调整治疗方案。疾病活动度评估治疗效果评估治疗过程中病情评估天疱疮的治疗040102治疗原则控制皮肤和黏膜病变，同时尽可能减少治疗相关的不良反应。根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。治疗目标控制病情，避免或减少复发，提高生活质量。促进皮损愈合，减少并发症的发生。治疗原则与目标对于轻度天疱疮患者，建议应用激素治疗，必要时联合免疫抑制剂。对于中度和重度天疱疮患者，建议应用激素联合利妥昔单抗或免疫抑制剂治疗。免疫抑制剂可与激素联用治疗中重度天疱疮，若考虑应用免疫抑制剂，推荐吗替麦考酚酯为一线选择。其他免疫抑制剂也可作为治疗天疱疮的选择，如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤等。免疫抑制剂治疗生物制剂治疗推荐利妥昔单抗用于初始治疗、激素耐药、激素依赖或有严重激素使用禁忌的中重度天疱疮患者。应用利妥昔单抗时，需关注输注反应、过敏反应、感染及乙型肝炎病毒再激活等不良反应。糖皮质激素治疗药物治疗静脉输注免疫球蛋白（IVIG）推荐IVIG与其他系统治疗联合治疗天疱疮，推荐方案：0.4g/kg/d连用3~5d，如病情未缓解，可每月使用1次（3~5d），直至病情控制。IVIG可通过调节免疫系统，减轻炎症反应，促进皮损愈合。血浆置换与免疫吸附对常规治疗效果欠佳的天疱疮患者（尤其重度患者），在激素和/或利妥昔单抗和/或免疫抑制剂的基础上，可以考虑血浆置换或免疫吸附。血浆置换和免疫吸附可清除患者体内的自身抗体和免疫复合物，减轻病情。其他治疗方法天疱疮患者的日常管理和随访05外用药物可缓解皮肤瘙痒、炎症等症状，促进皮损愈合。保持皮肤清洁干燥，避免摩擦和搔抓，以免引起感染。外用药物与皮肤黏膜护理避免接触过敏原和刺激物，保持良好的生活习惯。合理饮食，保持营养均衡，增强机体免疫力。生活方式干预关注患者的心理状态，提供心理支持，减轻患者的心理压力。鼓励患者参与社群活动，与其他患者交流经验，共同应对疾病。心理支持与社群支持日常管理应用激素联合利妥昔单抗的患者，在激素治疗过程中，若距离上次输注利妥昔单抗的间隔时间≥6个月时出现复发，可静脉输注利妥昔单抗500mg1次，必要时调整激素剂量。在激素治疗过程中，若病情复发，通常建议将激素剂量调整至目前剂量的前两个治疗剂量，并密切监测病情，