基因的作用及其与环境的关系

第四章基因的作用及其与环境的关系一、孟德尔定律实现的条件二、显性的相对性三、致死基因四、复等位基因五、自交不亲和六、基因互作第一节环境的影响和基因的表型效应生物性状的体现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的体现都是基因型和内外环境条件互相作用的成果。下面我们列举两个例子来阐明生物的基因与环境的互相作用关系。第一节环境的影响和基因的表型效应例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都体现绿色，aa个体体现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都体现白色。第一节环境的影响和基因的表型效应这阐明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另首先，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。第一节环境的影响和基因的表型效应我们所看到的表型事实上是基因型与环境互相作用的成果。这样我们就有了一种重要的结论：对于一种好的品种，要获得抱负的成果，还必须有适宜的生活条件，那我们也就懂得了为什么在南方好的品种，在北方就可能是一种差的品种了，由于那里的环境条件不适合这个品种基因型的体现。第一节环境的影响和基因的表型效应例2.有一种太阳红玉米，植物体见光部分体现为红色，不见光部分体现不出红色而呈绿色(表)。这个例子阐明环境的变化可引发表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。第一节环境的影响和基因的表型效应基因型、表型和环境三者的互相作用关系是复杂的，下面介绍几个惯用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三者的互有关系是有益的：1、表型模写(phenocopy)我们有时会碰到这样的状况，基因型变化，表型随着变化，环境变化，有时表型也随着变化，●环境变化所引发的表型变化，有时与由某基因引发的表型变化很相似，这叫表型模写。1、表型模写(phenocopy)模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相似，这事实上也是一种表型模写。1、表型模写(phenocopy)表型模写存在于多个生物中。如将孵化后4-7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35-37℃解决6-24小时(正常培养温度为25℃)，获得了某些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型同样的果蝇。1、表型模写(phenocopy)但是，这些果蝇的后裔仍然是野生型的长翅。实验阐明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反映速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。2、外显率(penetrance)●外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因体现的另一变异方式。譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应当100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就能够说在无光的条件下，基因A的外显率为0。2、外显率(penetrance)另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其它10％的个体是野生型，但它们的遗传构成仍然都是ii。3、体现度(expressivity)另外尚有一种现象就是基因的体现在程度上存在一定的差别，即基因的表型效应会有多个变化，●我们将个体间这种基因体现的变化程度叫体现度。体现度的不同等级往往形成一种从极端的体现过渡到“无外显”的持续系列。因此，外显率是指一种基因效应的体现或不体现，而不管体现的程度如何；而体现度则合用于描述基因体现的程度。3、体现度(expressivity)人类成骨不全(osteogenesisinperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者能够同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床体现，因此说这基因的体现度很不一致(图)。图一种成骨不全患者的家系图3、体现度(expressivity)另外如人类中的短食指(第二指)是以简朴的显性遗传方式遗传的，然而具相似基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差别，有人指骨很短，而另某些人则只稍许短些。第二节等位基因间的互相作用——孟德尔定律的扩展孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都含有完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，只完全体现其中的显性因子，这是一种最简朴的等位基因间的互相作用即完全显性(completedominance)。另外，这7对不同等位基因之间的作用是独立的，没有互相影响。第二节基因间的互相作用——孟德尔定律的扩展但事实上生物体内的状况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生互相作用。即使这些作用会使孟德尔比率发生变化，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。2.1显隐性关系的相对性2.2致死基因(lethalgenes)2.3复等位基因(multiplealelles)2.4一因多效2.1显隐性关系的相对性在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在有些相对性状中，显隐性现象是不完全的，或显隐性关系能够随所根据的原则而变化。1、不完全显性(incompletedominance)

●F1体现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色（图）。图紫茉莉花色的遗传1、不完全显性(incompletedominance)从图中我们能够看到F1代杂合体与亲本纯合体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不完全显性，也叫半显性(semidominance)。在F2中有红花、粉红花、白花三种植株，其比例为1：2：1，对应的基因型分别为RR，Rr和rr，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致的。1、不完全显性(incompletedominance)人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中档程度卷曲，ww则为直发。

2、并显性(codominance)

●一对等位基因的两个组员在杂合体中都体现的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。例如，人类的MN血型。

2、并显性(codominance)

就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上现有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表达。3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。MN血型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个组员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时体现出来，互不遮盖。

2、并显性(codominance)

举例：镰刀形贫血症正常人的红血球是碟形镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的儿女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形3、随所根据原则的不同显隐性关系发生变化鉴别相对性状体现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。例如：豌豆种子外形的遗传举例：豌豆种子外形的遗传眼观圆粒种子×皱缩粒种子↓↓显微镜淀粉粒持水力淀粉粒持水力弱，观察强,发育完善,发育不完善体现构造饱满皱缩↓眼观F1（圆粒）显微镜淀粉粒发育为中间型，观察外形是近圆粒3、随所根据原则的不同显隐性关系发生变化镰形细胞贫血症(sicklecellamemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引发，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。3、随所根据原则的不同显隐性关系发生变化在遗传上普通由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检查，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。3、随所根据原则的不同显隐性关系发生变化在这个例子中，显隐性关系随所根据的原则不同而有所不同：从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性能够完全也能够不完全；从HbS含量看，HbS显性但不完全；从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。2.2致死基因(lethalgenes)●致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。2.2致死基因(lethalgenes)

小鼠(Musmusculus)杂交实验成果以下：黄鼠黑鼠黄2378：黑2398黄鼠黄鼠黄2396：黑l235在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。2.2致死基因(lethalgenes)

从第一种交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠黄鼠的子代分离比应当是3：1，可是实验成果却是2：1。后来的研究发现，每窝黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少1／4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(图)。图隐性致死基因使小鼠总数减少2.2致死基因(lethalgenes)设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为：黄鼠

黑鼠：AYa

aa

1AYa(黄)：1aa(黑)黄鼠

黄鼠：AYa

AYa

1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑)2.2致死基因(lethalgenes)纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引发死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因。这里的黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引发小鼠的死亡。2.2致死基因(lethalgenes)除隐性致死基因外，尚有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就体现致死效应。由显性基因Rb引发的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者普通因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。2.3复等位基因(multiplealelles)

上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。其实一种基因能够有诸多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一种二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一种基因存在诸多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。2.3复等位基因(multiplealelles)

遗传学上的概念，●复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。普通而言，n个复等位基因的基因型数目为[n+n(n+1)/2]，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2。2.3复等位基因(multiplealelles)

控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。按ABO血型，全部的人都可分为A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和i，IA和IB是并显性，IA和IB对i是显性，因此由IA，IB和i所构成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型。2.3复等位基因(multiplealelles)

IA基因和IB基因定位在人的第9染色休长臂远端，IA基因控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将-N-乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生A抗原决定簇；IB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将-N-半乳糖分子连接到蛋白上．产生B抗原决定簇；i基由于缺点型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。2.3复等位基因(multiplealelles)

下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一种A型男人和一种O型女人结婚，那么他们所生的儿女会是什么样的血型呢？O型女人的基因型必定是ii，而这个A型男人的基因型能够是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的儿女的血型必定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的儿女的血型能够是A型(IAi)也能够是O型(ii)。2.3复等位基因(multiplealelles)

从这里看，儿女的血型是像父或像母的，但事实上儿女的血型不一定跟父母亲是相似的；相反，如果儿女的表型与父亲或母亲相似，那也不一定就能必定是他们的儿女。请试着推算一种AB型的丈夫和一种O型的妻子，能否生出一种O型的孩子？2.3复等位基因(multiplealelles)

另一复等位现象就是植物的自交不亲和。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经懂得，在烟草中最少有15个自交不亲和基因S1，S2，…，S15构成一种复等位系列，互相间没有显隐性关系。2.3复等位基因(multiplealelles)

在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到含有相似基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S1S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而能够参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。2.3复等位基因(multiplealelles)由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一种问题：诸多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相似的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，在这种状况下，通过在果园里添种某些不同基因型系列的授粉植物来供应适宜基因型的花粉，从而可促使正常结实。2.4一因多效

●一种基因能够影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism)。如前面讲的人类成骨不全显性遗传病，一种座位上的基因发生变化，使患者能够同时有多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等3种不同的病症。固然由于体现度的差别，也可能只有其中一种或两种临床体现。2.4一因多效

有一种翻毛鸡，羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交配，F1代是轻度翻毛，子二代是1/4翻毛，2/4轻度翻毛，1/4正常，由此能够初步看出，翻毛鸡与正常鸡是由一对基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是不完全显性；另外，F1与正常的非翻毛鸡回交，子代得1/2轻度翻毛，1/2正常，这更支持一对基因的解释。但翻毛鸡与正常鸡在许多性状上存在差别，以下表所示。这些性状的起因都是由于这一对基因的差别—鸡毛的翻与不翻，从而影响到鸡的体温、代谢、心跳等。2.4一因多效这样由于一对基因的差别而引发许多性状的变化，在生物界是非常普遍的。例如，果蝇的残翅基因不仅使翅膀大大缩小，并且也使平衡棍的第三节大为缩小，使某些刚毛竖起和生殖器官的某些部分变化形状，甚至影响到它的寿命和幼虫的生活力等等。产生一因多效的因素是由于生物体发育中的多个生理生化过程都是互相联系、互相制约的，基因通过生理生化过程而影响性状。

第三节非等位基因间的互相作用——孟德尔定律的扩展基因互作3.1互补效应3.2积加作用3.3重叠作用3.4显性上位作用3.5隐性上位作用3.6克制作用基因互作●不同对的基因互相作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。鸡冠的形状诸多，除常见的单冠外，尚有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等(图)，它们都能稳定遗传而成为品种的特性之一。图稳定遗传的鸡冠形状基因互作如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡冠是胡桃冠，它不像任何一种亲体，而是一种新的类型；子一代个体间互相交配得子二代，它们的鸡冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例靠近9：3：3：1，子二代出现的两种新类型——胡桃冠和单冠，它与孟德尔的两对性状自由组合所产生的9：3：3：1的性状组合比是完全不同的。那末如何来阐明这种遗传现象呢?基因互作假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，并且都是显性的，那末玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，因此基因型是RRpp；与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，因此基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠。基因互作子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型能够分为4类：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比数为9：3：3：1，这正好与F2中出现的4种表型——胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数9：3：3：1相似，故能够认为胡桃冠的形成是由于R与P的互作，而1份的单冠是由于p与r互作的成果。图鸡冠形状的遗传——基因互作3.1互补效应(complementeffect)互补作用是指两对独立遗传基因分别处在纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则体现为另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因。3.1互补效应香豌豆(Lathyrusodoratus)有许多花色不同的品种。白花品种A及白花品种B分别与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，子二代红花与白花比均为3：1。如果品种A和品种B在基因型上相似的话，它们互相杂交所得子一代的表型应当全是白花，可是事实上全是红花，且子二代出现一种新的比数，红花与白花之比为9：7(图)。图3-18香豌豆花色的遗传3.1互补效应从子一代的表型分析，白花品种A与白花品种B在基因型上必定是不同的。因它们与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，故白花品种A与白花品种B都是由不同的隐性基因决定的。3.1互补效应假定品种A有隐性基因pp，品种B有隐性基因cc，因此品种A的基因型应当是CCpp，品种B的基因型应当是ccPP。两品种杂交，子一代的基因型是CcPp，由于显性基因C与显性基因R的互补作用，因此花冠为红色。3.1互补效应子一代自交，子二代中应当9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于显性基因C与显性基因P间的互补作用，只有9/16C_P_在表型上是红花，其它的7/16都是白花，在这里C与P是互补基因。3.2积加作用积加作用是指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别体现相似的性状。例如，南瓜有不同的果形，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。如果用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形，F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。（图）从以上分析可知，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因A或B存在时，形成圆球形，A和B同时存在时，则形成扁盘形。3.3重叠作用重叠作用是指不同对基因互作时，对体现型产生相似的影响，F2产生15∶1的比例。这类体现相似作用的基因，称为重叠基因。例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，F1全是三角形蒴果。F2分离为15/16三角形蒴果∶1/16卵形蒴果。（图）由于每一对显性基因都含有使蒴果体现为三角形的相似作用。如果只有隐性基因，即体现为卵型蒴果，因此F2出现15∶1的比例。3.4显性上位作用上位作用是指：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，并且其中一对基因对另一对基因的体现有遮盖作用，这种状况称为上位性，后者被前者所遮盖，称为下位性，起遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因。3.4显性上位作用例：决定西葫芦的显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用，当W基因存在时能妨碍Y基因的作用，体现为白色。缺少W时Y基因体现其黄色作用。如果W和Y都不存在，则体现y基因的绿色。（图）用白皮和绿皮杂交，F1产生白皮西葫芦，F2代白皮:黄皮:绿皮=12:3:13.5隐性上位作用隐性上位作用是指：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。（图）上述实验中，隐性基因cc能够制止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其它基因存在也不能呈现出颜色，而体现出白化，没有cc基因，R基因控制黑色性状，r基因控制淡黄色性状。3.6克制作用克制作用是指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的体现，但对另一对基因的体现有克制作用，称为克制基因。例如：白羽毛莱杭鸡（♀）和温德鸡（♂）杂交。F1代全为白羽毛，F2群体出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛。（图）基因C控制有色羽毛，I基由于克制基因，当I存在时，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛。F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:3。●F2代表型比例1.互补作用：9∶72.积加作用：9∶6∶13.重叠作用：15∶14.显性上位作用：12∶3∶15.隐性上位作用：9∶3∶46.克制作用：13:3基因互相作用的机理从上