临床医学知识 儿科学13

儿科学遗传性疾病

一、最佳选择题1、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

2、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、佝偻病

B、苯丙酮尿症

C、营养不良

D、21-三体综合征

3、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、苯丙酮尿症

4、女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A、21-三体综合征

B、软骨发育不良

C、佝偻病

D、苯丙酮尿症

5、小儿智能低下，胸骨左缘闻及3～4级收缩期杂音，最可能的诊断是A、21-三体综合征

B、苯丙酮尿症

C、急性风湿热

D、先天性心脏病

6、21-三体综合征染色体核型分析最多见的是A、47，XX(XY)，+21

B、46，XX(XY)

C、46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

D、46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

7、位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY，-13，+t(13q21q)

B、46，XY，-21，+t(21q21q)

C、46，XY，-22，+t(21q22q)

D、46，XY，-14，+t(14q21q)

8、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，.-21，+t(21q21q)

9、G/G易位型21-三体综合征，染色体核型是A、47，XX(或XY)，+21

B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

C、46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)

D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

10、D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为A、46，XX

B、46，XX，-14，+t(14q21q)

C、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

D、46，XX，-21，+t(14q21q)

11、2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q22q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为A、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

B、45，XX，-15，-21，+t(15q22q)

C、46，XX

D、46，XX，-14，+t(14q21q)

12、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q22q)，其母亲核型为45，XX，-21，+t(21q22q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10%

B、100%

C、50%

D、75%

13、3岁男孩，因智力低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育，发生本病的风险为A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

14、苯丙酮尿症的遗传形式为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

二、多项选择题1、下列属于21-三体综合征的核型是A、47，XX或（XY），+21

B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

C、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

D、46，XX

2、21-三体综合征主要特征是A、智能落后

B、特殊面容

C、生长发育迟缓

D、可伴有多种畸形

3、非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶包括A、苯丙氨酸羟化酶

B、三磷酸鸟苷环化水解酶

C、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

4、下列属于苯丙酮尿症的临床表现的是A、智力发育落后

B、忧郁

C、皮肤白皙

D、有鼠尿臭味

5、21-三体综合征特殊面容可表现为A、表情呆滞

B、眼距宽

C、外耳小

D、头小而圆

6、下列属于21-三体综合征的特殊面容是A、表情呆滞

B、眼距窄

C、外耳小

D、头小儿圆

答案部分一、最佳选择题1、【正确答案】C【答案解析】①21-三体综合征又称唐氏综合征，其主要特征为智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可有多种畸形。其特殊面容为：眼裂小，眼距宽，双眼外毗上斜，可有内毗赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。②21-三体综合征常合并先天畸形，50%的患儿合并先心病，其次为消化道畸形。③患儿出生时身长、体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后，出牙延迟，肌张力低下，四肢短，手指粗短，中间指骨向内弯曲。④21-三体综合征的特点为皮肤细腻，皮肤粗糙增厚多见于先天性甲减（C）。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954608,点击提问】2、【正确答案】D【答案解析】①2岁女孩身高仅60cm，不会站，说明生长发育延迟。根据患儿典型畸形，应诊断为21-三体综合征（D）。佝偻病多见于小婴儿，可有骨骼改变，但一般不影响智能发育，故不答A。苯丙酮尿症以智能发育落后为突出表现，皮肤白皙，头发由黑变黄，尿液和汗液有鼠尿臭味为其特征，故不答B。营养不良常表现为体重不增，消瘦，皮下脂肪消失，一般不影响智力发育，故不答C。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954611,点击提问】3、【正确答案】B【答案解析】①先天愚型现已改称21-三体综合征，通贯手（掌）为其特征性体征。通贯手是指手掌出现猿线，手掌三叉点向上移向掌心，使轴三角的角度＞45°，第4、5指挠箕增多。根据患儿特殊面容，本例应诊断为先天愚型（B）。②呆小病常表现为生长发育障碍及智力低下，但特殊面容与21-三体综合征不同。佝偻病活动期可有骨骼改变，但不会有智能障碍。苯丙酮尿症以智能发育落后为突出表现，皮肤白皙，尿液和汗液有鼠尿臭味为其特征。先天性脑发育不全不会出现通贯掌。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954613,点击提问】4、【正确答案】A【答案解析】①通贯掌为21-三体综合征的特征性体征，结合患儿特殊面容，应诊断为21-三体综合征（A）。②软骨发育不良常表现为四肢显著缩短，躯干正常，智力正常。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954615,点击提问】5、【正确答案】A【答案解析】①急性风湿热、先心病都不会出现智能低下，可首先排除答案CD。苯丙酮尿症、先天性甲减都可有智能低下，但一般不合并先天性心脏病，故不答B。②21-三体综合征常有智能发育障碍，约50%的患者合并先天性心脏病，可闻及心脏杂音，故答案为A。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954618,点击提问】6、【正确答案】A【答案解析】①21-三体综合征也称唐氏综合征，根据染色体核型分析分为三型，即标准型（约占95%）、易位型（约占2.5%～5%）和嵌合体型（约占2%～4%）。正常人有23对染色体，即22对常染体（由大至小分为A到G组）+1对性染色体（女性为XX，男性为XY）。②21-三体综合征标准型是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时第21号染色体不分离所致，使患儿体细胞一条额外的7.21号染色体，其核型特征为47，XX，+21，或47，XY，+21，故答A。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954620,点击提问】7、【正确答案】D【答案解析】①21-三体综合征易位型分为D/G易位和G/G易位两种亚型。D/G易位是指亲代的生殖细胞在减数分裂中，D组14号（也可为13或15号）染色体与G组21号（也可为22号）染色体的长臂发生了相互易位。临床上以D组14号染色体与G组21号染色体的易位最常见，其核型为46，XY或XX，-14，+t（14q21q），故答D。②A选项表示D组13号染色体与G组21号染色体的易位，属于D/G易位，少见。③B选项表示G组两条21号染色体发生易位，属于G/G易位。④C选项表示G组的21号染色体与22号染色体易位，也属于G/G易位。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954624,点击提问】8、【正确答案】B【答案解析】①21-三体综合征D/G易位型是指D组（13、14或15号）某条染色体的长臂与G组（21号或22号）某条染色体的长臂发生了相互易位，而形成一条新的染色体。临床上以D组14号染色体与G组21号染色体的易位最常见，其核型为46，XY或XX，-14，+t（14q21q），故答B。②A选项表示D组13号染色体与G组21号染色体的易位，属于D/G易位，但少见。③C选项表示D组15号染色体与G组21号染色体的易位，属于D/G易位，少见。④D选项表示G组两条21号染色体发生易位，属于G/G易位。⑤D项为G/G易位，解题时可首先排除答案D【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954626,点击提问】9、【正确答案】B【答案解析】①G/G易位型是指同属于G组的21号和22号染色体发生的易位，绝大多数为两条21号染色体之间发生易位，故其核型为46，XX（或XY），-21，+1（2424）；少数为21号与22号染色体之间的易位，其核型为46，XX（或XY），-22，+t（21q22q），故答B。②A选项为21-三体综合征标准型的核型。③C选项表示D组13号染色体与G组21号染色体之间的易位，属于D/G易位。④D选项表示D组14号染色体与G组21号染色体之间的易位，属于最常见的D/G易位。⑤可见CD均属于D/G易位的核型，解题时可首先排除答案CD。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954629,点击提问】10、【正确答案】C【答案解析】21-三体综合征D/G易位是指D组14号染色体与G组21号染色体的长臂发生了相互易位，其核型为46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）。这种易位型约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XY（或XX），-14，-21，+t（14q21q），故答C。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954632,点击提问】11、【正确答案】A【答案解析】①21-三体综合征D/G易位的核型为46，XY（或XX），-14，+t（14q21q），其母亲为14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX，-14，-21，+1（14q21q），故答A。②B选项表示母亲为15/21平衡易位染色体携带者，与其子核型不符，故不答B。③C选项为正常女性染色体核型，故不答C。④D选项为最常见的D/G易位核型，表示D组14号染色体与G组21号染色体之间的易位，故不答D。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954637,点击提问】12、【正确答案】B【答案解析】①标准型21-三体综合征的再发风险为1%；②标准型女性患者少数有生育能力者，其子代发病率为50%；③易位型中，55%的D/G易位为散发，45%与亲代遗传有关；④母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%；父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%；⑤G/G易位绝大多数为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率与D/G易位相似；⑥若母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%。请注意：7版儿科学P147错为21q22q(8版已更正)，此处应为21q21q，因为只要由两条21号染色体组成的易位染色体，则无论父源还是母源，下胎活产儿100%均为21三体，参阅7版诸福棠实用儿科学P2110，本例母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，说明母亲为21q21q平衡易位携带者，故下一代风险率为100%(B)。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954639,点击提问】13、【正确答案】A【答案解析】例如母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，说明母亲为14q21q的D/G平衡易位携带者，其下一代21-三体综合征的再发风险率为10%(A)。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954642,点击提问】14、【正确答案】B【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】【答疑编号101954644,点击提问】二、多项选择题1、【正确答案】ABC【答案解析】21-三体综合征D/G易位的核型为46，XY（或XX），-14，+t（14q21q），G/G易位型是指同属于G组的21号和22号染色体发生的易位，绝大多数为两条21号染色体之间发生易位，故其核型为46，XX（或XY），-21，+1（2424）；少数为21号与22号染色体之间的易位，其核型为46，XX（或XY），-22，+t（21q22q），标准型为47，XX或（XY），+2