皮肤科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告（母女同患褐青色痣及家系调查）

皮肤科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告母女同患褐青色痣及家系调查1临床资料例1女，2岁。双侧颧部褐色斑疹1年半。其母诉患儿约半岁开始双侧颧部出现少量淡褐色斑疹，后皮疹逐渐增多，颜色较前加深，遂来就诊。患儿为足月第1胎，自然顺产，母乳喂养，父母非近亲结婚。体检:一般状况良好，发育正常，各系统检查未见异常。皮肤科情况:双侧颧部对称分布淡褐色圆形斑疹，部分融合成斑片(图1～2)。诊断:褐青色痣。例2女，28岁，为例1之母。患者11岁左右无意中发现双颧部出现米粒大小浅褐色斑疹并逐年增多累及颞部及眶周，皮损颜色加深至黑褐色，妊娠期皮损加重明显，无长期服用药物史及使用化妆品等病史，曾在外院诊断为“太田痣”，未行治疗。患者既往身体健康，家族中有类似病史，否认其他遗传性家族疾病史。体检:各系统检查未见异常。皮肤科情况:双侧颧部、颞部、眶周对称分布的圆形、深褐色斑疹，直径1～3mm，孤立不融合(图3)。诊断:褐青色痣。家系调查:该家系4代共19人，其中10人患病，无近亲结婚史。追溯到曾祖母患病，因年代久远，同辈其他人员是否存在发病已无从考证;外公辈5人，2男3女，均患病，外公皮损最明显;母亲及两个弟弟均患病，大弟皮损明显，小弟皮损较轻，均为不同程度的双侧颧部、颞部褐色斑疹，3人均在6～11岁发病;先证者半岁左右患病。从家系图中可见该病具有连续遗传现象，男女皆可患病，符合常染色体显性遗传疾病的特征(图4)。图1～2双侧颧部对称分布淡褐色圆形斑疹，部分融合成斑片;图3双侧颧部、颞部、眶周对称分布圆形深褐色斑疹，孤立不融合图4从患者及4代家系图患病情况显示该病符合常染色体显性遗传特征2讨论褐青色痣(naevusfuscoceruleuszygomaticus，NFZ)又称Hori氏痣、获得性双侧太田痣样斑，是东亚地区常见的色素性皮肤病。本病好发于26～30岁中青年女性［1］，主要表现为双侧颧部、颞部对称分布的圆形或椭圆形边界较清楚孤立存在的蓝灰色或褐色斑疹，亦可融合成斑片状。该病通常分三型，轻型:皮损仅分布在颧部，且颗粒数少，为浅褐色;中型:颗粒偏大，为灰褐色;重型:分布广且呈片状，累及面部双侧颞部、下眼睑与鼻翼处［2］。NFZ的病因尚不十分清楚，多认为受遗传与环境因素共同影响，约42%的患者有明确阳性家族史［3］，长期暴露于紫外线、长期使用化妆品、内分泌改变可触发该病［2］。NFZ临床表现与太田痣、黄褐斑相似，极易混淆，应注意鉴别，三者主要区别在于:①皮损特点:NFZ为对称均匀分布在颧、颞部的斑疹，一般不累及黏膜及巩膜，皮损出现较晚;太田痣常单侧分布在颧、颞部及眼结膜，呈深青色融合性斑片，病因多与遗传有关，发病年龄较早;黄褐斑多表现为颧部对称性黄褐色斑片，亦可累及前额、眉弓、鼻部及上唇、下颏部，性激素水平改变为发病重要因素，口服避孕药、精神抑郁也能诱发;②组织病理:NFZ表皮正常，在真皮浅层可见少量黑色素细胞;太田痣在真皮深层可见多数较密集的梭形黑素细胞分布;黄褐斑表皮棘层、基底层黑素颗粒和黑素细胞增多，真皮浅层噬黑素细胞增多［45］。本文2例患者的典型皮损特点符合NFZ的诊断，遗憾的是，因皮损位于面部，患者拒绝行病理检查，故无相关病理资料。以往NFZ的治疗多采用冷冻、化学剥脱术、CO2激光、外用祛斑药等，因疗效不确切已逐渐淘汰，现公认有效的治疗手段为Q开关激光，常用的波长包括Q-1064nm，Q-755nm，Q-开关Nd:YAG倍频532nm和Q-694nm，其中Q-1064nm波长激光在特异性吸收和穿透深度两方面均达到了满意效果，疗效显著［6］。本文2例患者有明确家族史，从该家系谱分析NEZ病因与遗传存在联系，Yang等［7］报道的1例亚洲女性患者，其家族4代25位成员中患病者有7例，连续遗传、男女皆可患病，同样提示该病为常染色体显性遗传性疾病。本例家系中患者起病年龄较小，幼年时期发病的NEZ患者也曾有报道［8］。事实上，NEZ的发病年龄应早于过去的文献记载，可能的原因是既往临床医生对该病认识不足，病史询问欠详细，同时患者对该病重视度不够导致就诊时间推迟，现随着人们对美观逐渐重视，年轻就诊患者人数已逐渐增多。另外，是否存在与遗传因素相关的患者发病年龄提前现象，目前尚不能肯定，有阳性家族史还未出现皮损的人群需提高警惕，应避免