2025特发性心肌病诊疗指南

目录 315 317 319 319 3192.心电 可以出现异常，无特异性 319 3201.家族性DCM诊断标 符合以下2项 320 3223.RCM 322（2）除外继发因素所致限制性血流动力学改变（见鉴别诊断 323（1） 3235. 323（2）TTR 323 323 323（常为遗传原因（或3iiticrimoathy）主要指以遗传性为主（包括混合性）的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）是指以左室或双心腔扩大和50％无法明确病因，将其定义为特DCM（idiopathicdilatedcardiomyopathy3～4代详细的20％～35％患者具有基因突（familialdilatedcardiomyopathy，FDCM。致心律失常性右室发育不良/心肌病（arrhythmogenicrightventriculardysplasia/cardiomyopathy，ARVD/C）是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝多数患者心室无扩张、室壁厚度正常且左室收缩功能正常。RCM可以为特发、RCM。左室致密化不全（leftventricularnon-compaction，LVNC）是一种以左室心肌小梁突出和小梁间隐窝深LVNCLVNCTTR蛋白沉积在多CM（X连锁遗传和线粒体遗传30突变。C30％～50％，已经证实主要为编码桥粒的基因突变RCM数可能与常染色体隐性遗传（E基因突变或糖原贮积病引起的血色素沉着症）XC发病机制尚不清楚，一般认为是胚胎发育过程中胎儿心肌原基的疏松网状组织致密化过程停滞所致。直到现C12％～50C患者有家族史，其遗传方式大多为常染色体显性遗传，也XRTTR基因突变所致，目120种。1/27001/2000～1/1000RCM1/100病（ATTR-PN）100002000人。实验室检查进行相关检查除外继发原因所致的心肌疾病。对于淀粉样心电 可以出现异常，无特异性超声心动 发现相应的结构和功能异常（见诊断标准心脏核磁共 有助于各种心肌病的诊断和鉴别诊断冠状动脉CT成像或者造 除外缺血所致的心肌病变核素显 99mTC-DPD或者PYP骨扫描显像阳性有助于ATTR的诊断心肌活检为诊断特殊类型心肌病如淀粉样变的金标准，还可以除外心肌家族性DCM诊断标 符合以下2项超声心动图检查：①左心室舒张期末内径＞5.0cm（女性）（SD+5%DCM35岁以下猝死者。ARVC/D诊断标准采用2010ARVC/D工作组标准，明确诊断需要符11～3个不同项目中的次要标准（52-1。 主要标 次要标Ⅰ.

符合以下任何一项（舒张末符合以下任何一项（期）期32mm（经体表面积校正≥ 胸骨旁长轴右心室流出道≥29mm但＜32mm或经体表面16mm/m2流出道≥32mm但＜36mm经体表面积校正≥18mm/m22张末容积体表面积：男性≥110ml/m2或女性≥100ml/m2；右＜21mm/m21 2张末容积体表面积：男性≥100ml/m2110ml/m2女性≥90ml/m2但＜100ml/m2；右心室射Ⅱ.至少一份心内膜心肌活检标本中形态学分析显示残余心肌（或者估计＜50％）75％（或者估计50％～65％）右心室游离壁心肌组织被纤维组Ⅲ.右胸导联（V1，V2V3）1V1和V2导联T波倒置或V4T波倒置（14V5V6T（14不伴完全右束支传导阻滞QRS≥120毫秒2V1、V2、V3V4T倒置（14传导阻滞Ⅳ.除极1QRS（在QRS综合波终末至T前出现的低振幅信号（SAECG）可见晚电位（31个以上滤波后的QRS时限≥114毫秒QRS终末时程＜40μV（低振幅信号时限）≥38毫秒40毫秒平方根电压≤

持续性或非持续性左束支传向上（心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QRS负向或不确定，aVL导联正一级亲属符合目前的一级亲属中有尸检或手术病ARVC/D经评估明确患者具有

⑤QRS终末激动时间≥55毫秒V1、V2V3S波最低点QRSR’波之间的时型室性心动过速，LBBB型室电图Ⅱ、Ⅲ、aVFQRS正向，aVL导联负向）或电轴Holter24小时大500个ARVC/D患者但无法证实患者是否符合目前诊ARVC/D引起的早发猝死（＜35岁）二级亲属中有病理证实或符合目ARVC/D患者RCM降，心室舒张功能障碍呈限制型充盈模式，即二尖瓣血流频谱：E/A＞0.8同时除外继发因素所致限制性血流动力学改变（见鉴别诊断 包括超声心动图标准和心脏MRI标准（1）2层：一层薄的致密化心外膜层和一层显著增厚的2:1。MRI2.3TTR蛋白或者核素显像显示心肌有中高度摄取。TTRDCM需要除外继发因素所致，包括高血压、缺血、心律失常、慢性RCM需要与肥厚型心肌病、系统性淀粉样变性、Fabry病