遗传咨询试题及答案解析

遗传咨询试题及答案解析

一、单项选择题(每题2分,共10题)1.遗传咨询的主要目的不包括(）A.解答遗传病患者或家属的疑问B.降低遗传病的发病率C.治愈遗传病D.提供生育指导答案：C2.下列哪种疾病属于单基因遗传病()A.唐氏综合征B.白化病C.唇腭裂D.冠心病答案：B3.遗传咨询一般不涉及()A.家族史询问B.体格检查C.基因治疗D.风险评估答案：C4.进行遗传咨询的最佳时间是()A.患病后B.婚前或孕前C.产后D.发病中期答案：B5.遗传咨询医师不应该()A.客观提供信息B.代替咨询者做决定C.保护隐私D.提供多种选择答案：B6.以下属于染色体病的是()A.血友病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.先天性聋哑答案：C7.遗传咨询中风险评估不包括()A.疾病发生风险B.治疗效果风险C.再发风险D.药物不良反应风险答案：D8.咨询者对遗传咨询结果不满意时,咨询医师应()A.不理会B.再次解释说明C.指责咨询者D.强制其接受答案：B9.多基因遗传病的特点不包括()A.有家族聚集倾向B.发病率低C.受环境因素影响D.遗传度较高答案：B10.遗传咨询中不常用的技术是()A.基因检测B.超声检查C.核型分析D.针灸治疗答案：D二、多项选择题(每题2分,共10题)1.遗传咨询的对象包括(）A.有遗传病家族史者B.不明原因智力低下者C.反复自然流产者D.高龄孕妇答案:ABCD2.单基因遗传病的遗传方式有(）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传答案:ABCD3.遗传咨询过程包含(）A.收集信息B.诊断疾病C.风险评估D.提出对策和建议答案:ABCD4.遗传咨询需要的资料有(）A.家族遗传病史B.患者病历C.婚姻生育史D.职业接触史答案:ABCD5.染色体检查的适应证有(）A.怀疑有染色体病者B.习惯性流产夫妇C.智力发育迟缓者D.不孕不育者答案:ABCD6.多基因遗传病常见的有(）A.原发性高血压B.糖尿病C.精神分裂症D.哮喘答案:ABCD7.遗传咨询医师应具备的素质包括(）A.扎实的医学遗传学知识B.良好的沟通能力C.尊重患者D.保密意识答案:ABCD8.遗传咨询中可以提供的服务有(）A.疾病诊断B.遗传检测建议C.心理支持D.生活方式指导答案:ABCD9.以下可能影响遗传咨询准确性的因素有(）A.家族信息不完整B.检测技术局限性C.咨询者隐瞒病史D.医师经验不足答案:ABCD10.遗传咨询后的随访内容包括(）A.了解咨询者决策执行情况B.关注疾病发展C.解答新疑问D.调整建议答案:ABCD三、判断题(每题2分,共10题)1.遗传咨询只能针对已经患病的个体。(×)2.所有遗传病都能通过遗传咨询准确预测再发风险。(×)3.遗传咨询过程中不需要考虑伦理问题。(×)4.多基因遗传病是由多个基因共同作用导致的,与环境无关。（×)5.染色体病通常可以通过药物治愈。(×)6.遗传咨询可以帮助咨询者做出最正确的生育决策。(×)7.单基因遗传病在家系中的传递有明显的规律。(√)8.遗传咨询医师可以随意公开咨询者的信息。(×)9.婚前遗传咨询和孕前遗传咨询内容完全相同。(×)10.进行遗传咨询后就不需要做产前检查了。(×）四、简答题(每题5分,共4题)1.简述遗传咨询的主要步骤答案:首先收集患者家族遗传病史、个人病史等信息;接着进行体格检查和必要的实验室检查明确诊断;然后进行风险评估,计算疾病再发风险;最后向咨询者解释相关情况并提供对策和建议,如生育指导等。2.单基因遗传病和多基因遗传病的主要区别是什么答案:单基因遗传病由单个基因突变引起,遗传方式遵循孟德尔遗传规律,在家系中传递规律明显;多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用引发,有家族聚集倾向,但无明显孟德尔遗传规律,发病率相对较高。3.哪些情况需要进行遗传咨询答案:有遗传病家族史;生育过遗传病患儿;不明原因智力低下或发育异常;反复自然流产或死胎;高龄孕妇;接触致畸物质等情况都需要进行遗传咨询。4.遗传咨询中基因检测的作用答案:基因检测可辅助疾病诊断,明确是否由基因突变导致疾病;帮助判断遗传方式;准确评估疾病再发风险;为遗传咨询提供更精准依据,以便给出合理的生育和治疗建议。五、讨论题(每题5分,共4题)1.讨论遗传咨询对降低遗传病发病率的重要性答案:遗传咨询可通过收集家族信息、风险评估等,让咨询者了解遗传病情况。为其提供生育指导,如选择合适生育方式等,避免患病胎儿出生,从源头降低遗传病传播几率,对提高人口素质、减少社会和家庭负担意义重大。2.在遗传咨询中如何平衡告知真相与保护咨询者心理的关系答案:医师要以温和、专业的态度客观告知遗传病相关真相,包括诊断、风险等。同时关注咨询者情绪变化,适时给予心理安慰和支持,采用通俗易懂语言解释,提供多种应对方案,让其逐步接受并积极面对。3.谈谈遗传咨询与产前诊断的联系与区别答案:联系:遗传咨询为产前诊断提供需求和方向,评估风险后建议是否做产前诊断;产前诊断结果又辅助遗传咨询进一步完善风险评估和建议。区别:遗传咨询侧重信息收集、风险评估和建议提供;产前诊断是通过技术手段检测胎儿是否异常。4.假如你是遗传咨询医师,