《CSCO乳腺癌诊疗指南2025》更新要点解读

《CSCO乳腺癌诊疗指南2025》更新要点解读一、引言乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着女性的健康和生命。随着医学研究的不断深入和临床实践经验的积累，乳腺癌的诊疗理念和技术也在持续更新和进步。《中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南》自发布以来，一直是我国乳腺癌临床诊疗的重要指导文件，其根据最新的研究成果和临床实践反馈，定期进行更新，以确保为临床医生提供最前沿、最科学、最实用的诊疗建议。2025版CSCO乳腺癌诊疗指南在多方面进行了重要更新，对进一步规范乳腺癌的诊疗行为、提高患者的治疗效果和生活质量具有重要意义。二、2025版指南更新的背景与意义2.1背景近年来，乳腺癌领域的基础研究和临床研究取得了丰硕的成果。新的治疗靶点不断被发现，新的治疗药物和治疗技术层出不穷，如抗体偶联药物（ADC）、免疫治疗药物、CDK4/6抑制剂等，这些新的治疗手段显著改变了乳腺癌的治疗格局。同时，大规模的临床研究也为乳腺癌的治疗提供了更多高质量的循证医学证据，对传统的治疗理念和治疗模式提出了挑战和改进方向。此外，随着精准医学时代的到来，乳腺癌的分子分型更加细化，对不同分子亚型乳腺癌的治疗也更加强调个体化和精准化。在这样的背景下，2025版CSCO乳腺癌诊疗指南的更新迫在眉睫，以适应乳腺癌诊疗领域的快速发展。2.2意义新版指南的更新具有多方面的重要意义。首先，它为临床医生提供了最新的诊疗依据，帮助医生更好地选择合适的治疗方案，提高治疗的精准性和有效性。例如，对于不同分子亚型的乳腺癌，指南根据最新的研究证据，对治疗药物和治疗顺序进行了优化调整，使治疗更加符合患者的个体需求。其次，新版指南有助于规范乳腺癌的诊疗行为，减少地区和医院之间的诊疗差异，提高我国乳腺癌整体的诊疗水平。通过统一的诊疗标准和规范，能够确保患者在不同地区和医院都能接受到同质化的优质治疗。最后，新版指南的更新也为乳腺癌的临床研究提供了方向和参考，促进基础研究与临床实践的紧密结合，推动乳腺癌诊疗技术的进一步发展。三、乳腺癌诊断及检查的更新要点3.1新增PIK3CA基因突变检测2025版指南新增了“乳腺癌PIK3CA基因突变检测”小节。PIK3CA基因是乳腺癌中常见的突变基因之一，其突变与乳腺癌的发生、发展、预后以及对治疗的反应密切相关。检测PIK3CA基因突变对于乳腺癌的精准诊断和治疗具有重要意义。对于激素受体阳性（HR+）/人表皮生长因子受体2阴性（HER2-）的晚期乳腺癌患者，PIK3CA基因突变检测已成为一线治疗前的常规检测项目。通过检测PIK3CA基因突变状态，能够筛选出适合接受PIK3CA抑制剂治疗的患者，为这部分患者提供更精准的靶向治疗方案。例如，伊那利塞是我国首个获批的针对PIK3CA突变乳腺癌的靶向药物，临床研究表明，伊那利塞联合CDK4/6抑制剂和内分泌治疗药物，能够显著延长PIK3CA突变的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者的无进展生存期。在全球III期INAVO120研究中，该联合方案使患者的中位无进展生存期（PFS）达到15.0个月，较对照组7.3个月实现了超双倍延长，进展风险降低了57%。3.2其他诊断及检查的优化除了PIK3CA基因突变检测的新增，指南在其他诊断及检查方面也进行了优化。在影像学检查方面，进一步强调了乳腺超声、乳腺X线摄影和乳腺磁共振成像（MRI）在乳腺癌诊断中的互补作用。对于不同年龄段、不同风险人群以及不同临床情况的患者，指南给出了更具体的影像学检查推荐。例如，对于年轻女性（小于35岁），乳腺超声是首选的筛查方法；对于40岁以上的女性，乳腺X线摄影联合乳腺超声是常规的筛查手段；而对于乳腺癌高危人群，如携带BRCA基因突变的女性，乳腺MRI则具有更高的筛查价值。在病理学检查方面，指南对乳腺癌的病理分型、分级标准进行了进一步细化，强调了病理诊断的准确性和规范性。同时，对于一些特殊类型的乳腺癌，如HER2低表达乳腺癌，指南对其病理诊断和分子检测方法也提出了明确要求，以确保准确诊断和后续的精准治疗。四、早期乳腺癌治疗的更新要点4.1HER2阳性乳腺癌1.

新辅助治疗：曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗（双靶）的新辅助治疗方案在HER2阳性乳腺癌中地位进一步巩固。“THP×6”方案（白蛋白紫杉醇联合曲妥珠单抗、帕妥珠单抗6周期）证据级别由2A调整为1A。这一调整主要基于HELEN-006等临床研究结果。HELEN-006研究对比了白蛋白紫杉醇联合双靶与标准的TCb联合双靶（多西他赛、卡铂和曲帕双靶）方案，结果显示白蛋白紫杉醇联合双靶治疗患者的病理完全缓解（pCR）率显著提高，且不良反应相对更少。在II级推荐中，“THP”方案与“TH+吡咯替尼”方案顺序调整。CSCOBCRWS2401的真实世界研究数据表明，THP×6治疗方案的pCR率显著高于THP×4，进一步验证了双靶向治疗的优势。对于TCH新辅助治疗2周期未达到部分缓解（PR）的患者，后续选择TCH+吡咯替尼可以显著提高pCR率，这也使得吡咯替尼在HER2阳性乳腺癌新辅助治疗中的地位得到提升。此外，原抗HER2联合紫杉的其他方案和科学合理的临床研究从II级推荐调整为III级推荐，体现了对治疗方案证据强度和临床实践经验的综合考量。2.

术后辅助治疗：腋窝淋巴结阴性，肿瘤>2cm且伴高危因素时，III级推荐新增“THP”方案；腋窝淋巴结阴性，肿瘤>2cm且无其他危险因素时，“TH”方案从II级推荐调整为I级推荐，II级推荐中新增“THP”方案。这些调整进一步优化了HER2阳性乳腺癌术后辅助治疗的方案选择，根据患者的具体情况提供了更精准的治疗推荐。4.2三阴性乳腺癌1.

新辅助治疗：免疫治疗方案在三阴性乳腺癌（TNBC）新辅助治疗中的应用更加成熟和丰富。“TP-AC联合PD-1抑制剂”成为唯一的I级推荐方案，这是基于多项临床研究的结果。例如，KEYNOTE522研究中，TP-AC八个周期全程联合帕博利珠单抗，终点pCR率化疗组是51.2%，加入帕博利珠单抗之后提升到了64.8%，且经过三年的随访，三年的无事件生存期（EFS）也从76.8%提高到了84.5%，实现了pCR获益到生存获益的转化。CamRelief研究使用卡瑞利珠单抗联合TP-AC方案，整体的pCR率从44.7%提高到了56.8%。“TP+PD-1抑制剂”方案从I级推荐调整为II级推荐，III级推荐新增“PD-1抑制剂联合紫杉类为基础的其他方案”和“科学、合理设计的临床研究”。同时，新辅助治疗后辅助治疗区分新辅助治疗是否联合免疫治疗进行方案推荐，“PD-1抑制剂”方案从II级推荐调整为I级推荐，“奥拉帕利”方案证据级别调整为1A级，为TNBC患者的全程治疗提供了更细致和科学的指导。2.

术后辅助化疗后强化治疗：对于淋巴结阳性或肿瘤>2cm的BRCA1/2突变患者，“化疗后序贯奥拉帕利”方案证据级别由1B调整为1A。这一调整基于越来越多的临床证据表明奥拉帕利在BRCA突变TNBC患者辅助治疗后的强化治疗中具有显著的疗效，能够降低患者的复发风险，提高生存率。4.3激素受体阳性乳腺癌1.

新辅助内分泌治疗：绝经后分层中，“AI”（芳香化酶抑制剂）和“AI+CDK4/6i”（CDK4/6抑制剂）从I级推荐调整为II级推荐，“氟维司群”和“科学、合理设计的临床研究”从II级推荐调整为III级推荐。绝经前分层中，“OFS+AI+CDK4/6i”方案与“OFS+AI”方案顺序调整。这些调整是根据最新的临床研究和实践经验，对不同绝经状态下HR+乳腺癌患者新辅助内分泌治疗方案的优化。2.

术后辅助治疗：基于MonarchE和NATALEE等临床研究，对初始辅助内分泌治疗的人群分层进行了调整。重新区分患者的高、中、低风险，对中、高危患者，II级推荐中新增“AI+瑞波西利”方案。在绝经前高风险分层中，“OFS+AI”方案由原I级推荐调整为II级推荐，“OFS+TAM+阿贝西利”方案由II级推荐调整为I级推荐。这些更新进一步细化了HR+乳腺癌术后辅助治疗的分层和方案选择，使CDK4/6抑制剂辅助治疗获益人群进一步扩大，为不同风险程度的患者提供了更合适的治疗方案。例如，MonarchE研究显示，阿贝西利联合内分泌治疗可显著降低浸润性疾病复发或死亡风险；NATALEE研究表明，瑞波西利联合内分泌治疗可显著改善无浸润性疾病生存率。五、晚期乳腺癌治疗的更新要点5.1HER2阳性晚期乳腺癌1.

曲妥珠单抗治疗敏感：“HP+其他化疗”方案从III级推荐调整为II级推荐，强化了双靶向治疗在这部分人群中的地位；“TXH”和“H+化疗”合并为同一方案并从II级调整为III级推荐。这一调整反映了临床实践中对双靶治疗疗效的认可和对治疗方案优化的需求。2.

曲妥珠单抗治疗失败：“T-DXd”方案与“吡咯替尼+卡培他滨”方案顺序调整，T-DXd的顺位前移成为首选推荐方案之一。这一调整基于T-DXd纳入医保后的可及性优势，以及其在临床研究中展现出的显著疗效。“T-DM1”方案证据级别由1A调整为1B，是综合考虑了多种因素后对方案证据强度的重新评估。3.

TKI治疗失败：“T-DXd”方案由II级推荐调整为I级推荐，其地位进一步提升。这主要基于T-DXd在DB系列研究及真实世界数据中表现出的良好疗效，以及医保纳入后提高了患者的可及性。5.2激素受体阳性晚期乳腺癌新版指南进一步细化了分层治疗策略，强调精准治疗和联合治疗的重要性。在TAM治疗失败、非甾体类AI治疗失败和甾体类AI治疗失败患者的治疗选择路径中，除了CDK4/6抑制剂联合治疗外，还新增了其他靶向联合内分泌治疗推荐，如PAM通路抑制剂，包括PI3K抑制剂伊那利塞等。在INAVO120研究中，伊那利塞联合哌柏西利和氟维司群显著延长患者的中位无进展生存期（15.0个月vs.7.3个月，HR=0.43，P<0.0001），降低了57%的疾病进展或死亡风险。因此，II级推荐新增“氟维司群+伊那利塞+哌柏西利”方案。同时，对“AI+西达本胺”“AI+依维莫司”等方案的证据级别进行了调整。在CDK4/6抑制剂治疗失败和非甾体/甾体类AI治疗失败分层中，III级推荐新增“卡匹色替+氟维司群”方案。临床应用时强调对患者进行精准检测，做到“检测先行”，以更好地指导治疗方案的选择。5.3晚期三阴性乳腺癌1.

解救化疗：对于紫杉类敏感患者，新增了氟唑帕利单药（Ⅲ级推荐）或联合阿帕替尼（Ⅱ级推荐）的方案；对于紫杉类失败的患者，Ⅱ级推荐新增了基于产品适应症调整的芦康沙妥珠单抗等ADC新药，Ⅲ级推荐新增氟唑帕利。此外，“戈沙妥珠单抗”方案证据级别由2A调整为1A，体现了其在晚期TNBC治疗中的重要地位进一步提升。在解救化疗方案中，还对“联合化疗”与“单药紫杉化疗”的顺序进行了调整，以更好地适应临床实践需求。2.

免疫治疗：强调不同PD-1抑制剂适应证，同时强调解救阶段未使用过免疫治疗，同时无免疫治疗禁忌者，应优选免疫+化疗方案。对于PD-L1阳性CPS≥1的紫杉类敏感患者，推荐使用白蛋白紫杉醇联合PD-1抑制剂；而对于紫杉类治疗失败的患者，则推荐使用GP+PD-1抑制剂。这为晚期TNBC患者的免疫治疗提供了更明确的指导。5.4HER2低表达乳腺癌对于激素受体阳性/HER-2低表达且CDK4/6抑制剂经治的患者，I级推荐中“T-DXd”和“化疗”从II级推荐调整为I级推荐；II级推荐中新增“芦康沙妥珠单抗”，“戈沙妥珠单抗”从III级推荐调整为II级推荐；III级推荐中新增“Dato-DXd”和“科学、合理设计的临床研究”。这些更新基于TROPION-Breast01、OptiTROP-Breast01等研究，为HER2低表达乳腺癌患者提供了更多的治疗选择和更精准的治疗方案。六、乳腺癌治疗管理的更新要点6.1新增皮肤不良反应管理2025版指南新增了“乳腺癌治疗相关皮肤不良反应管理”小节。乳腺癌的治疗，包括化疗、靶向治疗、内分泌治疗和免疫治疗等，都可能导致不同程度的皮肤不良反应。这些皮肤不良反应不仅会影响患者的生活质量，还可能导致治疗中断或剂量调整，从而影响治疗效果。常见的皮肤不良反应包括皮疹、手足综合征、脱发、皮肤干燥、瘙痒等。指南针对不同类型的皮肤不良反应，给出了相应的预防和治疗建议。例如，对于手足综合征，建议患者在治疗期间避免长时间行走和站立，穿宽松舒适的鞋子和手套，保持手足皮肤清洁干燥。一旦出现手足综合征，可根据严重程度采取局部用药、调整治疗剂量或暂停治疗等措施。对于皮疹，可使用温和的皮肤清洁剂和保湿剂，避免搔抓，必要时给予外用糖皮质激素或口服抗组胺药物治疗。6.2其他治疗管理的强化在治疗管理方面，指南还进一步强化了对患者的全程管理理念。强调治疗前对患者进行全面的评估，包括身体状况、心理状态、社会支持等方面，制定个性化的治疗计划。在治疗过程中，密切监测患者的病情变化和不良反应，及时调整治疗方案。治疗结束后，加强对患者的随访和康复指导，关注患者的生存质量和心理健康。例如，对于接受乳房切除手术的患者，提供乳房重建的相关建议和指导；对于出现淋巴水肿的患者，指导进行康复锻炼和物理治疗。同时，指南也强调了多学科协作在乳腺癌治疗管理中的重要性，包括肿瘤内科、外科、放疗科、病理科、影像科、心理科等多个学科的密切合作，为患者提供全方位的诊疗服务。七、新版指南更新要点的临床应用与展望7.1临床应用建议临床医生在应用2025版CSCO乳腺癌诊疗指南时，应充分理解指南更新的要点和依据，结合患者的具体情况，制定个体化的治疗方案。在诊断和检查方面，严格按照指南要求进行PIK3CA基因突变检测等相关检查，为精准治疗提供依据。在治疗方案选择上，综合考虑患者的分子亚型、疾病分期、身体状况、经济条件等因素。例如，对于HER2阳性乳腺癌患者，根据新辅助治疗和术后辅助治疗的不同情况，合理选择双靶治疗、吡咯替尼等治疗方案；对于TNBC患者，充分利用免疫治疗和PARP抑制剂等新的治疗手段；对于HR+乳腺癌患者，根据复发风险分层，精准选择CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗方案。同时，要关注患者的治疗反应和不良反应，及时调整治疗方案，确保治疗的安全性和有效性。此外，临床医生还应加强与患者的沟通和交流，让患者了解治疗方案的目的、方法和可能的不良反应，提高患者的治疗依从性。7.2未来展望随着乳腺癌研究的不断深入，未来CSCO乳腺癌诊疗指南有望进一步更新和完善。在诊断方面，可能会出现更多精准的生物标志物和检测技术，为乳腺癌的早期诊断和分子分型提供更有力的支持。在治疗方面，新的治疗药物和治疗技术将不断涌现，如新一代的ADC药物、免疫治疗药物、靶向联合