2025年医学遗传学科染色体畸变症状分析答案及解析

2025年医学遗传学科染色体畸变症状分析答案及解析一、单项选题1.染色体结构畸变不包括（）A.缺失B.重复C.易位D.嵌合体2.猫叫综合征的核型是（）A.46，XX（XY），del（5）（p15）B.46，XX（XY），t（2；5）（q21；q31）C.47，XX（XY），+21D.47，XXY3.下列哪种疾病与染色体数目畸变有关（）A.镰状细胞贫血B.白化病C.21-三体综合征D.苯丙酮尿症4.染色体畸变的主要原因不包括（）A.电离辐射B.化学物质C.病毒感染D.遗传因素5.罗伯逊易位发生的原因是（）A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合B.两条远端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合C.两条端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合D.一条近端着丝粒染色体和一条远端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合6.下列哪种染色体畸变可导致女性性腺发育不全（）A.47，XXXB.45，XC.47，XXYD.46，XY7.染色体检查的指征不包括（）A.智力低下B.生长发育迟缓C.反复流产D.高血压8.染色体核型分析的分辨率最高可达到（）A.550条带B.850条带C.1000条带D.1200条带9.染色体显带技术中，最常用的是（）A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带10.下列哪种染色体畸变可导致男性不育（）A.47，XXYB.46，XY，inv（9）C.46，XX，t（14；21）（q11；q11）D.45，X二、多项选题1.染色体畸变包括（）A.染色体数目畸变B.染色体结构畸变C.基因突变D.基因重组2.染色体数目畸变的类型有（）A.整倍体改变B.非整倍体改变C.三体D.单体3.染色体结构畸变的类型有（）A.缺失B.重复C.易位D.倒位4.下列哪些疾病属于染色体病（）A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.先天性卵巢发育不全综合征D.先天性睾丸发育不全综合征5.染色体检查的方法有（）A.外周血淋巴细胞培养B.羊水细胞培养C.绒毛细胞培养D.皮肤成纤维细胞培养三、填空题1.染色体畸变是指染色体的_____和_____发生改变。2.染色体数目畸变可分为_____和_____两大类。3.染色体结构畸变的主要类型包括_____、_____、_____、_____等。4.21-三体综合征又称_____，其核型为_____。5.猫叫综合征是由于第_____号染色体短臂_____缺失所致。四、判断题（√/×）1.染色体畸变只能发生在生殖细胞中。（）2.非整倍体改变是指染色体数目增加或减少一条或几条。（）3.缺失是指染色体某一片段的丢失。（）4.重复是指染色体某一片段的增加。（）5.易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。（）6.倒位是指染色体的某一片段断裂后，倒转180°后重新接上。（）7.嵌合体是指一个个体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系。（）8.染色体检查是诊断染色体病的主要方法。（）9.染色体核型分析是将染色体分组、排列、配对，并进行形态分析的过程。（）10.染色体显带技术可以提高染色体分析的准确性和分辨率。（）五、简答题1.简述染色体畸变的类型及特点。2.简述染色体检查的临床意义。六、案例分析患者，女，28岁，因婚后3年未孕来院就诊。患者平素月经规律，周期30天，经期5天。妇科检查：外阴发育正常，阴道通畅，宫颈光滑，子宫大小正常，双侧附件未见异常。男方精液检查正常。染色体检查结果：女方核型为46，XX，t（14；21）（q11；q11）。问题1：请对该患者的染色体核型进行分析。问题2：该患者的染色体核型可能会导致什么后果？试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：D解析：嵌合体是染色体数目畸变的一种类型，不属于染色体结构畸变。2.答案：A解析：猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失所致，核型为46，XX（XY），del（5）（p15）。3.答案：C解析：21-三体综合征是由于染色体数目畸变导致的疾病，患者比正常人多了一条21号染色体。4.答案：D解析：染色体畸变的主要原因包括电离辐射、化学物质、病毒感染等，遗传因素不是主要原因。5.答案：A解析：罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合，形成一条大的染色体。6.答案：B解析：45，X核型可导致女性性腺发育不全，表现为身材矮小、原发性闭经等。7.答案：D解析：高血压一般与染色体畸变无关，染色体检查的指征主要包括智力低下、生长发育迟缓、反复流产等。8.答案：C解析：染色体核型分析的分辨率最高可达到1000条带左右。9.答案：A解析：G显带是染色体显带技术中最常用的一种方法，可使染色体呈现出深浅相间的带纹。10.答案：A解析：47，XXY核型可导致男性不育，患者表现为睾丸发育不全、无精子等。二、多项选题（答案）1.答案：AB解析：染色体畸变包括染色体数目畸变和染色体结构畸变，基因突变和基因重组不属于染色体畸变。2.答案：ABCD解析：染色体数目畸变的类型包括整倍体改变和非整倍体改变，三体和单体属于非整倍体改变。3.答案：ABCD解析：染色体结构畸变的类型包括缺失、重复、易位、倒位等。4.答案：ABCD解析：21-三体综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征均属于染色体病。5.答案：ABCD解析：染色体检查的方法包括外周血淋巴细胞培养、羊水细胞培养、绒毛细胞培养、皮肤成纤维细胞培养等。三、填空题（答案）1.答案：数目；结构解析：染色体畸变是指染色体的数目和结构发生改变。2.答案：整倍体改变；非整倍体改变解析：染色体数目畸变可分为整倍体改变和非整倍体改变两大类。3.答案：缺失；重复；易位；倒位解析：染色体结构畸变的主要类型包括缺失、重复、易位、倒位等。4.答案：先天愚型；47，XX（XY），+21解析：21-三体综合征又称先天愚型，其核型为47，XX（XY），+21。5.答案：5；部分解析：猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失所致。四、判断题（答案）1.答案：×解析：染色体畸变不仅可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。2.答案：√解析：非整倍体改变是指染色体数目增加或减少一条或几条。3.答案：√解析：缺失是指染色体某一片段的丢失。4.答案：√解析：重复是指染色体某一片段的增加。5.答案：√解析：易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。6.答案：√解析：倒位是指染色体的某一片段断裂后，倒转180°后重新接上。7.答案：√解析：嵌合体是指一个个体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系。8.答案：√解析：染色体检查是诊断染色体病的主要方法。9.答案：√解析：染色体核型分析是将染色体分组、排列、配对，并进行形态分析的过程。10.答案：√解析：染色体显带技术可以提高染色体分析的准确性和分辨率。五、简答题（答案）1.答：染色体畸变的类型包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。染色体数目畸变可分为整倍体改变和非整倍体改变，整倍体改变是指染色体数目以n为基数成倍地增加或减少，非整倍体改变是指染色体数目增加或减少一条或几条。染色体结构畸变的类型包括缺失、重复、易位、倒位等。2.答：染色体检查的临床意义主要包括以下几个方面：①诊断染色体病：染色体检查是诊断染色体病的主要方法，如21-三体综合征、猫叫综合征等。②辅助诊断某些遗传病：某些遗传病可能与染色体畸变有关，如先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征等，染色体检查可以辅助诊断这些遗传病。③指导生育：对于有染色体畸变的患者，染色体检查可以指导其生育，避免生育出患有染色体病的患儿。④研究遗传病的发病机制：染色体检查可以帮助研究遗传病的发病机制，为遗传病的治疗和预防提供依据。六、案例分析（答案）1.答：该患者的染色体核型为46，XX，t（14；21）（q11；q11），表示该患者的一条14号染色体和一条21号染色体发生了易位，易位的断点分别位于14号染色体的长臂1区1带和21号染色体的长臂1区1带。这种易位属于罗伯逊易位，是一种