2025年医学遗传学先天性疾病遗传模式考核试卷答案及解析

2025年医学遗传学先天性疾病遗传模式考核试卷答案及解析一、单项选题1.下列哪种遗传模式的特点是患者的双亲往往正常，但都是致病基因的携带者（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2.某先天性疾病，男性患者远多于女性患者，且女性患者的父亲和儿子均为患者，这种疾病最可能的遗传模式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传3.以下关于线粒体遗传的特点，错误的是（）A.母系遗传B.阈值效应C.交叉遗传D.异质性4.一对夫妇表型正常，生了一个患有苯丙酮尿症（AR）的孩子，他们再生一个孩子患病的概率是（）A.1/2B.1/4C.3/4D.15.一个男性血友病患者（XR）与一个正常女性结婚，他们的女儿是携带者的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.16.下列哪种疾病属于多基因遗传病（）A.白化病B.血友病C.精神分裂症D.外耳道多毛症7.多基因遗传病的遗传度是指（）A.遗传因素在疾病发生中所起作用的程度B.环境因素在疾病发生中所起作用的程度C.遗传因素和环境因素在疾病发生中所起作用的总和D.以上都不是8.下列关于遗传咨询的说法，错误的是（）A.遗传咨询的目的是帮助患者及其家属了解遗传病的发生原因、遗传方式、诊断、治疗和预防等方面的信息B.遗传咨询通常由遗传咨询师、临床医生、护士等多学科团队共同完成C.遗传咨询只针对已经患病的个体D.遗传咨询可以为患者及其家属提供心理支持和决策帮助9.产前诊断的方法不包括（）A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛活检D.基因诊断10.下列哪种情况需要进行产前诊断（）A.孕妇年龄小于35岁B.孕妇有正常的家族史C.孕妇曾生育过先天性疾病患儿D.孕妇在孕期没有接触过有害物质二、多项选题1.以下属于单基因遗传病的有（）A.白化病B.红绿色盲C.先天性聋哑D.唇腭裂2.常染色体显性遗传的特点包括（）A.患者的双亲中必有一方是患者B.男女患病机会均等C.连续遗传D.患者的子女有1/2的概率患病3.X连锁隐性遗传的特点包括（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父亲和儿子均为患者C.交叉遗传D.男性患者的母亲一定是携带者4.多基因遗传病的特点包括（）A.群体发病率较高B.有家族聚集现象C.患者同胞的发病率远低于单基因遗传病D.遗传度一般在70%～80%之间5.遗传咨询的内容包括（）A.明确诊断B.确定遗传方式C.评估再发风险D.提出预防措施6.产前诊断的对象包括（）A.高龄孕妇B.有遗传病家族史的孕妇C.曾生育过先天性疾病患儿的孕妇D.孕期接触过有害物质的孕妇7.基因诊断的方法包括（）A.聚合酶链式反应（PCR）B.荧光原位杂交（FISH）C.基因测序D.酶联免疫吸附试验（ELISA）8.预防遗传病的措施包括（）A.婚前检查B.遗传咨询C.产前诊断D.避免近亲结婚三、填空题1.遗传病是指由于_____改变而引起的疾病。2.单基因遗传病根据致病基因所在染色体的不同，可分为_____和_____。3.多基因遗传病的遗传基础是_____，同时受_____的影响。4.遗传咨询的步骤包括_____、_____、_____、_____和_____。5.产前诊断的方法主要有_____、_____、_____和_____等。四、判断题（√/×）1.所有的先天性疾病都是遗传病。（）2.单基因遗传病的遗传方式遵循孟德尔遗传定律。（）3.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在疾病发生中所起的作用越大。（）4.遗传咨询只能为患者及其家属提供信息，不能帮助他们做出决策。（）5.产前诊断可以诊断出所有的先天性疾病。（）6.基因诊断是目前诊断遗传病最准确的方法。（）7.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）8.预防遗传病的最有效措施是进行产前诊断。（）五、简答题1.简述单基因遗传病的遗传方式及其特点。六、案例分析患者，女，28岁，已婚，G1P0，因“停经20周，发现胎儿异常1周”入院。患者平素月经规律，周期30天，末次月经2024年12月1日。孕期无特殊不适，未定期产检。1周前在外院行超声检查提示：胎儿双顶径4.5cm，股骨长2.8cm，羊水指数12cm，胎儿双侧肾盂分离，左侧宽约0.8cm，右侧宽约0.7cm。为进一步明确诊断，来我院就诊。问题1：该患者胎儿可能的诊断是什么？问题2：为明确诊断，还需要做哪些进一步检查？试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：B解析：常染色体隐性遗传的特点是患者的双亲往往正常，但都是致病基因的携带者。2.答案：D解析：X连锁隐性遗传的特点是男性患者远多于女性患者，且女性患者的父亲和儿子均为患者。3.答案：C解析：线粒体遗传的特点包括母系遗传、阈值效应和异质性，交叉遗传是X连锁遗传的特点。4.答案：B解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一对夫妇表型正常，生了一个患病孩子，说明他们都是携带者，再生一个孩子患病的概率是1/4。5.答案：B解析：男性血友病患者与正常女性结婚，他们的女儿一定是携带者，概率为1。6.答案：C解析：精神分裂症属于多基因遗传病，白化病和血友病是单基因遗传病，外耳道多毛症是Y连锁遗传病。7.答案：A解析：多基因遗传病的遗传度是指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度。8.答案：C解析：遗传咨询不仅针对已经患病的个体，还可以为有遗传病家族史的个体提供预防和诊断建议。9.答案：D解析：基因诊断是一种诊断方法，不是产前诊断的方法。10.答案：C解析：曾生育过先天性疾病患儿的孕妇需要进行产前诊断，以确定本次妊娠胎儿是否正常。二、多项选题（答案）1.答案：ABC解析：唇腭裂是多基因遗传病，其他选项都是单基因遗传病。2.答案：ABCD解析：常染色体显性遗传的特点包括患者的双亲中必有一方是患者、男女患病机会均等、连续遗传和患者的子女有1/2的概率患病。3.答案：ABCD解析：X连锁隐性遗传的特点包括男性患者多于女性患者、女性患者的父亲和儿子均为患者、交叉遗传和男性患者的母亲一定是携带者。4.答案：ABCD解析：多基因遗传病的特点包括群体发病率较高、有家族聚集现象、患者同胞的发病率远低于单基因遗传病和遗传度一般在70%～80%之间。5.答案：ABCD解析：遗传咨询的内容包括明确诊断、确定遗传方式、评估再发风险和提出预防措施。6.答案：ABCD解析：产前诊断的对象包括高龄孕妇、有遗传病家族史的孕妇、曾生育过先天性疾病患儿的孕妇和孕期接触过有害物质的孕妇。7.答案：ABC解析：酶联免疫吸附试验（ELISA）是一种检测方法，不是基因诊断的方法。8.答案：ABCD解析：预防遗传病的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前诊断和避免近亲结婚。三、填空题（答案）1.答案：遗传物质解析：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。2.答案：常染色体遗传病；性染色体遗传病解析：单基因遗传病根据致病基因所在染色体的不同，可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。3.答案：多个基因；环境因素解析：多基因遗传病的遗传基础是多个基因，同时受环境因素的影响。4.答案：明确诊断；确定遗传方式；评估再发风险；提出预防措施；随访解析：遗传咨询的步骤包括明确诊断、确定遗传方式、评估再发风险、提出预防措施和随访。5.答案：超声检查；羊水穿刺；绒毛活检；脐带血穿刺解析：产前诊断的方法主要有超声检查、羊水穿刺、绒毛活检和脐带血穿刺等。四、判断题（答案）1.答案：×解析：先天性疾病不一定都是遗传病，有些先天性疾病是在胚胎发育过程中受到环境因素的影响而引起的。2.答案：√解析：单基因遗传病的遗传方式遵循孟德尔遗传定律。3.答案：√解析：多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在疾病发生中所起的作用越大。4.答案：×解析：遗传咨询可以为患者及其家属提供信息和心理支持，帮助他们做出决策。5.答案：×解析：产前诊断只能诊断出部分先天性疾病，不能诊断出所有的先天性疾病。6.答案：√解析：基因诊断是目前诊断遗传病最准确的方法。7.答案：√解析：近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。8.答案：×解析：预防遗传病的最有效措施是避免近亲结婚，进行婚前检查、遗传咨询和产前诊断等也可以降低遗传病的发生风险。五、简答题（答案）1.答：单基因遗传病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。-常染色体显性遗传的特点是患者的双亲中必有一方是患者，男女患病机会均等，连续遗传，患者的子女有1/2的概率患病。-常染色体隐性遗传的特点是患者的双亲往往正常，但都是致病基因的携带者，男女患病机会均等，不连续遗传，患者的子女有1/4的概率患病。-X连锁显性遗传的特点是女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，连续遗传。-X连锁隐性遗传