2025年内科实验诊断新技术综合应用考察答案及解析

2025年内科实验诊断新技术综合应用考察答案及解析一、单项选题1.以下哪种技术可用于早期肿瘤筛查（）A.传统X线检查B.超声检查C.肿瘤标志物检测D.普通CT检查2.下列哪项是目前最常用的基因诊断技术（）A.核酸杂交技术B.聚合酶链反应（PCR）C.基因测序技术D.基因芯片技术3.关于荧光原位杂交技术（FISH），错误的是（）A.可用于基因定位B.特异性高C.操作复杂D.可同时检测多种基因4.下列哪种技术可用于检测蛋白质的表达水平（）A.WesternblottingB.NorthernblottingC.SouthernblottingD.免疫组化5.用于检测细胞表面抗原的技术是（）A.流式细胞术B.酶联免疫吸附试验（ELISA）C.放射免疫分析（RIA）D.免疫荧光技术6.以下哪种技术可用于检测细胞内活性氧（ROS）（）A.化学发光法B.荧光探针法C.电子顺磁共振波谱法（EPR）D.以上都是7.关于质谱技术，下列说法正确的是（）A.只能检测小分子物质B.灵敏度低C.可用于蛋白质组学研究D.操作简单8.可用于检测DNA甲基化的技术是（）A.亚硫酸氢盐测序法B.甲基化特异性PCR（MSP）C.焦磷酸测序法D.以上都是9.下列哪种技术可用于检测微小RNA（miRNA）（）A.实时定量PCRB.NorthernblottingC.原位杂交D.以上都是10.用于检测细胞凋亡的技术是（）A.AnnexinV-FITC/PI双染法B.台盼蓝染色法C.四唑盐比色法（MTT法）D.以上都是二、多项选题1.内科实验诊断新技术的应用包括（）A.疾病的早期诊断B.疾病的鉴别诊断C.治疗效果的评估D.预后的判断2.基因诊断技术的优点有（）A.特异性高B.灵敏度高C.早期诊断D.可用于个体化医疗3.蛋白质组学技术包括（）A.双向凝胶电泳B.质谱分析C.蛋白质芯片技术D.免疫共沉淀技术4.细胞凋亡的检测方法有（）A.形态学观察B.流式细胞术C.分子生物学检测D.细胞功能检测5.以下哪些技术可用于检测生物标志物（）A.ELISAB.免疫组化C.质谱技术D.基因芯片技术三、填空题1.基因诊断的主要技术包括_____、_____、_____等。2.蛋白质组学是研究细胞、组织或生物体中_____的一门学科。3.细胞凋亡的形态学特征包括_____、_____、_____等。4.荧光原位杂交技术可用于_____、_____、_____等方面。5.质谱技术的主要组成部分包括_____、_____、_____等。四、判断题（√/×）1.肿瘤标志物检测可作为肿瘤诊断的唯一依据。（）2.Westernblotting可用于检测蛋白质的表达量和分子量。（）3.流式细胞术只能检测细胞表面抗原。（）4.基因芯片技术可同时检测大量基因的表达水平。（）5.细胞凋亡是一种病理性死亡。（）6.免疫组化技术可用于定位和定性检测组织中的抗原。（）7.质谱技术可用于分析生物分子的结构和功能。（）8.亚硫酸氢盐测序法是检测DNA甲基化的金标准。（）9.实时定量PCR可用于检测微小RNA的表达水平。（）10.AnnexinV-FITC/PI双染法可区分早期凋亡细胞和晚期凋亡细胞。（）五、简答题1.简述内科实验诊断新技术的发展趋势。六、案例分析患者，男，56岁，因“反复咳嗽、咳痰10年，加重伴喘息1周”入院。患者10年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，多为白色黏痰，每年发作3个月以上，冬季加重。1周前因受凉后咳嗽、咳痰加重，为黄色脓痰，量多，伴有喘息，活动后明显。无发热、咯血、胸痛等不适。既往有吸烟史30年，20支/天。查体：T36.5℃，P80次/分，R20次/分，BP130/80mmHg。神志清楚，口唇无发绀，桶状胸，双肺呼吸音减弱，可闻及散在哮鸣音，双下肺可闻及湿啰音。心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。辅助检查：血常规：WBC12×10⁹/L，N80%，L20%。胸部X线片：双肺纹理增多、紊乱，透亮度增加，肋间隙增宽。肺功能检查：FEV₁/FVC60%，FEV₁占预计值55%。问题1：请给出该患者的初步诊断及诊断依据。问题2：请提出该患者的治疗原则。试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：C解析：肿瘤标志物检测可用于早期肿瘤筛查，其他选项对早期肿瘤筛查特异性不高。2.答案：B解析：PCR是目前最常用的基因诊断技术，操作相对简便且应用广泛。3.答案：C解析：FISH技术操作相对简单，特异性高，可用于基因定位及多种基因检测。4.答案：A解析：Westernblotting用于检测蛋白质表达水平，Northernblotting检测RNA，Southernblotting检测DNA。5.答案：A解析：流式细胞术可检测细胞表面抗原，ELISA主要检测体液中抗原或抗体。6.答案：D解析：化学发光法、荧光探针法、EPR都可用于检测ROS。7.答案：C解析：质谱技术可检测多种物质，灵敏度高，常用于蛋白质组学研究。8.答案：D解析：亚硫酸氢盐测序法、MSP、焦磷酸测序法都可用于检测DNA甲基化。9.答案：D解析：实时定量PCR、Northernblotting、原位杂交都可用于检测miRNA。10.答案：A解析：AnnexinV-FITC/PI双染法可区分早期凋亡和晚期凋亡细胞，MTT法检测细胞活力。二、多项选题（答案）1.答案：ABCD解析：内科实验诊断新技术在疾病的早期诊断、鉴别诊断、治疗效果评估及预后判断等方面都有应用。2.答案：ABCD解析：基因诊断技术具有特异性高、灵敏度高、可早期诊断及用于个体化医疗等优点。3.答案：ABCD解析：双向凝胶电泳、质谱分析、蛋白质芯片技术、免疫共沉淀技术都是蛋白质组学技术。4.答案：ABCD解析：细胞凋亡检测方法包括形态学观察、流式细胞术、分子生物学检测及细胞功能检测等。5.答案：ABCD解析：ELISA、免疫组化、质谱技术、基因芯片技术都可用于检测生物标志物。三、填空题（答案）1.答案：核酸杂交技术、聚合酶链反应、基因测序技术解析：这是基因诊断的主要技术。2.答案：全部蛋白质解析：蛋白质组学研究的是全部蛋白质。3.答案：细胞皱缩、染色质凝聚、凋亡小体形成解析：这些是细胞凋亡的形态学特征。4.答案：基因定位、基因诊断、染色体分析解析：FISH技术的主要应用领域。5.答案：离子源、质量分析器、检测器解析：质谱技术的主要组成部分。四、判断题（答案）1.答案：×解析：肿瘤标志物不能作为肿瘤诊断唯一依据，需结合其他检查。2.答案：√解析：Westernblotting可检测蛋白质表达量和分子量。3.答案：×解析：流式细胞术也可检测细胞内抗原。4.答案：√解析：基因芯片技术可同时检测大量基因表达水平。5.答案：×解析：细胞凋亡是一种生理性死亡。6.答案：√解析：免疫组化可定位和定性检测组织中抗原。7.答案：√解析：质谱技术可分析生物分子结构和功能。8.答案：√解析：亚硫酸氢盐测序法是检测DNA甲基化金标准。9.答案：√解析：实时定量PCR可检测微小RNA表达水平。10.答案：√解析：AnnexinV-FITC/PI双染法可区分早期和晚期凋亡细胞。五、简答题（答案）1.答：内科实验诊断新技术的发展趋势包括：向高灵敏度、高特异性、快速、简便、自动化方向发展；多学科交叉融合；从单一指标检测向多指标联合检测发展；个体化诊断与治疗。六、案例分析（答案）问题1：答：初步诊断：慢性阻塞性肺疾病（COPD）急性加重期。诊断依据：①患者有长期吸烟史；②反复咳嗽、咳痰10年，每年发作3个月以上，冬季加重；③1周前因受凉后咳嗽、咳痰加重，伴有喘息；④桶状胸，双肺呼吸音减弱，可闻及散在哮鸣音，双下肺可闻及湿啰音；⑤胸部X线片：双肺纹理增