2025年遗传科遗传病诊断技术操作能力考核试卷答案及解析

2025年遗传科遗传病诊断技术操作能力考核试卷答案及解析一、单项选题1.遗传病诊断中最常用的分子生物学技术是（）A.免疫荧光技术B.PCR技术C.基因芯片技术D.流式细胞术2.染色体数目异常中最常见的遗传病是（）A.唐氏综合征B.染色体缺失综合征C.染色体易位综合征D.染色体重复综合征3.Karyotyping主要用于检测（）A.基因突变B.染色体数目和结构异常C.蛋白质表达异常D.DNA序列变异4.FISH技术主要用于（）A.检测基因表达B.检测染色体数目异常C.检测基因拷贝数变异D.检测DNA序列变异5.基因测序中最常用的方法是（）A.Sanger测序法B.基因芯片法C.PCR法D.流式细胞术6.单基因遗传病中最常见的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传7.多基因遗传病的特点是（）A.由单个基因突变引起B.由多个基因和环境因素共同作用引起C.遗传方式明确D.表型稳定8.遗传咨询的主要目的是（）A.确定遗传病的诊断B.提供遗传风险评估C.指导遗传病的治疗D.确定遗传病的预后9.遗传病产前诊断的主要技术手段包括（）A.羊水穿刺B.胎儿绒毛取样C.胎儿超声检查D.无创产前基因检测10.遗传病诊断的伦理问题主要包括（）A.隐私保护B.诊断准确性C.检测费用D.遗传歧视11.遗传病诊断的样本类型不包括（）A.血液B.羊水C.组织活检D.脑脊液12.遗传病诊断的实验室质量控制包括（）A.内部质控B.外部质控C.人员培训D.设备校准13.遗传病诊断的阳性预测值是指（）A.真阳性率B.假阳性率C.真阴性率D.假阴性率14.遗传病诊断的阴性预测值是指（）A.真阳性率B.假阳性率C.真阴性率D.假阴性率15.遗传病诊断的灵敏度是指（）A.真阳性率B.假阳性率C.真阴性率D.假阴性率二、多项选题1.遗传病诊断的技术手段包括（）A.染色体核型分析B.PCR技术C.基因测序D.FISH技术2.遗传病的分类包括（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.体细胞遗传病3.遗传咨询的流程包括（）A.家族史采集B.体格检查C.实验室检查D.遗传风险评估4.遗传病产前诊断的样本来源包括（）A.羊水B.胎儿绒毛C.胎儿细胞D.母血5.遗传病诊断的伦理原则包括（）A.知情同意B.隐私保护C.生命尊严D.公平公正6.遗传病诊断的实验室质量控制措施包括（）A.内部质控B.外部质控C.人员培训D.设备校准7.遗传病诊断的统计学指标包括（）A.灵敏度B.特异性C.预测值D.准确率8.遗传病诊断的样本类型包括（）A.血液B.羊水C.组织活检D.脑脊液9.遗传病诊断的伦理问题包括（）A.隐私保护B.诊断准确性C.检测费用D.遗传歧视10.遗传病诊断的实验室质量控制内容包括（）A.内部质控B.外部质控C.人员培训D.设备校准三、填空题1.PCR技术的全称是_____2.FISH技术的全称是_____3.常染色体显性遗传病的特征是_____4.常染色体隐性遗传病的特征是_____5.X连锁隐性遗传病的特征是_____6.多基因遗传病的特征是_____7.遗传咨询的主要目的是_____8.遗传病产前诊断的主要技术手段包括_____9.遗传病诊断的伦理原则包括_____10.遗传病诊断的统计学指标包括_____四、判断题（√/×）1.Karyotyping可以检测基因突变2.PCR技术可以检测染色体数目异常3.FISH技术可以检测基因拷贝数变异4.基因测序可以检测DNA序列变异5.单基因遗传病由单个基因突变引起6.多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引起7.遗传咨询的主要目的是确定遗传病的诊断8.遗传病产前诊断的主要技术手段包括羊水穿刺9.遗传病诊断的伦理原则包括知情同意10.遗传病诊断的统计学指标包括灵敏度五、简答题1.简述PCR技术的原理和应用。2.简述FISH技术的原理和应用。六、案例分析1.患者主诉：出生后智力低下，生长发育迟缓。现病史：患者出生后体重偏轻，出生后3个月开始出现智力低下，生长发育迟缓，家族史无特殊。体征：头围偏小，眼距宽，鼻梁低，手指短粗，舌伸出口外。关键辅助检查结果：染色体核型分析显示47,XX,+21。问题1：初步诊断？问题2：鉴别诊断？2.患者主诉：反复发作的癫痫。现病史：患者自幼反复发作癫痫，每次发作时意识丧失，伴有抽搐，家族史中叔叔也有类似症状。体征：神经系统检查无异常发现。关键辅助检查结果：基因测序显示CDKL5基因缺失。问题1：初步诊断？问题2：进一步检查？试卷答案一、单项选题（答案）1.B解析：PCR技术是遗传病诊断中最常用的分子生物学技术，通过特异性扩增DNA片段来检测基因突变。2.A解析：唐氏综合征是染色体数目异常中最常见的遗传病，表现为21三体。3.B解析：Karyotyping主要用于检测染色体数目和结构异常，通过染色体的形态和数量来诊断遗传病。4.C解析：FISH技术主要用于检测基因拷贝数变异，通过荧光标记的探针来检测特定基因的拷贝数变化。5.A解析：Sanger测序法是基因测序中最常用的方法，通过链终止法来测序。6.A解析：单基因遗传病中最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，由单个基因的显性突变引起。7.B解析：多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引起，表型不稳定。8.B解析：遗传咨询的主要目的是提供遗传风险评估，帮助患者了解遗传病的风险和预防措施。9.D解析：无创产前基因检测是遗传病产前诊断的主要技术手段，通过检测母血中的胎儿游离DNA来诊断遗传病。10.A解析：遗传病诊断的伦理问题主要包括隐私保护，确保患者的遗传信息不被泄露。11.D解析：遗传病诊断的样本类型包括血液、羊水、组织活检等，不包括脑脊液。12.C解析：遗传病诊断的实验室质量控制包括人员培训，确保实验室人员的操作规范和准确。13.A解析：阳性预测值是指真阳性率，即检测结果为阳性的情况下，患者确实患有该疾病的概率。14.C解析：阴性预测值是指真阴性率，即检测结果为阴性的情况下，患者确实不患有该疾病的概率。15.A解析：灵敏度是指真阳性率，即检测结果为阳性的情况下，患者确实患有该疾病的概率。二、多项选题（答案）1.A,B,C,D解析：遗传病诊断的技术手段包括染色体核型分析、PCR技术、基因测序和FISH技术。2.A,B,C,D解析：遗传病的分类包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病和体细胞遗传病。3.A,B,C,D解析：遗传咨询的流程包括家族史采集、体格检查、实验室检查和遗传风险评估。4.A,B,C,D解析：遗传病产前诊断的样本来源包括羊水、胎儿绒毛、胎儿细胞和母血。5.A,B,C,D解析：遗传病诊断的伦理原则包括知情同意、隐私保护、生命尊严和公平公正。6.A,B,C,D解析：遗传病诊断的实验室质量控制措施包括内部质控、外部质控、人员培训和设备校准。7.A,B,C,D解析：遗传病诊断的统计学指标包括灵敏度、特异性、预测值和准确率。8.A,B,C,D解析：遗传病诊断的样本类型包括血液、羊水、组织活检和脑脊液。9.A,B,C,D解析：遗传病诊断的伦理问题包括隐私保护、诊断准确性、检测费用和遗传歧视。10.A,B,C,D解析：遗传病诊断的实验室质量控制内容包括内部质控、外部质控、人员培训和设备校准。三、填空题（答案）1.PCR技术的全称是聚合酶链式反应2.FISH技术的全称是荧光原位杂交技术3.常染色体显性遗传病的特征是杂合子表型，即杂合状态下表现出疾病表型。4.常染色体隐性遗传病的特征是纯合子表型，即纯合状态下表现出疾病表型。5.X连锁隐性遗传病的特征是男性更容易发病，女性为携带者。6.多基因遗传病的特征是表型不稳定，受多个基因和环境因素共同影响。7.遗传咨询的主要目的是提供遗传风险评估，帮助患者了解遗传病的风险和预防措施。8.遗传病产前诊断的主要技术手段包括羊水穿刺、胎儿绒毛取样、胎儿细胞检测和无创产前基因检测。9.遗传病诊断的伦理原则包括知情同意、隐私保护、生命尊严和公平公正。10.遗传病诊断的统计学指标包括灵敏度、特异性、预测值和准确率。四、判断题（答案）1.×2.×3.√4.√5.√6.√7.×8.√9.√10.√五、简答题（答案）1.PCR技术的原理是通过聚合酶在体外复制特定的DNA片段，通过特异性引物扩增目标DNA序列。应用包括遗传病诊断、病原体检测、基因克隆等。2.FISH技术的原理是通过荧