2025年医学遗传学临床应用试卷答案及解析

2025年医学遗传学临床应用试卷答案及解析一、单项选题1.常染色体隐性遗传病的特点是（）A.双亲均携带致病基因B.只有一个亲本患病C.患者多为男性D.患者多为女性2.下列哪种疾病是X连锁隐性遗传病？（）A.唐氏综合征B.色盲C.亨廷顿病D.苯丙酮尿症3.基因诊断的常用技术不包括（）A.PCRB.基因芯片C.染色体核型分析D.基因测序4.单基因遗传病的产前诊断通常在哪个孕周进行？（）A.10-12周B.12-14周C.14-16周D.16-18周5.以下哪项不是遗传咨询的主要内容？（）A.疾病风险评估B.治疗方案制定C.遗传模式分析D.家庭成员筛查6.常染色体显性遗传病的特点是（）A.双亲均携带致病基因B.只有一个亲本患病C.患者多为男性D.患者多为女性7.下列哪种疾病是常染色体显性遗传病？（）A.色盲B.多指症C.苯丙酮尿症D.亨廷顿病8.基因治疗的靶细胞不包括（）A.红细胞B.神经细胞C.干细胞D.成纤维细胞9.遗传密码的阅读方向是（）A.5'→3'B.3'→5'C.5'→5'D.3'→3'10.下列哪种技术可以用于基因编辑？（）A.PCRB.CRISPRC.基因芯片D.染色体核型分析11.遗传咨询的主要目的是（）A.确定遗传病诊断B.提供遗传风险信息C.制定治疗方案D.进行基因治疗12.以下哪项不是遗传咨询的适用范围？（）A.遗传病风险评估B.治疗方案制定C.遗传模式分析D.家庭成员筛查13.单基因遗传病的产前诊断方法不包括（）A.羊膜腔穿刺术B.线毛取样术C.胎儿镜检查D.基因芯片分析14.以下哪项不是遗传咨询的注意事项？（）A.保护患者隐私B.提供准确的遗传信息C.避免情绪影响D.强制患者接受治疗15.基因诊断的常用方法不包括（）A.PCRB.基因测序C.染色体核型分析D.基因芯片二、多项选题1.常染色体显性遗传病的特点包括（）A.双亲均携带致病基因B.只有一个亲本患病C.患者多为男性D.患者多为女性2.下列哪些疾病是单基因遗传病？（）A.唐氏综合征B.色盲C.亨廷顿病D.苯丙酮尿症3.基因诊断的常用技术包括（）A.PCRB.基因芯片C.染色体核型分析D.基因测序4.产前诊断的常用方法包括（）A.羊膜腔穿刺术B.线毛取样术C.胎儿镜检查D.基因芯片分析5.遗传咨询的主要内容包括（）A.疾病风险评估B.治疗方案制定C.遗传模式分析D.家庭成员筛查6.基因治疗的靶细胞包括（）A.红细胞B.神经细胞C.干细胞D.成纤维细胞7.遗传密码的特点包括（）A.碱基互补B.连续阅读C.无重叠D.三联体密码8.基因编辑的常用技术包括（）A.PCRB.CRISPRC.基因芯片D.染色体核型分析9.遗传咨询的适用范围包括（）A.遗传病风险评估B.治疗方案制定C.遗传模式分析D.家庭成员筛查10.产前诊断的注意事项包括（）A.保护胎儿安全B.提供准确的遗传信息C.避免情绪影响D.强制患者接受治疗三、填空题1.常染色体隐性遗传病的患者通常来自_____2.X连锁隐性遗传病的男性患者多于女性，因为_____3.基因诊断的常用技术包括_____4.产前诊断的常用方法包括_____5.遗传咨询的主要目的是_____6.基因治疗的靶细胞包括_____7.遗传密码的阅读方向是_____8.基因编辑的常用技术包括_____9.遗传咨询的适用范围包括_____10.产前诊断的注意事项包括_____四、判断题（√/×）1.常染色体显性遗传病的患者通常来自携带致病基因的双亲2.X连锁隐性遗传病的女性患者多于男性3.基因诊断的常用技术包括PCR和基因测序4.产前诊断的常用方法包括羊膜腔穿刺术和线毛取样术5.遗传咨询的主要目的是提供遗传风险信息6.基因治疗的靶细胞包括红细胞和神经细胞7.遗传密码的阅读方向是3'→5'8.基因编辑的常用技术包括CRISPR9.遗传咨询的适用范围包括遗传病风险评估10.产前诊断的注意事项包括保护胎儿安全五、简答题1.简述单基因遗传病的分类及其特点。2.简述基因诊断的常用技术及其原理。3.简述遗传咨询的主要内容和适用范围。六、案例分析1.患者主诉：男性，出生后即出现智力低下，生长发育迟缓。现病史：患者出生后即出现智力低下，生长发育迟缓，家族中无类似疾病史。体征：头围小，面部特征异常，四肢短小。关键辅助检查结果：染色体核型分析显示47，XXY。问题1：初步诊断是什么？问题2：需要进一步检查哪些内容？2.患者主诉：女性，出生后即出现皮肤白皙，视力下降。现病史：患者出生后即出现皮肤白皙，视力下降，家族中有一兄长有类似症状。体征：皮肤白皙，视力下降，眼睑苍白。关键辅助检查结果：基因检测显示眼色素缺乏症相关基因突变。问题1：初步诊断是什么？问题2：需要进一步检查哪些内容？试卷答案一、单项选题（答案）1.A解析：常染色体隐性遗传病的特点是双亲均携带致病基因，患者通常来自携带致病基因的双亲。2.B解析：色盲是X连锁隐性遗传病，男性患者多于女性，因为男性只有一个X染色体。3.C解析：染色体核型分析主要用于染色体异常的检测，不属于基因诊断的常用技术。4.A解析：单基因遗传病的产前诊断通常在10-12周进行，此时可以进行羊膜腔穿刺术或线毛取样术。5.B解析：治疗方案制定不是遗传咨询的主要内容，遗传咨询主要提供遗传风险信息。6.B解析：常染色体显性遗传病的特点是只有一个亲本患病，患者可以来自正常亲本。7.B解析：多指症是常染色体显性遗传病，患者通常来自携带致病基因的双亲。8.A解析：红细胞没有细胞核，不适合进行基因治疗。9.A解析：遗传密码的阅读方向是5'→3'，即从DNA的5'端到3'端。10.B解析：CRISPR可以用于基因编辑，是一种高效的基因编辑技术。11.B解析：遗传咨询的主要目的是提供遗传风险信息，帮助患者做出知情决策。12.B解析：治疗方案制定不是遗传咨询的适用范围，遗传咨询主要提供遗传风险信息。13.D解析：基因芯片分析不属于产前诊断的常用方法，常用的方法包括羊膜腔穿刺术和线毛取样术。14.D解析：遗传咨询应尊重患者意愿，不应强制患者接受治疗。15.C解析：染色体核型分析主要用于染色体异常的检测，不属于基因诊断的常用技术。二、多项选题（答案）1.A,B,D解析：常染色体显性遗传病的特点是只有一个亲本患病，患者可以来自正常亲本，患者多为女性。2.B,D解析：色盲和苯丙酮尿症是单基因遗传病，而唐氏综合征和亨廷顿病是多基因遗传病。3.A,B,D解析：基因诊断的常用技术包括PCR、基因芯片和基因测序，而染色体核型分析主要用于染色体异常的检测。4.A,B,C解析：产前诊断的常用方法包括羊膜腔穿刺术、线毛取样术和胎儿镜检查，而基因芯片分析不属于常用方法。5.A,C,D解析：遗传咨询的主要内容是疾病风险评估、遗传模式分析和家庭成员筛查，而治疗方案制定不属于主要目的。6.B,C,D解析：基因治疗的靶细胞包括神经细胞、干细胞和成纤维细胞，而红细胞不适合进行基因治疗。7.A,B,C,D解析：遗传密码的特点是碱基互补、连续阅读、无重叠和三联体密码。8.B解析：CRISPR可以用于基因编辑，是一种高效的基因编辑技术。9.A,C,D解析：遗传咨询的适用范围包括疾病风险评估、遗传模式分析和家庭成员筛查，而治疗方案制定不属于适用范围。10.A,B,C解析：产前诊断的注意事项包括保护胎儿安全、提供准确的遗传信息和避免情绪影响，而强制患者接受治疗不属于注意事项。三、填空题（答案）1.携带致病基因的双亲2.男性只有一个X染色体3.PCR、基因芯片、基因测序4.羊膜腔穿刺术、线毛取样术、胎儿镜检查5.提供遗传风险信息6.神经细胞、干细胞、成纤维细胞7.5'→3'8.CRISPR9.疾病风险评估、遗传模式分析、家庭成员筛查10.保护胎儿安全、提供准确的遗传信息、避免情绪影响四、判断题（答案）1.√2.×3.√4.√5.√6.√7.×8.√9.√10.√五、简答题（答案）1.单基因遗传病的分类及其特点：单基因遗传病根据遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体显性遗传病的特点是只有一个亲本患病，患者可以来自正常亲本；常染色体隐性遗传病的特点是双亲均携带致病基因，患者通常来自携带致病基因的双亲；X连锁显性遗传病的女性患者多于男性，因为女性有两个X染色体；X连锁隐性遗传病的男性患者多于女性，因为男性只有一个X染色体。2.基因诊断的常用技术及其原理：基因诊断的常用技术包括PCR、基因芯片和基因测序。PCR技术通过特异性引物扩增目标DNA片段，用于检测基因突变；基因芯片技术通过固定在芯片上的探针与目标DNA杂交，用于检测多个基因的突变；基因测序技术通过测定DNA序列，用于检测基因突变。3.遗传咨询的主