2025年遗传学遗传疾病辅助诊断检测答案及解析

2025年遗传学遗传疾病辅助诊断检测答案及解析一、单项选题1.遗传性疾病的检测方法中，哪种方法主要用于检测点突变？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping2.常用于检测染色体数目异常的检测方法是？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping3.以下哪种技术可以用于检测基因表达水平的改变？A.Sanger测序B.PCRC.NorthernblottingD.k-aryotyping4.遗传性疾病的诊断中，哪种方法主要用于检测大片段染色体缺失或重复？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping5.以下哪种方法可以用于检测基因突变的动态变化？A.Sanger测序B.DigitalPCRC.FISHD.k-aryotyping6.遗传性疾病的检测中，哪种方法主要用于检测基因拷贝数变异？A.Sanger测序B.aCGHC.FISHD.k-aryotyping7.常用于检测基因重排的检测方法是？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping8.遗传性疾病的诊断中，哪种方法主要用于检测基因序列的变异？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping9.以下哪种技术可以用于检测基因突变的遗传模式？A.Sanger测序B.Family-basedassociationstudiesC.FISHD.k-aryotyping10.遗传性疾病的检测中，哪种方法主要用于检测基因表达调控区域的变异？A.Sanger测序B.ChIP-seqC.FISHD.k-aryotyping11.常用于检测基因突变的敏感性和特异性的是？A.Sanger测序B.DigitalPCRC.FISHD.k-aryotyping12.遗传性疾病的诊断中，哪种方法主要用于检测基因突变的类型？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping13.以下哪种方法可以用于检测基因突变的时空分布？A.Sanger测序B.SpatialtranscriptomicsC.FISHD.k-aryotyping14.遗传性疾病的检测中，哪种方法主要用于检测基因突变的动态变化？A.Sanger测序B.DigitalPCRC.FISHD.k-aryotyping15.常用于检测基因突变的遗传模式的是？A.Sanger测序B.Family-basedassociationstudiesC.FISHD.k-aryotyping二、多项选题1.遗传性疾病的检测方法中，以下哪些方法可以用于检测点突变？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping2.常用于检测染色体数目异常的检测方法包括？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping3.以下哪些技术可以用于检测基因表达水平的改变？A.Sanger测序B.PCRC.NorthernblottingD.k-aryotyping4.遗传性疾病的诊断中，以下哪些方法主要用于检测大片段染色体缺失或重复？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping5.以下哪些方法可以用于检测基因突变的动态变化？A.Sanger测序B.DigitalPCRC.FISHD.k-aryotyping6.遗传性疾病的检测中，以下哪些方法主要用于检测基因拷贝数变异？A.Sanger测序B.aCGHC.FISHD.k-aryotyping7.常用于检测基因重排的检测方法包括？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping8.遗传性疾病的诊断中，以下哪些方法主要用于检测基因序列的变异？A.Sanger测序B.PCRC.FISHD.k-aryotyping9.以下哪些技术可以用于检测基因突变的遗传模式？A.Sanger测序B.Family-basedassociationstudiesC.FISHD.k-aryotyping10.遗传性疾病的检测中，以下哪些方法主要用于检测基因表达调控区域的变异？A.Sanger测序B.ChIP-seqC.FISHD.k-aryotyping三、填空题1.PCR技术可以用于检测_____2.FISH技术可以用于检测_____3.aCGH技术可以用于检测_____4.DigitalPCR技术可以用于检测_____5.k-aryotyping技术可以用于检测_____6.Sanger测序技术可以用于检测_____7.Northernblotting技术可以用于检测_____8.ChIP-seq技术可以用于检测_____9.Family-basedassociationstudies技术可以用于检测_____10.Spatialtranscriptomics技术可以用于检测_____四、判断题（√/×）1.Sanger测序可以用于检测基因突变的动态变化。2.PCR可以用于检测基因重排。3.FISH可以用于检测基因拷贝数变异。4.aCGH可以用于检测大片段染色体缺失或重复。5.DigitalPCR可以用于检测基因表达水平的改变。6.k-aryotyping可以用于检测点突变。7.Sanger测序可以用于检测基因重排。8.PCR可以用于检测基因表达调控区域的变异。9.FISH可以用于检测基因序列的变异。10.aCGH可以用于检测基因突变的遗传模式。五、案例分析1.患者主诉：进行性加重的肌肉无力，伴呼吸困难。现病史：患者为35岁男性，近5年来逐渐出现肌肉无力，呼吸困难，最近1年症状加重。体征：肌张力低，肌力减退，呼吸急促。关键辅助检查结果：肌电图显示神经源性损伤，基因检测显示SOD1基因突变。问题1：初步诊断？问题2：鉴别诊断？2.患者主诉：反复发作的抽搐，伴意识丧失。现病史：患者为8岁女性，自幼反复发作抽搐，每次发作时伴有意识丧失，近1年发作频率增加。体征：抽搐时口吐白沫，意识丧失，发作后无记忆。关键辅助检查结果：脑电图显示癫痫样放电，基因检测显示SCN1A基因突变。问题1：初步诊断？问题2：进一步检查？六、简答题1.简述Sanger测序的原理及其在遗传疾病检测中的应用。2.比较PCR和DigitalPCR在遗传疾病检测中的优缺点。3.解释FISH技术在遗传疾病检测中的作用及其局限性。试卷答案一、单项选题（答案）1.A2.D3.C4.D5.B6.B7.C8.A9.B10.B11.B12.A13.B14.B15.B二、多项选题（答案）1.A,B2.C,D3.C4.D5.B6.B7.C8.A9.B10.B三、填空题（答案）1.基因突变2.基因重排3.基因拷贝数变异4.基因突变5.染色体数目异常6.基因序列的变异7.基因表达水平的改变8.基因表达调控区域的变异9.基因突变的遗传模式10.基因突变的时空分布四、判断题（答案）1.×2.×3.×4.√5.×6.×7.×8.×9.×10.×五、案例分析（答案）1.答：初步诊断：肌营养不良症。鉴别诊断：多发性肌炎、进行性肌萎缩。2.答：初步诊断：癫痫。进一步检查：头颅MRI、代谢筛查。六、简答题（答案）1.答：Sanger测序的原理是通过链终止子法对DNA进行测序，通过电泳分离不同长度的DNA片段，从而确定DNA序列。在遗传疾病检测中，Sanger测序可以用于检测基因突变的类型和位置，为遗传疾病的诊断和分型提供重要依据。2.答：PCR技术在遗传疾病检测中的优点是灵敏度高，特异性强，操作简单