2025第二人民医院分子病理技术考核

2025第二人民医院分子病理技术考核一、单选题（共20题，每题1分，计20分）1.以下哪种分子检测技术最常用于检测肿瘤驱动基因的体细胞突变？A.免疫组化（IHC）B.FISH（荧光原位杂交）C.数字PCR（dPCR）D.RNA测序（RNA-Seq）2.在结直肠癌中，微卫星不稳定性（MSI）检测通常用于评估哪种基因突变状态？A.K-ras突变B.BRAFV600E突变C.MLH1基因失活D.TP53突变3.以下哪种分子标志物是肺癌EGFR突变的常见检测靶点？A.ALKB.ROS1C.KRASD.MET4.在乳腺癌中，检测HER2状态的主要方法是什么？A.FISHB.IHCC.Sanger测序D.二代测序（NGS）5.以下哪种技术适用于检测肿瘤样本中的DNA拷贝数变异（CNV）？A.数字PCRB.Sanger测序C.KaryotypingD.RNA-Seq6.在淋巴瘤诊断中，检测BCL2基因重排的主要方法是什么？A.IHCB.FISH（break-apartprobe）C.PCRD.WesternBlot7.以下哪种分子检测技术适用于检测肿瘤样本中的RNA表达水平？A.DNA测序B.数字PCRC.RNA-SeqD.FISH8.在胰腺癌中，检测KRAS突变最常用的方法是？A.IHCB.Sanger测序C.NGSD.FISH9.以下哪种技术可用于检测肿瘤样本中的融合基因？A.PCRB.数字PCRC.RNA-SeqD.以上都是10.在卵巢癌中，检测BRCA1/BRCA2基因突变的临床意义是什么？A.预测化疗敏感性B.指导PARP抑制剂治疗C.评估预后D.以上都是11.以下哪种分子检测技术适用于检测肿瘤样本中的染色体易位？A.KaryotypingB.FISHC.Sanger测序D.RNA-Seq12.在黑色素瘤中，检测BRAFV600E突变的主要临床意义是什么？A.预测免疫治疗敏感性B.指导靶向治疗C.评估MSI-H状态D.以上都不是13.以下哪种技术可用于检测肿瘤样本中的甲基化状态？A.Methylation-specificPCR（MSP）B.亚硫酸氢盐测序（BS-Seq）C.数字PCRD.以上都是14.在胃癌中，检测HER2扩增的主要方法是什么？A.IHCB.FISHC.PCRD.NGS15.以下哪种分子标志物是膀胱癌中常用的检测靶点？A.FGFR3B.EGFRC.K-rasD.ALK16.在前列腺癌中，检测PSMA（前列腺特异性膜抗原）表达的临床意义是什么？A.预测放疗敏感性B.指导内分泌治疗C.评估PSA水平D.以上都不是17.以下哪种技术适用于检测肿瘤样本中的ctDNA？A.数字PCRB.数字PCR和NGSC.Sanger测序D.FISH18.在神经母细胞瘤中，检测MYCN扩增的主要方法是什么？A.IHCB.FISHC.PCRD.NGS19.以下哪种分子标志物是甲状腺癌中常用的检测靶点？A.RETB.BRAFC.RASD.TP5320.在宫颈癌中，检测HPV（人乳头瘤病毒）E6/E7mRNA表达的临床意义是什么？A.预测放疗敏感性B.评估肿瘤负荷C.指导靶向治疗D.以上都不是二、多选题（共10题，每题2分，计20分）1.以下哪些技术可用于检测肿瘤样本中的体细胞突变？A.Sanger测序B.数字PCRC.RNA-SeqD.FISH2.在结直肠癌中，以下哪些分子标志物可用于指导靶向治疗？A.KRAS突变B.BRAF突变C.MSI-H状态D.EGFR扩增3.以下哪些技术可用于检测肿瘤样本中的融合基因？A.FISHB.PCRC.RNA-SeqD.数字PCR4.在乳腺癌中，以下哪些分子标志物可用于评估预后？A.HER2状态B.Ki-67表达C.luminalA/B亚型D.PIK3CA突变5.以下哪些技术可用于检测肿瘤样本中的DNA甲基化状态？A.MSPB.BS-SeqC.亚硫酸氢盐测序D.数字PCR6.在肺癌中，以下哪些分子标志物可用于指导靶向治疗？A.EGFR突变B.ALK重排C.ROS1重排D.KRAS突变7.以下哪些技术可用于检测肿瘤样本中的染色体易位？A.KaryotypingB.FISHC.PCRD.RNA-Seq8.在淋巴瘤中，以下哪些分子标志物可用于诊断和分型？A.BCL2重排B.CDKN2A突变C.MYC重排D.IDH1突变9.以下哪些技术可用于检测肿瘤样本中的ctDNA？A.数字PCRB.数字PCR和NGSC.Sanger测序D.FISH10.在前列腺癌中，以下哪些分子标志物可用于评估预后？A.PSA水平B.GLEASON评分C.PSMA表达D.TP53突变三、判断题（共10题，每题1分，计10分）1.免疫组化（IHC）可用于检测肿瘤样本中的基因突变。（×）2.数字PCR（dPCR）适用于检测肿瘤样本中的微卫星不稳定性（MSI）。（×）3.RNA测序（RNA-Seq）可以检测肿瘤样本中的基因表达水平和突变。（√）4.荧光原位杂交（FISH）适用于检测肿瘤样本中的染色体易位。（√）5.亚硫酸氢盐测序（BS-Seq）可以检测肿瘤样本中的DNA甲基化状态。（√）6.Karyotyping可以检测肿瘤样本中的微小染色体变异。（√）7.肿瘤驱动基因检测通常使用Sanger测序方法。（×）8.基因融合检测通常使用FISH和PCR方法。（√）9.肿瘤样本中的ctDNA检测通常用于液体活检。（√）10.乳腺癌的HER2检测通常使用IHC和FISH方法。（√）四、简答题（共5题，每题4分，计20分）1.简述Sanger测序和二代测序（NGS）在肿瘤分子检测中的主要区别。2.解释什么是微卫星不稳定性（MSI）及其临床意义。3.描述FISH技术在肿瘤分子检测中的应用场景。4.简述数字PCR（dPCR）在肿瘤ctDNA检测中的优势。5.解释什么是肿瘤驱动基因，并举例说明其在临床应用中的意义。五、论述题（共2题，每题10分，计20分）1.结合第二人民医院的肿瘤病理检测需求，论述如何优化肿瘤分子检测流程以提高临床应用效率。2.阐述肿瘤分子检测在指导精准治疗中的重要性，并举例说明其在不同肿瘤类型中的应用。答案与解析一、单选题答案与解析1.C.数字PCR（dPCR）解析：数字PCR通过将样本稀释到单分子水平，可精确定量基因突变，是检测肿瘤驱动基因突变的常用技术。2.C.MLH1基因失活解析：MSI检测主要用于评估肿瘤的微卫星不稳定性状态，常见于MLH1等错配修复基因失活的遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。3.A.ALK解析：EGFR突变是肺癌常见的驱动基因，但ALK重排（如EML4-ALK）是另一种重要靶点，尤其适用于非小细胞肺癌。4.B.IHC解析：免疫组化（IHC）是检测HER2状态的一线方法，结合FISH用于区分2+和3+结果。5.C.Karyotyping解析：核型分析（Karyotyping）可直观显示肿瘤样本中的染色体数目和结构变异，常用于检测CNV。6.B.FISH（break-apartprobe）解析：FISH（break-apartprobe）可检测BCL2基因重排，是淋巴瘤诊断的重要手段。7.C.RNA-Seq解析：RNA测序可全面分析肿瘤样本中的转录组变化，适用于检测RNA表达水平和突变。8.B.Sanger测序解析：KRAS突变在胰腺癌中高发，Sanger测序是快速检测常用方法。9.D.以上都是解析：PCR、数字PCR和RNA-Seq均可用于检测融合基因，具体选择取决于检测目标。10.D.以上都是解析：BRCA1/BRCA2突变与卵巢癌的遗传易感性、化疗敏感性及PARP抑制剂治疗相关。11.B.FISH解析：FISH可检测染色体易位（如MLL重排），是淋巴瘤诊断的重要工具。12.B.指导靶向治疗解析：BRAFV600E突变是黑色素瘤的常见驱动基因，可指导Vemurafenib等靶向治疗。13.D.以上都是解析：MSP、BS-Seq和数字PCR均可用于检测DNA甲基化状态。14.B.FISH解析：FISH是检测HER2扩增的金标准方法，尤其适用于IHC2+结果。15.A.FGFR3解析：FGFR3突变是膀胱癌的重要分子标志物，与肿瘤侵袭性相关。16.D.以上都不是解析：PSMA表达与前列腺癌的内分泌治疗和放疗敏感性无关。17.B.数字PCR和NGS解析：ctDNA检测常用数字PCR或NGS，可实现液体活检。18.B.FISH解析：MYCN扩增是神经母细胞瘤的重要预后标志物，FISH是检测金标准。19.B.BRAF解析：BRAFV600E突变是甲状腺癌的常见驱动基因，与Papillary甲状腺carcinoma相关。20.B.评估肿瘤负荷解析：HPVE6/E7mRNA表达可反映宫颈癌的肿瘤负荷，与临床分期相关。二、多选题答案与解析1.A、B、C解析：Sanger测序和数字PCR适用于检测点突变，RNA-Seq可分析转录组变化，FISH主要用于检测结构变异。2.A、B、C解析：KRAS突变和MSI-H状态指导免疫治疗和化疗，EGFR扩增指导靶向治疗。3.A、B、C解析：FISH、PCR和RNA-Seq均可检测融合基因，数字PCR用于定量。4.A、B、C解析：HER2状态、Ki-67表达和luminal亚型影响乳腺癌预后。5.A、B、C解析：MSP、BS-Seq和亚硫酸氢盐测序均可检测DNA甲基化。6.A、B、C解析：EGFR突变、ALK和ROS1重排是肺癌的常见驱动基因。7.A、B解析：Karyotyping和FISH可检测染色体易位。8.A、C解析：BCL2和MYC重排是淋巴瘤的典型分子标志物。9.A、B解析：数字PCR和NGS是ctDNA检测的主流技术。10.B、C解析：GLEASON评分和PSMA表达影响前列腺癌预后。三、判断题答案与解析1.×解析：IHC检测蛋白质表达水平，无法直接检测基因突变。2.×解析：数字PCR适用于检测基因拷贝数和突变，但MSI检测通常使用IHC或PCR。3.√解析：RNA测序可全面分析肿瘤转录组，包括突变和表达水平。4.√解析：FISH可检测染色体结构变异，如易位。5.√解析：BS-Seq是检测DNA甲基化的金标准技术。6.√解析：Karyotyping可显示微小染色体数目和结构变异。7.×解析：肿瘤驱动基因检测常用NGS或数字PCR，Sanger测序效率较低。8.√解析：FISH和PCR均可检测融合基因，具体选择取决于检测目标。9.√解析：ctDNA检测是液体活检的核心技术，用于肿瘤监测和诊断。10.√解析：IHC和FISH是HER2检测的常用方法。四、简答题答案与解析1.Sanger测序与二代测序的主要区别-Sanger测序：单读长（几百bp），适用于目标基因检测，但通量低。-RNA-Seq：长读长（几kb），可全面分析转录组，但成本较高。2.微卫星不稳定性（MSI）及其临床意义-MSI是肿瘤细胞DNA错配修复缺陷导致微卫星重复序列异常，常见于结直肠癌和Lynch综合征。临床意义：指导免疫治疗（MSI-H患者对PD-1抑制剂反应良好）。3.FISH技术的应用场景-检测染色体易位（如BCL2重排）、基因扩增（如HER2）和融合基因（如ALK重排）。4.数字PCR在ctDNA检测中的优势-高灵敏度和定量能力，可检测低频突变，适用于液体活检。5.肿瘤驱动基因及其临床意义-肿瘤驱动基因是导致肿瘤发生发展的关