血液疾病基础知识与临床快速指南

血液疾病基础知识与临床快速指南血液，作为生命之河，在我们体内不息奔涌，承载着运输、防御、调节等至关重要的功能。一旦这条河流出现异常，将直接影响全身各个器官的正常运转。血液疾病种类繁多，临床表现复杂，早期识别与正确应对对改善预后至关重要。本文旨在梳理血液疾病的基础知识，并提供一套实用的临床快速指引，希望能为临床工作者及有需要的人士提供参考。一、血液疾病基础知识（一）血液的基本构成与功能血液由血浆和悬浮于其中的血细胞（红细胞、白细胞、血小板）组成。血浆主要负责运载血细胞、营养物质、代谢废物及生物活性物质。*红细胞：富含血红蛋白，是运输氧气和二氧化碳的“主力军”，其数量和功能异常直接关系到机体的携氧能力。*白细胞：是机体防御系统的重要组成部分，包括中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸及嗜碱性粒细胞等，它们各司其职，抵御外来病原体入侵，清除体内异常细胞。*血小板：虽小，却是止血过程中不可或缺的“工兵”，在血管损伤时迅速聚集形成血栓，防止过度出血。（二）造血与调控成人的造血主要发生在骨髓。造血干细胞是所有血细胞的“种子”，具有自我更新和多向分化潜能。在复杂的细胞因子网络调控下，造血干细胞逐步分化为各类成熟血细胞，释放到外周血中执行功能。造血微环境的稳定以及各种生长因子（如促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等）的精确调控，是维持正常造血功能的关键。（三）血液疾病的范畴与分类血液疾病泛指原发或主要累及血液和造血器官的疾病，传统上可大致分为：*红细胞疾病：如各类贫血（缺铁性、巨幼细胞性、溶血性、再生障碍性等）、红细胞增多症。*白细胞疾病：如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、粒细胞缺乏症、类白血病反应等。*出血与血栓性疾病：如血小板减少性紫癜、血友病、弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性疾病等。二、临床快速指南：识别、评估与初步应对（一）警惕常见“红色警报”——临床表现与体征血液疾病的临床表现往往缺乏特异性，但某些症状和体征应高度警惕：1.贫血相关：进行性加重的乏力、易疲倦、头晕、活动后心悸气短、面色及甲床苍白。2.出血倾向：皮肤黏膜瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多，或外伤后止血困难，甚至无明显诱因的内脏出血（如呕血、黑便、血尿）。3.感染易感性：反复出现的发热、口腔溃疡、肺炎、肛周感染等，且感染不易控制。4.浸润表现：肝、脾、淋巴结肿大，骨骼疼痛（尤其胸骨压痛），部分患者可出现皮肤结节或神经系统症状。5.其他：不明原因的体重下降、盗汗、黄疸（溶血性贫血）等。（二）关键检查与初步判读1.血常规（全血细胞计数及分类）：这是筛查血液疾病最基本、最重要的检查。需关注红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞压积（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、白细胞计数（WBC）及分类、血小板计数（PLT）。*红细胞及Hb降低：提示贫血，结合MCV等可初步判断贫血类型（小细胞、正细胞、大细胞）。*白细胞异常升高或降低：均需警惕。显著升高伴幼稚细胞提示白血病可能；严重降低提示粒细胞缺乏，感染风险极高。分类异常（如淋巴细胞比例显著升高或出现异常细胞）也需关注。*血小板减少：提示出血风险增加。2.外周血涂片镜检：对血常规异常者至关重要，可观察红细胞形态（大小、异形、破碎等）、白细胞形态（有无原始幼稚细胞、异常颗粒、中毒改变等）、血小板数量及形态。许多血液病可通过涂片得到初步诊断线索。3.网织红细胞计数：反映骨髓红系造血功能。升高提示溶血性贫血或失血性贫血的代偿；降低提示造血功能衰竭。4.骨髓检查（穿刺及活检）：是诊断多数血液系统疾病（如白血病、骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等）的“金标准”，可评估骨髓造血细胞的数量、形态、比例及有无异常细胞浸润。5.凝血功能检查：包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）等，用于评估出血性疾病，尤其是凝血因子缺陷或DIC的诊断。6.生化及免疫学检查：如血清铁、总铁结合力、叶酸、维生素B12水平（协助诊断贫血），肝肾功能、乳酸脱氢酶（LDH）、胆红素（溶血性贫血时升高），以及各类肿瘤标志物、自身抗体等，根据初步判断进行选择。（三）常见血液疾病的快速识别与初步处理原则1.贫血：*快速判断：Hb降低，伴或不伴MCV、MCH、MCHC异常。*初步处理：*休息，避免剧烈活动，防止跌倒。*查找贫血原因是关键（营养性？失血性？溶血性？骨髓造血不良？）。*营养性贫血（如缺铁性）可在明确诊断后予相应补充剂；其他类型贫血需专科治疗。*重度贫血（Hb<60g/L或出现明显症状）需考虑输血支持。2.出血性疾病：*快速判断：皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血等，结合血小板计数及凝血功能检查。*初步处理：*避免外伤，减少有创操作。*血小板减少者，避免使用影响血小板功能的药物（如阿司匹林、非甾体抗炎药）。*局部出血（如鼻出血）可予压迫止血。*明确病因前，慎用止血药物。严重出血或血小板极低时，需输注血小板或相应凝血因子。3.白细胞异常与感染：*粒细胞缺乏（中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L）：*快速判断：WBC降低，中性粒细胞显著减少。患者极易发生严重感染。*初步处理：立即采取保护性隔离措施，避免接触感染源；经验性广谱抗生素预防/治疗感染；升白细胞药物应用；积极查找病因。*白细胞显著升高伴幼稚细胞：高度怀疑白血病，需立即行骨髓检查明确诊断，尽快转血液专科治疗。4.常见出血性疾病：*特发性血小板减少性紫癜（ITP）：皮肤黏膜出血，血小板显著减少，骨髓检查示巨核细胞成熟障碍。初步处理以避免出血、提升血小板（如糖皮质激素、丙种球蛋白）为主。*血友病：男性患者，自幼有出血史，关节、肌肉深部血肿，APTT延长，凝血因子活性降低。初步处理为避免外伤，出血时补充相应凝血因子。（四）治疗的基本原则血液疾病的治疗强调个体化和专科化。*去除病因：如营养性贫血补充缺乏物质，感染相关血液异常控制感染。*支持治疗：包括成分输血（红细胞、血小板、血浆）、防治感染、营养支持、对症处理（如止吐、升白细胞、纠正贫血等）。*针对发病机制的治疗：*化学治疗：适用于白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等恶性血液病。*靶向治疗：针对特定分子靶点的药物，使治疗更精准，副作用相对减少。*免疫治疗：如糖皮质激素、免疫抑制剂、单克隆抗体、CAR-T细胞治疗等。*造血干细胞移植：是根治部分恶性及非恶性血液病的有效方法。*促造血治疗：如促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等。*抗凝与溶栓治疗：用于血栓性疾病。三、结语血液系统疾病种类繁多，病情复杂多变，早期识别和及时转诊是改善预后的关键。临