运城市中医院肿瘤遗传咨询与家族风险评估考核

运城市中医院「肿瘤遗传咨询」与家族风险评估考核一、单选题（每题2分，共20题）1.运城市中医院开展肿瘤遗传咨询的主要目的是什么？A.提供心理安慰B.确定肿瘤患者的治疗方案C.评估家族肿瘤遗传风险，提供预防建议D.完成肿瘤患者的术后随访2.以下哪种疾病与遗传易感性关系最密切？A.甲状腺结节B.胃癌C.乳腺癌（BRCA1/BRCA2突变）D.肺癌（吸烟相关）3.运城市居民常见的遗传性肿瘤综合征不包括以下哪项？A.乳腺癌-卵巢癌综合征B.家族性腺瘤性息肉病C.肝细胞癌综合征D.Li-Fraumeni综合征4.肿瘤遗传咨询的“多代系谱分析”中，核心家系成员应包括哪些人？A.父母、子女、兄弟姐妹B.祖父母、外祖父母、孙子女C.所有亲属（包括表亲）D.仅肿瘤患者直系亲属5.BRCA1基因突变的女性，其一生患乳腺癌的风险大约是多少？A.10%-20%B.30%-40%C.60%-80%D.90%以上6.家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者如果不进行预防性结直肠切除，其患癌风险接近多少？A.30%B.50%C.100%D.70%7.运城市中医院的肿瘤遗传咨询师应具备哪些专业背景？A.仅需医学背景即可B.需具备遗传学、临床医学双重背景C.仅需心理学背景D.需具备社会学背景8.肿瘤家族风险评估中，以下哪项信息不属于关键采集内容？A.肿瘤发病年龄B.肿瘤类型C.患者职业史D.家族肿瘤史9.运城市某家族三代人连续三代出现乳腺癌患者，最可能考虑哪种遗传模式？A.散发性肿瘤B.遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）C.BRCA1/BRCA2相关遗传性肿瘤D.环境因素导致10.肿瘤遗传咨询中，以下哪种情况需要优先进行基因检测？A.单发乳腺癌患者B.家族中有多位年轻结直肠癌患者C.遗传性肿瘤家族史不明确D.患者无家族肿瘤史二、多选题（每题3分，共10题）1.运城市中医院的肿瘤遗传咨询流程通常包括哪些环节？A.家系收集与分析B.遗传风险评估C.基因检测建议D.预防性干预方案E.心理支持2.以下哪些肿瘤与Lynch综合征（HNPCC）相关？A.结直肠癌B.胰腺癌C.胆管癌D.乳腺癌E.卵巢癌3.肿瘤遗传咨询中，以下哪些属于“遗传性肿瘤综合征”？A.Li-Fraumeni综合征B.肝豆状核变性C.家族性乳腺癌-卵巢癌综合征D.家族性腺瘤性息肉病E.多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）4.运城市某家族女性成员连续三代患卵巢癌，以下哪些基因检测可能有助于明确病因？A.BRCA1B.BRCA2C.Lynch综合征相关基因（MSH2,MLH1等）D.PALB2E.TP535.肿瘤遗传咨询中，以下哪些属于“遗传咨询的禁忌症”？A.家系信息不完整B.患者精神状态异常无法配合C.基因检测费用过高D.家族成员拒绝参与咨询E.患者年龄不足18岁6.运城市中医院的肿瘤遗传咨询师在评估家族风险时，需考虑哪些因素？A.肿瘤发病年龄B.肿瘤类型C.家族聚集性D.患者职业暴露史E.环境污染情况7.肿瘤遗传咨询中，以下哪些属于“预防性干预措施”？A.增加筛查频率B.遗传性基因检测C.饮食调整D.预防性手术（如预防性乳房切除）E.药物预防（如他莫昔芬）8.运城市某家族男性成员患前列腺癌，其家族风险评估需关注哪些基因？A.BRCA1B.BRCA2C.ATMD.CHEK2E.HOXB139.肿瘤遗传咨询中，以下哪些属于“家族肿瘤史的高风险信号”？A.双侧乳腺癌B.男性乳腺癌C.年轻结直肠癌患者（<50岁）D.同一位家族成员患两种肿瘤E.家族中有多位肿瘤患者10.运城市中医院的肿瘤遗传咨询中，以下哪些属于“伦理原则”？A.隐私保护B.知情同意C.不歧视D.尊重患者自主选择E.禁止基因检测三、判断题（每题1分，共20题）1.肿瘤遗传咨询可以完全替代肿瘤筛查。2.所有肿瘤都具有遗传易感性。3.运城市中医院的肿瘤遗传咨询师必须具备基因检测操作经验。4.BRCA1/BRCA2基因突变的男性患前列腺癌风险显著增加。5.家族性腺瘤性息肉病患者若不手术，100%会患结直肠癌。6.肿瘤遗传咨询仅适用于肿瘤患者本人。7.Lynch综合征（HNPCC）的遗传模式为常染色体显性遗传。8.运城市中医院的肿瘤遗传咨询需结合地方流行病学数据。9.基因检测可以100%确定肿瘤是否为遗传性。10.肿瘤遗传咨询后，患者必须接受基因检测。11.肿瘤家族风险评估仅考虑直系亲属。12.Li-Fraumeni综合征患者一生中患癌风险超过90%。13.运城市中医院的肿瘤遗传咨询需提供心理支持。14.肿瘤遗传咨询可以完全预防肿瘤发生。15.家族性乳腺癌-卵巢癌综合征患者可考虑预防性手术。16.肿瘤遗传咨询中，家系绘制越详细越好。17.运城市中医院的肿瘤遗传咨询需结合患者经济条件。18.基因检测前的基因咨询可以省略。19.肿瘤遗传咨询中，所有决策必须由患者本人做出。20.肿瘤家族风险评估仅适用于高发肿瘤家族。四、简答题（每题5分，共5题）1.简述运城市中医院开展肿瘤遗传咨询的流程。2.列举三种运城市常见的遗传性肿瘤综合征，并简述其特点。3.肿瘤遗传咨询中，如何评估家族肿瘤风险？4.运城市某家族三代人连续出现甲状腺癌患者，如何分析其遗传风险？5.肿瘤遗传咨询中，如何向患者解释基因检测的局限性？五、论述题（每题10分，共2题）1.结合运城市肿瘤发病特点，论述开展肿瘤遗传咨询的意义。2.分析肿瘤遗传咨询中的伦理挑战，并提出应对策略。答案与解析一、单选题1.C解析：肿瘤遗传咨询的核心是评估家族遗传风险，提供预防建议，而非单纯的心理安慰或治疗指导。2.C解析：乳腺癌（BRCA1/BRCA2突变）具有明确的遗传易感性，其他选项中，甲状腺结节、胃癌、肺癌更多与环境和生活方式相关。3.C解析：肝细胞癌（HCC）与病毒感染（如HBV/HCV）或肝硬化关系更密切，不属于典型的遗传性肿瘤综合征。4.A解析：多代系谱分析的核心是收集父母、子女、兄弟姐妹等核心家系成员的肿瘤史，以明确遗传模式。5.C解析：BRCA1突变女性一生患乳腺癌风险高达60%-80%，卵巢癌风险约40%-50%。6.C解析：FAP患者若不手术，100%会患结直肠癌，且可能发生其他腺瘤。7.B解析：肿瘤遗传咨询需要遗传学和临床医学双重背景，以综合评估遗传风险和临床意义。8.C解析：患者职业史与肿瘤发生关系较弱，主要采集肿瘤类型、发病年龄、家族史等信息。9.C解析：三代连续出现乳腺癌，高度怀疑BRCA1/BRCA2相关遗传性肿瘤。10.B解析：家族中有多位年轻结直肠癌患者是Lynch综合征（HNPCC）的典型特征，需优先基因检测。二、多选题1.A,B,C,D,E解析：肿瘤遗传咨询流程包括家系分析、风险评估、基因检测建议、干预方案和心理支持。2.A,B,C,D,E解析：Lynch综合征（HNPCC）相关肿瘤包括结直肠癌、胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、卵巢癌等。3.A,C,D,E解析：肝豆状核变性（Wilson病）不属于遗传性肿瘤综合征，其余均为典型遗传性肿瘤综合征。4.A,B,C,D,E解析：卵巢癌遗传风险主要与BRCA1/BRCA2、Lynch综合征相关基因、PALB2、TP53等基因突变相关。5.B,D,E解析：患者精神状态异常、家族成员拒绝参与、患者未成年均不适合进行遗传咨询。6.A,B,C,D,E解析：家族风险评估需综合考虑肿瘤发病年龄、类型、家族聚集性、职业暴露、环境污染等因素。7.A,B,D,E解析：预防性干预措施包括增加筛查、预防性手术、药物预防等，饮食调整仅作为辅助手段。8.C,D,E解析：前列腺癌遗传风险与ATM、CHEK2、HOXB13等基因相关，BRCA1/BRCA2主要与乳腺癌卵巢癌相关。9.A,B,C,D,E解析：上述均为家族肿瘤史的高风险信号，需重点关注。10.A,B,C,D,E解析：肿瘤遗传咨询需遵循隐私保护、知情同意、不歧视、尊重自主选择等伦理原则。三、判断题1.×解析：肿瘤遗传咨询不能替代筛查，但可指导更精准的筛查方案。2.×解析：大多数肿瘤为散发性，仅少数具有遗传易感性。3.×解析：肿瘤遗传咨询师需具备遗传咨询专业背景，而非基因检测操作经验。4.√解析：BRCA1/BRCA2突变男性患前列腺癌风险显著增加。5.√解析：FAP患者若不手术，100%会患结直肠癌。6.×解析：肿瘤遗传咨询适用于肿瘤患者及其家族成员。7.√解析：Lynch综合征为常染色体显性遗传。8.√解析：运城市中医院的肿瘤遗传咨询需结合当地肿瘤流行病学数据。9.×解析：基因检测不能100%确定肿瘤是否为遗传性，需综合评估。10.×解析：基因检测前必须进行充分咨询，患者可自主选择是否检测。11.×解析：家族风险评估需考虑所有亲属（包括表亲）。12.√解析：Li-Fraumeni综合征患者一生中患癌风险超过90%。13.√解析：肿瘤遗传咨询需提供心理支持。14.×解析：肿瘤遗传咨询可降低风险，但不能完全预防。15.√解析：家族性乳腺癌-卵巢癌综合征患者可考虑预防性手术。16.×解析：家系绘制需结合实际信息，避免过度复杂。17.√解析：运城市中医院的肿瘤遗传咨询需考虑患者经济条件。18.×解析：基因检测前必须进行充分咨询。19.√解析：肿瘤遗传咨询需尊重患者自主选择。20.×解析：所有肿瘤家族均需评估，非仅高发肿瘤家族。四、简答题1.运城市中医院开展肿瘤遗传咨询的流程-初步接诊：收集患者及家族肿瘤史，初步评估遗传风险。-家系绘制：绘制详细的家系图，标注肿瘤发病年龄、类型、家族聚集性。-风险评估：结合家系信息和肿瘤流行病学数据，评估遗传风险。-基因检测建议：根据风险结果，建议是否进行基因检测及检测目标基因。-干预方案：提供筛查建议（如增加筛查频率）、预防性干预（如手术、药物预防）。-随访与支持：定期随访，提供心理支持和社会资源。2.运城市常见的遗传性肿瘤综合征及特点-家族性腺瘤性息肉病（FAP）：100%患结直肠癌，需预防性结直肠切除。-遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征：BRCA1/BRCA2突变，乳腺癌卵巢癌风险极高。-Lynch综合征（HNPCC）：多发结直肠癌、子宫内膜癌，年轻发病，需筛查。3.肿瘤遗传咨询中如何评估家族肿瘤风险-家系分析：收集肿瘤发病年龄、类型、家族聚集性。-统计模型：使用Pennington模型、Myers模型等计算风险。-基因检测：结合基因检测结果进一步明确遗传风险。-流行病学数据：参考运城市肿瘤发病率调整评估结果。4.运城市某家族三代人连续出现甲状腺癌分析-遗传性可能性：考虑家族性甲状腺癌综合征（如PTC相关基因突变）。-环境因素：需排除碘缺乏或环境暴露。-筛查建议：建议家族成员增加甲状腺超声筛查频率。5.肿瘤遗传咨询中如何解释基因检测的局限性-检测覆盖度：部分基因未检测或未发现新突变。-基因-表型关系：部分基因突变不一定会发病。-假阳性/假阴性：检测可能存在误差。-伦理影响：结果可能影响就业、保险等。五、论述题1.结合运城市肿瘤发病特点，论述开展肿瘤遗传咨询的意义运城市肿瘤高发类型包括胃癌、食管癌、肺癌等，部分具有遗传易感性。开展肿瘤遗传咨询可：-早期识别高风险人群：如家族性胃癌患者可能携带MSH2/MLH1突变。-指导精准筛查：如BRCA1突变女性可增加乳腺MRI筛查。-降低肿瘤发生风险：通过预防