赤峰市人民医院胎儿畸形筛查考核

赤峰市人民医院胎儿畸形筛查考核一、单选题（每题2分，共20题）1.赤峰地区孕中期胎儿超声筛查通常选择孕几周至孕几周进行？A.11-14周B.18-24周C.24-28周D.32-36周2.以下哪种先天性心脏病在胎儿超声筛查中最早出现典型表现？A.室间隔缺损B.法洛四联症C.动脉导管未闭D.肺动脉狭窄3.孕妇合并糖尿病时，胎儿畸形筛查中哪种风险显著增加？A.神经管缺陷B.心脏畸形C.唐氏综合征D.腹壁缺损4.胎儿颈项透明层（NT）厚度测量应在孕几周内完成？A.10-13周B.14-16周C.18-20周D.22-24周5.胎儿染色体非整倍体筛查中，绒毛取样（CVS）的主要风险是？A.胎膜早破B.感染C.流产风险较高D.羊水过少6.胎儿超声筛查中，以下哪项是唐氏综合征的典型表现？A.三尖瓣反流B.鹅颈征C.侧脑室增宽D.肝脏增大7.孕妇年龄＞35岁，胎儿染色体异常筛查中，哪种检测方法灵敏度最高？A.超声软标记检测B.无创产前基因检测（NIPT）C.羊水细胞培养染色体核型分析D.胎儿脐带血穿刺8.胎儿超声筛查中，"柠檬征"通常提示哪种畸形？A.脊柱裂B.小头畸形C.脑膨出D.胎儿水肿9.孕妇吸烟对胎儿畸形筛查的影响主要体现在？A.增加神经管缺陷风险B.降低心脏畸形风险C.减少染色体异常概率D.改善胎儿生长速度10.胎儿超声筛查中，以下哪项是脑积水的高危表现？A.脑室增宽＞10mmB.小脑发育正常C.侧脑室对称D.脑中线居中二、多选题（每题3分，共10题）1.胎儿超声筛查中，以下哪些属于心脏畸形的典型表现？A.肺动脉骑跨于左心室B.主动脉弓中断C.室间隔缺损伴房间隔缺损D.肺动脉狭窄伴右心室肥厚2.胎儿染色体异常筛查的常用方法包括？A.羊水细胞培养染色体核型分析B.无创产前基因检测（NIPT）C.超声软标记检测D.胎儿脐带血穿刺3.孕妇合并以下哪些疾病时，胎儿畸形筛查风险增加？A.抗磷脂综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.风湿性心脏病D.糖尿病4.胎儿超声筛查中，以下哪些属于中枢神经系统畸形的典型表现？A.小脑发育不良B.脑室增宽C.脑积水D.脑膨出5.胎儿颈项透明层（NT）增厚可能提示哪些风险？A.染色体异常B.神经管缺陷C.心脏畸形D.胎儿水肿6.胎儿超声筛查中，以下哪些属于骨骼系统畸形的典型表现？A.骨盆狭小B.肢体短小C.脊柱侧弯D.肱骨短粗7.孕妇接触以下哪些物质可能增加胎儿畸形风险？A.叶酸缺乏B.酒精C.可卡因D.睡眠药物8.胎儿超声筛查中，以下哪些属于消化系统畸形的典型表现？A.胃肠道旋转不良B.膈疝C.胎囊内肠道影D.肝脏缺如9.胎儿染色体非整倍体筛查中，常见的高风险因素包括？A.孕妇年龄＞35岁B.孕早期出血C.既往不良孕产史D.超声软标记异常10.胎儿超声筛查中，以下哪些属于泌尿系统畸形的典型表现？A.肾脏缺如B.肾盂扩张C.多囊肾D.输尿管囊肿三、判断题（每题1分，共10题）1.胎儿颈项透明层（NT）厚度测量应在孕11-14周内完成。（√）2.胎儿超声筛查中，"柠檬征"是唐氏综合征的典型表现。（×）3.孕妇吸烟会增加胎儿神经管缺陷的风险。（√）4.胎儿染色体异常筛查中，NIPT的假阴性率较高。（×）5.胎儿超声筛查中，心脏畸形是常见的染色体异常软标记。（×）6.胎儿颈项透明层（NT）增厚＞3mm即为异常。（√）7.胎儿超声筛查中，脑积水通常指侧脑室增宽＞10mm。（√）8.胎儿染色体非整倍体筛查中，羊水细胞培养染色体核型分析是金标准。（√）9.孕妇合并糖尿病时，胎儿心脏畸形风险显著增加。（√）10.胎儿超声筛查中，"兔耳征"是唐氏综合征的典型表现。（×）四、简答题（每题5分，共4题）1.简述赤峰地区胎儿畸形筛查的常用方法及其适用范围。2.列举胎儿超声筛查中常见的染色体异常软标记，并说明其临床意义。3.孕妇合并糖尿病时，胎儿畸形筛查的重点有哪些？4.简述绒毛取样（CVS）和羊水穿刺的适应证及主要风险。五、案例分析题（每题10分，共2题）1.案例：孕34周孕妇，超声发现胎儿左心室增大，室间隔增厚，肺动脉增宽，伴有羊水过多。请分析可能的诊断及进一步检查建议。2.案例：孕12周孕妇，超声发现胎儿NT厚度为5.2mm，伴有颈部皮肤增厚。请分析可能的诊断及后续筛查建议。答案与解析一、单选题答案与解析1.B解析：赤峰地区孕中期胎儿超声筛查通常在孕18-24周进行，此时胎儿器官发育较完善，可全面筛查心脏、中枢神经系统及消化系统等畸形。2.B解析：法洛四联症是典型的肺动脉狭窄伴右心室肥厚，在胎儿超声筛查中最早出现典型表现，通常在孕18-24周可明确诊断。3.B解析：孕妇合并糖尿病时，高血糖环境易导致胎儿心脏畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损等风险显著增加。4.A解析：胎儿颈项透明层（NT）厚度测量应在孕10-13周内完成，此时胎儿颈部皮下积液较明显，适合筛查染色体异常及神经管缺陷。5.C解析：绒毛取样（CVS）的主要风险是流产风险较高（约1%-2%），而羊水穿刺风险较低（约0.5%）。6.B解析：鹅颈征（颈项软组织增厚）是唐氏综合征的典型表现之一，常伴有眼距宽、内眦赘皮等特征。7.B解析：无创产前基因检测（NIPT）对胎儿染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）的筛查灵敏度最高（可达99%），是目前首选方法。8.B解析：柠檬征是指胎儿前额突出、颧骨发育不全，呈柠檬形状，是唐氏综合征的典型超声表现之一。9.A解析：孕妇吸烟会增加胎儿神经管缺陷（如脊柱裂）的风险，因吸烟影响叶酸代谢及胚胎发育。10.A解析：脑积水通常指侧脑室增宽＞10mm，可导致智力发育迟缓等严重后果，是中枢神经系统畸形的高危表现。二、多选题答案与解析1.A、B、C解析：胎儿心脏畸形典型表现包括肺动脉骑跨于左心室、主动脉弓中断、室间隔缺损伴房间隔缺损等，而肺动脉狭窄伴右心室肥厚属于右心室负荷过重表现。2.A、B、C解析：胎儿染色体异常筛查常用方法包括羊水细胞培养染色体核型分析（金标准）、无创产前基因检测（NIPT）、超声软标记检测等，而脐带血穿刺主要用于产前诊断遗传代谢病。3.A、B、D解析：孕妇合并抗磷脂综合征、先天性甲状腺功能减退症、糖尿病时，胎儿畸形筛查风险增加，因这些疾病影响胚胎发育。4.A、B、C、D解析：中枢神经系统畸形典型表现包括小脑发育不良、脑室增宽、脑积水、脑膨出等，均需在超声筛查中重点关注。5.A、B、C解析：NT增厚可能提示染色体异常（如21三体）、神经管缺陷、心脏畸形等风险，而胎儿水肿需结合其他指标综合判断。6.A、B、C解析：骨骼系统畸形典型表现包括骨盆狭小、肢体短小、脊柱侧弯等，而肱骨短粗可能是肢体发育异常的表现。7.B、C、D解析：孕妇接触酒精、可卡因、睡眠药物等可能增加胎儿畸形风险，而叶酸缺乏主要导致神经管缺陷。8.A、B、C解析：消化系统畸形典型表现包括胃肠道旋转不良、膈疝、胎囊内肠道影等，而肝脏缺如罕见。9.A、C、D解析：胎儿染色体非整倍体筛查中，高风险因素包括孕妇年龄＞35岁、既往不良孕产史、超声软标记异常等。10.A、B、C解析：泌尿系统畸形典型表现包括肾脏缺如、肾盂扩张、多囊肾等，而输尿管囊肿多见于孕中期。三、判断题答案与解析1.√解析：NT厚度测量应在孕10-13周内完成，此时颈部皮下积液较明显，适合筛查染色体异常及神经管缺陷。2.×解析："柠檬征"是唐氏综合征的典型表现，但并非唯一软标记，还需结合其他指标综合判断。3.√解析：孕妇吸烟会影响叶酸代谢及胚胎发育，增加神经管缺陷（如脊柱裂）的风险。4.×解析：NIPT的假阴性率极低（＜0.1%），是目前胎儿染色体非整倍体筛查的首选方法。5.×解析：心脏畸形并非染色体异常软标记，而脑室增宽、小脑发育不良等属于软标记。6.√解析：NT增厚＞3mm即为异常，需进一步筛查染色体异常及神经管缺陷。7.√解析：脑积水通常指侧脑室增宽＞10mm，可导致智力发育迟缓等严重后果。8.√解析：羊水细胞培养染色体核型分析是目前胎儿染色体异常筛查的金标准，但操作复杂且需时间较长。9.√解析：孕妇合并糖尿病时，高血糖环境易导致胎儿心脏畸形、神经管缺陷等风险增加。10.×解析："兔耳征"是18三体的典型表现，而非唐氏综合征。四、简答题答案与解析1.赤峰地区胎儿畸形筛查的常用方法及其适用范围解析：赤峰地区胎儿畸形筛查常用方法包括：-超声筛查：孕18-24周进行，可全面筛查心脏、中枢神经系统、消化系统等畸形。-NIPT：孕9-22周进行，主要筛查胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）。-血清学筛查：孕15-20周进行，检测AFP、hCG、uE3等指标，用于筛查神经管缺陷、唐氏综合征等。-绒毛取样（CVS）：孕10-13周进行，用于染色体异常及遗传病诊断，但流产风险较高。-羊水穿刺：孕15-20周进行，用于染色体核型分析及遗传病诊断，流产风险较低。2.胎儿超声筛查中常见的染色体异常软标记及其临床意义解析：常见软标记包括：-颈项透明层（NT）增厚：提示染色体异常（如21三体）、神经管缺陷。-心内结构异常：如室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等。-眼距宽、内眦赘皮：提示唐氏综合征可能。-小脑发育不良：提示18三体等染色体异常。-脉络丛囊肿：提示21三体可能。3.孕妇合并糖尿病时，胎儿畸形筛查的重点解析：重点包括：-心脏畸形：如室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等。-中枢神经系统畸形：如脑积水、小头畸形等。-骨骼系统畸形：如肋骨异常、肢体短小等。-软标记异常：如NT增厚、脉络丛囊肿等。4.绒毛取样（CVS）和羊水穿刺的适应证及主要风险解析：-绒毛取样（CVS）：-适应证：孕早期（10-13周）染色体异常筛查、遗传病诊断、确定胎儿性别等。-主要风险：流产风险较高（约1%-2%）、感染、羊膜腔穿刺等并发症。-羊水穿刺：-适应证：孕中期（15-20周）染色体核型分析、遗传病诊断、胎儿神经管缺陷筛查。-主要风险：流产风险较低（约0.5%）、感染、羊水渗漏等。五、案例分析题答案与解析1.案例：孕34周孕妇，超声发现胎儿左心室增大，室间隔增厚，肺动脉增宽，伴有羊水过多。请分析可能的诊断及进一步检查建议。解析：-可能的诊断：-室间隔缺损伴肺动脉高压-法洛四联症-肺动脉狭窄伴右心室肥厚-进一步检查建议：-胎心超声多普勒检查：评估血流动力学变化。-心脏MRI或CT：明确诊断及分型。-羊水穿刺：排除染色体异常。-胎儿心脏导管术：必要时进