2025中医院消化系统罕见病识别与转诊考核

2025中医院「消化系统罕见病」识别与转诊考核一、单选题（共10题，每题2分）1.以下哪种消化系统疾病属于常染色体隐性遗传病？A.胰腺纤维化B.胆管发育不良C.炎症性肠病D.转移性肿瘤2.确诊遗传性球形细胞增多症的主要依据是？A.外周血涂片见球形红细胞B.脾脏肿大C.家族史阳性D.酸溶血试验阳性3.以下哪种罕见病常表现为慢性腹泻、低蛋白血症和脂肪泻？A.溃疡性结肠炎B.粘液性水肿C.脂肪吸收不良综合征D.肠易激综合征4.肝豆状核变性（Wilson病）的典型生化指标是？A.肝功能酶谱升高B.血清铜蓝蛋白降低C.胆红素水平升高D.凝血酶原时间延长5.以下哪种消化系统肿瘤属于神经内分泌肿瘤？A.胃癌B.胰腺癌C.胃泌素瘤D.壶腹周围癌6.确诊α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要依据是？A.慢性胰腺炎B.血清AAT水平显著降低C.腹泻D.脂肪泻7.以下哪种罕见病常表现为反复发作的急性胰腺炎？A.胰腺癌B.胰腺囊腺瘤C.胰腺导管腺瘤D.胰腺微腺瘤8.确诊短肠综合征的主要依据是？A.慢性腹泻B.家族史阳性C.肠道影像学检查显示小肠长度显著缩短D.脂肪吸收不良9.以下哪种消化系统疾病常与自身免疫性肝病相关？A.脂肪肝B.病毒性肝炎C.自身免疫性胃炎D.自身免疫性肝炎10.确诊囊性纤维化的主要依据是？A.胰腺外分泌功能不全B.持续性咳嗽C.肺功能下降D.肺高分辨率CT显示支气管扩张二、多选题（共5题，每题3分）1.以下哪些检查可用于怀疑遗传性肠息肉病（如FAP）的筛查？A.结肠镜检查B.遗传基因检测C.乙状结肠镜D.腹部超声2.以下哪些症状提示可能存在胰腺内分泌肿瘤（如VIP瘤）？A.持续性腹泻B.高血糖C.腹泻性低钾血症D.皮肤潮红3.以下哪些检查可用于怀疑肝豆状核变性（Wilson病）？A.血清铜蓝蛋白检测B.肝脏MRIC.24小时尿铜检测D.脑电图4.以下哪些症状提示可能存在胆道闭锁？A.脂溶性维生素缺乏B.肝脏肿大C.皮肤和巩膜黄染D.腹泻5.以下哪些检查可用于怀疑短肠综合征？A.肠道影像学（如CT或MRI）B.胰功试验C.脂肪吸收试验D.腹腔镜检查三、判断题（共10题，每题1分）1.遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的发病与错配修复基因缺陷有关。（对/错）2.胰腺囊腺瘤通常为恶性，需早期手术切除。（对/错）3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要表现为慢性胰腺炎。（对/错）4.肝豆状核变性（Wilson病）患者需限制铜摄入。（对/错）5.短肠综合征患者常表现为慢性腹泻和脂肪吸收不良。（对/错）6.囊性纤维化是一种常染色体显性遗传病。（对/错）7.胰腺内分泌肿瘤（如VIP瘤）常表现为腹泻和低钾血症。（对/错）8.胆道闭锁患者常表现为进行性加重的黄疸。（对/错）9.遗传性球形细胞增多症是一种常染色体隐性遗传病。（对/错）10.自身免疫性肝炎常与溃疡性结肠炎共存。（对/错）四、简答题（共3题，每题5分）1.简述遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的临床表现及转诊要点。2.简述肝豆状核变性（Wilson病）的诊断标准及治疗措施。3.简述短肠综合征的常见并发症及管理措施。五、案例分析题（共2题，每题10分）1.患者，男性，35岁，因“反复腹泻、腹痛3年”就诊。查体：轻度腹水，肝功能检查示胆红素升高。家族史：母亲有“肝硬化”病史。问题：（1）可能诊断是什么？需进行哪些检查以确诊？（2）若确诊，应如何转诊至上级医院？2.患者，女性，28岁，因“反复发作性急性胰腺炎2年”就诊。查体：上腹部压痛，血清淀粉酶升高。既往有“慢性腹泻”病史。问题：（1）可能诊断是什么？需进行哪些检查以明确诊断？（2）若确诊，应如何进行后续治疗和管理？答案与解析一、单选题答案与解析1.A-解析：胰腺纤维化是一种常染色体隐性遗传病，多见于儿童或青少年，表现为慢性胰腺炎和胰腺外分泌功能不全。其余选项中，胆管发育不良为先天性畸形，炎症性肠病为免疫介导疾病，转移性肿瘤为继发性病变。2.A-解析：遗传性球形细胞增多症的主要诊断依据是外周血涂片见球形红细胞，同时伴有溶血性贫血症状。家族史阳性、脾脏肿大和酸溶血试验阳性为辅助诊断指标。3.C-解析：脂肪吸收不良综合征（如乳糜泻）常表现为慢性腹泻、低蛋白血症和脂肪泻，与自身免疫或肠道结构异常相关。其余选项中，溃疡性结肠炎为炎症性肠病，粘液性水肿为甲状腺功能减退表现，肠易激综合征为功能性肠病。4.B-解析：肝豆状核变性（Wilson病）的典型生化指标是血清铜蓝蛋白降低，同时伴有肝功能异常和神经系统症状。肝功能酶谱升高、胆红素升高和凝血酶原时间延长为非特异性指标。5.C-解析：胃泌素瘤属于神经内分泌肿瘤，常表现为高胃酸分泌和消化性溃疡。胃癌、胰腺癌和壶腹周围癌为上皮源性肿瘤。6.B-解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要诊断依据是血清AAT水平显著降低，导致慢性胰腺炎或肺气肿。慢性胰腺炎、腹泻和脂肪泻为临床表现。7.A-解析：胰腺癌可表现为反复发作的急性胰腺炎，但通常为恶性。胰腺囊腺瘤和胰腺导管腺瘤为良性或低度恶性，胰腺微腺瘤罕见。8.C-解析：短肠综合征的主要诊断依据是肠道影像学检查显示小肠长度显著缩短，导致吸收功能障碍。慢性腹泻、脂肪吸收不良和家族史阳性为辅助诊断指标。9.D-解析：自身免疫性肝炎是一种自身免疫性疾病，常与其他自身免疫病（如溃疡性结肠炎）共存。脂肪肝、病毒性肝炎和自身免疫性胃炎与自身免疫性肝炎无直接关联。10.A-解析：囊性纤维化的主要诊断依据是胰腺外分泌功能不全，表现为脂肪吸收不良和慢性胰腺炎。持续性咳嗽、肺功能下降和肺高分辨率CT显示支气管扩张为肺部表现，非特异性。二、多选题答案与解析1.A、B、C-解析：遗传性肠息肉病（如FAP）的筛查包括结肠镜检查、遗传基因检测和乙状结肠镜，腹部超声无直接诊断价值。2.A、C、D-解析：胰腺内分泌肿瘤（如VIP瘤）常表现为持续性腹泻、腹泻性低钾血症和皮肤潮红（因高胰多肽血症），高血糖为胰岛β细胞瘤表现。3.A、B、C-解析：肝豆状核变性（Wilson病）的诊断依据包括血清铜蓝蛋白检测、肝脏MRI和24小时尿铜检测，脑电图无特异性。4.B、C、D-解析：胆道闭锁常表现为肝脏肿大、皮肤和巩膜黄染，严重时可导致胆汁性肝硬化。脂溶性维生素缺乏为晚期并发症。5.A、B、C-解析：短肠综合征的诊断依据包括肠道影像学、胰功试验和脂肪吸收试验，腹腔镜检查主要用于明确病变性质，非首选。三、判断题答案与解析1.对-解析：HNPCC与错配修复基因（如MLH1、MSH2）缺陷相关，表现为结直肠癌高发。2.错-解析：胰腺囊腺瘤多为良性，但部分可恶变，需根据病理活检决定是否手术。3.错-解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要表现为慢性胰腺炎和肺气肿，而非单纯性胰腺炎。4.对-解析：Wilson病患者需限制铜摄入（如避免食用高铜食物），并使用螯合剂降低铜负荷。5.对-解析：短肠综合征患者因小肠吸收面积减少，常表现为慢性腹泻和脂肪吸收不良。6.错-解析：囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。7.对-解析：胰腺内分泌肿瘤（如VIP瘤）常表现为腹泻和低钾血症。8.对-解析：胆道闭锁患者黄疸进行性加重，可导致胆汁性肝硬化。9.对-解析：遗传性球形细胞增多症是常染色体隐性遗传病，表现为溶血性贫血。10.错-解析：自身免疫性肝炎与溃疡性结肠炎无直接关联，但均为自身免疫性疾病。四、简答题答案与解析1.遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的临床表现及转诊要点-临床表现：结直肠癌高发（尤其直肠和乙状结肠），早发（<50岁），常伴发子宫内膜癌、卵巢癌等。-转诊要点：若患者家族史阳性（如一级亲属结直肠癌），需进行遗传基因检测和结肠镜筛查，转诊至肿瘤科或遗传科。2.肝豆状核变性（Wilson病）的诊断标准及治疗措施-诊断标准：血清铜蓝蛋白降低、肝功能异常、神经系统症状（如震颤），确诊需24小时尿铜检测或肝活检铜染色。-治疗措施：口服青霉胺降低铜负荷，避免高铜食物，必要时行肝移植。3.短肠综合征的常见并发症及管理措施-并发症：脂肪吸收不良、腹泻、脱水和营养不良。-管理措施：营养支持（肠内或肠外）、胰酶补充、抗腹泻药物，必要时行肠道重建手术。五、案例分析题答案与解析1.患者，男性，35岁，因“反复腹泻、腹痛3年”就诊。查体：轻度腹水，肝功能检查示胆红素升高。家族史：母亲有“肝硬化”病史。问题：（1）可能诊断是什么？需进行哪些检查以确诊？-可能诊断：胆道闭锁（先天性或获得性）。-确诊检查：肝脏超声、胆道MRI、肝活检胆汁分析、基因检测（如ALPPA）。（2）若确诊，应如何转诊至上级医院？-转诊科室：小儿外科或成人普外科。需行肝移植评估。2.患者，女性，28岁，因“反复发作性急性胰腺炎2年”就诊