福州市人民医院罕见病病理诊断考核

福州市人民医院罕见病病理诊断考核一、单选题（每题2分，共20题）1.福州市常见的遗传性皮肤病中，以下哪种疾病常表现为皮肤黏膜大疱，且直接免疫荧光检测可见IgA在基底膜带沉积？A.天疱疮B.大疱性类天疱疮C.大疱性表皮松解症D.天疱性类天疱疮2.患儿因反复感染、发育迟缓就诊，病理检查显示淋巴细胞异常增生，伴浆细胞分化不良。福州市人民医院怀疑该患儿可能患有哪种罕见病？A.慢性粒细胞白血病B.淋巴瘤C.恶性组织细胞病D.淋巴细胞性白血病3.福州市某地流行的一种遗传性骨骼病，患者表现为侏儒、骨骼畸形，病理检查可见骨小梁增宽，骨细胞空泡化。该病最可能是？A.成骨不全症B.成骨发育不全症C.骨软化症D.骨纤维结构不良4.一名孕妇因胎儿水肿、畸形就诊，产前超声提示“泡状淋巴瘤病”，病理活检可见淋巴组织异常增生。该病与以下哪种基因突变相关？A.ATMB.BRCA1C.TP53D.BCL11A5.福州市某家医院收治一名成人，表现为进行性神经系统退化，脑活检显示神经元丢失、神经元胞浆包涵体。该病最可能是？A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.肌萎缩侧索硬化症D.尼曼-匹克病6.一名儿童因反复发作的皮肤溃疡、发热就诊，病理检查显示真皮血管炎，伴嗜酸性粒细胞浸润。该病可能与以下哪种自身抗体相关？A.ANAB.ANCAC.RFD.ACPA7.福州市某地发现一种罕见的代谢病，患者表现为智力低下、多发性神经瘤。病理检查可见神经节细胞空泡化。该病可能与以下哪种酶缺乏相关？A.丙酮酸脱氢酶B.戊糖磷酸途径酶C.乙酰辅酶A脱氢酶D.乳酸脱氢酶8.一名患者因进行性肌肉无力、呼吸困难就诊，肌肉活检显示肌纤维溶解、吞噬细胞浸润。该病可能与以下哪种基因突变相关？A.SOD1B.DYSFC.ACTA1D.GBS9.福州市某医院发现一例家族性肿瘤患者，表现为皮肤黑色素瘤、胃肠道息肉。该病最可能是？A.恶性黑色素瘤病B.Peutz-Jeghers综合征C.胃肠道神经内分泌肿瘤D.结直肠癌10.一名新生儿因黄疸、肝脾肿大就诊，病理检查显示肝细胞内脂滴沉积。该病可能与以下哪种遗传病相关？A.败血症B.溶血性贫血C.Gaucher病D.Niemann-Pick病二、多选题（每题3分，共10题）1.福州市某地流行的遗传性皮肤病中，以下哪些表现支持“大疱性表皮松解症”的诊断？A.皮肤摩擦后出现水疱B.病理检查显示表皮下大疱C.直接免疫荧光阴性D.家族遗传史2.一名儿童因反复感染、低热就诊，病理检查显示淋巴细胞异常增生，伴浆细胞分化不良。以下哪些检查有助于明确诊断？A.免疫表型分析B.染色体核型分析C.基因测序D.骨髓穿刺3.福州市某医院发现一种罕见的骨骼病，患者表现为侏儒、骨骼畸形，病理检查可见骨小梁增宽，骨细胞空泡化。以下哪些检查有助于明确诊断？A.骨密度测定B.骨活检C.基因测序D.超声检查4.一名孕妇因胎儿水肿、畸形就诊，产前超声提示“泡状淋巴瘤病”，病理活检可见淋巴组织异常增生。以下哪些基因突变与该病相关？A.ATMB.TP53C.BCL11AD.NOTCH5.福州市某地发现一种罕见的代谢病，患者表现为智力低下、多发性神经瘤。以下哪些检查有助于明确诊断？A.神经传导速度测定B.基因测序C.脑脊液检查D.肌电图6.一名患者因进行性肌肉无力、呼吸困难就诊，肌肉活检显示肌纤维溶解、吞噬细胞浸润。以下哪些检查有助于明确诊断？A.肌电图B.基因测序C.肌酸激酶测定D.肝功能检查7.福州市某医院发现一例家族性肿瘤患者，表现为皮肤黑色素瘤、胃肠道息肉。以下哪些基因突变与该病相关？A.APCB.CDKN2AC.MLH1D.BRCA18.一名新生儿因黄疸、肝脾肿大就诊，病理检查显示肝细胞内脂滴沉积。以下哪些检查有助于明确诊断？A.肝功能测定B.基因测序C.骨髓穿刺D.超声检查9.福州市某地流行的遗传性皮肤病中，以下哪些表现支持“天疱疮”的诊断？A.皮肤黏膜大疱B.直接免疫荧光检测可见IgG在表皮侧沉积C.家族遗传史D.病理检查显示表皮内棘层松解10.一名儿童因反复感染、发育迟缓就诊，病理检查显示淋巴细胞异常增生，伴浆细胞分化不良。以下哪些治疗可能有效？A.化疗B.免疫抑制剂C.基因治疗D.支持治疗三、判断题（每题1分，共10题）1.福州市某地流行的遗传性皮肤病中，大疱性表皮松解症患者的皮肤摩擦后容易出现水疱。（对）2.慢性粒细胞白血病患者常表现为贫血、出血、脾肿大。（对）3.成骨发育不全症患者常表现为蓝色巩膜、脆性骨骼。（对）4.泡状淋巴瘤病是一种常染色体显性遗传病。（错）5.尼曼-匹克病患者常表现为肝脾肿大、神经系统退化。（对）6.大疱性类天疱疮患者的直接免疫荧光检测可见IgA在基底膜带沉积。（错）7.恶性黑色素瘤病患者常表现为皮肤黑色素痣增多、易出血。（对）8.Gaucher病患者常表现为肝脾肿大、贫血、神经鞘脂沉积。（对）9.肌萎缩侧索硬化症患者常表现为进行性肌肉无力、呼吸困难。（对）10.Peutz-Jeghers综合征患者常表现为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉。（对）四、简答题（每题5分，共5题）1.简述福州市人民医院常见的遗传性皮肤病的病理诊断要点。2.简述福州市某地流行的遗传性骨骼病的病理诊断要点。3.简述泡状淋巴瘤病的病理诊断要点及鉴别诊断。4.简述尼曼-匹克病的病理诊断要点及治疗原则。5.简述Peutz-Jeghers综合征的病理诊断要点及临床意义。五、论述题（每题10分，共2题）1.结合福州市人民医院的病例资料，分析遗传性代谢病的病理诊断流程及注意事项。2.结合福州市某地流行的罕见病案例，探讨罕见病病理诊断的挑战及应对策略。答案与解析一、单选题答案与解析1.B-福州市常见的遗传性皮肤病中，大疱性类天疱疮（B）常表现为皮肤黏膜大疱，直接免疫荧光检测可见IgA在基底膜带沉积。其他选项中，天疱疮（A）为自身免疫性大疱病，直接免疫荧光可见IgG在表皮侧沉积；大疱性表皮松解症（C）为遗传性大疱病，直接免疫荧光阴性；天疱性类天疱疮（D）为自身免疫性大疱病，直接免疫荧光可见IgG在基底膜带沉积。2.D-患儿反复感染、发育迟缓，病理检查显示淋巴细胞异常增生伴浆细胞分化不良，符合淋巴细胞性白血病（D）的病理特征。其他选项中，慢性粒细胞白血病（A）常表现为骨髓增生；淋巴瘤（B）常表现为淋巴结肿大；恶性组织细胞病（C）常表现为发热、肝脾肿大。3.B-患者侏儒、骨骼畸形，病理检查可见骨小梁增宽、骨细胞空泡化，符合成骨发育不全症（B）的病理特征。其他选项中，成骨不全症（A）常表现为蓝色巩膜、脆性骨骼；骨软化症（C）常表现为骨质疏松；骨纤维结构不良（D）常表现为单发性骨肿块。4.C-胎儿水肿、畸形，产前超声提示“泡状淋巴瘤病”，病理活检可见淋巴组织异常增生，与TP53基因突变（C）相关。其他选项中，ATM基因突变（A）与Ataxia-Telangiectasia相关；BRCA1基因突变（B）与乳腺癌卵巢癌相关；BCL11A基因突变（D）与先天性心脏病相关。5.C-成人进行性神经系统退化，脑活检显示神经元丢失、神经元胞浆包涵体，符合肌萎缩侧索硬化症（C）的病理特征。其他选项中，阿尔茨海默病（A）常表现为神经元丢失、老年斑；帕金森病（B）常表现为路易小体形成；尼曼-匹克病（D）常表现为神经元脂质沉积。6.B-反复发作的皮肤溃疡、发热，病理检查显示真皮血管炎伴嗜酸性粒细胞浸润，与大疱性类天疱疮（B）相关。其他选项中，ANA抗体（A）与系统性红斑狼疮相关；RF（C）与类风湿关节炎相关；ACPRA（D）与类风湿关节炎相关。7.C-智力低下、多发性神经瘤，病理检查显示神经节细胞空泡化，与戊糖磷酸途径酶缺乏（B）相关。其他选项中，丙酮酸脱氢酶（A）缺乏与乳酸酸中毒相关；乙酰辅酶A脱氢酶（C）缺乏与酮症酸中毒相关；乳酸脱氢酶（D）缺乏与乳酸血症相关。8.B-进行性肌肉无力、呼吸困难，肌肉活检显示肌纤维溶解、吞噬细胞浸润，符合Duchenne肌营养不良（DYSF）相关肌病（B）的病理特征。其他选项中，SOD1（A）与肌萎缩侧索硬化症相关；ACTA1（C）与多发性肌炎相关；GBS（D）为自身免疫性周围神经病。9.B-皮肤黑色素瘤、胃肠道息肉，符合Peutz-Jeghers综合征（B）的临床表现。其他选项中，恶性黑色素瘤病（A）常表现为皮肤黑色素瘤；胃肠道神经内分泌肿瘤（C）常表现为胃肠道肿块；结直肠癌（D）常表现为便血、腹痛。10.C-新生儿黄疸、肝脾肿大，病理检查显示肝细胞内脂滴沉积，符合Gaucher病（C）的病理特征。其他选项中，败血症（A）常表现为发热、皮疹；溶血性贫血（B）常表现为黄疸、贫血；Niemann-Pick病（D）常表现为神经系统退化。二、多选题答案与解析1.A、B、D-大疱性表皮松解症（BEE）患者皮肤摩擦后容易出现水疱（A），病理检查显示表皮下大疱（B），表皮内棘层松解（D），家族遗传史（未提及）不支持诊断。2.A、B、C-淋巴细胞异常增生伴浆细胞分化不良，可能为淋巴细胞白血病，需免疫表型分析（A）、染色体核型分析（B）、基因测序（C）明确诊断。骨髓穿刺（D）主要用于骨髓疾病。3.A、B、C-侏儒、骨骼畸形，病理检查可见骨小梁增宽、骨细胞空泡化，需骨密度测定（A）、骨活检（B）、基因测序（C）明确诊断。超声检查（D）主要用于软组织病变。4.A、B-泡状淋巴瘤病与ATM基因突变（A）、TP53基因突变（B）相关。BCL11A（C）与先天性心脏病相关；NOTCH（D）与T细胞急性淋巴细胞白血病相关。5.A、B、C-智力低下、多发性神经瘤，需神经传导速度测定（A）、基因测序（B）、脑脊液检查（C）明确诊断。肌电图（D）主要用于肌肉疾病。6.A、B、C-进行性肌肉无力、呼吸困难，病理检查显示肌纤维溶解、吞噬细胞浸润，需肌电图（A）、基因测序（B）、肌酸激酶测定（C）明确诊断。肝功能检查（D）主要用于肝脏疾病。7.A、B-皮肤黑色素瘤、胃肠道息肉，与APC基因突变（A）、CDKN2A基因突变（B）相关。MLH1（C）与遗传性非息肉病性结直肠癌相关；BRCA1（D）与乳腺癌卵巢癌相关。8.A、B、D-黄疸、肝脾肿大，病理检查显示肝细胞内脂滴沉积，需肝功能测定（A）、基因测序（B）、超声检查（D）明确诊断。骨髓穿刺（C）主要用于血液系统疾病。9.A、B、D-天疱疮（Pemphigusvulgaris）患者皮肤黏膜大疱（A），直接免疫荧光检测可见IgG在表皮侧沉积（B），病理检查显示表皮内棘层松解（D）。家族遗传史（未提及）不支持诊断。10.A、B、C-淋巴细胞白血病，可能需化疗（A）、免疫抑制剂（B）、基因治疗（C）治疗。支持治疗（D）适用于所有疾病，但不是针对该病的特异性治疗。三、判断题答案与解析1.对-大疱性表皮松解症（BEE）患者的皮肤摩擦后容易出现水疱，这是其典型表现。2.对-慢性粒细胞白血病（CML）常表现为贫血、出血、脾肿大，这是其典型临床表现。3.对-成骨发育不全症（OI）患者常表现为蓝色巩膜、脆性骨骼，这是其典型表现。4.错-泡状淋巴瘤病（PL）是一种常染色体隐性遗传病，而非常染色体显性遗传病。5.对-尼曼-匹克病（NPD）患者常表现为肝脾肿大、神经系统退化，这是其典型表现。6.错-大疱性类天疱疮（BPA）患者的直接免疫荧光检测可见IgG在基底膜带沉积，而非IgA。7.对-恶性黑色素瘤病患者常表现为皮肤黑色素痣增多、易出血，这是其典型表现。8.对-Gaucher病（GD）患者常表现为肝脾肿大、贫血、神经鞘脂沉积，这是其典型表现。9.对-肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者常表现为进行性肌肉无力、呼吸困难，这是其典型表现。10.对-Peutz-Jeghers综合征（PJS）患者常表现为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉，这是其典型表现。四、简答题答案与解析1.福州市人民医院常见的遗传性皮肤病的病理诊断要点-大疱性表皮松解症（BEE）：表皮下大疱，直接免疫荧光阴性，家族遗传史。-天疱疮（Pemphigus）：表皮内棘层松解，直接免疫荧光检测IgG在表皮侧沉积。-大疱性类天疱疮（BPA）：真皮血管炎，直接免疫荧光检测IgG在基底膜带沉积。-遗传性大疱病：根据临床表现和病理特征进行鉴别，如表皮下大疱、免疫荧光检测等。2.福州市某地流行的遗传性骨骼病的病理诊断要点-成骨发育不全症（OI）：骨小梁增宽，骨细胞空泡化，蓝色巩膜，脆性骨骼。-骨软化症：骨小梁稀疏，骨陷窝扩大，碱性磷酸酶升高。-骨纤维结构不良：单发性骨肿块，骨密度测定异常。3.泡状淋巴瘤病的病理诊断要点及鉴别诊断-病理诊断要点：淋巴组织异常增生，伴淋巴瘤细胞浸润。-鉴别诊断：需与淋巴瘤、白血病、反应性淋巴组织增生等鉴别，结合基因测序（ATM/TP53）明确诊断。4.尼曼-匹克病的病理诊断要点及治疗原则-病理诊断要点：肝细胞内脂滴沉积，神经元脂质沉积。-治疗原则：对症治疗，如骨髓移植、酶替代治疗等。5.Peutz-Jeghers综合征的病理诊断要点及临床意义-病理诊断要点