南平市中医院遗传性神经病诊断考核

南平市中医院遗传性神经病诊断考核一、单选题（每题2分，共20题）1.南平市某家族出现常染色体显性遗传的共济失调，患者常表现为步态不稳、意向性震颤，最可能的遗传病是？A.斯特林顿共济失调B.毛细血管扩张性共济失调症C.黏液性水肿病D.腓骨肌萎缩症2.一家系中连续三代出现青少年型脊髓型肌萎缩症，该病最可能的致病基因是？A.SOD1B.SMN1C.GJB2D.FUS3.患者男性，40岁，出现进行性眼外肌麻痹、视网膜变性，家族史阴性，最可能的诊断是？A.基因突触核蛋白病B.毛细血管扩张性共济失调症C.线粒体肌病D.家族性淀粉样多发性神经病4.南平市某山区发现一家族多人出现慢性进行性感觉运动性神经病，肌电图表现为轴索损伤，最可能的诊断是？A.Charcot-Marie-Tooth病1型B.遗传性感觉神经病3型C.原发性侧索硬化症D.急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病5.一例青少年女性患者，出现进行性智力衰退、癫痫发作，家族中有一同病异姓患者，最可能的诊断是？A.基因突触核蛋白病（FTDP-17）B.沟回萎缩症C.少突胶质细胞瘤病2型D.染色体22q11.2缺失综合征6.患者男性，50岁，出现双侧面肌、眼肌无力，伴眼睑下垂，家族中有多人出现类似症状，最可能的诊断是？A.肌营养不良性肌病B.脊髓性肌萎缩症C.基因突触核蛋白病D.肌管蛋白病7.一家系中母亲和儿子均出现进行性眼外肌麻痹，伴共济失调，最可能的诊断是？A.线粒体肌病B.毛细血管扩张性共济失调症C.肌营养不良性肌病D.脊髓性肌萎缩症8.患者女性，30岁，出现进行性肢体无力、呼吸困难，肌活检显示肌纤维内异常包涵体，最可能的诊断是？A.横纹肌溶解症B.肌营养不良性肌病C.肌管蛋白病D.线粒体肌病9.南平市某村出现多例儿童出现进行性肌无力、眼睑下垂，家族中有多人出现类似症状，最可能的诊断是？A.脊髓性肌萎缩症B.肌营养不良性肌病C.基因突触核蛋白病D.急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病10.一例男性患者，出现进行性视网膜变性、听力下降，伴共济失调，家族中有多人出现类似症状，最可能的诊断是？A.Usher综合征B.毛细血管扩张性共济失调症C.线粒体肌病D.基因突触核蛋白病二、多选题（每题3分，共10题）1.以下哪些基因突变与常染色体显性遗传的共济失调相关？A.ATXN3B.SCA3C.DRPLAD.FMR12.遗传性感觉神经病的主要临床特征包括？A.感觉缺失B.肌肉萎缩C.反射亢进D.节段性脱髓鞘3.以下哪些疾病与眼外肌麻痹相关？A.家族性淀粉样多发性神经病B.线粒体肌病C.基因突触核蛋白病D.毛细血管扩张性共济失调症4.遗传性脊髓性肌萎缩症的主要致病基因包括？A.SMN1B.SOD1C.ANGD.GJB25.以下哪些表现提示脊髓性肌萎缩症？A.高位胸椎受累B.手部肌肉萎缩C.反射减弱D.呼吸肌受累6.遗传性视网膜变性的常见类型包括？A.Stargardt病B.Best病C.Usher综合征D.常染色体隐性遗传视网膜变性7.以下哪些检查有助于遗传性神经病的诊断？A.肌电图B.基因检测C.脑脊液检查D.神经影像学8.遗传性感觉神经病的治疗措施包括？A.维生素B12补充B.神经生长因子治疗C.肌肉支持治疗D.基因治疗9.以下哪些疾病与肌纤维内异常包涵体相关？A.肌营养不良性肌病B.线粒体肌病C.基因突触核蛋白病D.横纹肌溶解症10.遗传性神经病的遗传咨询要点包括？A.系谱分析B.遗传模式判断C.产前诊断D.患者心理支持三、填空题（每空1分，共20空）1.常染色体显性遗传的共济失调中最常见的基因突变是__________。2.青少年型脊髓型肌萎缩症的致病基因是__________。3.毛细血管扩张性共济失调症的致病基因是__________。4.遗传性感觉神经病3型的致病基因是__________。5.Usher综合征的典型表现包括__________、__________和__________。6.脊髓性肌萎缩症的主要临床特征是__________、__________和__________。7.基因突触核蛋白病的主要临床表现为__________、__________和__________。8.遗传性视网膜变性的常见类型包括__________、__________和__________。9.遗传性神经病的诊断流程包括__________、__________和__________。10.遗传性神经病的治疗措施包括__________、__________和__________。四、简答题（每题5分，共4题）1.简述常染色体显性遗传共济失调的临床表现和诊断要点。2.遗传性感觉神经病的分类及主要临床特征。3.脊髓性肌萎缩症的诊断流程及基因检测意义。4.遗传性神经病的遗传咨询要点及注意事项。五、案例分析题（每题10分，共2题）案例1：患者男性，40岁，因进行性步态不稳、意向性震颤就诊。家族中其祖母和母亲有类似症状。体格检查：步态笨拙，手指有轻微震颤，肌力、感觉正常。脑电图正常，基因检测提示ATXN3基因突变。问题：（1）最可能的诊断是什么？（2）该病的遗传模式及治疗措施有哪些？案例2：患者女性，30岁，因进行性肢体无力、呼吸困难就诊。家族中其弟弟有类似症状。肌活检显示肌纤维内异常包涵体。基因检测提示SMN1基因缺失。问题：（1）最可能的诊断是什么？（2）该病的遗传模式及治疗措施有哪些？答案与解析一、单选题答案与解析1.B解析：南平市山区多见常染色体显性遗传共济失调，毛细血管扩张性共济失调症（AT）是典型代表，表现为步态不稳、意向性震颤，符合题干描述。2.B解析：青少年型脊髓型肌萎缩症（SMA）是SMN1基因缺失所致，家族性遗传特征明显。3.D解析：眼外肌麻痹、视网膜变性伴共济失调，符合家族性淀粉样多发性神经病（FAP）的临床表现。4.B解析：山区多见遗传性感觉神经病3型（HSAN3），轴索损伤特征明显。5.C解析：青少年智力衰退伴癫痫，同病异姓提示常染色体显性遗传，符合少突胶质细胞瘤病2型（POEMS）的临床表现。6.A解析：面肌、眼肌无力伴眼睑下垂，符合肌营养不良性肌病（Duchenne型）的临床表现。7.B解析：眼外肌麻痹伴共济失调，符合毛细血管扩张性共济失调症（AT）的家族性遗传特征。8.C解析：肌纤维内异常包涵体提示肌营养不良性肌病（如贝克型），符合题干描述。9.B解析：儿童期发病的肌无力、眼睑下垂，符合肌营养不良性肌病（Duchenne型）的家族性遗传特征。10.A解析：视网膜变性、听力下降伴共济失调，符合Usher综合征的临床表现。二、多选题答案与解析1.A、B、C解析：常染色体显性遗传共济失调主要由ATXN3、SCA3、DRPLA基因突变引起，FMR1与脆性X综合征相关。2.A、B、D解析：遗传性感觉神经病主要表现为感觉缺失、肌肉萎缩和节段性脱髓鞘，反射通常减弱。3.A、B、D解析：家族性淀粉样多发性神经病、线粒体肌病、毛细血管扩张性共济失调症可引起眼外肌麻痹。4.A、B解析：脊髓性肌萎缩症主要由SMN1、SOD1基因突变引起，ANG和GJB2与其他神经病相关。5.A、B、C、D解析：高位胸椎受累、手部肌肉萎缩、反射减弱、呼吸肌受累均为脊髓性肌萎缩症的临床特征。6.A、B、C解析：Stargardt病、Best病、Usher综合征是常见的遗传性视网膜变性类型，常染色体隐性遗传视网膜变性较少见。7.A、B、C、D解析：肌电图、基因检测、脑脊液检查、神经影像学均有助于遗传性神经病的诊断。8.A、B、C解析：维生素B12补充、神经生长因子治疗、肌肉支持治疗可改善遗传性感觉神经病症状，基因治疗尚在探索中。9.A、C解析：肌营养不良性肌病和基因突触核蛋白病可引起肌纤维内异常包涵体，线粒体肌病和横纹肌溶解症不符合。10.A、B、C、D解析：遗传咨询需进行系谱分析、遗传模式判断、产前诊断及患者心理支持。三、填空题答案与解析1.ATXN3解析：常染色体显性遗传共济失调最常见的基因突变是ATXN3。2.SMN1解析：青少年型脊髓型肌萎缩症的致病基因是SMN1。3.ATM解析：毛细血管扩张性共济失调症的致病基因是ATM。4.SDHAF2解析：遗传性感觉神经病3型的致病基因是SDHAF2。5.视网膜变性、听力下降、共济失调解析：Usher综合征的典型表现包括视网膜变性、听力下降和共济失调。6.肌无力、肌萎缩、反射减弱解析：脊髓性肌萎缩症的主要临床特征是肌无力、肌萎缩和反射减弱。7.痴呆、运动障碍、行为异常解析：基因突触核蛋白病的主要临床表现为痴呆、运动障碍和行为异常。8.Stargardt病、Best病、Usher综合征解析：遗传性视网膜变性的常见类型包括Stargardt病、Best病和Usher综合征。9.系谱分析、基因检测、临床表现解析：遗传性神经病的诊断流程包括系谱分析、基因检测和临床表现。10.药物治疗、康复治疗、基因治疗解析：遗传性神经病的治疗措施包括药物治疗、康复治疗和基因治疗。四、简答题答案与解析1.常染色体显性遗传共济失调的临床表现和诊断要点解析：常染色体显性遗传共济失调主要表现为步态不稳、意向性震颤、眼震、构音障碍等。诊断要点包括家族史阳性、共济失调特征性表现、基因检测阳性。2.遗传性感觉神经病的分类及主要临床特征解析：遗传性感觉神经病分为I型（纯感觉）、II型（感觉运动）、III型（慢性感觉运动）、IV型（急性感觉运动）。主要临床特征包括感觉缺失、肌肉萎缩、反射减弱。3.脊髓性肌萎缩症的诊断流程及基因检测意义解析：诊断流程包括家族史分析、临床表现评估、肌电图检查、基因检测（SMN1）。基因检测可明确诊断并指导遗传咨询。4.遗传性神经病的遗传咨询要点及注意事项解析：遗传咨询要点包括系谱分析、遗