医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础

医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础1细胞基本概念与结构染色体组成与特性基因定位与表达调控细胞分裂方式与过程遗传物质传递规律细胞突变与遗传病关系contents目录201细胞基本概念与结构3细胞是生物体结构和功能的基本单位。细胞具有独立的代谢系统，能够合成自身所需物质并分解代谢废物。细胞通过分裂实现增殖，是生物体生长发育的基础。细胞定义及功能4细胞大小差异显著，不同种类的细胞大小相差悬殊，如细菌细胞直径仅1微米左右，而人卵细胞直径可达200微米左右。同一生物体内不同组织或器官的细胞大小也有差异。细胞形态多样，包括圆形、椭圆形、立方形、柱状、扁平形等。细胞形态与大小5细胞膜是细胞的外层结构，由脂质双层和蛋白质组成，具有选择透过性。细胞质是细胞膜内的半透明物质，包括细胞器和细胞质基质两部分。细胞核是细胞的控制中心，位于细胞中央，由核膜、核仁和染色质组成。其中染色质是遗传物质的主要载体。细胞膜、质、核结构602染色体组成与特性7呈线状结构，长度从1到2微米不等，直径约为0.2-0.8微米。人类染色体形态人类体细胞中含有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。染色体数目染色体形态与数目8是染色体的主要组成成分，以双螺旋结构存在，携带遗传信息。DNA蛋白质组蛋白与DNA紧密结合，维持染色体的稳定性和完整性。是染色体基本组成单位——核小体的主要成分，对DNA起到包装和压缩作用。030201染色体组成成分9染色体携带了生物体的全部遗传信息，通过复制和传递实现遗传。遗传信息的载体染色体上的基因通过表达调控，影响生物体的性状和表型。基因表达的调控在细胞分裂过程中，染色体能够确保遗传信息的准确传递，维护生物体的稳定性和连续性。细胞分裂的保障染色体特性及功能1003基因定位与表达调控11

基因在染色体上定位基因与染色体的关系基因是控制生物性状的基本遗传单位，位于染色体上，呈线性排列。基因定位的方法利用遗传学重组、细胞遗传学技术和分子遗传学技术等方法，可将基因定位在特定的染色体区域或位点上。人类基因组计划通过对人类基因组的测序和分析，揭示了人类基因在染色体上的分布和排列规律。12基因表达产物的类型基因表达产物主要包括蛋白质、酶、激素、抗体等，它们在生物体内发挥重要的生理功能。基因表达产物的功能蛋白质是生物体内最重要的功能分子之一，参与细胞结构、代谢、信号传导等多种生理过程；酶具有催化生物化学反应的功能；激素可调节生物体的代谢和生理活动；抗体则参与免疫应答等。基因表达产物及功能13通过控制转录因子的活性、改变染色质结构等方式，调节基因的转录过程。转录水平的调控通过控制翻译起始因子、翻译延长因子等，调节基因的翻译过程。翻译水平的调控通过对蛋白质进行加工、修饰和降解等过程，调节蛋白质的结构和功能。蛋白质加工和修饰的调控通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式，影响基因的表达和功能。表观遗传学调控基因表达调控机制1404细胞分裂方式与过程15包括前期、中期、后期和末期四个阶段，每个阶段都有特定的形态学变化和遗传学事件。有丝分裂的过程保持亲代细胞的遗传信息稳定性，确保子代细胞获得与亲代细胞相同的遗传物质。有丝分裂的特点在有丝分裂过程中，染色体首先进行复制，然后在纺锤丝的牵引下分离到两个子细胞中。染色体复制和分离有丝分裂过程及特点16减数分裂的过程01包括第一次减数分裂和第二次减数分裂两个阶段，其中第一次减数分裂涉及同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，第二次减数分裂则类似于有丝分裂。减数分裂的意义02实现遗传物质的重组和变异，增加后代的遗传多样性，为生物进化提供基础。染色体行为和遗传规律03在减数分裂过程中，同源染色体联会形成四分体，非同源染色体自由组合，导致基因重组和遗传变异。减数分裂过程及意义17无丝分裂的过程和特点无丝分裂是一种简单的细胞分裂方式，不经过核膜破裂和染色体复制等复杂过程，而是直接由细胞质缢裂形成两个子细胞。其他分裂方式除了有丝分裂、减数分裂和无丝分裂外，还存在一些特殊的细胞分裂方式，如原核生物的二分裂、真菌的多核现象等。分裂方式的比较与联系不同的细胞分裂方式在遗传学上具有不同的特点和意义，它们之间既有区别也有联系。例如，有丝分裂和减数分裂都涉及染色体的复制和分离，但具体过程和结果不同。无丝分裂和其他分裂方式1805遗传物质传递规律19DNA复制过程DNA双链在细胞分裂间期进行复制，以亲代DNA链为模板，在DNA聚合酶的作用下，以游离的脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，合成子代DNA链。DNA复制特点半保留复制，新合成的子代DNA链中，一条链来自亲代，另一条链为新合成。DNA复制过程及特点20在细胞核内，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。转录产生的RNA为信使RNA（mRNA），携带遗传信息。RNA转录过程在细胞质中的核糖体上，以mRNA为模板，tRNA为运载工具，将氨基酸按照mRNA上的密码子顺序连接成多肽链，再经过加工形成具有特定功能的蛋白质。蛋白质翻译过程RNA转录和蛋白质翻译过程21DNA损伤修复机制细胞具有多种DNA损伤修复机制，如直接修复、切除修复等，能够识别和修复DNA损伤，维持遗传物质的稳定性。遗传密码的简并性遗传密码中，多个密码子可以编码同一种氨基酸，这种简并性可以降低基因突变对生物性状的影响，有利于维持生物性状的稳定。基因表达的调控机制基因表达受到多层次、多水平的调控，包括转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。这些调控机制可以确保基因在正确的时间和空间表达，从而维持生物体的正常生理功能。遗传物质稳定性保障机制2206细胞突变与遗传病关系23包括点突变、插入突变、缺失突变和重排突变等。可以是自发的，也可以由物理因素（如紫外线、X射线等）、化学因素（如某些化学物质、毒素等）或生物因素（如病毒）等诱发。基因突变类型和原因基因突变原因基因突变类型24多基因遗传病由多个基因突变共同作用引起，如高血压、糖尿病等。单基因遗传病由单个基因突变引起，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。染色体异常遗传病由染色体数目或结构异常引起，如唐氏综合征、猫叫综合征等。基因突变导致遗传病类型和实例25揭示遗传病发病机制指导遗传病诊断推动遗传病治疗发展促进个性化医疗发展基因突变在医