生长激素不反应性侏儒症的护理个案

生长激素不反应性侏儒症的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者王某，女，8岁5个月，因“生长发育迟缓6年余，生长激素治疗1年效果不佳”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重2.8kg，出生身长49-，无窒息抢救史。父母非近亲结婚，父亲身高172-，母亲身高160-，否认家族中有类似生长发育迟缓病史，否认遗传性疾病史。患儿生后4个月起家长发现其生长速度较同龄儿缓慢，1岁时身长65-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），体重7.5kg，当时未予重视。5岁时因“身高明显落后于同龄儿童”在外院就诊，查生长激素基础值0.8ng/mL，激发试验（精氨酸激发）峰值15.2ng/mL，诊断为“生长激素缺乏症”，予重组人生长激素（rhGH）4IU/日睡前皮下注射治疗。治疗1年期间，患儿身高增长3.2-/年（仍低于正常儿童生长速度5-7-/年），为进一步明确病因及调整治疗方案，转入我院儿科内分泌专科。（二）入院时病情评估1.一般情况：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg。神志清楚，精神状态良好，自主体位，查体合作。身高112.5-，低于同年龄、同性别儿童第0.4百分位（8岁5个月女童正常身高范围120.4-132.4-）；体重18.3kg，低于同年龄、同性别儿童第3百分位（8岁5个月女童正常体重范围21.4-30.2kg）；体重x（BMI）14.5kg/m²，处于正常范围下限（儿童BMI正常范围13.5-17.5kg/m²）。上部量58-，下部量54.5-，上部量/下部量=1.06，比例基本正常。2.专科查体：头围47-（正常范围46-50-），前囟已闭，颅骨无畸形。面容幼稚，毛发分布均匀，无多毛或毛发稀疏。眼距正常，无眼睑下垂，眼球活动自如，结膜无充血，巩膜无黄染。耳鼻外观正常，鼻腔通畅，无异常分泌物。口腔黏膜光滑，乳牙20颗已出齐，恒牙萌出4颗，排列整齐，无龋齿。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，搏动范围正常，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无侧弯或后凸畸形。四肢无畸形，关节活动自如，无杵状指（趾），双下肢无水肿。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。3.实验室检查：入院后完善相关检查，结果如下：血常规：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例58%，淋巴细胞比例36%，血红蛋白125g/L，血小板230×10⁹/L，均正常。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（-），尿潜血（-），尿比重1.020，正常。肝肾功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素10.5μmol/L，直接胆红素2.3μmol/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐45μmol/L，均在正常范围。电解质：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L，血钙2.25mmol/L，血磷1.2mmol/L，正常。血糖：空腹血糖4.5mmol/L，正常。甲状腺功能：促甲状腺激素（TSH）2.3mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）4.2pmol/L，游离甲状腺素（FT4）12.5pmol/L，均正常。生长激素相关检查：生长激素基础值1.0ng/mL，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）55ng/mL（正常范围80-200ng/mL，明显降低），胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）1.8mg/L（正常范围2.5-5.0mg/L，降低）。生长激素激发试验（左旋多巴+精氨酸联合激发）：0分钟1.0ng/mL，30分钟3.5ng/mL，60分钟8.2ng/mL，90分钟10.5ng/mL，120分钟6.8ng/mL，峰值10.5ng/mL（高于生长激素缺乏症诊断标准峰值<10ng/mL）。4.影像学检查：骨龄片：左手腕骨骨龄为6岁，较实际年龄落后2岁5个月。头颅MRI：垂体大小形态正常，垂体柄无偏移，未见占位性病变。腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常。5.心理社会评估：患儿性格内向，因身高明显低于同龄儿童，在学校中常被同学嘲笑“小不点”，逐渐出现自卑心理，不愿主动与同学交往，上课不敢举手发言。家长对患儿病情焦虑，担心影响其未来生活，对生长激素治疗效果不佳存在困惑，渴望获得专业的护理指导和心理支持。（三）诊断与病因分析根据患儿临床表现、生长发育指标、实验室检查及影像学检查结果，诊断为“生长激素不反应性侏儒症”。病因分析：患儿生长激素激发试验峰值正常（10.5ng/mL），排除生长激素缺乏症；头颅MRI显示垂体结构正常，排除垂体器质性病变；甲状腺功能正常，排除甲状腺功能减退症所致生长迟缓；肝肾功能、电解质、血糖正常，排除慢性疾病及代谢性疾病；结合IGF-1及IGFBP-3水平降低，考虑为生长激素受体缺陷或IGF-1合成障碍所致的生长激素不反应性侏儒症，进一步基因检测提示生长激素受体（GHR）基因杂合突变（c.566G>A），明确病因诊断。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.生长发育迟缓与生长激素受体缺陷导致IGF-1合成不足有关。2.焦虑（患儿及家长）与疾病预后不确定、治疗效果不佳及患儿自卑心理有关。3.知识缺乏（家长）与对生长激素不反应性侏儒症的病因、治疗方案、护理要点及长期管理知识不了解有关。4.有感染的风险与患儿体重偏低、机体抵抗力相对较弱有关。5.营养失调：低于机体需要量的风险与生长发育需求增加但可能存在营养摄入不足或吸收不良有关。（二）护理目标1.患儿住院期间生长发育指标得到密切监测，出院后遵医嘱调整治疗方案，力争生长速度较前有所改善，每年身高增长达到4-以上。2.患儿自卑心理得到缓解，能主动与医护人员、同学交流，家长焦虑情绪减轻，对疾病治疗和管理有信心。3.家长掌握生长激素不反应性侏儒症的病因、当前治疗方案（如IGF-1治疗的方法、注意事项）、营养支持、心理护理及定期复查的重要性。4.患儿住院期间无感染发生，出院后家长能掌握预防感染的措施。5.患儿营养状况得到改善，体重增长达到同年龄、同性别儿童第5百分位以上，BMI维持在正常范围。三、护理过程与干预措施（一）生长发育监测与治疗护理1.生长发育指标监测：建立患儿生长发育监测当案，每周测量身高、体重1次，测量身高时严格按照标准方法：患儿赤脚、挺胸抬头、站于身高测量仪上，双眼平视前方，足跟、臀部、肩胛部及头部紧贴测量杆，测量者用硬尺轻轻下压头顶，记录至0.1-。体重测量时患儿空腹、穿轻便衣物，使用校准后的体重秤，记录至0.1kg。每3个月拍摄1次骨龄片，对比骨龄x与实际年龄增长情况，评估生长潜力。同时监测IGF-1、IGFBP-3水平，根据检查结果协助医生调整治疗方案。2.治疗方案护理：经医生评估后，患儿予重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）治疗，剂量为0.1mg/kg，每日2次皮下注射。护理人员详细向家长及患儿讲解rhIGF-1的作用机制、注射方法、剂量及注意事项：①注射部位选择：选择腹部、大腿外侧、上臂外侧三角肌等脂肪丰富区域，轮换注射，每次注射部位间距至少2-，避免在同一部位反复注射导致皮下脂肪硬结或萎缩。②注射方法：使用胰岛素注射器，抽取药液后排气，皮肤常规消毒，针头与皮肤呈45°-90°角刺入皮下，缓慢推注药液，注射完毕后停留5-10秒再拔针，避免药液漏出。③剂量准确：严格按照医嘱剂量抽取药液，家长每次注射前由护理人员核对剂量，确保无误。④不良反应观察：密切观察患儿注射后有无低血糖反应（如头晕、心慌、出冷汗、面色苍白等），因rhIGF-1可能导致血糖降低，指导家长在患儿注射后30分钟内进食，避免空腹注射。同时观察注射部位有无红肿、疼痛、皮疹等*局部反应，以及有无头痛、关节痛、水肿等全身反应，如有异常及时报告医生处理。住院期间，护理人员每日指导家长进行注射操作，直至家长能独立、正确完成注射。（二）心理护理干预1.患儿心理护理：①建立良好的护患关系：护理人员主动与患儿沟通交流，使用亲切、温和的语言，了解其内心感受和需求，尊重患儿的想法，让患儿感受到被关心和重视。通过讲故事、玩玩具等方式与患儿建立信任，鼓励患儿表达自己的情绪。②自卑心理干预：针对患儿因身高自卑的情况，护理人员向其讲解疾病的相关知识，告知患儿通过积极治疗可以改善生长状况，同时引导患儿发现自己的优点和特长，如患儿喜欢画画，鼓励其参加医院组织的绘画活动，展示自己的作品，增强自信心。邀请病情好转的患儿与其交流，分享治疗经验和感受，让患儿树立治疗信心。③社交能力培养：鼓励患儿与同病房的小朋友一起玩耍，参与集体活动，如拼图、下棋等，培养其社交能力，逐渐克服不愿与人交往的心理。与学校老师沟通，希望老师多关注患儿，鼓励其在课堂上发言，组织同学关心、帮助患儿，避免嘲笑和歧视。2.家长心理护理：①心理支持：护理人员耐心倾听家长的焦虑和担忧，向其详细解释疾病的病因、诊断依据、治疗方案及预后，用通俗易懂的语言解答家长的疑问，避免使用专业术语过多导致家长理解困难。向家长介绍国内外类似病例的治疗成功案例，增强其对治疗的信心。②情绪疏导：指导家长调整心态，避免将焦虑情绪传递给患儿，鼓励家长以积极乐观的态度面对疾病，与患儿共同努力。定期组织家长交流会，让家长之间相互沟通、交流经验，缓解心理压力。（三）健康宣教与知识指导1.疾病知识宣教：采用口头讲解、发放宣传手册、观看视频等多种方式向家长普及生长激素不反应性侏儒症的知识，包括病因、临床表现、诊断方法、治疗原则及长期管理的重要性。告知家长该病虽治疗难度较大，但通过规范治疗和科学护理，患儿仍能获得一定的生长改善，提高生活质量。2.营养知识指导：根据患儿的年龄和生长发育需求，为家长制定个性化的营养方案。①能量摄入：保证患儿每日摄入足够的能量，根据年龄推荐每日能量摄入为100-120kcal/kg，其中蛋白质占总能量的15%-20%，脂肪占25%-30%，碳水化合物占50%-60%。②食物选择：鼓励患儿多食用富含优质蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼虾、豆制品等；多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素和矿物质；适当摄入粗粮，如燕麦、玉米、小米等，保证膳食纤维摄入。避免食用高糖、高脂肪、高热量的零食和饮料，如糖果、薯片、碳酸饮料等，以免影响食欲和营养均衡。③进食习惯：培养患儿良好的进食习惯，定时定量进餐，不挑食、不偏食，鼓励患儿自主进食，避免家长追喂。3.日常生活指导：①睡眠护理：保证患儿充足的睡眠，每晚睡眠时间不少于10小时，因为生长激素主要在夜间深睡眠时分泌，指导家长帮助患儿建立规律的作息时间，睡前避免剧烈运动和过度兴奋，创造安静、舒适的睡眠环境。②运动指导：鼓励患儿进行适当的体育锻炼，如跳绳、跑步、游泳、篮球等纵向拉伸运动，有助于刺激骨骼生长，增强体质。运动强度适中，避免过度劳累，每日运动时间不少于30分钟。③预防感染：指导家长注意患儿个人卫生，勤洗手、勤换衣物，保持皮肤清洁；避免去人群密集、空气不流通的场所，如超市、游乐场等，减少感染机会；根据天气变化及时增减衣物，预防感冒。4.定期复查指导：告知家长定期复查的重要性，出院后每月复查1次血常规、血糖、肝肾功能，每3个月复查1次IGF-1、IGFBP-3，每6个月拍摄1次骨龄片，每年进行1次头颅MRI检查。指导家长提前预约挂号，按时带患儿复查，将复查结果及时反馈给医生，以便调整治疗方案。（四）感染预防与营养支持1.感染预防措施：①环境护理：保持病房清洁卫生，每日开窗通风2-3次，每次30分钟，定期进行空气消毒。保持床单位整洁，及时更换床单、被套。②口腔护理：指导患儿饭后漱口，早晚刷牙，使用儿童专用牙刷和牙膏，预防口腔感染。③皮肤护理：每日为患儿洗澡，保持皮肤清洁干燥，特别是皮肤褶皱处，如颈部、腋窝、腹gu沟等，避免皮肤破损引起感染。④病情观察：密切观察患儿体温变化，每日测量体温3次，如出现发热、咳嗽、流涕等感染症状，及时报告医生，给予相应的治疗。2.营养支持护理：评估患儿的营养状况，根据营养方案指导家长为患儿准备食物。住院期间，每日评估患儿的进食量，观察有无食欲不振、恶心、呕吐等情况，及时调整饮食。对于进食困难的患儿，与医生沟通，必要时给予肠内营养制剂补充营养。定期监测患儿的血红蛋白、血清白蛋白等营养指标，评估营养支持效果。四、护理反思与改进（一）护理效果评价患儿住院20天，出院时身高113.0-，较入院时增长0.5-；体重18.8kg，增长0.5kg。患儿能主动与护理人员和同病房小朋友交流，愿意参加绘画活动，自卑心理明显缓解。家长能独立完成rhIGF-1的皮下注射操作，掌握了疾病的相关知识、营养方案及日常护理要点，焦虑情绪减轻，对治疗充满信心。住院期间患儿无感染发生，营养状况有所改善，各项检查指标基本正常。出院后随访3个月，患儿身高增长1.2-，体重增长0.8kg，IGF-1水平升至85ng/mL，无明显不良反应发生。（二）护理过程中的亮点与不足1.护理亮点：①心理护理方面，针对患儿的自卑心理，采用“优点挖掘+同伴支持”的方法，有效增强了患儿的自信心；同时注重家长的心理疏导，通过案例分享和家长交流会，缓解了家长的焦虑情绪。②治疗护理方面，制定了详细的rhIGF-1注射指导方案，通过“示范-指导-考核”的模式，确保家长能够正确掌握注射技术，为出院后的持续治疗奠定了基础。③健康宣教方面，采用多种宣教方式相结合，提高了家长的知识掌握程度，增强了其自我管理能力。2.护理不足：①在生长发育监测方面，虽然每周测量身高体重，但对患儿的生长速率评估不够及时，未能结合骨龄x动态调整护理计划。②在营养指导方面，对患儿饮食的个体化调整不够精细，未能根据患儿的口味和进食情况及时优化营养方案，导致患儿部分餐次进食量不足。③在出院随访方面，随访方式较为单一，主要通过电hua随访，未能及时了解患儿的实际生活情况和护理效果，随访的连续性和有效性有待提高。（三）护理改进措施1.优化生长发育监测方案：建立患儿生长发育动态监测表，不仅记录身高、体重的具体数值，还计算生长速率（每月身高增长值、每年身高增长值），并与骨龄x情况进行对比