汕头市人民医院遗传性疾病影像考核

汕头市人民医院遗传性疾病影像考核一、单选题（每题2分，共20题）1.某患儿出生时即表现为皮肤白皙、毛发浅色、畏光、蓝眼，查体见虹膜透见前房，最可能的遗传性疾病是：A.AlbinismB.Oculocutaneousalbinismtype1C.Oculocutaneousalbinismtype2D.X-linkedocularalbinism2.患儿出生后即出现小头畸形、前额高凸、眼距宽、鼻梁低平、耳位低，头颅CT显示颅骨缝早闭，最可能的遗传性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.Cri-du-chatsyndrome3.患儿出生后即表现为生长发育迟缓、通贯手、智力低下，超声心动图显示房间隔缺损，最可能的遗传性疾病是：A.DownsyndromeB.EdwardssyndromeC.PatausyndromeD.Holt-Oramsyndrome4.患儿出生后即出现心脏杂音，心脏超声显示室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，伴胸骨左缘4-6肋间粗糙喷射样杂音，最可能的遗传性疾病是：A.Holt-OramsyndromeB.VACTERLassociationC.Trisomy22D.DiGeorgesyndrome5.患儿出生后即出现皮肤缺损、肢体短小、颅面部畸形，X线显示颅骨发育不良，最可能的遗传性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.Smith-Lemli-Opitzsyndrome6.患儿出生后即出现多发畸形，包括腭裂、心脏缺陷、肾发育不良、肛门闭锁，最可能的遗传性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.VACTERLassociation7.患儿出生后即出现智力低下、小头畸形、癫痫，头颅MRI显示脑室扩大、脑皮质发育不良，最可能的遗传性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.Lissencephaly8.患儿出生后即出现生长发育迟缓、通贯手、智力低下，头颅CT显示脑室扩大、小脑发育不良，最可能的遗传性疾病是：A.DownsyndromeB.EdwardssyndromeC.PatausyndromeD.Cri-du-chatsyndrome9.患儿出生后即出现心脏杂音，心脏超声显示法洛四联症，伴胸骨左缘2-4肋间收缩期喷射样杂音，最可能的遗传性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.TetralogyofFallot10.患儿出生后即出现皮肤白皙、毛发浅色、畏光、蓝眼，头颅CT显示脑室扩大、小脑发育不良，最可能的遗传性疾病是：A.AlbinismB.Oculocutaneousalbinismtype1C.Oculocutaneousalbinismtype2D.X-linkedocularalbinism二、多选题（每题3分，共10题）1.下列哪些属于染色体数目异常的遗传性疾病？A.DownsyndromeB.EdwardssyndromeC.PatausyndromeD.KlinefeltersyndromeE.Turnersyndrome2.下列哪些属于染色体结构异常的遗传性疾病？A.Cri-du-chatsyndromeB.Wolf-HirschhornsyndromeC.Prader-WillisyndromeD.Trisomy21E.DiGeorgesyndrome3.下列哪些属于单基因遗传病的影像学表现？A.Smith-Lemli-OpitzsyndromeB.CysticfibrosisC.DuchennemusculardystrophyD.Trisomy21E.Marfansyndrome4.下列哪些属于遗传性综合征的典型影像学表现？A.Downsyndrome（脑室扩大、小脑发育不良）B.Edwardssyndrome（颅缝早闭、小头畸形）C.Patausyndrome（脑室扩大、脑皮质发育不良）D.Holt-Oramsyndrome（心脏缺陷、手部畸形）E.VACTERLassociation（胸椎异常、肾发育不良）5.下列哪些属于遗传性疾病的超声心动图表现？A.房间隔缺损B.室间隔缺损C.动脉导管未闭D.法洛四联症E.房间隔缺损伴房间隔膨出瘤6.下列哪些属于遗传性疾病的头颅CT表现？A.脑室扩大B.脑皮质发育不良C.颅缝早闭D.小脑发育不良E.脑萎缩7.下列哪些属于遗传性疾病的MRI表现？A.脑室扩大B.脑皮质发育不良C.脑白质异质性D.小脑发育不良E.脑干萎缩8.下列哪些属于遗传性疾病的骨骼系统影像学表现？A.颅缝早闭B.脊柱侧弯C.指骨发育不良D.胸骨裂开E.长骨短小9.下列哪些属于遗传性疾病的胸片表现？A.心脏增大B.肺纹理增粗C.气管移位D.纵隔增宽E.肺门淋巴结肿大10.下列哪些属于遗传性疾病的腹部超声表现？A.肾发育不良B.肝囊肿C.肠旋转不良D.膈疝E.胆道闭锁三、判断题（每题1分，共20题）1.Downsyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良。（√）2.Edwardssyndrome的主要影像学表现为颅缝早闭、小头畸形。（√）3.Patausyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、脑皮质发育不良。（√）4.Holt-Oramsyndrome的主要影像学表现为心脏缺陷、手部畸形。（√）5.VACTERLassociation的主要影像学表现为胸椎异常、肾发育不良。（√）6.Smith-Lemli-Opitzsyndrome的主要影像学表现为颅缝早闭、小头畸形。（×）7.Cri-du-chatsyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良。（√）8.Trisomy21的主要影像学表现为通贯手、智力低下。（×）9.Trisomy18的主要影像学表现为心脏缺陷、肾发育不良。（×）10.Trisomy13的主要影像学表现为小头畸形、癫痫。（√）11.Albinism的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良。（×）12.Oculocutaneousalbinismtype1的主要影像学表现为颅缝早闭、小头畸形。（×）13.Oculocutaneousalbinismtype2的主要影像学表现为皮肤白皙、毛发浅色。（√）14.X-linkedocularalbinism的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良。（×）15.TetralogyofFallot的主要影像学表现为法洛四联症。（√）16.DiGeorgesyndrome的主要影像学表现为胸腺缺如、心脏缺陷。（√）17.Prader-Willisyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良。（×）18.Wolf-Hirschhornsyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、脑皮质发育不良。（√）19.Marfansyndrome的主要影像学表现为骨骼异常、心血管缺陷。（√）20.Cysticfibrosis的主要影像学表现为肺纹理增粗、肺门淋巴结肿大。（√）四、简答题（每题5分，共5题）1.简述Downsyndrome的典型影像学表现。2.简述Edwardssyndrome的典型影像学表现。3.简述Patausyndrome的典型影像学表现。4.简述Holt-Oramsyndrome的典型影像学表现。5.简述VACTERLassociation的典型影像学表现。五、论述题（每题10分，共2题）1.结合汕头地区遗传性疾病发病率，分析遗传性疾病影像学诊断的临床意义。2.比较Downsyndrome、Edwardssyndrome和Patausyndrome的影像学鉴别要点。答案与解析一、单选题答案与解析1.B-解析：患者表现为皮肤白皙、毛发浅色、畏光、蓝眼，伴虹膜透见前房，符合Oculocutaneousalbinismtype1的典型表现。2.C-解析：患者表现为小头畸形、前额高凸、眼距宽、鼻梁低平、耳位低，伴颅骨缝早闭，符合Patausyndrome（Trisomy13）的典型表现。3.A-解析：患者表现为生长发育迟缓、通贯手、智力低下，伴房间隔缺损，符合Downsyndrome（Trisomy21）的典型表现。4.D-解析：患者表现为心脏杂音，超声显示室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，伴胸骨左缘4-6肋间粗糙喷射样杂音，符合DiGeorgesyndrome的典型表现。5.D-解析：患者表现为皮肤缺损、肢体短小、颅面部畸形，X线显示颅骨发育不良，符合Smith-Lemli-Opitzsyndrome的典型表现。6.D-解析：患者表现为多发畸形，包括腭裂、心脏缺陷、肾发育不良、肛门闭锁，符合VACTERLassociation的典型表现。7.C-解析：患者表现为智力低下、小头畸形、癫痫，头颅MRI显示脑室扩大、脑皮质发育不良，符合Patausyndrome（Trisomy13）的典型表现。8.D-解析：患者表现为生长发育迟缓、通贯手、智力低下，头颅CT显示脑室扩大、小脑发育不良，符合Cri-du-chatsyndrome的典型表现。9.D-解析：患者表现为心脏杂音，心脏超声显示法洛四联症，伴胸骨左缘2-4肋间收缩期喷射样杂音，符合TetralogyofFallot的典型表现。10.B-解析：患者表现为皮肤白皙、毛发浅色、畏光、蓝眼，头颅CT显示脑室扩大、小脑发育不良，符合Oculocutaneousalbinismtype1的典型表现。二、多选题答案与解析1.A,B,C-解析：Downsyndrome、Edwardssyndrome、Patausyndrome均属于染色体数目异常的遗传性疾病。Klinefeltersyndrome和Turnersyndrome属于染色体结构异常。2.A,B,C,E-解析：Cri-du-chatsyndrome、Wolf-Hirschhornsyndrome、Prader-Willisyndrome、Turnersyndrome均属于染色体结构异常。Trisomy21属于染色体数目异常。3.A,B,C,E-解析：Smith-Lemli-Opitzsyndrome、Cysticfibrosis、Duchennemusculardystrophy、Marfansyndrome均属于单基因遗传病。Trisomy21属于染色体数目异常。4.A,B,C,D,E-解析：所有选项均属于遗传性综合征的典型影像学表现。5.A,B,C,D,E-解析：所有选项均属于遗传性疾病的超声心动图表现。6.A,B,C,D-解析：脑室扩大、脑皮质发育不良、颅缝早闭、小脑发育不良均属于遗传性疾病的头颅CT表现。脑萎缩不属于典型表现。7.A,B,C,D,E-解析：所有选项均属于遗传性疾病的MRI表现。8.A,B,C,D,E-解析：所有选项均属于遗传性疾病的骨骼系统影像学表现。9.A,B,C,D,E-解析：所有选项均属于遗传性疾病的胸片表现。10.A,B,C,D,E-解析：所有选项均属于遗传性疾病的腹部超声表现。三、判断题答案与解析1.√-解析：Downsyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良。2.√-解析：Edwardssyndrome的主要影像学表现为颅缝早闭、小头畸形。3.√-解析：Patausyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、脑皮质发育不良。4.√-解析：Holt-Oramsyndrome的主要影像学表现为心脏缺陷、手部畸形。5.√-解析：VACTERLassociation的主要影像学表现为胸椎异常、肾发育不良。6.×-解析：Smith-Lemli-Opitzsyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良，而非颅缝早闭。7.√-解析：Cri-du-chatsyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良。8.×-解析：Downsyndrome的典型影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良，而非通贯手。9.×-解析：Trisomy18的典型影像学表现为小头畸形、心脏缺陷，而非肾发育不良。10.√-解析：Trisomy13的主要影像学表现为小头畸形、癫痫。11.×-解析：Albinism的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良，而非颅缝早闭。12.×-解析：Oculocutaneousalbinismtype1的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良，而非颅缝早闭。13.×-解析：Oculocutaneousalbinismtype2的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良，而非皮肤白皙、毛发浅色。14.×-解析：X-linkedocularalbinism的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良，而非颅缝早闭。15.√-解析：TetralogyofFallot的主要影像学表现为法洛四联症。16.√-解析：DiGeorgesyndrome的主要影像学表现为胸腺缺如、心脏缺陷。17.×-解析：Prader-Willisyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、小脑发育不良，而非颅缝早闭。18.√-解析：Wolf-Hirschhornsyndrome的主要影像学表现为脑室扩大、脑皮质发育不良。19.√-解析：Marfansyndrome的主要影像学表现为骨骼异常、心血管缺陷。20.√-解析：Cysticfibrosis的主要影像学表现为肺纹理增粗、肺门淋巴结肿大。四、简答题答案与解析1.Downsyndrome的典型影像学表现-脑室扩大、小脑发育不良、脑皮质发育不良、颅缝早闭、眼距宽、鼻梁低平、耳位低、通贯手。2.Edwardssyndrome的典型影像学表现-颅缝早闭、小头畸形、眼距宽、鼻梁低平、耳位低、心脏缺陷、肺动脉高压。3.Patausyndrome的典型影像学表现-脑室扩大、脑皮质发育不良、小