2025中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告

健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告ASurveyReportonHealthStatus,EconomicBurdenofDisease,andQualityofLifeamongPatientswithCharcot-Marie-ToothDiseaseinChinaICMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告版权声明Zheng.ASurveyReportonHealthStatus,EconomicBurdDisease,andQualityofLifeamongPatientswithCharcot-Marie-CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告摘要腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）又称遗传性运动感CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告摘要在氨酰tRNA合成酶（ARS）这类最大的CMT致病基因家族中，GARS1最为常患者近乎全部自费承担门诊及随访治疗；58.8%的患者需自费60%以上的住院治VCMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告摘要在我国社会经济和卫生事业长足发展，以及CMT特效药物尚未面世的大背CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告ABSTRACTABSTRACTneuropathy,isthemostcommonatrophy,accompaniedpatientscanonlyrelyonvarioushealthmanagIn2018,CMTwasincludedinChina'sFirstListofRareDiseases.However,thereandsystematicattentiontotheirhealthstatus,economicburdenofdisease,anofliferemainslacking.analyzethehealthstatus,econfCMTprevention/treatmentandthedevelopmentofrelatedhealthcareservices.AquestionnairewasdevelopedcoveringCMT-aburden,andqualityoflife.Health-relatedinformationincludeddemographicdCMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告ABSTRACTsurgeryandassistivedevices,medicgenesbasedonpatients'geneticPatientstatuswasassessedusingitemsfromAcross-sectionalsurveywaOctober2023toMay2024throughnationwideAtotalof523validpatientresponyears,comprising308adultsand215children.Themalproportionofunmarriedadults(31.6%),andproportionofunemployedorjoblessadultspopulation.proportionofCMT2Srequiresfurtheranalysis.Amongthereportedpathogenicgenes,PMP22,MFN2,GJB1,andMPZwerethetopfourmostfrequent.Withinthediagnosiswere7.3yearsand18.7years,respectively,betweenonsetandgeneticdiagnosis.Therewere26.8%ofpatientsexperiencedinitialmisdiagnosis.Only8.3%reportednoimpairmentinwalkingspeedorbalanexperiencedvaryingdegreesofmotorimpairment.However,48.9%hadnotundergonedisabilitycertification.Among94patientsreportingcomorbidities,gas(17/94),followedbyhyperfrespondentsreportedafamilyhistoryofCMT,mostfrequentlyi(28.3%),mothers(35.3%),children(36.4%),andsiblings(28.8%).CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告ABSTRACTIntermsofhealthmanagement,56.4%ofrespondentsengagedinregularexercise,96.9%hadneverundergonenutritionalintakeassessment.(40.9%)remainedsuboptimal.wereunawareofandhadneverundergoneCMT-specificneurologicalpatientsusingmedicalandnutritionalsurgeryforCMT.TheprimarysourceofCMTpromotions(87.4%),followedbyphysicianeducation,peerpatients,andonltroutpatientandfollowthanadultpatientsinmobilPatientswithCMTinChinafacemudietaryintakeneedimprovement,rehabilitationtrainingandassistivedeviceunderutilized,andpatientssprofessionalphysiciCMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告ABSTRACTeconomicburdenonpatients.andsignificantlyimpairsmobilityandseaccessibilityandaccuracyofgenetictestingandgeneticwhole-life-cycle,multidimensionalmanagementandsupportmImplementingthesemeasureswillsignificantlyimprovethehealthstatus,alleviateeconomicburden,andenhancethequalityoflifeofthepatientpopulationwithCMT.ease;socialmedicine;healthstatus;ecofdisease;qualityoflifeXCMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告目录 -1- -5- -5- -8- -11- -12- -14- -17- CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告目录 CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告1.前言1.1.腓骨肌萎缩症的性质与症状进展的累及运动和感觉神经的遗传性周围神经疾病[1]，又称遗传性运动感觉神经因此由三位研究者的名字而命名。作为罕见病和最常见的遗与外界沟通交流较少，社会无法深入了解这一部经萎缩[12]、脊柱侧弯[13]等症现由于神经受损所导致的呼CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告1.前言1.3.CMT流行病学研究现状CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告1.前言[27]如西班牙[30]、挪威[31]也在人群队唐教授也因此成为我国南方地区CMT研究的重要奠基者之一。近些年，国内一神经电生理特征，以及常见分型的种类。在部分队列[35-37]中报告了中国CMT患者的分型比例，但却无法得出统一的结果。由于尚无全国性的CMT患者登记系统，也缺乏权威的流行病学数据和多中心协作研究，这进一步限制了对CMT患CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告1.前言1.4.CMT患者疾病经济负担与生命质量研究现状1.5.本调查研究的目的和意义患者的患病信息很难收取和分析，我国CMT患者的健康CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法2.研究对象与方法2.1.研究对象卷。本次研究由深圳市科技计划基础研究重点项目（JCYJ20200109142446804）资助，并通过中山大学公共卫生学院（深圳）生物医学研究伦理审查委员会审核2.2.研究技术路线CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法2.3.研究方法CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法对评估患者生命质量的问卷，采用患者健康问卷调查表（PatientHealthQuestionnaire-9,PHQ-9）、汉化版六维健康调查简表版本2（Short-form6-欧洲五维生命质量量表儿童版（EuropeanQualityofLifeFiveDimensionQuestionnaireYouthVersion,EQ-5D-Y）、（EuropeanQualityofLifeFiveDimensionThreeLevel5D-Y用于自己填写问卷的儿童患者，EQ-5D-3L提供给代理人帮忙填写问卷的CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法）；6）其他间接费用，包括往返交通费、餐饮、住汉化版SF-6Dv2是用来评估成人生命质量相关的量表，包含了躯体功能CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法汉化版EQ-5D-5L量表是评估成人(≥18岁）生命质量的另一种量表，包（usualactivities,UA）、疼痛与不适（pain/discomfort,PD）和焦虑与抑郁 nnnCMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法的公众号宣传，确保进一步扩大样本量。参与此次问卷调查的患者大部分来自患者组织群，其前期对于CMT疾病关注度较高，能够较好地配合此次调查。问卷填写前，由志愿者对接受调查的对象进行问卷填写注意事项的提醒并在调查对象鉴于本研究采用线上问卷的方式收集数据，在问卷设计和实施过程中采取了过多个渠道发布，包括CMT相关患者组织、罕见病公益平台、微信社群及公众教育水平或数字素养较高人群的过度代表，问卷内容设计简洁明了，支持患者家上述措施在一定程度上提升了数据的代表性和可靠性，有助于降低因网络问卷调CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告2.研究对象与方法进行组间比较；对分类变量的组间比较采用χ2检验或者Fisher检验。P<0.05表CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果无效问卷、删除自我报告的非CMT患者记录、以及删除基因检测报告中报告的基因非目前报道的CMT相关基因（根据《Charcot-Marie-ToothHereditary3.2.CMT患者健康状况分析CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果总体成人儿童N523308215性别，n(%)*女219(41.9)138(44.8)81(37.7)年龄，岁25.2±16.736.9±11.38.4±4.2户口类别，n(%)城镇户口292(55.8)177(57.5)115(53.5)港澳台3(0.6)2(0.6)1(0.5)农村户口228(43.6)129(41.9)99(46.0)身高，cm160.0[135.0,170.0]167.0体重，kg55.0[30.0,65.0]62.8[55.0,72.6]25.0[17.0,41.5]是否异地就医，n(%)否228(43.6)131(42.5)是295(56.4)177(57.5)118(54.9)教育程度，n(%)硕士及以上25(4.8)25(8.1)NA本科、大专166(31.7)165(53.6)1(0.5)初中66(12.6)42(13.6)24(11.2)高中、中专75(14.3)63(20.5)12(5.6)小学及以下191(36.5)13(4.2)178(82.8)婚姻状况，n(%)除去20名未满婚龄的成人后为288名成人分居NA1(0.3)NA离异NA16(5.6)NA丧偶NA2(0.7)NA未婚NA91(31.6)NA已婚NA178(61.8)NA成人就业情况，n(%)退休NANA失业或无业NA93(30.2)学龄前儿童65(12.4)NA65(30.2)在校学生176(33.7)29(9.4)在业169(32.3)CMT所致的经济负担，n(%)不清楚33(6.3)98(31.8)56(26.0)没有负担154(29.5)23(7.5)有负担336(64.2)医疗保险，n(%)城乡居民基本医疗保险305(58.3)城镇职工基本医疗保险28(13.0)无24(4.6)吸烟情况，n(%)从未吸烟454(86.8)239(77.6)215(100.0)42(13.6)27(8.8)饮酒情况，n(%)否414(79.2)200(64.9)214(99.5)为平均值±标准差；非正态分布的连续计量资料的数CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果基因。周围髓鞘蛋白22的基因PMP22分布最多，占据了31.9%；其次是线粒体鞘蛋白零的基因MPZ和神经节苷脂诱导分化相关蛋白1的基因GDAP1各占5.4%；免疫球蛋白μDNA结合蛋白2的IGHMBP2基因在调查人群中是导致因占据了总人群致病基因数的64.4%，与其他CMT人群报告的趋势一致。不过IGHMBP2和MORC2基因的占比上升，而GJB1和MPZ的比例稍低。CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果基因病例数突变点是否已被报道#在总调查人群中在ARS家族突变AARS11c.2042G>T否0.27.1GARS17c.1138G>A否50.0c.1810-5T>C否c.1015G>A是§c.888G>C否HARS12c.93C>G否0.2c.238A>G否0.27.1MARS11c.238C>T否0.27.11c.413T>A否0.27.12c.397G>A否c.787T>C否0.4患者群体中有过报道；§该突变已被此前CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果基因病例数主要诊断基因AARS13c.865G>Ac.667A>GMFN2c.1076A>GSORDGARS12c.1523A>GSH3TC2c.1356delCSH3TC2CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果成人P*N523308215发病中位年龄，岁7.3[2.1,16.8]2.1[1.0,4.5]<0.001诊断年龄，岁18.7[5.3,31.0]31.0[24.0,36.9]4.4[2.5,7.2]<0.001发病到基因诊断间<0.001是否在第一次就医时确诊，n(%)0.725忘记了79(15.1)46(14.9)33(15.3)是249(47.6)98(45.6)残疾鉴定，n(%)0.11824(7.8)是230(44.0)未鉴定256(48.9)96(44.7)残疾类型，n(%)0.507非残疾/未鉴定/不详345(66.0)209(67.9)肢体残疾174(33.3)97(31.5)77(35.8)智力残疾2(0.4)残疾级别，n(%)0.273非残疾/未鉴定/不详345(66.0)209(67.9)一级21(4.0)二级78(14.9)40(13.0)38(17.7)三级40(7.6)27(8.8)20(9.3)CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果P*N523304219发病中位年龄，岁0.493诊断年龄，岁26.0[5.3,34.2]0.009发病至基因诊断间0.013第一次就医时确诊，n(%)0.601忘记了36(16.4)否是249(47.6)99(45.2)进一步研究不同CMT亚型之间的发病年龄和诊断年龄的潜在差异，以及不诊断年龄以及是否在初次诊断时就确诊等方面存在差异（P<0.001）。其中，CMT1ACMT1BCMT1ECMT2ACMT2SCMX1其他P*N145214.0[2.7,6.4]0.8[0.3,2.2]<0.001诊断年龄，岁28.5[10.5,37.8]28.8[4.4,31.0]6.5[1.9,24.5]7.2[3.9,25.0]3.4[1.8,9.7]22.2[16.1,32.8]<0.001发病到基因诊断间2.1[0.8,7.4]0.251是否在第一次就医时确诊，n(%)<0.001忘记了7(4.8)2(11.8)7(10.8)61(32.8)否59(40.7)33(46.5)65(34.9)是79(54.5)9(52.9)38(53.5)39(60.0)60(32.3)CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果城市城市农村其他P*N5232922922283发病中位年62诊断年龄，岁18.720.534.90.436发病到基因诊3.84.00.948[1.9,20.3]是否在第一次就医时确诊，n(%)忘记了79(15.1)39(13.4)40(17.5)0.267 是249(47.6)3(100.0)有26.8%（140/523）的患者反映有误诊经历，常见的误诊包括脊髓灰质炎CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果误诊情况百分比(%)脊髓灰质炎24脑瘫21脊髓性肌萎缩先天性内翻足94.8发育不良84.3格林-巴利综合征84.3周围神经病变52.7肌萎缩侧索硬化症42.1扁平足42.142.1类风湿性关节炎42.1缺钙42.1杜氏肌营养不良3营养不良3在中国教育部和联合国儿童基金会合作的早期儿童保育与发展项目（Early独立行走，且不会影响他们的速度或平衡。相反，1异常、平衡障碍或上述不同表型的混和。不能独立行走的儿CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果成人P*N507308可以独立行走，n(%)0.038行进速度迟缓，出现平衡障碍266(52.5)94(47.2)行进速度迟缓，平衡无障碍49(9.7)21(10.6)行进速度无影响，但出现平衡障碍66(13.0)41(13.3)25(12.6)行进速度无影响，平衡无障碍42(8.3)29(9.4)无法独立行走，n(%)78(15.4)35(11.4)43(21.6)其他，n(%)儿童患者有小腿畸形，脊柱侧凸或者前凸的畸形情况也在14.4%的成人患者和CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果成人N523308215汇报合并症的患者,n汇报合并症的种类,n1高血压02型糖尿病770550330330食管裂孔疝220220心力衰竭220睡眠呼吸暂停综合征220呼吸肌无力211211其他疾病CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果处不便。而适当运动有利于减缓肌肉萎缩进程，超过成人P*N523308215患者是否具有生活自理能力,n(%)<0.001是410(78.4)280(90.9)患者每天的静坐时间,n(%)57(18.5)59(27.4)0.0644-8（含）小时195(37.3)72(33.5)74(34.4)患者是否进行日常锻炼,n(%)否228(43.6)62(28.8)<0.001是295(56.4)CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果摄入的比例中可以发现：超一半（57.7%）的患者无法保证每周食用海水鱼；红肉类食物摄入频率较为均衡；53.7%的患者可以每天都食患者每天都食用奶制品，另有14.9%未食用奶制品；7类别人数与占比是否按时进餐，n(%)按时347(66.3)不按时29(5.5)基本按时（约5-6天/周）偶尔按时（约2-3天/周）24(4.6)饮食口味偏向，n(%)不在意偏甜31(5.9)偏咸45(8.6)偏辛辣偏油腻29(5.5)清淡不自主的体重下降，n(%)42(8.0)2(0.4)不确定69(13.2)4(0.8)否389(74.4)是否因食欲下降/消化/咀嚼或吞咽困难等导致摄食减少，n(%)否453(86.6)摄食轻度减退62(11.9)摄食严重减退摄食中度减退营养摄入评估，n(%)无507(96.9)有海水鱼，n(%)45(8.6)每天其他无摄入302(57.7)红肉类食物，n(%)每天其他无摄入40(7.6)类别人数与占比蛋类，n(%)每天281(53.7)其他无摄入奶制品，n(%)76(14.5)每天214(40.9)其他无摄入78(14.9)绿色蔬菜，n(%)每天408(78.0)其他2(0.4)无摄入新鲜水果，n(%)203(38.8)每天209(40.0)其他无摄入27(5.2)在室外阳光下暴露手、脸等皮肤的机会，n(%)36(6.9)96(18.4)几乎不外出活动45(8.6)每天是否出现维生素D缺乏，n(%)不知道394(75.3)经常出现偶尔出现太冷、穿得严实，也不想去户外；15.5%的因户外环境差、空气质量差而不想外CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果成人P*N523308215目前是否在进行康复训练，n(%)<0.001否303(57.9)228(74.0)75(34.9)是肌力及肌耐力训练肌力训练，n(%)<0.001否326(62.3)242(78.6)是66(21.4)平衡训练，n(%)否387(74.0)275(89.3)是33(10.7)步行训练，n(%)否361(69.0)260(84.4)是48(15.6)否269(51.4)207(67.2)62(28.8)是254(48.6)CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果曾经使用过该疗法，绝大部分（95.2%）的患者行过此类治疗，还有0.8%的患者存在不接成人P*N523308215近一年是否使用过辅具矫形器，n(%)否271(51.8)74(34.4)<0.001是252(48.2)是否进行过手术矫正，n(%)0.496否427(81.6)248(80.5)是36(16.7)60(19.5)是否进行过物理因子治疗，n(%)0.024否，不清楚物理因子治疗的疗效498(95.2)否，明白物理因子治疗的疗效但不想采用此方法4(0.8)使用过，但现在没有使用该疗法13(2.5)是，现在还在继续使用8(1.5)CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果图3-9反映了患者对使用矫形器的满意程度。我们可以看到，接近半数（49.6%）的患者相对满意，但有31.0%的反映存在支架压迫导致局部被压红，CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果的由于找不到合适的辅具而放弃了该康复方式，22.1%的由于使用体验感不佳而CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果总体成人儿童P*N523308215是否为临床药物治疗试验的受试者，n(%)<0.001否493(94.3)214(99.5)279(90.6)是，曾作为志愿受试者接受特定治疗是，正作为志愿受试者接受特定治疗7(1.3)0(0.0)7(2.3)近一年是否服用或服用过药物和营养补充剂，n(%)0.474否394(75.3)158(73.5)236(76.6)是129(24.7)57(26.5)72(23.4)成人P*N523523308215是否了解并接受CMTNS评分，n(%)0.157不了解但进行评分2(0.9)不了解未进行评分452(86.4)269(87.3)了解并接受过评分了解但未进行评分24(7.8)27(12.6)CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果图3-14展示了患者期望的CMT未来宣传的主要途径：87.4%的患者依旧希望公众号宣传，80.5%的希望医生科普，60.6%的希望可以网络咨询，53.0%的想3.3.疾病经济负担分析CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果统计数据患者近一年因CMT花费的总医疗费用（元），n(%)<3,000元39(7.5)3,000-5,000（含）18(3.4)20万-30万（含）26(5.0)30万-50万（含）9(1.7)患者近一年是否因CMT进行门诊就诊或随访治疗，n(%)否290(55.4)是233(44.6)近一年住院，n(%)否443(84.7)近一年康复治疗，n(%)否361(69.0)免费基因次数，n(%)0次38统计数据对医疗费用的接受程度，n(%)不清楚33(6.3)对家庭经济不存在影响31(5.9)治疗费用过高，存在经济负担336(64.2)治疗费用较高，但在家庭医疗支出承受范围之内123(23.5)一次往返医院交通费，元2,014.7±5,640.1一次就医期间餐饮费，元872.7±2,278.6一次就医期间住宿费，元1,167.1±3,159.6一次就医期间护工费，元1,146.1±7,503.1一次就医期间保健/营养品费，元1,358.2±6,185.2一次就医期间辅具支持费，元1,974.7±5,395.6一次就医期间其他支出，元3,569.5±13,501.0一次就医期间因就医所带来损失，元1,208.5±13,788.0是否需要照顾，n(%)否316(60.4)是207(39.6)父母或其他亲友提供照护时是否会误工或请假，n(%)否375(71.7)统计数据门诊随访治疗的次数均值，次6.7±20.8平均一次总费用（元），n(%)≤50064(27.8)66(28.7)1,000-2,000（含）51(22.2)>2,00049(21.3)需要自费的比例，n(%)<3022(9.6)30（含）-6025(10.9)60（含）-9028(12.2)≥90挂号费，元228.6±962.4388.6±1,722.3手术费用，元1,609.0±7,855.2检查费，元1,572.8±3,215.9西药费，元502.7±3,465.2床位费，元化验费，元680.7±3,744.5卫生材料费，元护理费，元231.3±1,277.9治疗费，元2,584.0±14,918.9其他，元2,784.8±9,862.6CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果费平均为2,928.3元，手术费平均为4,555.5CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果统计数据住院次数，n(%)大于等于3次9(11.2)平均一次的费用（元），n(%)≤3,0004(5.0)3,000-5,000（含）12(15.0)各种比例自费的患者构成，n(%)<308(10.30（含）-6025(31.3)60（含）-9036(45.0)≥90诊查费，元920.8±4,055.9检查费，元2,674.5±4,752.1化验费，元608.2±963.1西药费，元2,283.0±11,036.9中药中成药费，元808.3±3,606.3治疗费，元2,928.3±11,257.3手术费，元4,555.5±13,366.3床位费，元988.5±3,750.9护理费，元1,799.6±8,385.5卫生材料费，元3,355.7±11,541.2其他，元11,781.3±63,267.83.4.生命质量分析CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果总体分布成人P*全部儿童青春期后**N308215PHQ-9总得分，分7.7±6.83.6±4.7<0.001PHQ-9分组，n(%)<0.001没有抑郁277(53.0)轻度抑郁37(17.2)65(12.4)47(15.3)中重度抑郁42(8.0)34(11.0)重度抑郁22(4.2)21(6.8)SF-6Dv2，分NA0.6±0.2NAEQ-5D-5L，分NA0.7±0.3NAEQ-5D-5L-VAS，分NA70.7±37.5NAEQ-5D-Y，分NANA0.7±0.3EQ-5D-Y-VAS，分NANA64.3±29.7EQ-5D-3L，分NANA0.7±0.3EQ-5D-3L-VAS，分NANA70.4±22.9CHU9D，分NANA0.8±0.2为平均值±标准差。*成人患者与儿童患者组间比较的显著性P值；P<0.05表欧洲五维三水平生命质量量表可视化；EQ-5D-5L：欧洲五维五水平生命质量量表；EQ-5D-5L-VAS：欧洲五维五水平生命质量量表可视化；EQ-CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告3.结果CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论4.1.患者基本人口学特征但相较于基于医院侧重临床诊疗的研究，本项目CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论的偏倚。CMT2S主要由IGHMBP2基因[48]突变引起，该基因编码ATP依赖性5’会导致脊髓性肌萎缩伴1型呼吸窘迫（spinalmuscularatrophywithtype1这是因为MFN2突变同时与CMT2A和HMSNVIA[12]在MPZ和GDAP1中。尽管MPZ是第4个最常被发现的基因，但它主要导致的CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论小于IGHMBP2基因突变引起的CMT2S；同时也可能与前面提到的根据较大。接在一起，在蛋白质合成中起着关键作用。ARS家族基因是CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论者回顾的诊断年龄（31.0岁）明显高于儿童，并且从发病到诊断的时间间隔更长在对CMT疾病的诊断能力在提升。再者，这一趋势不仅表明中国父母对儿童CMT早期症状的认识日益提高，而且积极寻求专业诊断。这一点在对家族史的本研究发现，26.8%的受访者被误诊，这可能是由于难以区硬化症[58]、先天性内翻足[59]和发育不良[60]等。我们的调查发现误诊比例最高的快速进展的肌无力为特征。CMT则是渐进性疾病，通常会在多年内逐步加重，CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论管理策略具有重要意义。我们的研究显示，与消化系统相关的合并症，如胃炎、胃食管反流病等已有报道[65-67]，但在我们研究中发现的食管裂孔疝，在既往研究者中存在呼吸衰竭、膈神经麻痹、胸部异常和睡眠呼吸暂停综合征[16,68,69]或作为呼吸道合并症共存[70]。我们观察到上述症状存在于我们的调查人哮喘、呼吸肌无力和其他呼吸相关表现。其他合并症如糖尿病和高血压也经常发生在成年CMT患者中[69,71]，这些也在本研究中被发现。由于本研究中的合并症是患者自我报告的，因此对CMT患者中糖尿病或高血压等疾病的患病率估计缺成人CMT患者发生糖尿病（8/308）和高血压（13/308）的风险似乎低于普通成人。不过，在CMT的康复治疗方案制定时，仍需要全面考虑患者可能存在的合CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论另一方面，器具及康复服务的高昂费用也阻碍了CMT疾病管理的普及。训，在各级医院和社区卫生服务中心设立包括CMT等疾病在内的康复咨询窗口依从性，促进定制化康复方案的实施。此外，发展互联网+康复服务模式，通过通过政策推动与服务优化协同并进，有望逐步改善我国CMT患者康复治疗在营养补充剂上，动物研究已经证明了B族维生素和神经营养因子等在促进周围神经损伤恢复方面的治疗潜力[11,76-78]。本研究也发现VB12（钴胺素）在CMT患者日常生活中相对较多地被使用（86.8%其患者判断的有效性可以达VD营养水平对其具有潜在的健康效应，不过本次调查患者反映包括VD在内的CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论CMT相关知识的途径，结果显示公众号宣传是最普遍的。其次，医生科普、向病友咨询、网络咨询、定点咨询和患者教育但是，我们注意到，对于CMT患者的残疾鉴定需要进一步提升，这有利于他们4.4.疾病经济负担续性和多样性的，不仅包括直接医疗支出，还包括大量的间接成本（如误工、费、住院支出、康复治疗费、基因检测费等方面对CMT相关的经济支出开展CMT医疗总支出的特点是总额高昂，且为终生性支出。由于疾病无法治愈增长和病情加重而不断增加。超过一半（55.4%）的患者未进行门诊随访，这可现金流出，且很多项目医保报销比例低或完全自费。基因检测是确诊CMT分型的金标准，对于遗传咨询、预后判断至关重要。但由于CMT具有高度遗传异质CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论需要高度关注的重要问题[86,87]。CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论另一方面，我们调查评价CMT患者的健康效用值偏低，表明整体生命质量EQ-5D-5L/3L评价显示的患者生命质量受损主要来自于患者的行动能力不4.6.本研究的优势与不足CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告4.讨论CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告5.结论我们的调查报告最终呼吁构建一个多层次的系基金；完善残疾鉴定与福利制度。2）在诊疗层面，建CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告5.结论CMT患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告6.参考文献[1]BirdTD.Charcot-Marie-Toothhereditaryneuropathyoverview[M]//ADAMMP,FELDMANJ,MIRZAAGM,etal.GeneReviews.Seattle(WA);UniversityofWashington,Seattle.1993.[2]CharcotJM,MarieP.Suruneformeparticulièred'atrophiemusculaireprogressivesouventfamilialedébutantparlespiedsetlesjambesetatteignantplustardlesmains[J].RevMed,1886,6:97-138.[3]ToothHH.Theperonealtypeofprogressivemuscularatrophy[J].London:HKLewis&Co,[4]MaM,LiY,DaiS,etal.Ameta-analysisontheprevalenceofCharcot-Marie-Toothdiseaseandrelatedinheritedperipheralneuropathies[J].JNeurol,2023,270(5):2468-2482.[5]VillalónE,JonesMR,SibigtrothC,etal.MusclespindlealterationsprecedeonsetofsensorimotordeficitsinCharcot-Marie-Toothtype2E[J].GenesBrainBehav,2017,16(2):260-270.[6]PareysonD,MarchesiC,SalsanoE.DominantCharcot-Marie-Toothsyndromeandcognatedisorders[J].HandbClinNeurol,2013,115:817-845.[7]El-AbassiR,EnglandJD,CarterGT.Charcot-Marie-Toothdisease:anoverviewofgenotypes,phenotypes,andclinicalmanagementstrategies[J].PMR,2014,6(4):342-355.[8]HoyleJC,IsfortMC,RoggenbuckJ,ArnoldWD.ThegeneticsofCharcot-Marie-Toothdisease:currenttrendsandfutureimplicationsfordiagnosisandmanagement[J].ApplClinGenet,2015,8:235-243.[9]PisciottaC,ShyME.Hereditaryneuropathy[J].HandbClinNeurol,2023,195:609-617.[10]Kitani-MoriiF,NotoYI.RecentadvancesinDrosophilamodelsofCharcot-Marie-Toothdisease[J].IntJMolSci,2020,21(19):7419.[11]MillsJF,HeilandLD,NguyenSA,etal.Charcot-Marie-Toothdiseaseandhearingloss:Asystematicreviewwithmeta-analysis[J].OtolNeurotol,2024,45(7):732-739.[12]BabuK,SeamonK,JewellA,etal.HereditarymotorandsensoryneuropathytypeVIAwithopticnervepallorintwosisterswithpathologicmyopia:Acaseseriesandreview[J].OphthalmicGenet,2023,44(4):379-384.[13]LiP,WuY,DengZ,etal.TwonovelSH3TC2mutationspredisposetoCharcot-Marie-Toothdiseasetype4CbymistargetingawayfromTFRC[J].CellSignal,2025,130:111669.[14]YavasC,DoganM,OzgorB,etal.NovelbiallelicnonsensemutationinIGHMBP2genelinkedtoneuropathy(CMT2S):Acomprehensiveclinical,geneticandbioinformaticanalysisofaTurkishpatientwithliteraturereview[J].BrainDev,2025,47(1):104313.[15]MassuccoS,SchenoneC,FaedoE,etal.Respiratoryinvolvementandsle