内分泌与代谢疾病课件

内分泌与代谢性疾病软组织疾病地方病

巨人症与肢端肥大症均为腺垂体生长激素过度分泌所致。若发生于骨骺愈合之前，骨骼纵向生长尚未停止，则发展成为巨人症；若发生于骨骺愈合之后，骨骼纵向生长已停止，而横径继续生长，则形成肢端肥大症。

一、巨人症与肢端肥大症【病因病理】

垂体病变多为嗜酸细胞增生或垂体生长激素性腺瘤。巨人症骨骺改变为全身骨骼普遍性增大，而肢端肥大症则以骨骼横径增大为主，以颅面骨突出部及四肢末端最明显。【临床表现】巨人症（始于幼年）

1、身高超2m，面部粗糙手脚增大内脏增大2、腺垂体功能减退精神不振乏力肢端肥大症（多见于成年）

1、头面部唇厚鼻宽舌大下颌前突颧骨过长手脚粗大手指变粗骨关节病2、血糖升高【影像学表现】

巨人症表现为全身骨骼均性增长、变粗，骨骼愈合及二次骨化中心出现延迟；

肢端肥大症表现为颅骨增大，颅骨增厚，鼻窦过度发育，四肢长骨及颜面骨粗厚、增大，末节指骨远端甲丛增生、变宽，跟垫增厚（>23mm).两者均有碟鞍增大。软组织改变：跟垫厚>20mm指间关节间隙增宽，指骨末端呈圆球状软组织增厚双足趾末端软组织肥大所形成的杵状趾。诸跖骨骨端膨大，而骨干相对变细颅骨蝶鞍肿瘤改变鼻窦过度生长和气化颅骨增厚，枕外隆突增大下颌骨增宽前突（牙齿咬合不正）

颅板增厚板障消失，鼻窦增大，下颌骨长并向前突，枕外粗隆颧骨突出，蝶鞍呈球形增大。肢端肥大症

二、甲状旁腺功能亢进

又称甲旁亢，为甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺素，引起体内钙磷代谢失常所致，具多种临床表现。【病因病理】

甲旁亢分为原发性和继发性,前者多，见（约占80%-90%），以甲状旁腺腺瘤为主，其次为弥漫性甲状旁腺增生，腺癌最少；后者是由于肾脏或其他代谢性疾患引起血钙、磷异常，刺激甲状旁腺引起甲旁亢，多见于慢性肾疾病,佝偻病等。【临床表现】 本病以30-50岁多见，女性多于男性。广泛性骨吸收多引起全身性骨关节疼痛和病理性骨折。钙磷代谢异常可引起肾结石、肾绞痛及血尿、肌张力低下、心率不齐等。实验室检查有血钙、尿钙升高，血磷减低及血清碱性磷酸酶升高。【影像学表现】1、全身性骨质疏松2、骨膜下骨吸收3、软骨下骨吸收4、局限性囊状骨缺损（棕色瘤）5、骨质软化6、骨质硬化甲旁亢颅骨改变颅骨颗粒状骨质疏松颅骨有溶骨性和骨质硬化混合存在中节指骨的挠侧面骨膜下骨质吸收远端指骨骨质吸收伴关节周围侵蚀，也可见中节指骨骨干的骨膜下骨质吸收甲旁亢指骨桡侧骨膜下骨吸收，表现为皮质外表面不光滑、花边状（箭）指骨末端融骨性骨质吸收以及棕色瘤甲旁亢骨膜下骨吸收和棕色瘤指骨桡侧皮质外表面不光滑、花边状（箭）棕色瘤（箭头）棕色瘤维生素D缺乏症（佝偻病）婴幼儿缺乏维生素D临床：6个月—12月幼儿，好发冬春季，神经精神症状（烦躁不安，啼哭多汗），串珠肋，四肢骨骺肿大，下肢弯曲畸形（O形腿和X形腿）【X线表现】骨骺板增宽干骺边缘不规则，杯口状和毛刷状先期钙化带模糊或消失骨骺出现延迟，密度下降normalrickets佝偻病与正常对照佝偻病肋骨串珠佝偻病变形：“O”形腿

佝偻病残留变形：“O”形腿骨软化症（Osteomalacia）成人缺乏VD，孕妇和哺乳期女性多见X-ray:骨密度下降、骨小梁模糊、骨胳变形以及假性骨折线。维生素C缺乏（坏血病）婴幼儿长期维生素C缺乏6-18个月人工喂养的幼儿【病因病理】1、毛细血管通透性增加—皮下、粘膜、肌肉和骨膜下出血2、细胞间质形成障碍，成骨细胞和破骨细胞活动减弱，骨密度下降和先期钙化带增厚【临床表现】

多见于8个月-2岁的小儿，主要表现精神不振，皮肤苍白，皮肤黏膜出血及瘀斑等。骨膜下出血可引起肢体疼痛、拒动。【X线表现】1、干骺端：先期钙化带增厚致密，且向两端伸展，有骨刺形成，超过干骺端宽度，其下有透亮带。2、骨骺：中心呈磨玻璃样，周围有密度增高的环状影。3、骨干：骨密度减低，皮质变薄，似铅笔画线。4、骨膜：有骨膜下出血，可钙化。坏血病先期钙化带增厚与环形骨骺

一、氟骨症

地方性氟中毒是一种全身性慢性疾病。我国慢性氟中毒流行病区有以下几种：1、干旱、半干旱地带浅层高氟水区，分布在我国东北、华北、西北地区，最高含氟量达32mg/L。2、深层地下高氟水区，分布在渤海湾一带，最高含氟量达7.0mg/L。3、高氟矿区等。【病理改变】

进入体内的过量氟和钙结合形成氟磷灰石，绝大部分沉积在骨组织，使骨组织增生，大量新骨形成。【临床表现】

轻症并无特殊症状，可出现牙齿氟斑，腰背疼痛，四肢关节酸痛主要发生在大关节。由于脊椎骨质增生而出现麻木，甚至截瘫，弯腰驼背，胸廓塌陷，脊柱僵硬。关节活动受限，屈曲、僵硬。【影像学表现】

1、骨质硬化2、骨质疏松

3、骨质软化

4、骨间断性生长痕

5、骨周钙化或骨化

6、关节改变骨密度普遍增高,肋骨边缘由于肌肉附着处的骨化而呈波浪状。广泛性密度增高伴皮髓分界消失。肋骨骨质硬化、膨大以及肌腱附着处骨化。腰椎及骨盆骨小梁模糊、粗糙,密度增高骨盆密度普遍增高，骨小梁粗糙，闭孔膜附着处可见“玫瑰刺状”骨质增生。

前臂骨皮质增厚，髓腔狭窄，骨间膜附着处有玫瑰刺样骨质增生。

二、大骨节病为我国的地方病之一，主要分布于东北，西北。发病原因不明，可能与食用谷物的镰刀菌感染有关。

主要是软骨内化骨过程过早和不规则所造成的骨骼发育障碍和变形。病变首先侵犯骺软骨板，继而累及关节软骨。使长骨的纵向生长停止而变短。晚期由于关节软骨退行性变引起反应性骨质增生，使骨端增大，关节变形，四肢弯曲，畸形。【病因病理】【临床表现】

3-16岁常见，身材矮小，骨端增大，关节变形，疼痛多为对称性。【影像学表现】分为四型：1、干骺型：见于骨骺核出现前后，多见于3-8岁儿童，X线表现为先期钙化带变薄、中断、模糊，干骺端凹陷、边缘模糊、呈波浪状或锯齿状。2、骨骺型：见于骨骺核出现至骨骺板联合以前，9-14岁儿童。X线表现为骨骺周围硬化变薄，随后骨骺关节面粗糙、凹陷、不整及硬化，干骺早期部分性或完全性愈合。3、骨端型：是指不出现第二次骨化中心的指骨远端，多发生于14-18岁，表现为骨性关节面变薄中断、模糊继而骨端凹陷、硬化、不整，晚期骨端刺样增生、粗大，关节旁游离骨块等。。4、关节型：发生在骨骺软骨板联合以后，多发生于15-24岁，X线表现为腕跗骨周边不同程度凹陷、缺损及硬化，关节间隙狭窄，距骨塌陷，跟骨缩短。早期：掌指