大排畸检查详细解读

大排畸检查详细解读首先用一张表直观解读大排畸（孕中期系统筛查）详细检查项目表检查部位/系统具体观察项目与内容主要排查目标（举例）头部·头颅形态：头颅骨环是否完整，形态是否正常（如柠檬头、草莓头等提示征象）

·大脑结构：检查大脑中线、透明隔腔、侧脑室、丘脑、小脑、后颅窝池等关键结构

·测量数据：双顶径、头围、侧脑室宽度等无脑儿、脑积水、小头畸形、颅骨缺失、Chiari畸形等颜面部·眼眶：双眼眶是否对称、存在

·鼻骨：是否可见

·口唇：上唇皮肤是否连续，排除唇裂唇腭裂、无眼/小眼畸形、鼻骨缺失等脊柱·整体观：在失状面、冠状面、横切面上观察脊柱的连续性和生理弯曲

·详细检查：观察脊椎骨排列是否整齐，皮肤是否覆盖完整脊柱裂、脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤等心脏·位置与大小：心脏位置是否在左侧胸腔，心胸比例是否正常

·四腔心切面：这是核心切面，观察左右心房、心室，房室间隔，二/三尖瓣

·流出道切面：观察左、右心室与主动脉、肺动脉的连接关系

·心律与心率严重的先天性心脏病（如单心室、大动脉转位、严重的室间隔缺损、法洛四联症等）腹部·胃泡：是否存在于左上腹

·肝脏、胆囊、脾脏：观察是否存在

·肠道：有无明显扩张

·双肾：观察位置、形态，肾盂有无分离（积水）

·腹壁：是否完整，脐带入口处有无异常食道闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、腹裂、多囊肾、肾缺如、巨膀胱等四肢·骨骼：观察长骨（肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨）是否存在、长度是否达标

·手足：观察手掌、脚掌，手指/脚趾数目及大体形态（但不保证100%数清）严重的短肢畸形、骨发育不良、缺肢、严重的多指/趾或缺指/趾胎儿附属物·胎盘：观察位置、形态、成熟度，判断有无前置胎盘等

·羊水量：测量羊水最大深度或羊水指数，判断过多或过少

·脐带：观察血管数目（是否为三血管：两根动脉，一根静脉）胎盘低置状态、单脐动脉、羊水量异常等总体生长评估·测量：头围、腹围、股骨长等，综合评估胎儿生长发育是否与孕周相符胎儿生长受限概述主要项目：产前超声检查排查疾病：筛查染色体异常、单基因病、先天性畸形及一些遗传综合征禁忌人群：一般无禁用人群检查准备：遇到胎儿体位不佳，可耐心等待检查时机大排畸，全称是中孕期胎儿超声大畸形筛查，即怀孕中期进行的超声检查。中孕期超声畸形筛查最适合的检查时间是18~24孕周，此时期是检查胎儿解剖结构和筛查胎儿畸形的最佳时期，可帮助筛查染色体异常、单基因病、先天性畸形及一些遗传综合征。无辐射无需空腹英文名：Mid-trimesterultrasound别名：中孕期胎儿超声大畸形筛查，中孕期超声检查，中孕期彩超检查，中孕期胎儿系统超声检查，孕中期产前超声筛查大排畸主要包括哪些项目？某些解剖结构的测量，如双顶径、头围、腹围、股骨长等；预测孕周大小；评估胎儿情况，如估测胎儿体重、判断胎位、胎儿数目、估测羊水量；观察胎盘、脐带、孕妇子宫、宫颈等情况；胎儿解剖结构的系统检查：包括颅脑结构、颜面部、颈部、肺、心脏、腹腔脏器（肝脏、胆囊、胃肠道、肾脏、膀胱）、腹壁、脊柱、四肢（包括手和足）等。大排畸与哪些检查有类似之处，应如何选择？大排畸与NT检查、NIPT、唐氏综合征筛查有类似之处，均可用于产前系统畸形筛查。大排畸还与胎儿磁共振检查有类似之处。超声大排畸即医生对中孕期孕妇通过超声仪器检查胎儿的生长发育、胎盘情况、羊水情况以及胎儿各个器官和系统的发育情况，其目的是排查胎儿是否存在结构缺陷。大排畸可以发现大多数的胎儿结构异常，对胎儿畸形能早期诊断。但大排畸超声检查也存在一定的局限性。大排畸检查的结果受到孕妇腹壁脂肪厚度、胎儿体位、羊水量等影响，也可能存在漏诊或误诊。且畸形需要发展到一定程度时才可为超声波显示等。另外如失明、耳聋等胎儿畸形是大排畸无法检查到的。目前国外发达国家运用医学超声波对胎儿畸形的检出率也只有70%左右。因此一旦胎儿存在可以异常时需要由临床医生，结合临床病史、其他实验室检查等综合判断以确定胎儿是否存在先天畸形等疾病。NT检查即颈部透明带筛查，通常在怀孕11～13+6周时检查胎儿颈部后透明带厚度，如果该区域比正常区域厚，则意味着胎儿发生染色体异常（尤其是21-三体综合征，又称唐氏综合征）、先天性心脏畸形及一些遗传综合征的风险较高。但正常单胎胎儿NT厚度会受胎儿性别以及孕妇年龄的影响而存在差异，男性胎儿NT厚度普遍大于女性胎儿，即使检查结果阳性也并不意味着胎儿一定存在异常，通常检查后需要交由临床医生，结合临床病史、其他实验室检查等综合判断以确定胎儿是否存在上述疾病。NIPT即无创性产前胎儿DNA检测，目前主要筛查21-三体、18-三体及13-三体综合征的风险，对唐氏综合征的检出率可高达99.9%。故，检查了NITP的孕妇可无需再做唐氏综合征筛查。但NIPT目前仅局限于21号、18号、13号染色体异常的筛查，而大排畸超声检查不仅可检出胎儿结构畸形（伴或不伴染色体异常），对某些微缺失、微重复综合征亦有提示作用，还可预测子痫前期、早产、宫内生长发育迟缓、巨大胎儿及妊娠期糖尿病等，这些都是NIPT所不能取代的。唐氏综合征筛查在妊娠11～13+6周和15~20周，通过检测母体血清中妊娠相关抗原（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）等不同组合的浓度，进行早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，并结合孕妇的年龄、体重、有无吸烟史、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。相比于NIPT，其价格较低，而NIPT对胎儿唐氏综合征检出率更高。唐氏综合征筛查异常意味着胎儿发生唐氏综合征的风险较高，对后续大排畸检查有重要的提示作用。胎儿磁共振检查只对大排畸检查发现异常，进而产前超声诊断仍但不能明确诊断的胎儿，必要时可选择磁共振检查。但孕妇体内有铁磁性物质，如人工心脏起博器者、人工心脏瓣膜、神经刺激器，外科手术后切口是否用金属钉缝合、体内是否有铁磁性植入物（如内固定钢针、钢钉、假牙、假肢、金属节育环、枪炮伤后的弹片存留等）等者，禁做磁共振检查。综上所述，胎儿产前检查可通过大排畸、NT检查、NIPT、唐氏综合征筛查胎儿畸形，一般大排畸、NT检查、唐氏综合征筛查均为常规检查，当这些检查上出现可疑异常时，可针对性借助NIPT、胎儿磁共振检查来辅助诊断，具体请结合临床医嘱。大排畸通常需要多少费用？医保是否可报销？大排畸的费用大约为500~600元，不同地区不同医院的收费也存在差异，具体价格可到当地医院咨询。此外，医保是否可报销可提前咨询医院或医保中心，报销比例需要根据当地医保报销标准而定。检查目的大排畸，是在18~24孕周检查胎儿解剖结构和筛查胎儿畸形，帮助筛查染色体异常、单基因病、先天性畸形及一些遗传综合征。什么情况下需要做大排畸？产前超声检查指南推荐所有妊娠20~24孕周的妇女均应接受常规的完整的中孕期胎儿超声大畸形筛查。大排畸适合所有孕妇，主要适合用于估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位并有以下适应证的孕妇：怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估、阴道出血、下腹痛、怀疑胎儿畸形或有胎儿畸形高危因素。大排畸需要定期检查吗？产前超声检查指南推荐在孕20~24周进行。大排畸通常会与哪些检查一起做？大排畸超声检查对诊断胎儿先天畸形、反映胎儿的解剖结构及发育情况具有重要价值，还能显示胎儿在子宫内的活动情况。但其成像的质量受到肺内气体、骨骼等因素的干扰，且无法显示器官的整体图像，故有一定的局限性。故应结合血清学检查，必要时行三维超声检查、羊水穿刺等来综合判断。胎儿磁共振检查仅对超声不确定的异常再作进一步评估。哪些情况下禁止做大排畸？非医学需要的胎儿性别鉴定。特殊人群是否可做大排畸？超声检查没有辐射，不会伤害胎儿，因此一般无禁用人群，具体以医嘱为准。检查风险正确使用超声对胎儿是安全的，故在能获得优质图像和诊断时，一般采用最低超声剂量照射，遵循低且合理可行的原则。大排畸有辐射吗？大排畸没有辐射。做大排畸存在副作用或不良反应等风险吗？目前尚没有明确可靠的证据证明，在当前技术条件下使用的诊断超声会对胎儿造成物理损伤。检查须知大排畸检查一般是由妇产科医生开具，检查前不需要空腹。患者通常需保持平卧位并充分暴露受检部位，配合医务人员进行超声检查操作。医生会将少量凝胶涂抹在受检部位，将类似麦克风的小仪器（即探头）压在受检部位，缓慢来回移动并记录图片，以便日后查看和评估。检查时患者需配合医生调整体位，以看清胎儿结构，完成更多扫描。做大排畸前需要空腹吗？无需空腹，因为检查前进食或饮水对五维彩超的检查结果影响不大。但若要在此期检查孕妇宫颈情况，仍需充盈膀胱。做大排畸前还需要注意什么问题？若在超声检查时遇到胎儿体位不佳，影响图像观察，应耐心等待，可选择在检查室附近走动。检查当天建议着宽松衣物，以便暴露检查部位。在医院/机构做大排畸的一般流程是什么？首先，到医院妇产科就诊，待医生开具检查单后到收费处交费，随后到超声预约处预约超声检查时间。根据预约单上的时间，提前到门诊超声科相应检查室门口排队等候。进入检查室后，医务人员会先同您核对个人信息。确认无误后，平躺于检查床上，充分暴露受检部位，医生会将少量凝胶涂抹在受检部位，将类似麦克风的小仪器（即探头）压在受检部位，缓慢来回移动并记录图片，以便日后查看和评估。检查时，患者需配合医生调整体位，以看清胎儿结构。必要时，需配合医生做呼吸变换动作，如保持吸气或呼气几秒钟，以便更清楚地看到器官及其结构，以减少孕妇呼吸对胎儿产生的干扰，便于完成更多扫描。根据孕妇情况不同，检查时间也有所不同，一般在15～20分钟左右即可完成，过程一般无痛感。检查结束后，根据医院规定的时间到自助报告打印机打印报告即可。大排畸的检查标本是否可以在家自行采集？大排畸检查不需要采集标本。大排畸结果报告通常多久可以出来？一般情况下，大排畸的结果报告在检查后2个小时内就可以出来，但不同医院可能存在差异，具体时间应根据医院具体情况而定。报告解读被检者可以通过阅读报告单上的内容初步了解检查结果，但超声检查结果解读专业性较强，理解难度较大，建议被检者拿到报告后，及时咨询医生，避免自己解读错误，造成严重后果。怎么解读大排畸结果？大排畸超声报告单的解读专业性较强，需要专业医生进行解读，被检者可以通过阅读报告单上的内容初步了解检查结果。一般情况下，报告单包括超声图像、超声表现和超声印象三个部分，超声表现中会描述通过超声检查得到的某些解剖结构的测量，如双顶径、头围、腹围、股骨长等；胎盘、脐带、孕妇子宫、宫颈等情况以及胎儿解剖结构等信息。超声印象中会描述预测孕周大小、胎位、胎儿数目以及超声科医生根据超声检查结果作出的初步诊断。当出现异常时，被检者应尽快将超声检查结果交给医生，以便于及时医生对相关疾病进行诊断和治疗。疾病描述[1]大排畸可用来检查胎儿的解剖结构、血流速度及方向等，还可用于评估胎儿发育情况、筛查胎儿畸形。如发生下列疾病，报告单描述的信息有：胎儿无脑畸形：孕12周后，颅骨强回声环缺失，无大脑半球。胎儿脑或脑膨出：颅骨强回声连续性中断。胎儿脊柱裂：脊柱呈串珠样结构中断，横切面呈“V”或“U”字型改变。胎儿唇腭裂：上唇一侧或双侧连续性中断，中断处无回声带。胎儿单心房：四腔心切面显示房间隔回声消失，由房间隔、室间隔、二尖瓣、三尖瓣构成的“十”字交叉消失，变为T字形。胎儿单心室：四腔心切面显示“十”字交叉失常，室间隔回声消失。胎儿消化道闭锁：闭锁以上消化道扩张，出现逆蠕动。严重胸腹壁缺损伴内脏外翻：可见腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜状物覆盖，肠管自由漂浮在羊水中。胎儿致死性骨发育不良：肢体严重短小弯曲，长骨干骺端粗大呈“电话听筒”状。产前超声筛查所涉及疾病种类太多，情况复杂多样，其结果描述一般专业性较强，理解相对困难，具体可咨询医生对结果进行解读。在此，仅列出部分常见的胎儿结构异常畸形，读者可根据疾病分类，查询具体的词条、获取更多信息。哪些检查结果提示需尽快就医进一步明确诊断？一般情况下，当大排畸超声结果报告显示存在异常时，应及时就医，对相应疾病进行诊断和治疗。患者最常问的问题大排畸结果提示阳性，应该终止妊娠吗？不一定。大排畸结果提示阳性意味着患病风险率高，并非诊断疾病；同样，阴性结果提示低风险，并非正常。因此，大排畸结果阳性应交由临床医生，结合临床病史、其他实验室检查等综合判断后再决定是否终止妊娠。大排畸产前筛查结果未见明显异常就意味着胎儿是正常吗？不是。目前尚无一种检查手段可以保证百分百的准确率。产前筛查不是确诊，筛查结果阳性意味着患病风险率高，并非诊断疾病；同样，阴性结果提示低风险，并非正常。每次的超声检查结果只代表