先天性髌骨缺如的护理个案

先天性髌骨缺如的护理个案先天性髌骨缺如（CongenitalAbsenceofthePatella）是一种罕见的先天性骨骼发育畸形，属于肢体发育不良的范畴，发病率约为1/10万~1/5万，可单侧或双侧发病，双侧发病者常合并其他系统畸形，如nail-patella综合征等[1]。该病主要因胚胎时期髌骨发育障碍所致，患者常表现为膝关节不稳、疼痛、活动受限，严重影响下肢功能及生活质量。本文通过对1例先天性双侧髌骨缺如患者的护理过程进行回顾性分析，总结护理经验，为临床同类病例的护理提供参考。一、案例背景与评估（一）一般资料患者张某，女，12岁，因“双侧膝关节疼痛、活动受限10年，加重1个月”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生时无窒息史，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿2岁时家长发现其行走时双侧膝关节不稳，易摔跤，当地医院就诊行X线检查提示“双侧髌骨缺如”，未予特殊治疗，仅指导进行膝关节功能锻炼。近10年来患者膝关节疼痛反复发作，活动后加重，休息后可缓解，1个月前无明显诱因下疼痛加重，行走距离缩短至500米即出现明显疼痛，伴膝关节无力感，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性双侧髌骨缺如”收入骨科病房。（二）主诉与现病史主诉：双侧膝关节疼痛、活动受限10年，加重1个月。现病史：患者10年前（2岁时）无明显诱因出现双侧膝关节疼痛，活动时明显，休息后可缓解，伴膝关节不稳，行走时易摔倒，无发热、皮疹，无关节肿胀、畸形。当地医院行双侧膝关节正侧位X线片示：双侧髌骨未见显影，考虑“先天性双侧髌骨缺如”，未予特殊治疗，嘱家长加强患儿膝关节功能锻炼。此后患者上述症状反复发作，活动量增加时疼痛加重，休息后可减轻，期间未规律复查。1个月前患者无明显诱因下双侧膝关节疼痛加重，呈持续性钝痛，VAS评分（视觉模拟评分法）达6~7分，行走距离缩短至500米，上下楼梯需扶手辅助，夜间睡眠时疼痛影响休息，无关节红肿、发热，无肢体麻木、无力。为求进一步治疗，遂来我院，门诊查体后以“先天性双侧髌骨缺如”收入院。自发病以来，患者精神、食欲尚可，睡眠欠佳，二便正常，体重无明显变化。（三）既往史与个人史既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。预防接种史随当地计划免疫进行。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史。3个月会抬头，6个月会坐，1岁会站，1岁6个月会走，较同龄儿童走路稍晚。平素体质可，无特殊不良生活习惯。学习成绩中等，与同学相处融洽。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无遗传性疾病史。（四）体格检查T：36.5℃，P：88次/分，R：20次/分，BP：110/70mmHg，身高152-，体重42kg，BMI：18.3kg/m²。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理曲度存在，无畸形，活动自如。专科检查：双侧膝关节无明显肿胀，皮肤温度正常，无静脉曲张。双侧髌骨区空虚，未触及髌骨轮廓，按压膝关节内侧、外侧关节间隙时患者诉疼痛，左侧较右侧明显。双侧膝关节活动度：左侧膝关节伸直0°，屈曲90°；右侧膝关节伸直0°，屈曲100°。双侧gu四头肌肌力：左侧3级，右侧4级（肌力分级：0级：完全瘫痪，测不到肌肉收缩；1级：仅测到肌肉收缩，但不能产生动作；2级：肢体在床面上能水平移动，但不能抵抗自身重力，即不能抬离床面；3级：肢体能抬离床面，但不能抗阻力；4级：能作抗阻力动作，但不完全；5级：正常肌力）。双侧膝关节研磨试验阳性，抽屉试验阴性，侧方应力试验阴性。双下肢感觉正常，足背动脉搏动良好，末梢血液循环正常。（五）辅助检查1.影像学检查：双侧膝关节正侧位X线片（2025年3月10日，我院）示：双侧髌骨骨化中心未显现，髌骨区未见明确髌骨影，双侧gu骨远端及胫骨近端骨骺发育正常，关节间隙清晰，未见明显骨质增生及破坏（图1）。双侧膝关节MRI（2025年3月11日，我院）示：双侧髌骨缺如，gu四头肌肌腱直接附着于髌腱，gu四头肌肌腹较对侧变细，信号未见异常；双侧膝关节半月板形态、信号未见明显异常；前交叉韧带、后交叉韧带及内外侧副韧带形态、信号未见异常；关节腔未见明显积液（图2）。2.实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10⁹/L，均在正常范围。血沉（ESR）：8mm/h，C反应蛋白（CRP）：5mg/L，均正常。肝肾功能、电解质、血糖、血脂均未见异常。抗核抗体谱、类风湿因子等自身免疫指标均为阴性。（六）护理评估1.疼痛评估：采用VAS评分法评估患者疼痛程度，患者双侧膝关节疼痛VAS评分为6~7分，属于中度疼痛，疼痛主要位于膝关节内侧、外侧关节间隙，活动后加重，休息后稍缓解，夜间影响睡眠。2.运动功能评估：采用膝关节功能评分x（Lysholm评分）评估患者膝关节功能，该患者Lysholm评分为45分（满分100分），属于重度功能障碍。主要表现为膝关节不稳、疼痛、活动受限，行走距离短，上下楼梯困难。3.心理状态评估：患者为12岁女性，处于青春期，因长期膝关节疼痛、活动受限，外观与同龄儿童无明显差异，但运动能力较差，不能参与体育课及户外活动，存在自卑心理，性格稍内向。采用焦虑自评x（SAS）和抑郁自评x（SDS）评估，SAS评分为52分（标准分≥50分为有焦虑症状），SDS评分为48分（标准分≥53分为有抑郁症状），提示患者存在轻度焦虑情绪。4.营养状况评估：患者身高152-，体重42kg，BMI18.3kg/m²，属于正常体重范围。食欲尚可，饮食结构基本合理，但蛋白质摄入稍显不足。5.家庭支持评估：患者父母对其病情重视，积极配合治疗，但对疾病的相关知识了解较少，缺乏护理经验，担心患者预后。家庭经济条件良好，能承担治疗及康复费用。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.慢性疼痛：与髌骨缺如导致膝关节结构异常、gu四头肌肌力减弱引起关节不稳有关。2.肢体活动障碍：与膝关节疼痛、gu四头肌肌力减弱、膝关节活动受限有关。3.焦虑：与长期疾病困扰、运动能力下降、担心预后有关。4.知识缺乏：与患者及家属对先天性髌骨缺如的疾病知识、治疗方法、康复锻炼及自我护理知识了解不足有关。5.有跌倒的风险：与膝关节不稳、肌力减弱有关。6.营养失调：潜在低于机体需要量，与蛋白质摄入不足有关。（二）护理目标1.短期目标（入院1~2周内）：患者膝关节疼痛缓解，VAS评分降至3分以下。患者gu四头肌肌力有所改善，左侧达4级，右侧达4+级。患者焦虑情绪缓解，SAS评分降至50分以下。患者及家属掌握先天性髌骨缺如的基本知识、疼痛管理方法及初步的康复锻炼技巧。患者住院期间无跌倒等意外事件发生。2.长期目标（出院3~6个月内）：患者膝关节疼痛基本消失，VAS评分维持在1~2分。患者膝关节活动度改善，左侧屈曲达110°，右侧屈曲达120°；gu四头肌肌力双侧均达5级。患者膝关节功能明显改善，Lysholm评分达80分以上。患者焦虑情绪消失，能积极参与社交及适当的体育活动。患者及家属能熟练掌握自我护理方法及康复锻炼计划，定期复查。（三）护理措施计划针对上述护理诊断及目标，制定以下护理措施计划：疼痛护理：采用物理治疗、药物治疗及心理干预相结合的方法缓解疼痛。功能锻炼：制定个体化的康复锻炼计划，循序渐进地进行gu四头肌肌力训练、膝关节活动度训练及平衡功能训练。心理护理：通过沟通交流、心理疏导、家庭支持等方式缓解患者焦虑情绪。健康教育：向患者及家属讲解疾病知识、治疗方案、康复锻炼方法及自我护理要点。安全护理：采取防跌倒措施，确保患者住院期间安全。营养支持：指导患者合理饮食，增加蛋白质摄入，保证营养均衡。三、护理过程与干预措施（一）病情观察与评估入院后密切观察患者生命体征变化，每日监测体温、脉搏、呼吸、血压。重点观察膝关节疼痛情况，采用VAS评分法每日早晚各评估1次，并记录疼痛的部位、性质、程度、诱发因素及缓解方式。观察膝关节活动度、gu四头肌肌力变化，每周评估2次（周一、周四）。观察患者有无跌倒迹象，如步态不稳、头晕等，每日进行跌倒风险评估。同时观察患者精神状态、睡眠质量、食欲情况，及时发现病情变化并报告医生。（二）疼痛护理干预1.物理治疗：（1）冷敷与热敷：急性期（疼痛加重48小时内）给予双侧膝关节冷敷，每次15~20分钟，每日3次，使用冰袋时用毛巾包裹，避免冻伤皮肤；48小时后改为热敷，采用红外线照射，温度控制在40~50℃，距离膝关节30~50-，每次20~30分钟，每日2次，促进*局部血液循环，缓解肌肉痉挛。（2）经皮神经电刺激（TENS）：每日1次，每次30分钟，将电极片贴于膝关节疼痛部位周围，电流强度以患者感觉舒适、能耐受为宜，通过低频脉冲电流刺激神经，阻断疼痛信号传导，缓解疼痛。2.药物治疗：遵医嘱给予非甾体类抗炎药布洛芬缓释胶囊（0.3gpobid），指导患者餐后服用，以减少胃肠道刺激。观察药物疗效及不良反应，如有无恶心、呕吐、胃痛等胃肠道症状，有无头晕、皮疹等。患者服药3天后，膝关节疼痛明显缓解，VAS评分降至4分，遵医嘱将布洛芬缓释胶囊剂量调整为0.3gpoqd，继续观察。3.体位护理：指导患者休息时采取舒适体位，避免膝关节长时间处于屈曲或伸直位，可在膝关节下方垫一软枕，使膝关节保持轻度屈曲（15~20°），减轻关节压力。行走时佩戴膝关节支具（定制的双侧膝关节护具，具有稳定关节、支撑体重的作用），减少膝关节负重，缓解疼痛。4.心理干预：通过与患者交流，倾听其疼痛感受，给予心理支持和安慰，分散其对疼痛的注意力。指导患者进行深呼吸放松训练，每日2次，每次10~15分钟，具体方法：取舒适卧位，闭上眼睛，缓慢深呼吸，吸气时腹部鼓起，呼气时腹部收缩，重复进行，帮助患者放松身心，缓解疼痛。经过上述综合护理干预，入院1周后患者膝关节疼痛明显缓解，VAS评分降至2~3分，夜间睡眠质量改善。（三）功能锻炼干预根据患者膝关节功能情况，在康复师的指导下制定个体化的康复锻炼计划，遵循“循序渐进、量力而行”的原则，分阶段进行。1.第一阶段（入院1~3天）：以卧床休息为主，进行gu四头肌等长收缩训练。具体方法：患者取仰卧位，双腿伸直，脚尖向足背方向勾，然后用力收缩gu四头肌，使髌骨向近端移动，保持5~10秒，放松3~5秒，每次10~15分钟，每日3次。同时进行踝关节背伸、跖屈训练，每个动作保持5秒，重复20次，每日3次，促进下肢血液循环，防止肌肉萎缩。2.第二阶段（入院4~7天）：在第一阶段训练的基础上，增加直腿抬高训练。具体方法：患者取仰卧位，双腿伸直，脚尖勾起，缓慢将患肢抬高至离床面30~40°，保持5~10秒，然后缓慢放下，重复10~15次，每日3次。训练过程中注意保持膝关节伸直，避免屈髋过多。根据患者肌力情况逐渐增加训练次数和抬高高度。3.第三阶段（入院8~14天）：进行膝关节主动屈伸训练和靠墙静蹲训练。（1）膝关节主动屈伸训练：患者取坐位，双腿自然下垂，缓慢屈曲膝关节至最大角度，然后缓慢伸直，重复10~15次，每日3次。（2）靠墙静蹲训练：患者背部靠墙，双脚分开与肩同宽，脚尖向前，缓慢下蹲至膝关节屈曲30~40°，保持10~15秒，然后缓慢站起，重复5~10次，每日2次。训练过程中注意膝关节不要超过脚尖，避免膝关节过度负重。4.第四阶段（入院2周后至出院）：增加平衡功能训练和步态训练。（1）平衡功能训练：患者站立于平衡板上，双手自然下垂，保持身体平衡，每次1~2分钟，每日2次，逐渐增加训练时间和难度。（2）步态训练：在护士或康复师陪同下，患者佩戴膝关节支具，进行直线行走、转弯、上下楼梯训练。行走时注意挺胸抬头，步伐均匀，速度适中。上下楼梯时遵循“健腿先上，患腿先下”的原则，逐步过渡到正常上下楼梯。在康复锻炼过程中，密切观察患者有无不适反应，如疼痛加重、头晕、乏力等，及时调整训练强度和时间。指导患者正确掌握训练方法，确保训练效果。入院2周后，患者gu四头肌肌力左侧达4级，右侧达4+级；膝关节活动度左侧屈曲达100°，右侧屈曲达110°。（四）心理护理干预1.建立良好的护患关系：护士主动与患者沟通交流，了解其内心感受和需求，尊重患者的人格，给予关心和爱护，使患者感受到温暖和支持，愿意表达自己的想法和情绪。2.认知干预：向患者及家属详细讲解先天性髌骨缺如的疾病知识，包括病因、临床表现、治疗方法、预后及康复过程，使患者了解疾病的本质，认识到通过积极治疗和康复锻炼可以改善膝关节功能，减轻疼痛，增强其治疗信心。3.情绪疏导：针对患者的焦虑情绪，采用倾听、安慰、鼓励等方法进行疏导。鼓励患者表达自己的焦虑感受，给予积极的心理暗示，帮助患者树立正确的人生观和价值观，引导其关注自身的优点和长处，不要因疾病而自卑。4.家庭支持：与患者父母沟通，强调家庭支持的重要性，鼓励父母多陪伴、关心患者，给予情感上的支持和鼓励，帮助患者克服困难。指导父母如何与患者沟通交流，如何帮助患者进行康复锻炼，共同营造良好的家庭氛围。5.社交支持：鼓励患者与同病房的患者交流，分享治疗和康复经验，相互支持和鼓励。联系学校老师，了解患者的学习情况，协调学校给予患者适当的照顾，如免修剧烈的体育课程，允许患者在课间适当休息等，帮助患者尽快融入学校生活。经过心理护理干预，患者焦虑情绪明显缓解，入院2周后SAS评分降至45分，能主动与护士、家属及其他患者交流，对治疗和康复充满信心。（五）健康教育干预采用多种形式对患者及家属进行健康教育，包括口头讲解、图文资料、视频演示、操作示范等，确保患者及家属理解并掌握相关知识。1.疾病知识教育：讲解先天性髌骨缺如的病因、临床表现、诊断方法、治疗原则及预后，使患者及家属对疾病有全面的认识。2.疼痛管理教育：指导患者及家属正确使用冷敷、热敷、TENS等物理治疗方法，掌握布洛芬缓释胶囊的服用方法、剂量及注意事项，告知患者出现疼痛加重或药物不良反应时及时就医。3.康复锻炼教育：详细讲解各阶段康复锻炼的方法、目的、注意事项及训练强度，示范正确的训练动作，让患者及家属进行模仿练习，直至掌握。发放康复锻炼计划表，指导患者及家属记录训练情况，定期复查时携带，以便医生和护士调整训练计划。4.膝关节支具护理教育：指导患者正确佩戴和取下膝关节支具，讲解支具的保养方法，如避免过度挤压、保持清洁干燥等，告知患者佩戴支具的重要性及注意事项。5.安全防护教育：指导患者及家属采取防跌倒措施，如病房地面保持干燥、整洁，避免障碍物；患者行走时穿防滑鞋，必要时使用助行器；家属24小时陪护，尤其是在患者进行康复锻炼和夜间如厕时。告知患者出现步态不稳、头晕等情况时及时停止活动，寻求帮助。6.营养饮食教育：指导患者合理饮食，增加蛋白质摄入，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、豆制品等，保证营养均衡。多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素和矿物质，促进组织修复和康复。避免食用辛辣、刺激性食物，减少胃肠道刺激。（六）安全护理干预1.环境安全：保持病房环境整洁、安静，地面干燥、无积水，清除病房内的障碍物。病床加床档，防止患者坠床。卫生间安装扶手，放置防滑垫，方便患者如厕。2.患者管理：对患者进行跌倒风险评估，每日1次，该患者跌倒风险评分为8分（高危），在床头悬挂“防跌倒”标识，提醒医护人员和家属注意。告知患者及家属跌倒的危害和预防措施，指导患者起床时遵循“三部曲”：先平卧30秒，再坐起30秒，最后站立30秒，无不适再行走。3.陪护管理：要求家属24小时陪护，告知家属陪护的重要性，避免患者单独活动。护士加强巡视，每1~2小时巡视1次，观察患者情况，及时发现并处理安全隐患。患者住院期间未发生跌倒、坠床等意外事件。（七）营养支持干预评估患者营养状况，根据患者的年龄、体重、活动量制定个性化的饮食计划。指导患者每日摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。具体饮食建议：每日早餐摄入鸡蛋1个、牛奶250ml、主食（馒头或面包）100g；午餐摄入瘦肉100g、豆制品50g、蔬菜200g、主食150g；晚餐摄入鱼100g、蔬菜200g、主食100g；加餐可选择水果（苹果、香蕉等）1个或酸奶100ml。护士每日询问患者食欲情况，观察患者进食量，记录饮食日记。每周测量患者体重1次，评估营养状况改善情况。患者住院期间食欲良好，体重无明显变化，营养状况维持稳定。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.疼痛管理的个体化：针对患者的疼痛特点，采用物理治疗、药物治疗、体位护理及心理干预相结合的综合疼痛管理措施，根据患者疼痛评分及时调整治疗方案，取得了良好的疼痛缓解效果。例如，在疼痛急性期给予冷敷，缓解期给予热敷和TENS治疗，同时配合药物治疗和心理疏导，使患者疼痛迅速缓解，提高了患者的舒适度。2.康复锻炼的阶段性与系统性：根据患者膝关节功能恢复情况，分阶段制定康复锻炼计划，从gu四头肌等长收缩训练逐渐过渡到膝关节主动屈伸训练、平衡功能训练和步态训练，训练内容循序渐进，符合患者的病情恢复规律。同时，在康复师的指导下进行训练，确保了训练的科学性和有效性。3.心理护理的全面性：针对患者的青春期特点和焦虑情绪，不仅进行了认知干预和情绪疏导，还注重家庭支持和社交支持的建立，帮助患者缓解焦虑情绪，树立治疗信心。通过与学校老师的沟通，为患者回归学校生活创造了有利条件，促进了患者的身心健康。（二）护理不足1.康复锻炼的x力度不够：虽然制定了详细的康复锻炼计划，但由于护士工作繁忙，对患者康复锻炼的现场x和指导不够及时，部分患者在训练过程中存在动作不标准的情况，影响了训练效果。例如，在直腿抬高训练时，部分患者出现屈髋过多的情况，未能及时纠正。2.健康教育的效果评价不足：采用多种形式进行了健康教育，但对患者及家属健康教育知识的掌握程度缺乏系统的评价方法，未能及时发现患者及家属在知识理解和掌握上存在的问题，影响了健康教育的效果。例如，部分家属对膝关节支具的保养方法掌握不够全面。3.出院后的延续性护理缺乏：患者出院后需要长期进行康复锻炼和自我护理，但目前缺乏完善的