103.2025年医学遗传学考试试卷（孟德尔随机化分析方向）

103.2025年医学遗传学考试试卷（孟德尔随机化分析方向）一、单项选择题（每题1分，共30题）1.孟德尔随机化分析中，通常选择何种研究设计？A.队列研究B.病例对照研究C.病例队列研究D.横断面研究2.在孟德尔随机化分析中，工具变量应具备哪些特性？A.与结局相关B.与暴露相关C.与混杂因素相关D.A和B3.以下哪种指标可用于评估工具变量的强度？A.F统计量B.相关系数C.回归系数D.标准误4.孟德尔随机化分析的局限性之一是？A.可忽略混杂因素B.需要多个工具变量C.结果外推性差D.B和C5.在进行孟德尔随机化分析时，如何选择合适的工具变量？A.选择与暴露强相关的基因B.选择与结局强相关的基因C.选择与混杂因素强相关的基因D.选择A和B6.以下哪种统计方法常用于孟德尔随机化分析？A.线性回归B.逻辑回归C.泊松回归D.A和B7.孟德尔随机化分析中，两阶段回归模型指的是？A.第一阶段回归基因与暴露的关系B.第二阶段回归暴露与结局的关系C.两阶段分别进行回归分析D.A和B8.以下哪种情况适合使用双向孟德尔随机化分析？A.暴露与结局相互影响B.暴露与结局单向影响C.需要评估反向因果关系D.A和C9.在孟德尔随机化分析中，如何处理多个工具变量？A.线性回归B.随机效应模型C.固定效应模型D.B和C10.以下哪种指标可用于评估孟德尔随机化分析的稳健性？A.系统评价B.敏感性分析C.置信区间D.B和C11.孟德尔随机化分析中，如何处理基因多效性？A.选择单效基因B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和C12.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因型数据？A.连锁不平衡B.基因型频率C.等位基因频率D.B和C13.以下哪种情况适合使用加权孟德尔随机化分析？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C14.孟德尔随机化分析中，如何处理样本量不足？A.增加样本量B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和B15.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因型缺失数据？A.填充缺失值B.使用多重插补C.删除缺失数据D.A和B16.以下哪种情况适合使用逆方差加权孟德尔随机化分析？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C17.孟德尔随机化分析中，如何处理环境因素的影响？A.控制环境变量B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和B18.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与暴露的交互作用？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B19.以下哪种情况适合使用MR-Egger方法？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C20.孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与结局的交互作用？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B21.在孟德尔随机化分析中，如何处理多个暴露？A.多变量回归B.单变量回归C.调整回归模型D.A和B22.以下哪种情况适合使用加权中位数方法？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C23.孟德尔随机化分析中，如何处理样本量不均？A.增加样本量B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和B24.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与混杂因素的交互作用？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B25.以下哪种情况适合使用MR-PRESSO方法？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C26.孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与环境的交互作用？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B27.在孟德尔随机化分析中，如何处理多个结局？A.多变量回归B.单变量回归C.调整回归模型D.A和B28.以下哪种情况适合使用MR-Egger回归？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C29.孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与暴露的关联性？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B30.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与结局的关联性？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B二、多项选择题（每题2分，共20题）1.孟德尔随机化分析的优点包括？A.可忽略混杂因素B.结果外推性好C.研究设计严谨D.A和C2.工具变量应具备哪些特性？A.与结局相关B.与暴露相关C.与混杂因素无关D.B和C3.以下哪种统计方法常用于孟德尔随机化分析？A.线性回归B.逻辑回归C.泊松回归D.A和C4.孟德尔随机化分析中，如何处理多个工具变量？A.线性回归B.随机效应模型C.固定效应模型D.B和C5.以下哪种指标可用于评估孟德尔随机化分析的稳健性？A.系统评价B.敏感性分析C.置信区间D.B和C6.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因多效性？A.选择单效基因B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和C7.以下哪种情况适合使用双向孟德尔随机化分析？A.暴露与结局相互影响B.暴露与结局单向影响C.需要评估反向因果关系D.A和C8.孟德尔随机化分析中，如何处理基因型数据？A.连锁不平衡B.基因型频率C.等位基因频率D.B和C9.以下哪种情况适合使用加权孟德尔随机化分析？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C10.在孟德尔随机化分析中，如何处理样本量不足？A.增加样本量B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和B11.以下哪种情况适合使用逆方差加权孟德尔随机化分析？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C12.孟德尔随机化分析中，如何处理环境因素的影响？A.控制环境变量B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和B13.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与暴露的交互作用？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B14.以下哪种情况适合使用MR-Egger方法？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C15.孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与结局的交互作用？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B16.在孟德尔随机化分析中，如何处理多个暴露？A.多变量回归B.单变量回归C.调整回归模型D.A和B17.以下哪种情况适合使用加权中位数方法？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C18.孟德尔随机化分析中，如何处理样本量不均？A.增加样本量B.使用多效基因C.调整回归模型D.A和B19.在孟德尔随机化分析中，如何处理基因型与混杂因素的交互作用？A.调整回归模型B.使用交互项C.增加样本量D.A和B20.以下哪种情况适合使用MR-PRESSO方法？A.基因效应异质性B.基因效应同质性C.需要调整基因效应D.A和C三、判断题（每题1分，共20题）1.孟德尔随机化分析可以完全消除混杂因素的影响。（×）2.工具变量必须与暴露强相关。（√）3.孟德尔随机化分析适用于所有疾病研究。（×）4.基因型数据通常来自全基因组关联研究。（√）5.孟德尔随机化分析结果不受样本量影响。（×）6.工具变量应与结局无关。（×）7.孟德尔随机化分析可以完全避免反向因果关系。（×）8.基因多效性是孟德尔随机化分析的主要问题之一。（√）9.孟德尔随机化分析适用于所有暴露与结局关系。（×）10.工具变量选择越多越好。（×）11.孟德尔随机化分析结果不受基因效应异质性影响。（×）12.基因型数据必须满足Hardy-Weinberg平衡。（×）13.孟德尔随机化分析适用于所有人群。（×）14.工具变量选择应考虑基因型频率。（√）15.孟德尔随机化分析结果不受环境因素影响。（×）16.基因型与暴露的关联性必须强。（√）17.孟德尔随机化分析适用于所有疾病研究。（×）18.工具变量选择应避免多效性。（√）19.孟德尔随机化分析结果不受样本量影响。（×）20.基因型数据必须来自全基因组关联研究。（√）四、简答题（每题5分，共2题）1.简述孟德尔随机化分析的原理及其优点。孟德尔随机化分析利用基因型作为工具变量，通过遗传变异与暴露的随机分配关系，来估计暴露与结局之间的因果关系。其优点包括：可忽略混杂因素、研究设计严谨、结果外推性好。2.简述孟德尔随机化分析的局限性及其改进方法。孟德尔随机化分析的局限性包括：基因多效性、样本量不足、基因型数据质量等。改进方法包括：选择单效基因、增加样本量、使用多效基因、调整回归模型等。附标准答案：一、单项选择题1.D2.D3.A4.D5.A6.A7.D8.C9.D10.D11.D12.D13.D14.D15.D16.D17.D18.D19.D20.D21.D22.D23.D24.D25.D26.D27.D28.D29.D30.D二、多项选择题1.D2.D3.D4.D5.D6.D7.D8.D9.D10.D11.D12.D13.D14.D15.D16.D17.D18.D19.D20.D三、判断题1.×2.√3.×4.√5.×6.×7.×8.√9.×10.×11.×12