21-羟化酶缺乏症罕见病诊疗规范测试试卷试题及参考答案

21羟化酶缺乏症罕见病诊疗规范测试试卷试题及参考答案一、单选题（每题3分，共30分）1.21羟化酶缺乏症主要导致哪种激素合成障碍？A.甲状腺激素B.糖皮质激素和盐皮质激素C.胰岛素D.生长激素参考答案：B。21羟化酶缺乏会使胆固醇向糖皮质激素和盐皮质激素转化过程受阻，导致这两种激素合成障碍。2.经典型21羟化酶缺乏症最常见的临床表现是？A.高血压B.性早熟C.肾上腺危象和外生殖器两性畸形D.肥胖参考答案：C。经典型患者由于激素严重缺乏，容易出现肾上腺危象，同时雄激素合成异常会导致外生殖器两性畸形。3.以下哪种检查对于诊断21羟化酶缺乏症最具特异性？A.血电解质检查B.尿17酮类固醇测定C.血17α羟孕酮测定D.骨龄测定参考答案：C。血17α羟孕酮在21羟化酶缺乏时会显著升高，是诊断该病的重要特异性指标。4.21羟化酶缺乏症患者出现失盐型表现的主要原因是？A.醛固酮合成不足B.皮质醇合成过多C.雄激素合成不足D.生长激素缺乏参考答案：A。醛固酮是重要的盐皮质激素，21羟化酶缺乏导致醛固酮合成不足，引起钠丢失、钾潴留等失盐表现。5.对于21羟化酶缺乏症女性患者，外生殖器男性化程度主要取决于？A.发病年龄B.雄激素水平C.糖皮质激素水平D.盐皮质激素水平参考答案：B。雄激素水平升高是导致女性患者外生殖器男性化的关键因素，水平越高，男性化程度越明显。6.新生儿筛查21羟化酶缺乏症通常采用的指标是？A.血促肾上腺皮质激素B.血17α羟孕酮C.尿游离皮质醇D.血睾酮参考答案：B。血17α羟孕酮是新生儿筛查21羟化酶缺乏症的常用指标，可早期发现潜在患者。7.21羟化酶缺乏症患者长期治疗过程中，需要定期监测的指标不包括？A.血17α羟孕酮B.生长发育情况C.甲状腺功能D.骨龄参考答案：C。治疗过程中主要监测与疾病相关的血17α羟孕酮、生长发育及骨龄情况，甲状腺功能一般与该病关系不大。8.非经典型21羟化酶缺乏症患者可能出现的症状是？A.青春期延迟B.多毛、痤疮、月经紊乱C.严重高血压D.严重低血糖参考答案：B。非经典型患者雄激素水平轻度升高，可出现多毛、痤疮、月经紊乱等高雄激素表现。9.21羟化酶缺乏症患者使用糖皮质激素治疗的目的不包括？A.抑制肾上腺皮质增生B.补充皮质醇不足C.降低雄激素水平D.升高血压参考答案：D。糖皮质激素治疗主要是补充皮质醇不足、抑制肾上腺皮质增生从而降低雄激素水平，一般不会用于升高血压。10.以下哪种情况提示21羟化酶缺乏症患者可能发生肾上腺危象？A.血钠升高B.血钾降低C.发热、呕吐、腹泻后出现休克D.血糖升高参考答案：C。发热、呕吐、腹泻等应激情况会加重肾上腺皮质功能负担，容易诱发肾上腺危象，出现休克等表现。二、多选题（每题5分，共25分）1.21羟化酶缺乏症的遗传方式为？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.父母双方均为致病基因携带者时，子女有患病风险参考答案：BD。21羟化酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的患病几率。2.21羟化酶缺乏症患者可能出现的实验室检查异常有？A.血17α羟孕酮升高B.血皮质醇降低C.血醛固酮降低D.血雄激素升高参考答案：ABCD。21羟化酶缺乏导致激素合成异常，会出现血17α羟孕酮升高、皮质醇和醛固酮降低、雄激素升高的情况。3.对于21羟化酶缺乏症患者的治疗，以下说法正确的是？A.糖皮质激素是主要治疗药物B.盐皮质激素可用于失盐型患者C.治疗过程中需要根据年龄、病情调整药物剂量D.手术治疗主要用于外生殖器畸形的矫正参考答案：ABCD。糖皮质激素用于补充皮质醇不足和抑制肾上腺增生，盐皮质激素用于失盐型患者纠正电解质紊乱，治疗需个体化调整剂量，手术可矫正外生殖器畸形。4.21羟化酶缺乏症患者在应激状态下（如感染、手术等）需要？A.增加糖皮质激素剂量B.减少盐皮质激素剂量C.密切监测生命体征和电解质D.可能需要静脉补液治疗参考答案：ACD。应激状态下患者肾上腺皮质功能需求增加，需增加糖皮质激素剂量，同时密切监测生命体征和电解质，必要时静脉补液，一般不需要减少盐皮质激素剂量。5.以下哪些是21羟化酶缺乏症的鉴别诊断疾病？A.先天性肾上腺皮质增生症其他类型B.性早熟C.多囊卵巢综合征D.肾上腺肿瘤参考答案：ABCD。先天性肾上腺皮质增生症其他类型、性早熟、多囊卵巢综合征、肾上腺肿瘤等疾病在临床表现或激素水平上可能与21羟化酶缺乏症有相似之处，需要进行鉴别诊断。三、简答题（每题15分，共30分）1.简述21羟化酶缺乏症的临床表现。参考答案：21羟化酶缺乏症分为经典型和非经典型。经典型又包括失盐型和单纯男性化型。失盐型患者在出生后数周内可出现拒食、呕吐、腹泻、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等肾上腺危象表现，同时女性患者有外生殖器两性畸形，男性患者有阴茎增大等表现；单纯男性化型患者无明显失盐表现，女性患者表现为阴蒂肥大、大阴唇融合等外生殖器男性化，男性患者表现为性早熟，如阴茎增大、阴毛早现等。非经典型患者症状较轻，多在青春期或成年后出现多毛、痤疮、月经紊乱、不孕等高雄激素表现，部分患者可无明显症状。2.简述21羟化酶缺乏症的治疗原则。参考答案：21羟化酶缺乏症的治疗原则主要包括以下几点：①激素替代治疗：使用糖皮质激素补充皮质醇不足，抑制肾上腺皮质增生，降低雄激素水平。常用药物有氢化可的松等，剂量需根据年龄、病情个体化调整。对于失盐型患者，还需补充盐皮质激素，如氟氢可的松，以纠正电解质紊乱。②应激处理：在应激状态下（如感染、手术等），需要增加糖皮质激素剂量，以防止肾上腺危象的发生，同时密切监测生命体征和电解质，必要时静脉补液。③外生殖器畸形矫正：对于有外生殖器畸形的患者，可在适当年龄进行手术治疗，以恢复正常的解剖结构和生理功能。④长期随访：患者需要长期随访，定期监测血17α羟孕酮、皮质醇、醛固酮、雄激素等激素水平，以及生长发育、骨龄等情况，根据监测结果调整治疗方案。四、案例分析题（15分）患儿，女，2个月，因“呕吐、腹泻5天，加重伴精神萎靡1天”入院。患儿出生后外生殖器外观异常，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊状。查体：体温35.8℃，呼吸40次/分，心率120次/分，血压70/40mmHg，精神萎靡，皮肤弹性差，前囟凹陷。实验室检查：血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，血17α羟孕酮显著升高，皮质醇降低。1.该患儿最可能的诊断是什么？参考答案：该患儿最可能的诊断是21羟化酶缺乏症（经典型失盐型）。依据为患儿有外生殖器畸形（阴蒂肥大、大阴唇似阴囊状），同时出现呕吐、腹泻、精神萎靡等肾上腺危象表现，实验室检查有低血钠、高血钾，血17α羟孕酮显著升高，皮质醇降低，符合21羟化酶缺乏症失盐型的特点。2.简述该患儿的治疗方案。参考答案：①纠正肾上腺危象：立即静脉补液，补充生理盐水和葡萄糖，纠正脱水和低血糖。同时静脉给予氢化可的松，剂量可先给予50100mg/m²，然后根据病情调整剂量。②补充盐皮质激素：给予氟氢可的松，初始剂量可根据患儿体重调整，一般为0.050.1mg/d，以纠正电解质紊乱，维持