2024小儿内分泌科疾病诊治分析案例

目录TOC\o"1-3"\h\u23619 118516第一节生长激素缺乏症 429874 428700（一） 417858（二） 420689 48337 424501（一） 521389（二） 528397 522535（一） 519258（二） 51422 631868 616613（一） 626435（二） 63017（三） 616384（四） 617394（五） 61163 64835（一） 65920（二） 723951（三） 711775（四） 714817（五） 79557（六） 724987第二节先天性甲状腺功能减退症 727925 75427（一） 823271（二） 813973 810335（四） 825329（五） 826648 819456（一） 820576（二） 821604（三） 928830 920492（一） 920126（二） 94296 94951 926738 927384（六） 921840 106713（一） 1029344（二） 106970 1022123（一） 1026248（二） 103862（三） 1128911第三节儿童糖尿病 1117990 1127979（一） 1131760（二） 116519 129362（一） 1222528（二） 12869 129305（一） 1215239（二） 127567（三） 1232687 13986（五） 1328201（六） 1310109 1315532 1331694（一） 1315306（二） 1322370（三） 1314052 1329358（一） 147376（二） 14157（三） 1432396（四） 1522763（五） 157352（六） 1510822（七） 1616811◆ 166786 1621851 1711620 1816763 1920177 2012144 20第一节生长激素缺乏症（一）原发性（特发性继发性（器质性（二）（一）出生时身高和体重都正常，1～2岁后呈现生长缓慢，身高增长速度＜4cm/年，故随（二）（一）（二）学龄期年生长速率＜5cm骨龄延迟，一般低于实际年龄2（一）（二）男孩多见，有遗传倾向。2～3岁时身高低矮，3岁后生长速度又恢复至≥5cm/年。正常，骨龄落后，骨龄和身高一致。青春期发育延迟3～5（三）（四）（五）（一） （二）（三）（四）（五）可刺激垂体分泌生长激素。剂量为每日10mg/kg（六）第二节先天性甲状腺功能减退症（一）（二）本病为先天性甲减的第2位常见病因，约占永久性先天性甲减的10～15，呈常染酶的缺陷均可造成甲状腺功能减退。发病率为150000～130000。临床表现为甲状腺肿大伴甲低。（四）（五）（一）（二）（三）（一）多采用出生后2～3d的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20（二）对怀疑TSH或TRH分泌不足的患者可做此试验。静注TRH7μg/kg，正常者在注射30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若（六）（一）（二）（一）（二）240mg/片，是从动物甲状腺中提取出来，含T3和T4，但所含活性激素量不稳定，临床 （三）第三节儿童糖尿病（一）（二）浓度超过肾糖阈值时（10mmol/L或180mg/dL）导致渗透性利尿，引起多尿，可造成电解（一）（二）（一）（二）空腹全血或血浆血糖分别≥6.7mmol/L（120mg/dL）、≥7.8mmol/L（140mg/dL）。1d内任意时刻（非空腹）血糖≥11.1mmol/L（200mg/dL）。（三）物，试验当日自0时起禁食；清晨按1.75g/kg口服葡萄糖，最大量不超过75g，每克加温水2.5mL，于3～5min内服完；喝糖水时的速度不宜过快，以免引起恶心、呕吐等胃肠道症状；在口服前（0分）和服后60、120、 表5-1该指标反应患儿抽血前2～3（五）（六）典型病例根据“三多一少”症状，结合尿糖阳性，空腹血糖≥7.0mmol/L（126mg/dL）（一）（二）（三）（一）（二）1 ②NPH与RI混合（NPH占60%，RI占40%）在早餐前30min分2次注射，早餐前注射总量的用双上臂前外侧、双下肢大腿前外侧、脐两侧和臀部轮换注射，每针间距2cm，1个月内（三）（四）应安排在胰岛素注射及进餐后2h之间，防止发生低血糖。若发生视网膜病变时应避免头（五）一次凌晨2～3点钟的血糖。无血糖仪者测尿糖同时测酮体。定期测24h尿糖，至少每年一次。②糖化血红蛋白：每2～3个月一次，1年至少4～6次。③尿微量清蛋白：病情稳定后主要目的是使患儿维持尿糖定性在（+）～（-）之间；尿酮体（-），24h尿糖≤5g；表5-2（六）（七）纠正丢失的液体按100mL/kg计算，输液开始的第1h，按20mL/kg输入0.9%氯化钠溶液，在第2～3h，输入0.45%氯化钠溶液，按10mL/kg静脉滴注。当血糖＜17mmol/L时用含有0.2%氯化钠的5%葡萄糖液静脉滴注，治疗最初12h内补充丢失液体总量的50%～60%，以后的24h内补充继续丢失量和生理需要量。浓度为0.1%～0.3%。一般按每日2～3mmol/kg（150～225mg/kg）补给。纠正酸中毒：碳酸氢钠不宜常规使用，仅在血pH＜7.1、HCO3＜12mmol/L时，按2mmol/kg给予1.4%碳酸氢钠溶液静脉滴注，当pH≥7.2时即停用。现多数采用小剂量胰岛素静脉滴注，胰岛素（RI）最初剂量0.1U/kg静脉注射，继之持续滴注0.1U/（kg·h），即将胰岛素25U加入等渗盐水250mL中输入。当血糖＜17mmol/L时，改输含0.2%氯化钠的5%葡萄糖液，RI改为皮下注射，每次0.25～0.5U/kg，每4～6h1次，根据血糖浓度调整胰岛素用量。 头颅CT示：双侧灰质及皮髓质交界区高密度影；电解质：钾K3.51mmol/L，钠Nammol/L，氯Cl94.4mmol/L，钙Ca1.24mmol/L，甲状旁腺激素3.67pg/mL；家属为求进一个人史：为第2胎第2产，孕足月顺产，出生体重3.25kg；否认窒息抢救史。生长发育体格检查：T36.3，P9次分，R22次分，P9060g，体重26k，神志清，精神可，呼吸尚平稳，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 ，对光反射存在。颈无抵抗，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心率90次分，律齐，心音尚可，未闻及病理性杂音。腹软，肝脾肋缘下未触及，肠鸣音正常。四肢肌张力可，双侧膝腱反射存在。克氏征阴性，布津斯基征阴性，双侧巴宾斯基征阴性。辅助检查：头颅（2022012外院）双侧灰质及皮髓质交界区高密度影；头颅I、（2022012外院）：①双侧尾状核头、豆状核对称性异常信号，考虑代谢性病变（甲旁减？肝豆？）；②全组鼻旁窦炎症；③左侧鼻甲肥厚；④脑未见明显异常；电解质、甲状旁腺（2022012外院）：电解质：钾K 3.51 o，钠a mmol/L，氯Cl94.4mmol/L，钙Ca1.24mmol/L，甲状旁腺激素3.67pg/mL（2022012）：白细胞计数：12.46109，红细胞计数：4.22112，血红蛋白浓度g，血小板计数330109，淋巴细胞比值34.30，嗜酸性粒细胞比值0.90%，嗜碱性粒细胞比值0.40%，单核细胞比值5.70，粒细胞区细胞比值58.70%，血沉64.00 h。mmol/L，总蛋白67.33g/L，谷丙转氨酶IFCC法18U/L，谷草转氨酶25U/L，肌酸激酶1093.8U/L，肌酸激酶同工酶29.90U/L，乳酸脱氢酶370.59U/L，GGT酶7U/L，碱性磷酸酶158.9U/L，白蛋白42.3g/L，总胆红素重氮法3.3μmol/L，直接胆红素重氮法1.3μmol/L，间接胆红素2.00μmol/L，碳酸氢根比色法19.68mmol/L。电解质：钙1.45mmol/L，钾4.54mmol/L，钠140.14mmol/L，氯101.59mmol/L，促甲状腺受体抗体：0.80IU/L，抗甲状腺过氧化物酶抗体12.63IU/mL，球蛋白25.03g/L，促甲状腺素2.54μIU/mL，游离pmol/L，游离T417.91pmol/L，磷测定：2.64mmol/L。甲状旁腺素（PTH）＋蓝蛋白（2022-01-24）：糖4.8mmol/L，铜蓝蛋白34.3mg/dL，甲状旁腺素测定：＜2图5-1入院后予以完善检查，25-羟基维生素D3测定（2022-01-24本院）：25.17ng/mL1.45mmol/L，羟丁酸脱氢酶比色法243U/L，钾4.54mmol/L，钠140.14mmol/L，氯101.59 （2022-01-24）：磷2.64mmol/L，甲状旁腺素（PTH）＋葡萄糖＋铜蓝蛋白（2022-01-本院）：糖4.8mmol/L，铜蓝蛋白34.3mg/dL，脂血LipL0，溶血Hem阴性（-），黄疸Ict及精神可，大小便正常。查体：T36.3℃；P98次/分