非炎症性血管病2026

非炎症性血管病2026脑血管自主调节障碍综合征：可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）与后部可逆性脑病综合征（PRES）血管病变可由血管结构改变或血压波动引起（表1）。脑血管自主调节是指颅内血管通过扩张或收缩以应对体循环血压波动、维持正常脑血流的能力。生理状态下，血压降低会触发脑血管扩张（血管管径增大，血流量增加），血压升高则诱导血管收缩（管径缩小，因高压时脑组织对血流量需求降低）。简言之：血压下降→管腔增宽，血压升高→管腔变窄。因此，自主调节机制可使机体在血压波动时维持正常生理功能而无自觉症状。然而，这一动态调节过程仅在血压处于特定范围（自主调节阈值）内时生效：若血压低于阈值下限，脑灌注不足，可引发缺血；若血压超过阈值上限，调节功能紊乱会导致血管痉挛、可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）/后部可逆性脑病综合征（PRES）、脑水肿及出血。可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）是一种急性病症，其核心病理为脑血管压力调控失调性升高，导致单支或多支脑血管突发狭窄。典型临床表现为霹雳样头痛（突发、剧烈、达峰时间<1分钟的爆炸样头痛），可伴随缺血性局灶神经功能缺损。基于头痛症状，鉴别诊断需包括动脉瘤性蛛网膜下腔出血、脑内出血、颈动脉夹层及静脉血栓形成。RCVS的流行病学特征为女性患病率高于男性，且好发于中年人群。诊疗流程与管理策略

可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）患者以“一生中最剧烈头痛”为核心主诉。初始诊断评估需优先完善头颅计算机断层扫描（CT）—尽管部分病例表现为阴性，但该检查可快速识别出血性病变（如蛛网膜下腔出血、脑内出血）或缺血性改变（如早期脑梗死灶）。同时需同步行头颈部计算机断层血管造影（CTA），以明确单支或多支受累脑血管的收缩性狭窄（或其他血管病变）。脑血管收缩可导致脑灌注不足，进而增加缺血性卒中的发生风险。RCVS合并的蛛网膜下腔出血（SAH）为脑表面小血管破裂所致，需重点与颅内动脉瘤破裂（病因、病理及治疗方案完全独立的疾病实体）进行鉴别并严格排除。可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）的常见诱发因素包括血管活性药物、非法精神活性物质及妊娠。急性期需立即停用致病因素（如诱发药物）。多数RCVS患者需完善腰椎穿刺术以排除中枢神经系统炎症、感染或出血性病变；RCVS患者的脑脊液（cerebrospinalfluid,CSF）检查结果通常正常，而血管炎患者的CSF常表现为白细胞计数升高伴蛋白水平增高（炎症性改变）。为实现血管病变的高分辨率可视化，可进一步行诊断性数字减影血管造影（DSA），该检查有助于RCVS与血管炎、颅内动脉粥样硬化的鉴别诊断。RCVS可累及前循环与后循环血管，进而导致缺血性卒中：其中前循环RCVS的磁共振成像（MRI）特征性表现为分水岭梗死，与其他血管病（如腔隙性脑梗死、散在性皮质梗死）的影像学模式存在显著差异。表2

可逆性脑血管收缩综合征和可逆性后部脑病综合征（PRES）的诱发因素对于多数患者，可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）呈自限性病程，预后良好。控制头痛为最核心的临床管理要点：可选用非甾体抗炎药（NSAIDs）、对乙酰氨基酚或阿片类等强效镇痛药物，但禁用曲坦类或麦角类药物—因其具有血管收缩活性，可能加重病情；同时需避免使用类固醇激素，此类药物可恶化RCVS病程。针对合并严重子痫前期或子痫的患者，胎儿娩出通常为必要干预措施。钙通道阻滞剂（CCBs）是治疗血管收缩的一线药物，且对缓解头痛症状具有协同作用，常规疗程为3~6个月。疗程结束时需重复影像学检查，以确认初始扫描所示的血管收缩已完全消退；若血管异常持续存在，应考虑鉴别诊断（如颅内动脉粥样硬化、血管炎）—因RCVS的定义核心即为“可逆性”血管病变。对患者进行诱因规避的健康指导至关重要，尤其是在药物相关诱因的场景中。对于需使用抗抑郁药的患者，优先考虑替代方案（如三环类抗抑郁药、安非他酮）；由于RCVS复发风险较低，若其他治疗方案无效，可重新评估使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）或5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRI）的可行性—临床中已有患者重启此类药物后未出现RCVS复发的案例报道。可逆性后部脑病综合征（PRES）可逆性后部脑病综合征（PRES）是一类命名虽略显特殊，但具有明确临床表型的综合征—其核心特征为血压显著升高背景下出现的头痛、意识障碍或认知改变、视觉症状及癫痫发作。症状多呈亚急性进展（数小时至数天内加重），与可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）的急性发作模式存在显著差异。PRES的典型诱因包括：未控制的高血压、肾脏疾病、免疫治疗（如免疫检查点抑制剂）及部分化疗药物（如顺铂、环孢素等）。可逆性后部脑病综合征（PRES）的临床评估与管理头颅CT扫描可显示双侧顶枕叶水肿征象。其他受累区域包括分水岭区（交界区）、额叶、颞叶、脑干及小脑。MRI检查中，病变区域对称分布的双侧FLAIR高信号提示血管源性水肿。具有相似影像学表现的其他疾病包括进行性多灶性白质脑病（PML）、脱髓鞘疾病、脑组织感染（脑炎）及浸润性肿瘤。约10%~30%的可逆性后部脑病综合征（PRES）患者可进展为缺血性卒中或出血，进而导致永久性神经功能缺损。这也解释了该命名的特殊性—该病并非总是累及“后部”，亦非完全“可逆”。血管成像通常无可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）特征性的多灶性血管收缩表现，而多表现为单支血管节段性狭窄，与患者症状具有相关性。因本病非感染性或炎症性疾病，腰椎穿刺结果通常正常。后部可逆性脑病综合征（PRES）的治疗以高血压控制与癫痫发作管理为核心，重症患者需转入重症监护病房（ICU）进行监护治疗。血压调控应遵循逐步降压原则，血压快速过度纠正可能诱发或加重脑缺血。对于重度子痫前期或子痫患者，通常需及时终止妊娠，同时予镁剂以控制癫痫发作。对于存在意识障碍的患者，需行脑电图（EEG）检查，以评估是否存在亚临床癫痫发作。持续性癫痫发作或癫痫持续状态的管理应由癫痫专科医师主导。若患者无癫痫发作且脑电图（EEG）正常，通常无预防性抗癫痫药物应用指征。与可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）一致，糖皮质激素可能加重病情，故应避免使用。同理，两种疾病状态下均需积极控制高血糖。若已明确免疫治疗或化疗药物为可能诱因，应立即暂停使用，并在条件允许时考虑替代治疗方案。

与可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）相似，可逆性后部脑病综合征为自限性疾病，预后良好（除非并发卒中）。经积极控制血压及癫痫发作后，水肿通常于数周内消退。为明确病情缓解情况，需在发病后1-3个月内复查头颅磁共振成像（MRI，图1）。若液体衰减反转恢复序列（FLAIR）异常信号持续存在，应考虑替代诊断。临床病例1：可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）现病史（HPI）：58岁女性，既往焦虑病史，因急性起病的剧烈头痛伴双眼视力改变就诊。

体格检查：血压升高，为185/87mmHg，心率88次/分。查体：患者神志清楚，因剧烈头痛呈痛苦面容；右眼颞侧视野缺损，左眼视野未见异常；言语流利，肌力正常。检查：轴位液体衰减反转恢复序列（FLAIR）图像（a）显示双侧顶枕叶及右侧额叶T2高信号病灶；时间飞跃法磁共振血管造影（TOF-MRA）（b）可见多发血管不规则及狭窄（蓝色箭头）。尿毒理学检测示大麻素阳性；腰椎穿刺（LP）结果正常；血清炎症标志物水平正常。治疗：结合急性头痛症状及尿毒理学检测大麻素阳性，临床拟诊为可逆性脑血管收缩综合征。予钙通道阻滞剂对症缓解头痛，并嘱其立即停用大麻。随访2个月期间，患者头痛症状逐渐缓解，视力较前改善但未完全恢复；3个月后复查头颈部计算机断层血管造影（CTA）提示血管病变完全消退。

烟雾病与烟雾综合征

烟雾病是一种血管病变，其特征为特定部位的进行性血管狭窄，具体包括颈内动脉远端（入颅后段）及大脑中动脉、大脑前动脉近端。该病于20世纪50年代首次在日本人群中被报道。“烟雾病”（Moyamoya）一词源于日语，意为“烟雾状”，对应血管造影中可见的豆纹动脉扩张影像。豆纹动脉由大脑中动脉发出，主要供应基底节区。烟雾病中，血管狭窄恰好发生于豆纹动脉分支之前，不仅阻断了豆纹动脉的血流，还影响了整个大脑半球的血供。为代偿缺血，同侧半球的血流常通过侧支循环重新分布，例如通过颈外动脉（ECA）或后循环系统。这种逆向血流经细小侧支血管进入颅内，最终反向流经豆纹动脉，导致其扩张。此时，血液不再沿正常方向从大脑中动脉流入豆纹动脉以供应基底节，而是通过增粗的豆纹动脉及侧支血管逆向流向受病变影响的半球。

烟雾病的发病机制是什么？其病因尚未完全明确，但存在遗传易感性。该病并非动脉粥样硬化，而是以血管壁最内层（内膜）增厚为特征的病变。与烟雾病血管病变相关的遗传性疾病包括1型神经纤维瘤病、21三体综合征及镰状细胞贫血。若烟雾病继发于已知遗传性疾病，则称为烟雾病综合征；若为特发性（无明确关联疾病），则称为烟雾病。

烟雾病的症状起病呈“双峰”分布，且与缺血性卒中及出血性卒中均相关。第一个发病高峰见于儿童期，第二个高峰则在中年期。需明确的核心机制为：过度通气可诱发脑血管收缩。因此，烟雾病患儿在哭闹或奔跑时因过度通气导致脑灌注不足，进而触发卒中症状。儿童期（第一高峰）以缺血性发作为主，中年期（第二高峰）则以出血性发作为常见表现。

CT扫描可明确出血或缺血病灶，CT血管造影（CTA）可显示上述典型的血管狭窄模式。诊断性血管造影（DSA）可能为必要检查，以更清晰显示“烟雾征”并精准评估血流模式。磁共振成像（MRI）上可见“常春藤征”，表现为蛛网膜下腔内蛇形高信号影，提示向豆纹动脉供血的侧支血管充血扩张。

阿司匹林可用于缓解烟雾病缺血相关症状，但烟雾病的根治性治疗需通过手术旁路移植术以绕过血管狭窄区域。直接旁路术是指将颞浅动脉（颞部可触及）与狭窄远端的大脑中动脉进行直接吻合；间接旁路术则通过在症状侧大脑半球表面放置各类组织，以诱导侧支血管新生。直接旁路术可立即为目标半球补充血流灌注，而间接旁路术的血管新生过程通常需数月甚至更久。需强调的是，上述手术操作（此处为简化描述，实际术式复杂）仅应由专攻神经血管疾病的经验丰富的神经外科医师实施。

需要神经外科和神经遗传学会诊协助治疗。

纤维肌性发育不良（FMD）纤维肌性发育不良（FibromuscularDysplasia,FMD）是一种以多灶性动脉狭窄及迂曲为特征的血管病变。该病几乎完全依赖影像学诊断，典型征象为“串珠样”改变（形似珍珠串）；其他影像学模式虽有报道，但临床罕见。FMD可累及肾动脉、颈总动脉、椎动脉及髂动脉等部位。辅助检查和管理策略纤维肌性发育不良可通过多种机制引发脑卒中或短暂性脑缺血发作。患者临床表现包括严重头痛、颈部疼痛、耳鸣、TIA或脑卒中；FMD也可能作为与主诉症状无关的偶然发现。若动脉狭窄程度较重，低灌注可导致缺血事件。FMD与颈动脉夹层密切相关，后者可进一步引发血管闭塞或血栓栓塞；此外，FMD患者常合并动脉瘤。临床需对受累血管进行全面评估，以排除严重狭窄、夹层及动脉瘤病变。若患者存在同侧霍纳综合征（表现为上睑下垂与瞳孔缩小），提示其合并颈内动脉夹层的可能性显著升高。纤维肌性发育不良评估首选计算机断层血管造影。磁共振血管造影可作为替代方案，但可能漏诊轻症病例。由于FMD通常无需介入治疗，故一般不开展有创诊断性血管造影，仅在合并严重症状性狭窄或大型动脉瘤时考虑。FMD与颈动脉粥样硬化的关键鉴别点在于：动脉粥样硬化病变多位于颈动脉分叉处/颈内动脉（ICA）近端；而FMD累及的ICA节段更长，以颈段ICA中段及远段为主。烟雾病（Moyamoya）表现为ICA远端、大脑中动脉（MCA）近端或大脑前动脉（ACA）的单一长段狭窄，FMD则多见于颈部血管且呈多灶性分布。抗血小板治疗通常用于合并脑血管事件的FMD患者，但目前尚无证据表明其可降低远期风险。若患者合并血管夹层，可考虑启动抗凝治疗。此外，控制其他心血管危险因素及生活方式干预亦属必要措施。通常认为纤维肌性发育不良是非进展性疾病，因此一般无需进行长期影像学随访监测。

建议神经外科或血管外科（针对严重狭窄病例）协助治疗。临床病例2现病史（HPI）：47岁女性，近期确诊高血压病史，因“言语不流利3天，症状进行性加重”就诊。体格检查：血压升高至173/99mmHg，血糖正常。神经系统查体可见轻度找词困难伴错语，理解力及命名能力保留，仅长句复述困难；余查体未见异常：无面部下垂，四肢肌力正常。辅助检查：头颅计算机断层扫描（CT）未见明显异常，但头颈部计算机断层血管造影（CTA）提示双侧大脑前动脉A1段及大脑中动脉M1段近乎闭塞。头颅磁共振成像（MRI，图a、b）显示左侧颞叶、顶叶及额叶多发点状急性梗死灶，符合大脑中动脉供血区分布。诊断性血管造影（图c）提示左侧颈内动脉（ICA）血流中断，豆纹动脉形成广泛侧支循环（即“烟雾征”，红箭头所示）。脑脊液（CSF）分析结果正常，血清学检查未提示炎症或高凝状态，基因检测结果均无异常。诊疗决策：患者确诊为烟雾病，于卒中发生6个月后接受间接血管重建术（脑-硬脑膜-动脉血管融通术），术后长期维持阿司匹林抗血小板治疗。随访6年期间，患者无卒中复发，病情稳定；近期磁共振血管成像（MRI/A）显示EDAS术后侧支血管形态稳定。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）的全称较为冗长，但其缩写形式更便于使用。CADASIL为常染色体显性遗传性疾病，可由亲代遗传给子代；常染色体显性遗传模式提示，若父母一方患病，子女无论性别，遗传该病的概率均为50%。CADASIL属于非炎症性血管病，主要累及小动脉及毛细血管。对于较年轻（通常为40岁左右）的皮质下卒中（非栓塞性表现）患者，需考虑CADASIL的可能。多数患者在卒中发生前，可能存在先兆偏头痛病史，或伴有认知功能障碍、精神症状。辅助检查和管理策略由于CADASIL属于小血管动脉病，CT或磁共振血管造影（MRA）检查结果可能无异常。然而，脑部磁共振成像（MRI）可显示以下特征性表现：脑室周围弥漫性白质病变（亦称脑白质疏松）、皮质下腔隙性梗死，或外侧囊与前颞叶区域对称的液体衰减反转恢复序列（FLAIR）高信号。需注意，MRI表现存在个体差异；若患者处于病程早期，其影像学改变可能较轻微。长期高血压、糖尿病、吸烟及高脂血症的老年患者也可出现白质病变，因此当白质病变程度与患者年龄或危险因素不匹配时，应考虑CADASIL的可能。约1/3的CADASIL患者在磁敏感加权成像（SWI）中可见脑微出血，这通常提示疾病表型更严重。CADASIL的确诊需依赖基因分析（证实NOTCH3基因突变）或皮肤活检（显示血管壁内特征性颗粒状嗜锇物质）。目前CADASIL尚无根治手段，临床管理以小剂量阿司匹林治疗及积极管控其他心血管危险因素为核心策略。通常不常规使用曲坦类等血管活性药物用于CADASIL患者的偏头痛治疗。必要时需转诊至认知障碍专科及精神专科。CADASIL为进行性疾病，但其临床病程存在显著个体差异。患者通常于50岁左右出现认知功能障碍，预期寿命为60-70岁。一旦确诊CADASIL，需考虑为无症状成年家庭成员转诊至遗传咨询门诊。无症状家庭成员在接受磁共振成像（MRI）或基因检测等检查前，应先行遗传咨询；不建议对儿童开展基因检测。

建议神经遗传学专科、认知障碍专科、精神专科会诊协助治疗。镰状细胞病（SCD）镰状细胞病（SCD）患者存在缺血性及出血性卒中风险，近1/4患者在45岁前发生缺血性卒中。SCD是儿童卒中的最常见病因。缺血性卒中常由颅内血管狭窄或闭塞引发，多见于分水岭区域。SCD患者血管病变的发生机制复杂。一种机制为镰状红细胞异常黏附于血管内皮细胞，诱发血管闭塞事件；黏附同时促进促炎分子释放，进而导致血小板聚集及血管壁增厚，最终引发血管狭窄与闭塞。此类血管壁增厚多见于颈内动脉远端、大脑中动脉及大脑前动脉，与烟雾病样血管病变特征相似。美国血液学会（ASH）指南建议，无临床卒中病史的镰状细胞病（SCD）儿童及青年患者应接受脑部磁共振成像（MRI）检查，以筛查无症状性梗死灶。认为无症状性梗死灶是未来发生卒中的独立危险因素。在镰状细胞病（SCD）患儿中，经颅多普勒超声（TCD）提示颈内动脉（ICA）远端及大脑中动脉（MCA）流速升高时，提示卒中高风险。流速升高是血管严重狭窄的标志（类比于液体经狭窄管道时流速加快的物理现象）。经颅多普勒超声监测在成人中的应用价值尚未明确。镰状细胞贫血卒中预防试验（STOP试验）证实，规律输血治疗可有效预防镰状细胞病（SCD）患者发生卒中。输血治疗可提升红细胞携氧能力、减少红细胞镰变并延缓动脉壁增厚进程；规律输血可使卒中风险降低80%及以上。但已知规律输血的并发症为铁过载，可通过铁螯合治疗予以管控。目前尚无证据支持抗血小板治疗用于SCD患者的卒中二级预防。患者需接受密切血液科随访，以协同管理输血治疗及其他干预措施。对于发生急性卒中的镰状细胞病（SCD）患者，应考虑紧急换血治疗，并立即提请血液科会诊；急性卒中患者换血治疗的目标为将血红蛋白S（HbS）比例降至＜30%。对于贫血且血红蛋白＜5g/dL的患者，单纯输血可将血红蛋白水平提升至10g/dL的目标值，