地中海贫血输血依赖个案护理

地中海贫血输血依赖个案护理一、案例背景与评估（一）基本信息患者李明宇，男，5岁，汉族，籍贯广东省深圳市，因“反复面色苍白4年余，活动后气促加重1月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.3kg，无窒息史，新生儿期无特殊异常。父母非近亲结婚，父亲33岁，母亲31岁，均为β-地中海贫血基因携带者（静止型），否认家族性遗传病史。患儿无药物及食物过敏史，无传染病史（乙肝、丙肝、梅毒、HIV均阴性），无手术及外伤史，G6PD活性正常。（二）现病史患儿2岁时无明显诱因出现面色苍白、精神萎靡、活动量减少，伴食欲下降，就诊于当地医院。血常规示Hb65g/L，RBC3.1×10¹²/L，MCV67fL，MCH19pg，提示小细胞低色素性贫血；进一步行骨髓穿刺检查，骨髓象示红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，可见靶形红细胞，血红蛋白电泳示HbF46%（正常<2%），HbA₂5.9%（正常2.5%-3.5%），HbA48.1%（正常94%-96%），确诊为“β-地中海贫血（重型）”。此后患儿开始规律输血治疗，初始每3周输血1次，每次输注悬浮红细胞120-140ml，后根据血红蛋白水平调整为每4周输血1次，近1年每次输注悬浮红细胞150ml（患儿体重稳定在15kg，按10ml/kg计算），输血后Hb可升至90-100g/L。近1月来，患儿活动后气促明显加重，既往可自主跑跳5分钟，现行走200米即出现呼吸急促（呼吸频率达30次/分）、面色发绀，伴夜间睡眠时偶有盗汗，食欲较前下降，每日进食量减少约1/3，体重较1月前下降0.5kg（现体重14.5kg）。为进一步评估病情及调整治疗方案，家属遂带患儿来我院就诊，门诊以“β-地中海贫血（重型）、输血依赖、铁过载”收入儿科血液病区。（三）既往史患儿既往长期规律输血，累计输血次数约36次，累计输血量约5000ml，既往输血过程中无过敏反应、发热反应等不良输血事件。2年前因血清铁蛋白升高（当时为2200ng/ml），开始接受去铁治疗，初始口服去铁酮片（剂量35mg/kg/d，分3次服用），服用6个月后因出现轻微胃肠道反应（恶心、腹胀），调整为皮下注射去铁胺注射液（剂量20mg/kg/d，每日1次），近1年去铁治疗依从性尚可，偶尔因家属忘记导致漏用1-2次/月。既往复查肝功能均正常，3个月前复查血清铁蛋白3000ng/ml，肝功能ALT55U/L，AST48U/L，未予特殊处理；无其他慢性病史，无长期用药史，预防接种均按时完成。（四）身体评估生命体征：体温36.7℃，脉搏108次/分（正常儿童80-100次/分，稍快），呼吸24次/分（正常儿童18-22次/分，稍快），血压92/62mmHg（正常儿童收缩压80-110mmHg，舒张压50-70mmHg，正常），血氧饱和度95%（吸氧前，正常95%-100%，正常下限）。一般状况：神志清楚，精神萎靡，发育稍迟缓（身高105cm，低于同龄儿童平均身高110cm），营养中等，体重14.5kg（低于同龄儿童平均体重18kg），自主体位，查体合作，能简单回答问题（如“哪里不舒服”）。皮肤黏膜：面色苍白，睑结膜苍白，口唇黏膜淡红，甲床苍白，无黄染、皮疹、出血点，皮肤弹性可，无水肿，四肢末端温暖，未见杵状指（趾）。头颈部：头颅无畸形，毛发稀疏、干枯，前囟已闭，颈软，无抵抗，双侧颈部未触及肿大淋巴结，气管居中，甲状腺无肿大，外耳道及鼻腔无异常分泌物。胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率108次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：腹平软，无腹壁静脉曲张，未见胃肠型及蠕动波，肝肋下3cm（正常儿童肋下不超过1cm，肿大），质地中等，无压痛，脾肋下4cm（正常儿童肋下不超过1cm，肿大），质地中等，无压痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）。四肢脊柱：四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如，肌力、肌张力正常（肌力V级），生理反射（膝反射、跟腱反射）存在，病理反射未引出，脊柱生理弯曲正常。（五）辅助检查血常规（入院当日）：Hb62g/L（正常儿童110-120g/L，显著降低），RBC2.9×10¹²/L（正常4.0-4.5×10¹²/L，降低），WBC5.8×10⁹/L（正常4.0-10.0×10⁹/L，正常），PLT256×10⁹/L（正常100-300×10⁹/L，正常），MCV65fL（正常80-94fL，降低），MCH18pg（正常26-32pg，降低），MCHC278g/L（正常320-360g/L，降低），RDW18%（正常11%-16%，升高）。血清铁蛋白（入院当日）：3850ng/ml（正常儿童15-200ng/ml，显著升高，提示重度铁过载）。肝功能（入院当日）：ALT92U/L（正常0-40U/L，升高），AST85U/L（正常0-40U/L，升高），总胆红素18μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L，正常），直接胆红素5μmol/L（正常0-6μmol/L，正常），白蛋白35g/L（正常35-50g/L，正常下限），球蛋白28g/L（正常20-30g/L，正常）。肾功能（入院当日）：血肌酐35μmol/L（正常27-62μmol/L，正常），尿素氮3.2mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L，正常），尿酸280μmol/L（正常150-350μmol/L，正常）。电解质（入院当日）：血钾4.2mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L，正常），血钠135mmol/L（正常130-145mmol/L，正常），血氯98mmol/L（正常95-110mmol/L，正常），血钙2.2mmol/L（正常2.0-2.7mmol/L，正常）。心脏超声（入院后第2日）：左心室舒张末期内径35mm（正常儿童约28-32mm，轻度增大），左心室射血分数（LVEF）58%（正常>50%，正常），室间隔厚度8mm（正常儿童约6-7mm，轻度增厚），未见心包积液，各瓣膜功能正常，提示早期铁过载性心肌损害倾向。腹部超声（入院后第2日）：肝右叶最大斜径13.5cm（正常儿童7-10cm，肿大），肝实质回声增强、不均匀（提示铁沉积），脾厚4.8cm（正常儿童2-3cm，肿大），脾实质回声均匀，胆囊、胰腺未见异常，腹腔未见积液。血红蛋白电泳（入院后第3日）：HbF48%，HbA₂6.2%，HbA45.8%，符合β-地中海贫血（重型）诊断。传染病筛查（入院当日）：乙肝表面抗原（-），乙肝表面抗体（+，接种疫苗后），丙肝抗体（-），梅毒螺旋体抗体（-），HIV抗体（-）。二、护理问题与诊断根据患儿的案例背景、身体评估及辅助检查结果，结合NANDA-I护理诊断标准，梳理出以下主要护理问题与诊断：（一）活动无耐力与重度贫血导致组织缺氧、心肌供氧不足有关依据：患儿Hb62g/L，显著低于正常水平，活动后气促明显（行走200米即出现呼吸频率达30次/分），面色发绀，精神萎靡，活动量较前显著减少，既往可跑跳5分钟，现仅能短距离行走。（二）有肝功能进一步损害的风险与铁过载导致肝细胞铁沉积、去铁药物潜在肝毒性有关依据：患儿血清铁蛋白3850ng/ml（重度铁过载），腹部超声示肝肿大、肝实质回声增强（铁沉积），入院时肝功能ALT92U/L、AST85U/L（均升高），长期接受去铁治疗（去铁胺有潜在肝毒性风险）。（三）有输血不良反应的风险（发热、过敏、循环负荷过重）与多次输血史、血液制品异体蛋白刺激、儿童循环血量少有关依据：患儿累计输血36次，属于多次输血者，异体血液制品可能引发免疫反应（如发热、皮疹）；患儿体重14.5kg，循环血量约1160ml（按80ml/kg计算），输血时若速度过快或量过多，易导致循环负荷过重（如急性心衰）。（四）营养失调：低于机体需要量与贫血导致胃肠黏膜缺氧、食欲下降、营养摄入不足有关依据：患儿近1月食欲下降，每日进食量减少1/3，体重较前下降0.5kg（现14.5kg，低于同龄儿童平均体重），毛发稀疏干枯，发育稍迟缓（身高105cm，低于同龄儿童平均身高），血清白蛋白35g/L（正常下限）。（五）家属焦虑与患儿疾病慢性迁延、需长期输血及去铁治疗、担心预后（如器官损害）有关依据：家属主诉“担心孩子长期输血会有并发症，去铁治疗要一直做，不知道以后会不会影响生长发育”，交谈时语速较快、情绪紧张，反复询问患儿病情及治疗方案，夜间陪伴时难以入睡（自述入睡时间需1小时以上）。（六）知识缺乏（家属）：缺乏地中海贫血长期管理知识、去铁治疗居家护理要点及输血后观察要点与疾病罕见性、家属文化程度有限（父母均为初中文化）、缺乏系统健康教育有关依据：家属偶尔忘记给患儿注射去铁胺（漏用1-2次/月），对去铁胺注射部位轮换方法不熟悉，未掌握输血后需观察的不良反应（如迟发性过敏反应），不清楚定期复查血清铁蛋白、心脏超声的重要性。（七）有感染的风险与多次输血可能导致免疫功能紊乱、去铁治疗影响中性粒细胞功能有关依据：患儿长期接受输血治疗，异体血液可能影响免疫平衡；去铁胺可能轻度抑制中性粒细胞功能，患儿皮肤黏膜无破损，但营养状况稍差，抵抗力较弱。三、护理计划与目标针对上述护理问题，结合患儿年龄、病情严重程度及家属配合度，制定个性化护理计划，明确短期（住院期间，7-10天）及长期（出院后3个月）护理目标：（一）活动无耐力护理计划与目标短期目标：住院期间，患儿输血后Hb升至90-100g/L，活动耐力显著提高，可自主行走500米无气促（呼吸频率<25次/分），精神状态改善，每日卧床休息时间减少2小时。长期目标：出院后3个月，患儿维持每4周规律输血，Hb稳定在90-100g/L，可参与同龄儿童轻度活动（如玩积木、散步30分钟），无活动后气促、发绀。护理计划：①根据Hb水平动态调整活动量，输血前以卧床休息为主，输血后逐步增加活动强度；②提供安静舒适的休息环境，控制病房噪音<50分贝，温度22-24℃，湿度50%-60%；③必要时给予低流量吸氧（1-2L/min），改善组织缺氧。（二）肝功能损害风险护理计划与目标短期目标：住院期间，患儿肝功能ALT、AST降至正常范围（ALT<40U/L，AST<40U/L），血清铁蛋白较入院时下降≥200ng/ml，无去铁药物不良反应（如肝区疼痛、黄疸）。长期目标：出院后3个月，患儿血清铁蛋白控制在2500ng/ml以下，肝功能持续正常，腹部超声示肝肿大程度减轻（肝右叶最大斜径<12cm）。护理计划：①严格遵医嘱执行去铁治疗，密切观察药物不良反应；②定期监测肝功能、血清铁蛋白变化；③指导低铁饮食，避免加重铁沉积；④避免使用肝毒性药物（如对乙酰氨基酚）。（三）输血不良反应风险护理计划与目标短期目标：住院期间，患儿完成1次输血治疗，输血过程中及输血后24小时内无发热（体温<38℃）、皮疹、呼吸困难等不良反应，输血后心率、呼吸平稳（心率80-100次/分，呼吸18-22次/分）。长期目标：出院后3个月，患儿完成3次规律输血，均无输血不良反应，家属掌握输血后不良反应的观察方法及应急处理措施。护理计划：①输血前严格核对、评估，输血中控制速度并密切观察，输血后加强监测；②备好急救药品（抗过敏药、利尿剂）及设备；③向家属宣教输血不良反应的表现及应对方法。（四）营养失调护理计划与目标短期目标：住院期间，患儿食欲改善，每日进食量恢复至病前水平（较入院时增加1/3），体重无进一步下降，血清白蛋白维持在35g/L以上。长期目标：出院后3个月，患儿体重增长0.5-1kg（达到15-15.5kg），身高增长2-3cm（达到107-108cm），毛发干枯改善，营养指标（如血清白蛋白、血红蛋白）稳定。护理计划：①联合营养师制定个性化饮食方案，保证蛋白质、维生素摄入；②改善进食环境，促进食欲；③监测体重、营养指标变化；④调整食物制作方式，提高患儿进食兴趣。（五）家属焦虑护理计划与目标短期目标：住院期间，家属焦虑情绪缓解，主诉“担心程度减轻”，能平静交流患儿病情，夜间睡眠质量改善（入睡时间缩短至30分钟内）。长期目标：出院后3个月，家属能积极配合长期治疗（如规律去铁、输血），主动与医护人员沟通病情，无明显焦虑表现（如语速平稳、情绪放松）。护理计划：①加强医患沟通，详细讲解疾病知识及预后；②分享同类患儿治疗成功案例；③提供心理支持，鼓励家属表达情绪；④指导放松技巧（如深呼吸、听轻音乐）。（六）知识缺乏护理计划与目标短期目标：住院期间，家属掌握地中海贫血长期管理要点（如输血频率、复查项目），能正确演示去铁胺注射部位轮换方法，说出3种输血后不良反应及应对措施。长期目标：出院后3个月，家属能坚持规律去铁治疗（漏用≤1次/月），按时带患儿复查（血常规、血清铁蛋白、肝功能），正确记录患儿饮食、活动及病情变化。护理计划：①采用“讲解+示范+回示教”模式进行健康教育；②发放图文并茂的健康手册；③通过提问、模拟操作评估知识掌握情况；④建立随访机制，定期强化知识。（七）感染风险护理计划与目标短期目标：住院期间，患儿无感染征象（体温<38℃，血常规WBC正常，无咳嗽、腹泻、皮肤红肿）。长期目标：出院后3个月，患儿无呼吸道、消化道及皮肤感染发生，血常规WBC维持在正常范围。护理计划：①严格执行无菌操作（如输血、注射时）；②加强皮肤黏膜护理，保持清洁；③指导家属避免带患儿去人群密集场所；④监测体温、血常规变化。四、护理过程与干预措施患儿住院期间（共10天）及出院后随访期间，护理团队严格按照护理计划执行干预措施，结合病情变化动态调整，所有干预均符合儿科护理操作规范及地中海贫血诊疗指南：（一）活动无耐力的护理干预休息与活动管理：①输血前（Hb62g/L）：指导患儿以卧床休息为主，取半卧位或平卧位，减少心肌耗氧；避免坐起、站立过快（防体位性低血压），每日安排2-3次床上活动（如肢体伸展、翻身），每次5-10分钟；限制探视人员，保持病房安静，减少外界刺激。②输血后（Hb升至95g/L）：第1天协助患儿床边坐起5分钟，无不适后床边站立3分钟；第2天在病房内行走，每次10分钟，每日3次；第3天增加至每次15分钟，每日4次，避免跑跳、攀爬等剧烈活动。活动中密切观察患儿面色、呼吸、心率，若出现气促（呼吸>25次/分）、心率>110