法布里病成年患者的护理个案

法布里病成年患者的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者男性，42岁，汉族，已婚，育有一子，从事办公室行政工作。因“反复双下肢疼痛10年，加重伴眼睑水肿2周”于2025年3月10日入院。患者既往无高血压、糖尿病病史，否认肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，无食物及药物过敏史。家族史：患者母亲有“不明原因肾功能不全”病史，哥哥因“心肌病”于38岁去世，家族中无其他类似疾病患者。（二）主诉与现病史患者10年前无明显诱因出现双下肢远端对称性疼痛，呈针刺样，夜间及劳累后加重，休息后可部分缓解，偶伴肢端麻木、感觉异常，未予重视。5年前疼痛发作频率增加，影响睡眠，在外院就诊，查肌电图提示“周围神经源性损害”，予“布洛芬”等非甾体抗炎药对症治疗后症状暂时缓解，但仍反复发作。2周前患者自觉双下肢疼痛加重，VAS疼痛评分达7分，同时出现双侧眼睑水肿，晨起明显，伴尿中泡沫增多，无肉眼血尿、尿频尿急尿痛，无胸闷、气促，无腹胀、腹泻。为求进一步诊治来我院，门诊查尿常规：尿蛋白（+++），尿红细胞（-）；血肌酐186μmol/L，尿素氮9.2mmol/L；尿酸458μmol/L；血钾4.1mmol/L；血钠135mmol/L。门诊以“蛋白尿原因待查，慢性肾功能不全”收入肾内科。（三）体格检查T36.8℃，P88次/分，R19次/分，BP145/90mmHg，身高175-，体重72kg，BMI23.5kg/m²。神志清楚，精神尚可，慢性病容，双侧眼睑轻度水肿，巩膜无黄染，结膜无充血。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢轻度凹陷性水肿，以脚踝部明显，双足背动脉搏动良好，双下肢远端痛觉、触觉减退，温度觉正常，病理征未引出。（四）辅助检查1.实验室检查：血常规：WBC6.5×10⁹/L，N62%，Hb125g/L，PLT230×10⁹/L。尿常规：尿蛋白（+++），尿糖（-），尿酮体（-），尿潜血（-），尿比重1.020，尿PH6.5，尿沉渣镜检：红细胞0-2/HP，白细胞0-1/HP，管型（-）。24小时尿蛋白定量2.8g/24h。肾功能：血肌酐192μmol/L，尿素氮9.5mmol/L，估算肾小球滤过率（eGFR）45ml/min·1.73m²。电解质：血钾4.2mmol/L，血钠136mmol/L，血氯98mmol/L，血钙2.1mmol/L，血磷1.4mmol/L。肝功能：ALT35U/L，AST32U/L，总蛋白65g/L，白蛋白38g/L，球蛋白27g/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L。血脂：总胆固醇5.6mmol/L，甘油三酯1.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇3.5mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.1mmol/L。血糖：空腹血糖5.4mmol/L，餐后2小时血糖7.2mmol/L。心肌酶谱：CK85U/L，CK-MB15U/L，LDH180U/L。血清α-半乳糖苷酶A活性：1.2nmol/h·ml（正常参考值男性8.0-20.0nmol/h·ml）。基因检测：检出GLA基因c.988G>A（p.Gly330Arg）杂合突变。2.影像学检查：肾脏超声：双肾大小正常，左肾10.5-×5.2-×4.8-，右肾10.3-×5.0-×4.6-，皮质回声增强，皮髓质分界欠清晰，集合系统无分离。心脏超声：左心室舒张末期内径50mm，左心室收缩末期内径32mm，左心室射血分数62%，室间隔厚度11mm，左心室后壁厚度10mm，各心腔大小正常，室壁运动协调，各瓣膜形态、结构及活动未见明显异常，心包腔无积液。腹部超声：肝、胆、胰、脾未见明显异常。下肢血管超声：双下肢动脉、静脉未见明显狭窄或血栓形成。3.病理检查：肾穿刺活检：光镜下可见肾小球系膜细胞轻度增生，系膜基质增多，部分肾小球毛细血管袢可见节段性硬化，肾小管上皮细胞空泡变性，肾间质轻度水肿，散在少量炎性细胞浸润。免疫荧光：IgG（-），IgA（-），IgM（-），C3（-），C4（-），Fib（-），κ（-），λ（-）。电镜：肾小球内皮细胞、系膜细胞及肾小管上皮细胞内可见大量髓样小体，符合法布里病肾损害表现。（五）护理评估1.生理功能评估：患者存在双下肢疼痛，VAS评分7分，影响睡眠；双侧眼睑及双下肢水肿；肾功能不全（eGFR45ml/min·1.73m²）；周围神经感觉障碍（双下肢远端痛觉、触觉减退）。日常生活能力评分（ADL）70分，属于轻度依赖，主要因疼痛和水肿导致行走及站立时间受限。2.心理状态评估：采用焦虑自评x（SAS）和抑郁自评x（SDS）评估，SAS评分为55分（轻度焦虑），SDS评分为52分（轻度抑郁）。患者因疾病反复发作、担心预后及治疗费用，表现出情绪低落、烦躁，对治疗缺乏信心。3.社会支持评估：患者已婚，妻子及儿子对其关心照顾周到，家庭支持系统良好。单位同事及领导也给予一定的关心和帮助，但患者担心疾病影响工作前途，存在一定的心理压力。医疗费用方面，患者有城镇职工医疗保险，可部分报销，但长期治疗仍需一定的经济负担。二、护理计划与目标（一）总体目标通过系统化的护理干预，缓解患者双下肢疼痛症状，减轻水肿，延缓肾功能恶化，改善周围神经功能，提高患者生活质量，缓解焦虑抑郁情绪，增强患者治疗信心，提高患者及家属对疾病的认知水平和自我护理能力。（二）具体目标1.疼痛管理：患者双下肢疼痛VAS评分降至3分以下，睡眠质量改善，每晚睡眠时间达7-8小时。2.体液平衡：患者双侧眼睑及双下肢水肿减轻或消退，24小时尿量维持在1500-2000ml，体重每周下降0.5-1kg，血压控制在130/80mmHg以下。3.肾功能保护：患者血肌酐、尿素氮水平稳定或有所下降，24小时尿蛋白定量降至1g以下，eGFR维持或略有提高。4.周围神经功能：患者双下肢远端痛觉、触觉有所改善，感觉异常症状减轻。5.心理状态：患者焦虑自评x（SAS）评分降至50分以下，抑郁自评x（SDS）评分降至50分以下，情绪稳定，积极配合治疗和护理。6.健康知识：患者及家属能复述法布里病的病因、临床表现、治疗方法及自我护理要点，掌握疼痛、水肿的自我管理方法，知晓定期复查的重要性。三、护理过程与干预措施（一）疼痛管理护理1.疼痛评估：建立疼痛评估当案，每日早晚各评估一次患者疼痛程度，采用VAS评分法记录疼痛分值，同时观察疼痛的性质、部位、持续时间、诱发因素及缓解因素。当患者疼痛加重时，及时增加评估次数，准确记录评估结果，为医生调整治疗方案提供依据。2.药物护理：遵医嘱给予患者盐酸曲马多缓释片50mg口服，每12小时一次，用于缓解中重度疼痛。用药前向患者及家属详细介绍药物的作用、用法用量、常见不良反应及注意事项，告知患者不可自行增减剂量或停药。用药后密切观察患者有无头晕、恶心、呕吐、便秘等不良反应，发现异常及时报告医生处理。针对便秘不良反应，指导患者多饮水，多食用富含膳食纤维的食物，如芹菜、菠菜、香蕉等，并每日进行腹部按摩，促进肠蠕动。患者用药3天后，VAS疼痛评分降至5分，遵医嘱将盐酸曲马多缓释片剂量调整为75mg口服，每12小时一次。用药一周后，VAS疼痛评分降至3分，无明显不良反应。3.非药物疼痛干预：（1）*局部冷敷：当患者疼痛发作时，给予双下肢远端冷敷，每次15-20分钟，每日3-4次，通过冷刺激抑制神经末梢的感觉传导，减轻疼痛。注意冷敷时避免冻伤皮肤，用毛巾包裹冰袋，保持适当温度。（2）体位护理：指导患者采取舒适的体位，避免长时间站立或行走，休息时抬高双下肢，高于心脏水平20-30-，促进下肢静脉回流，减轻疼痛和水肿。（3）放松训练：每日指导患者进行深呼吸放松训练和渐进式肌肉放松训练，每次20-30分钟，每日2次。通过放松身心，缓解紧张情绪，减轻疼痛感知。（4）分散注意力：鼓励患者听舒缓的音乐、看喜欢的书籍或电视节目，与家属朋友聊天等，分散对疼痛的注意力，减轻疼痛感受。4.睡眠护理：创造安静、舒适的睡眠环境，保持病房温度适宜（22-24℃），湿度适中（50%-60%），光线柔和。指导患者养成良好的睡眠习惯，睡前避免饮用浓茶、咖啡，避免剧烈运动和情绪激动。必要时遵医嘱给予艾司唑仑1mg口服，每晚一次，帮助患者入睡。患者经过上述护理干预后，睡眠质量明显改善，每晚睡眠时间可达7-8小时。（二）体液平衡护理1.病情观察：密切观察患者双侧眼睑及双下肢水肿的程度、范围变化，每日测量体重、血压，记录24小时出入量。体重测量固定在每日晨起空腹、排尿后、穿同一件衣服、使用同一台体重秤进行，确保测量结果准确。血压测量每日早晚各一次，测量前患者安静休息5-10分钟，取坐位，袖带松紧适宜，记录测量结果。发现患者水肿加重、体重增加、血压升高或尿量减少时，及时报告医生处理。2.饮食护理：给予低盐、低脂、优质低蛋白饮食。每日食盐摄入量控制在3g以下，避免食用咸菜、腌制品、酱菜等高盐食物。蛋白质摄入量根据患者肾功能情况调整，按0.8-1.0g/kg·d计算，选择鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼类等优质蛋白质，避免植物蛋白摄入过多加重肾脏负担。每日总热量控制在30-35kcal/kg·d，保证足够的能量供应。鼓励患者多饮水，每日饮水量根据24小时尿量加500ml计算，以促进代谢废物排出，但当患者尿量明显减少或水肿加重时，适当限制饮水量。3.用药护理：遵医嘱给予呋塞米片20mg口服，每日一次，用于利尿消肿；缬沙坦胶囊80mg口服，每日一次，用于降低血压、减少尿蛋白。用药前向患者介绍药物的作用、用法用量及不良反应，呋塞米可能引起电解质紊乱（如低钾血症、低钠血症），缬沙坦可能引起头晕、乏力等。用药后定期监测患者电解质、血压变化，发现异常及时报告医生调整药物剂量。患者用药一周后，双下肢水肿明显减轻，眼睑水肿消退，体重下降1kg，血压降至130/80mmHg，24小时尿量维持在1600-1800ml。（三）肾功能保护护理1.病情监测：定期监测患者肾功能指标，如血肌酐、尿素氮、eGFR、24小时尿蛋白定量等，每周复查一次血常规、尿常规、电解质，每月复查一次肾功能、肝功能、血脂等。密切观察患者有无尿量减少、尿色改变、水肿加重、乏力、食欲减退等肾功能恶化的表现，发现异常及时报告医生处理。2.避免肾损伤因素：告知患者避免使用肾毒性药物，如氨基糖苷类抗生素、非甾体抗炎药等，如需用药需在医生指导下进行。预防感染，注意个人卫生，保持皮肤清洁，避免受凉感冒，减少感染机会，因为感染可能加重肾脏损害。指导患者注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠，避免剧烈运动和重体力劳动，减轻肾脏负担。3.酶替代治疗护理：患者明确诊断后，医生给予α-半乳糖苷酶A酶替代治疗，采用阿加糖酶β静脉滴注，剂量为1mg/kg，每2周一次。（1）用药前准备：严格按照医嘱剂量配制药物，配制过程中严格无菌操作，避免药液污染。向患者及家属解释酶替代治疗的目的、方法、疗程及可能的不良反应，消除患者的顾虑，取得患者的配合。（2）用药过程护理：静脉滴注时选择粗直、弹性好的血管，缓慢滴注，初始滴注速度为10ml/h，观察30分钟无不良反应后，逐渐增加滴注速度至30-50ml/h。滴注过程中密切观察患者有无发热、寒战、皮疹、恶心、呕吐、头晕等不良反应，一旦出现，立即减慢滴注速度或停止滴注，遵医嘱给予抗过敏药物（如地塞米松、苯海拉明）等处理。（3）用药后观察：用药后观察患者疼痛、水肿等症状的改善情况，定期复查肾功能、尿蛋白定量等指标，评估治疗效果。患者经过3次酶替代治疗后，双下肢疼痛症状进一步减轻，VAS评分降至2分，24小时尿蛋白定量降至1.5g，血肌酐稳定在185μmol/L。（四）周围神经功能护理1.感觉功能监测：每日观察患者双下肢远端痛觉、触觉、温度觉的变化，采用针刺法、棉絮法、冷水和温水测试法进行评估，记录评估结果，观察神经功能的恢复情况。2.皮肤护理：由于患者双下肢远端感觉减退，容易发生皮肤损伤，因此加强皮肤护理至关重要。指导患者保持双下肢皮肤清洁干燥，避免使用刺激性强的肥皂或沐浴露。穿着宽松、柔软、透气的棉质衣物和鞋袜，避免摩擦皮肤。修剪指甲时避免剪伤皮肤，防止皮肤破损感染。每日检查双下肢皮肤有无红肿、破损、压疮等情况，发现异常及时处理。3.康复训练：指导患者进行双下肢功能锻炼，如踝泵运动、直腿抬高运动等，每日2-3次，每次15-20分钟。踝泵运动：患者平卧，双脚用力勾起，使脚尖朝向身体，保持5-10秒，然后用力下压，使脚尖朝向床尾，保持5-10秒，反复进行。直腿抬高运动：患者平卧，双腿伸直，交替抬高下肢，抬高角度为30-45°，保持5-10秒后放下，反复进行。通过康复训练，促进下肢血液循环，改善神经营养供应，促进神经功能恢复。（五）心理护理1.建立良好的护患关系：护理人员主动与患者沟通交流，关心体贴患者，耐心倾听患者的诉说，了解患者的心理需求和情绪变化，给予患者情感支持和心理安慰。尊重患者的隐私和权利，对待患者态度和蔼、热情，取得患者的信任。2.心理疏导：针对患者的焦虑抑郁情绪，进行针对性的心理疏导。向患者详细介绍法布里病的相关知识，包括疾病的病因、临床表现、治疗方法、预后等，让患者了解疾病并非不可控制，通过积极治疗和护理可以有效缓解症状，延缓病情x，增强患者的治疗信心。鼓励患者表达自己的情绪，对患者的感受表示理解和认同，帮助患者正确认识疾病，调整心态，积极面对疾病。3.家庭支持：与患者家属沟通，鼓励家属多关心陪伴患者，给予患者精神上的支持和生活上的照顾，让患者感受到家庭的温暖和关爱。指导家属如何帮助患者缓解焦虑抑郁情绪，如与患者聊天、一起参加娱乐活动等，共同营造良好的家庭氛围。4.社会支持：联系患者单位，了解患者的工作情况，与单位协商为患者提供适当的工作调整，减轻患者的工作压力。鼓励患者参加病友互助小组，与其他患者交流经验和感受，互相支持和鼓励，减轻孤独感。经过心理护理干预后，患者焦虑抑郁情绪明显缓解，SAS评分降至45分，SDS评分降至43分，能积极配合治疗和护理。（六）健康宣教1.疾病知识宣教：采用口头讲解、发放宣传资料、观看视频等方式，向患者及家属详细介绍法布里病的病因、遗传方式、临床表现、诊断方法、治疗方案及预后等知识。告知患者法布里病是一种遗传性疾病，需长期治疗和随访，让患者及家属重视疾病。2.用药指导：向患者及家属详细介绍所用药物的名称、作用、用法用量、常见不良反应及注意事项，指导患者按时按量服药，不可自行增减剂量或停药。告知患者酶替代治疗的重要性和必要性，指导患者按时进行治疗，不可随意中断。3.饮食指导：向患者及家属强调低盐、低脂、优质低蛋白饮食的重要性，指导患者合理搭配膳食，计算每日食盐、蛋白质的摄入量，避免食用禁忌食物。告知患者多饮水的好处和注意事项，根据尿量调整饮水量。4.自我护理指导：指导患者学会自我监测疼痛、水肿、血压、尿量等情况，掌握疼痛、水肿的自我管理方法，如*局部冷敷、抬高下肢等。指导患者进行皮肤护理和双下肢功能锻炼，预防皮肤损伤和神经功能进一步恶化。告知患者注意休息，避免劳累，保持良好的生活习惯，戒烟限酒。5.定期复查指导：告知患者定期复查的重要性，指导患者按照医生的要求定期复查血常规、尿常规、肾功能、电解质、心脏超声等检查，以便医生及时了解病情变化，调整治疗方案。复查时间：出院后每周复查一次血常规、尿常规，每月复查一次肾功能、电解质，每3个月复查一次心脏超声，每6个月复查一次基因检测和肾穿刺活检（必要时）。四、护理反思与改进（一）护理成效患者经过4周的住院治疗和护理干预后，各项护理目标基本达成。双下肢疼痛VAS评分降至2分，睡眠质量良好，每晚睡眠时间达7-8小时；双侧眼睑水肿消退，双下肢水肿明显减轻，体重下降2kg，血压稳定在125/75mmHg左右，24小时尿量维持在1700-1900ml；血肌酐185μmol/L，尿素氮8.8mmol/L，较入院时略有下降，24小时尿蛋白定量降至1.2g，eGFR维持在46ml/min·1.73m²；双下肢远端痛觉、触觉有所改善；SAS评分45分，SDS评分43分，焦虑抑郁情绪明显缓解；患者及家属能熟练复述法布里病的相关知识和自我护理要点，掌握了疼痛、水肿的自我管理方法，知晓定期复查的重要性。患者对治疗和护理效果满意，顺利出院。（二）护理不足1.疼痛评估工具单一：本次护理中仅采用VAS评分法评估患者疼痛程度，未能结合疼痛行为评估x等其他评估工具，对患者疼痛的评估不够全面。2.酶替代治疗护理经验不足：法布里病患者采用酶替代治疗在临床中相对少见，护理人员对酶替代治疗的用药护理、不良反应观察及处理经验不足，在患者第一次进行酶替代治疗时，出现轻微寒战症状，未能及时判断和处理，延误了病情。3.健康宣教方式不够多样化：本次健康宣教主要采用口头讲解和发放宣传资料的方式，形式较为单一，患者及家属的参与度和接受度不够高，部分内容记忆不牢固。4.心理护理深度不够：虽然患者焦虑抑郁情绪有所缓解，但护理人员