核外遗传医学宣教专家讲座

第十一章核外遗传学习关键点：1概念：母性影响；核外遗传；雄性不育系；2母性影响概念及遗传特点3细胞质遗传概念及遗传特点4草履虫放毒型遗传与核质关系5线粒体遗传及分子基础6叶绿体遗传及分子基础5核质互作雄性不育与杂种优势利用第1页第一节母性影响一、短暂母性影响

1.麦蛾肤色遗传野生型A产生犬尿素突变型a不产生犬尿素

A-aa幼虫肤色有色无色成虫眼色褐眼红眼PAA×aa↓F1Aa幼虫肤色:有色成虫眼色:褐色F1Aa♂×aa♀Aa♀×aa♂↓↓AaaaAaaa幼虫肤色:有色无色有色有色成虫眼色:褐眼红眼褐眼红眼第2页2.结果解释1）母本核基因产物存在于卵细胞质中;2）受精时，精卵细胞提供细胞质量是不一样，受精卵细胞质几乎全由母方提供;3）当细胞质中犬尿素用完后，即表现本身基因型性状.二、持久母性影响1.椎实螺螺口方向遗传PDD♀×dd♂

Pdd♀×DD♂↓↓F1Dd（右）F1Dd（左）↓⊕↓⊕F2DDDddd(右)F2DDDddd(右)⊕↓↓↓⊕↓↓↓F3右右左F3右右左3右：1左3右：1左D-:右旋dd:左旋第3页第4页3）子代表现母亲基因型(细胞核)性状

1母性影响(maternalinheritance)子代表型不受本身基因型控制，而受母亲基因型影响，表现母亲基因型性状一个遗传现象。2特点1）正反交F1表型不一样；2）F3才表现F2代核基因型性状分离比（3：1属于孟德尔核遗传）；三、母性影响概念和遗传特点第5页3母性影响原因因为母本核基因产物存在于卵细胞质中，对子代表型产生一个预定作用。（母本核基因前定作用）第6页第二节核外遗传性质与特点一、细胞质遗传概念指位于细胞核或类核体以外遗传物质所控制性状遗传现象（extranuclearinheritance）二、细胞质遗传实例1高等植物叶绿体遗传1）紫茉莉质体遗传紫茉莉枝条颜色遗传杂交试验[1909年CorrensC.]2)特点：正反交结果不表现经典遗传学规律；杂交子代颜色子代表型与父本无关，而与母本表型一样3)解释：控制性状基因位于胞质中，杂交后代胞质几乎全来自母本。第7页

2真菌异核体试验第8页第三节细胞内敏感性物质遗传一、草履虫放毒型遗传1943SonnjebornT.M.草履虫卡巴粒（κParticle）遗传

草履虫有一个大营养核(2n)和两个小生殖核(2n)，其生殖方式：1)无性生殖：2)有性生殖:

A.自体受精：同一个体，大核(2n)消失，两个小核(2n)各自减数分裂(4+4=8)，后留下一个小核(8-7，n)；小核有丝分裂一次后合并(n→n+n→2n)，再分裂成大核(2n)和两个小核(2n)。

第9页第10页B.接合生殖：两虫体结合，大核(2n)消失，两个小核(2n)减数分裂保留一个(8-7，n),有丝分裂(n+n)然后两个虫体彼此交换一个核.第11页

①短暂结接合：小核交换，胞质不交换，虫体分开，各形成一个2n核；②较长时间接合：小核和胞质均交换，虫体分开，各形成一个2n核。

**放毒型遗传既取决于细胞质里κ粒，又受核基因K控制。

κ粒：由双层膜包裹，含DNA,RNA和酶系小颗粒，为共生放毒型细菌。第12页第13页二、果蝇感染性遗传

1.CO2敏感遗传果蝇：CO2抗性：CO2敏感原因:胞质中σ颗粒，为感染性因子，可改变雌体对CO2敏感性，并经过雌体遗传。2.性比失调：雄性百分比极低，甚至缺失，由胞质中螺旋体所引发，只传给雌体而不传给雄体——雄体早亡。第14页第四节线粒体遗传方式及其分子基础一、酵母小菌落突变在自发或者诱发条件下，可产生小菌落——缺乏细胞色素氧化酶；小菌落（交配型A）与正常酵母（交配型a）杂交，合子（Aa）减数分裂产生4个子囊孢子小菌落消失。解释：1.小菌落形成是因为线粒体基因突变，不能表示正常与呼吸作用相关酶，呼吸受阻，菌落生长迟缓；2.当小菌落与正常酵母杂交时，胞质融合，线粒体均复制，并随机分配到子囊孢子中，每个子囊菌都取得正常线粒体，小菌落消失。第15页二、线粒体基因组1.线粒体基因组普通性质

1)多为环状双链DNA，极少数为线状DNA(eg.四膜虫);2)各物种线粒体DNA大小不一；植物比动物大3)一个细胞内有多个线粒体，一个线粒体内有多个mtDNA分子；4)无重复核苷酸序列，有短多聚核苷酸序列；

第16页5）动物mtDNA分子热稳定性不均一；6)mtDNA复制有θ型、D环、σ等形式半保留复制形式；7)mtDNA复制与核DNA复制相对独立；8)mtDNA含编码与呼吸作用相关酶和蛋白质基因：如Cytaa3、Cytb-c1、ATPase、内膜蛋白以及抗生素抗性基因等。第17页2.线粒体遗传表示和控制系统

（1）线粒体含有半自主性：mtDNA含有能够编码一部分本身蛋白质、rRNA、tRNA等基因；线粒体遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白质合成和基因重组；参加mtDNA复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表示很多蛋白质来自核基因编码，对核基因含有一定依赖性。（2）线粒体活动受核和线粒体两套系统共同控制。

第18页第19页第20页第21页三、酵母线粒体基因组物理图谱及特点

①84Kb长26μm环状双链DNA;

②基因之间有大段非编码序列——如.两个rDNA之间有25kb非编码区;

③一些基因含有内含子——CO1、Cytb亚基基因;

④内含子具Ribozyme活性；

⑤内含子含有“随意性”——品系之间存在差异第22页第23页电镜下mtDNA第24页四、人类线粒体基因组结构及其特点

A.结构：16,569bpcccDNA,能够编码13个蛋白质、2个rRNA和22个tRNA:①mRNA:cytb、CO(3个)、ATPase(2个)、NADH脱氢酶系（7）②rRNA:16S和12S③tRNA:22个tRNA,作为转录产物加工“标点符号”——在tRNA前后为加工酶切位点

第25页第26页B.特点：①基因组结构小、基因排列紧密，无内含子和极少调整序列；②22个tRNA用于蛋白质合成——充分表达密码子吞并性；③基因组中4个密码子不一样于核基因组密码子。④对称转录——每条DNA各一个开启子，完全转录。⑤基因转录产物mRNA无5‘-“帽”结构。第27页五、高等植物线粒体基因组

①线状和环状DNA复杂集合体②编码mRNA、rRNA（3个）和tRNAeg.蛋白质：Cytaa3(3大亚基);ATPase(4亚基);Rib(小亚基)等。③DNA结构复杂——混杂DNA(源于ctDNA和核DNA,如源于Rubisco大亚基基因)④基因多数独立转录，少数共转录。第28页第五节叶绿体遗传及其分子基础一、衣藻叶绿体遗传

衣藻营养细胞——1个核、1个叶绿体、20多个线粒体，可进行无性繁殖和融合生殖（配子提供相等内含物）。一些光合基因和抗性基因表现为母性遗传。交配型：♀：mt+♂：

mt-

Pmt+(smR)+

mt–(smS)mt+(smS)+

mt-(smR)↓↓F1smR(>99%)smS

原因：mt+亲本叶绿体保留；mt+亲本中限制修饰酶系统使mt–中叶绿体DNA降解。第29页二、叶绿体遗传分子基础

1.叶绿体基因组特点①120-217KbcccDNA，一个叶绿体含一至几十个DNA分子;②ctDNA无5‘-甲基胞嘧啶；③有两个反向重复序列（rDNA区）——变性出现发卡结构；④含有相对独立基因复制、表示和调整系统。⑤部分基因有内含子：例.Rubisco大亚基9个内含子。

第30页2.叶绿体DNA物理图谱及基因定位(1)4.5S、5S、16S、23SrDNA(分布在反向重复序列区);(2)30多个tRNA编码序列——4个在反向重复区，其中2个在16S和23SrDNA之间、其余分散分布；(3)mRNA:核糖体蛋白（1/3，20）、Rubisco大亚基、PSI和PSII（部分）、ATPase、RNA多聚酶（部分）、电子传递蛋白等。第31页三、叶绿体遗传系统及其与核遗传系统关系关于玉米埃型条斑遗传

埃型条斑（stripediojap）：基因(ij)位于核内，控制叶绿体性状，（ij/ji）为白化（死亡）或绿白条斑，（+/+）植株正常。埃型条斑形成后，能够经过母本（ij/ji）能够传递给下一代，与子代ij基因无关，说明：叶绿体遗传自主性。第32页叶绿体半自主性

叶绿体中蛋白质分三类①由ctDNA编码蛋白：eg.PSⅠ中P700Chla蛋白；②由核基因编码蛋白：eg.PSⅡ中Chla/b蛋白；

③由核和线粒体基因共同编码蛋白：eg.Rubisco大亚基由ctDNA编码；而小亚基由核基因编码，在胞质中被翻译后，经导肽运输至叶绿体。叶绿体增殖、发育和代谢等需要由叶绿体和核基因共同控制第33页第六节核外遗传与植物雄性不育性一、植物雄性不育性

雄性不育(malesterility)：因为花粉不能正常发育，不能与卵细胞受精形成合子，产生子代个体遗传学现象。1）核不育性由核基因引发雄性不育。多发生在减数分裂过程，不能形成正常花粉，为隐性基因（ms）控制，(ms/sm)表现不育，不育基因依靠杂合体保持，杂合体后代呈简单Mendel分离比，不能使后代全部不育，使其应用受到限制。第34页2）质-核不育性由细胞质和核共同控制雄性不育类型。多发生在减数分裂后小孢子形成期，由不育细胞质基因（S）和对应核基因（纯合rf/rf）决定。S,rf/rf雄性不育；S,Rf/Rf可育；N,rf/rf可育①雄性不育系：因为花粉败育，自交不能产生后代品系（S,rf/rf）。②雄性不育保持系:与雄性不育系（♀）杂交，产生雄性不育后代，但自交可育，而且自交后代能够维持原有性状品系（N,rf/rf）。③雄性不育恢复系:自交正常，而且与雄性不育系（♀）杂交，产生能够正常开花坚固后代，使之育性得以恢复品系（N,Rf/Rf;S,Rf/Rf）。第35页三系杂交关系图保持系(♂)×雄性