蜡样脂褐质沉积症的护理个案

蜡样脂褐质沉积症的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者王某，女，5岁，因“进行性视力下降1年，肢体抽搐3次”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿1岁时能独立行走，2岁时可简单对话，发育与同龄儿基本一致。自2024年2月起，家长发现患儿看电视时频繁眯眼，对远处物体反应迟钝，遂至当地医院眼科就诊，诊断为“视网膜色素变性”，给予维生素A、叶黄素等药物治疗，症状无明显改善。2025年2月至3月期间，患儿先后出现3次肢体抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，每次持续约1-2分钟，自行缓解，发作后精神萎靡。为进一步诊治，转诊至我院，门诊以“神经系统变性疾病待查”收入院。（二）主诉与现病史主诉：进行性视力下降1年，肢体抽搐3次。现病史：患儿1年前无明显诱因出现视力下降，起初表现为对细小物品抓取困难，逐渐发展为对远处人物面部识别不清，夜间行走易碰撞障碍物。眼科检查示双眼视网膜色素沉着，黄斑区萎缩，视乳头苍白，视网膜血管变细。视力检查：右眼0.1，左眼0.08。近1个月来，患儿出现睡眠中易惊，偶有烦躁哭闹，注意力不集中，记忆力较前减退，原本能背诵的儿歌现在难以完整复述。3次抽搐发作均无明显诱因，分别发生于2月15日、2月28日及3月8日，发作形式均为全身性强直-阵挛发作，发作后患儿意识恢复缓慢，约需10-15分钟才能完全清醒，清醒后诉头痛、乏力。发病以来，患儿食欲尚可，二便正常，体重较前无明显变化，约18kg。（三）既往史与个人史既往史：平素体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家计划免疫程序进行预防接种，无遗漏。个人史：出生发育正常，1岁会走，2岁会说短语，3岁能自主进食、穿衣。目前就读于幼儿园小班，近半年因视力下降及抽搐发作，已暂停入园。饮食规律，不喜甜食，大小便自理能力尚可，但夜间偶有尿床。（四）体格检查体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，体重18kg，身高110-。神志清楚，精神稍萎靡，问答尚切题，但注意力不集中，语速较慢。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，颅骨无压痛。眼睑无水肿，结膜无充血，角膜透明，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝。双眼球活动自如，无眼震。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，双下肢无水肿。神经系统检查：意识清楚，定向力正常，记忆力减退（近期记忆明显），计算力差（不能完成10以内加减法）。颅神经：嗅觉、味觉未查，视力如上所述，视野检查示双眼周边视野缺损；眼球运动正常，复视试验阴性；面部感觉正常，咀嚼肌力量可；闭目有力，示齿对称；听力粗测正常；吞咽功能正常，咽反射存在；转颈、耸肩有力；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。运动系统：四肢肌力Ⅳ级，肌张力正常，无肌萎缩，共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，Romberg征阳性。感觉系统：浅感觉（痛、温、触）正常，深感觉（位置觉、振动觉）正常。反射：角膜反射、腹壁反射、提睾反射存在；肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均正常；病理反射：Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征均阴性。脑膜刺激征：Kernig征、Brudzinski征阴性。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞0.62，淋巴细胞0.35，血红蛋白125g/L，血小板230×10⁹/L，均正常。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿沉渣镜检无异常。粪常规+潜血：未见异常。生化检查：肝功能：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素10.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，均正常；肾功能：BUN3.5mmol/L，Cr55μmol/L，尿酸210μmol/L，正常；电解质：K⁺4.2mmol/L，Na⁺1xmmol/L，Cl⁻102mmol/L，Ca²⁺2.3mmol/L，正常；血糖4.5mmol/L，正常；血脂：总胆固醇4.2mmol/L，甘油三酯1.3mmol/L，HDL-C1.2mmol/L，LDL-C2.5mmol/L，正常。脑脊液检查：压力120mmH₂O，外观清亮，白细胞数3×10⁶/L，蛋白0.45g/L，糖3.2mmol/L，氯化物120mmol/L，均正常，脑脊液涂片及培养无异常。2.影像学检查：头颅MRI：脑实质内未见明显占位性病变，双侧大脑半球皮层轻度萎缩，脑沟增宽，脑室系统未见明显扩张，脑干、小脑形态及信号未见异常，增强扫描无明显强化。眼底检查：双眼视网膜色素上皮层可见散在骨细胞样色素沉着，黄斑区中心凹反光消失，视网膜血管变细，视乳头颜色苍白。3.神经电生理检查：脑电图（EEG）：清醒期可见弥漫性慢波活动，以额、颞叶为主，夹杂少量尖波、棘波；睡眠期慢波活动增多，可见阵发性棘慢波综合发放。视觉诱发电位（VEP）：双眼P100潜伏期延长，振幅降低。听觉诱发电位（BAEP）：各波潜伏期及波间期均在正常范围。肌电图（EMG）：四肢肌肉未见失神经电位，运动单位电位时限、波幅正常，神经传导速度正常。4.基因检测：患儿及父母外周血基因检测示患儿CLN3基因存在c.1054C>T（p.Arg352Ter）纯合突变，父母均为该突变的携带者，确诊为青少年型蜡样脂褐质沉积症（Batten病）。（六）护理评估1.生理功能评估：患儿存在视力障碍（双眼视力分别为0.1、0.08，周边视野缺损），影响日常生活活动能力；有癫痫发作史，存在意外伤害风险；肌力Ⅳ级，共济运动失调，行走不稳；记忆力减退，认知功能下降。营养状况良好，体重18kg，身高110-，符合5岁儿童生长发育标准。睡眠质量欠佳，存在睡眠中易惊现象。2.心理社会评估：患儿因视力下降、抽搐发作及认知功能减退，出现烦躁、焦虑情绪，对陌生环境及医护人员有恐惧感；家长对疾病认知不足，担心患儿预后，表现出明显的焦虑和无助感；家庭经济状况良好，能承担治疗及护理费用，但父母因照顾患儿，工作受到一定影响。3.安全风险评估：患儿视力障碍、行走不稳，易发生跌倒、碰撞等意外伤害；癫痫发作时可能出现舌咬伤、窒息等风险；认知功能下降，自我保护能力减弱。二、护理计划与目标（一）护理问题1.有受伤的风险：与视力障碍、共济失调、癫痫发作有关。2.焦虑（患儿及家属）：与疾病预后不确定、症状反复有关。3.睡眠形态紊乱：与疾病导致的神经系统异常、心理因素有关。4.知识缺乏（家属）：与对蜡样脂褐质沉积症的病因、治疗、护理及预后不了解有关。5.潜在并发症：癫痫持续状态、肺部感染、压疮等。（二）护理目标1.患儿住院期间无意外伤害发生，癫痫发作得到有效控制，发作次数减少或无发作。2.患儿及家属焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。3.患儿睡眠质量改善，夜间惊跳次数减少，睡眠时间充足（每日10-12小时）。4.家属能掌握蜡样脂褐质沉积症的相关知识，包括疾病特点、用药护理、家庭护理要点及应急处理措施。5.患儿无并发症发生，或并发症能得到及时发现与处理。三、护理过程与干预措施（一）安全护理1.环境安全管理：保持病房环境整洁、安静，光线充足但柔和，避免强光刺激患儿眼睛。病房内物品摆放整齐，固定位置，避免随意移动，移除多余的家具和障碍物，如椅子、垃圾桶等，防止患儿碰撞。地面保持干燥，卫生间设置防滑垫，安装扶手，马桶旁放置坐便器，方便患儿使用。病床加设床栏，床栏高度适中，防止患儿坠床。床头、床尾及床侧避免放置尖锐物品，如暖瓶、剪刀等。2.癫痫发作护理：密切观察患儿癫痫发作的先兆症状，如烦躁、哭闹、肢体抽动等，一旦发现，立即将患儿平卧，头偏向一侧，解开衣领，保持呼吸道通畅，防止呕吐物、分泌物误吸引起窒息。在患儿上下臼齿之间放置牙垫或缠有纱布的压舌板，防止舌咬伤。发作时避免强行按压肢体，以免造成骨折或脱臼。记录发作的时间、持续时间、发作形式、意识状态及生命体征变化。遵医嘱给予抗癫痫药物，如丙戊酸钠口服溶液，初始剂量为20mg/（kg·d），分2次服用，根据患儿发作情况及血药浓度调整剂量。用药期间密切观察药物不良反应，如恶心、呕吐、肝功能异常等，定期复查肝功能及血药浓度。3.日常活动安全：协助患儿完成日常生活活动，如进食、穿衣、洗漱等。进食时给予坐位或半坐位，避免卧位进食，防止呛咳。选择软烂、易消化的食物，避免粗糙、坚硬的食物。患儿行走时，家属或护士应在旁搀扶或使用助行器，避免独自行走。外出检查时，使用轮椅推送，系好安全带，防止跌倒。（二）心理护理1.患儿心理护理：护士应主动与患儿沟通交流，使用温和、亲切的语言，语速放慢，耐心倾听患儿的表达。通过玩玩具、讲故事、做游戏等方式，与患儿建立良好的护患关系，减轻患儿的陌生感和恐惧感。鼓励患儿表达自己的情绪，如烦躁、哭闹时，及时给予安慰和疏导。对于患儿的进步，如能配合治疗、独立完成简单动作等，及时给予表扬和鼓励，增强其自信心。2.家属心理护理：与家属进行充分的沟通，向其介绍蜡样脂褐质沉积症的疾病知识、治疗方案及护理措施，让家属了解疾病的x和预后，减轻其因知识缺乏引起的焦虑。鼓励家属表达自己的感受和担忧，给予情感支持和心理疏导。邀请家属参与患儿的护理过程，如协助喂食、洗澡等，让家属感受到自己的价值，增强其照顾患儿的信心。介绍同类疾病患儿的家属互助组织，让家属之间相互交流经验和情感支持。（三）睡眠护理1.创造良好的睡眠环境：保持病房安静，避免噪音干扰，夜间灯光调至柔和的夜灯。调节病房温度至适宜，一般为22-24℃，湿度为50%-60%。选择舒适的床垫和枕头，保证患儿睡眠时的舒适度。2.建立规律的作息时间：制定合理的作息计划，每天固定时间上床睡觉和起床，避免白天睡眠过多影响夜间睡眠。白天适当安排患儿进行活动，如散步、玩玩具等，但避免在睡前1-2小时进行剧烈活动。3.睡前护理：睡前协助患儿进行温水泡脚，促进血液循环，放松身心。给予清淡的晚餐，避免过饱或过饥。睡前避免患儿观看刺激性的电视节目或玩刺激性的游戏，可给予讲故事、听轻柔音乐等方式帮助入睡。4.密切观察睡眠情况：记录患儿的睡眠时长、睡眠质量、夜间惊跳次数等。如患儿夜间惊跳频繁，可遵医嘱给予镇静安神药物，如谷维素片，每次10mg，每日3次口服。（四）健康教育1.疾病知识宣教：向家属详细介绍蜡样脂褐质沉积症的病因、遗传方式、临床表现、诊断方法及预后。告知家属该病是一种遗传性神经系统变性疾病，目前尚无特效治疗方法，治疗主要以对症支持治疗和护理为主，延缓疾病x，提高患儿生活质量。2.用药护理指导：向家属讲解抗癫痫药物的作用、用法、剂量及不良反应。告知家属严格按照医嘱给患儿服药，不可自行增减剂量或停药，以免引起癫痫发作加重或癫痫持续状态。指导家属观察患儿用药后的反应，如出现恶心、呕吐、皮疹、精神萎靡等不良反应，及时告知医护人员。定期带患儿复查肝功能、血药浓度等指标。3.家庭护理指导：指导家属做好患儿的家庭护理，包括饮食护理、皮肤护理、安全护理等。饮食方面，给予高热量、高蛋白、易消化的食物，保证营养均衡，避免辛辣、刺激性食物。皮肤护理方面，保持患儿皮肤清洁干燥，定期洗澡、更换衣物，避免皮肤感染。安全护理方面，家庭环境设置与病房环境类似，移除障碍物，安装扶手、防滑垫等，防止患儿跌倒、碰撞。指导家属掌握癫痫发作时的应急处理措施，如平卧、头偏向一侧、放置牙垫等，以及何时需要紧急就医。4.康复训练指导：指导家属协助患儿进行康复训练，如视力训练（如辨别颜色、形状等）、肢体功能训练（如行走、平衡训练等）、认知功能训练（如记忆力、注意力训练等）。康复训练应循序渐进，持之以恒，以延缓功能衰退。（五）并发症的预防与护理1.癫痫持续状态的预防与护理：密切观察患儿癫痫发作情况，如发作持续时间超过5分钟，或短期内频繁发作，应立即报告医生，遵医嘱给予地西泮注射液静脉推注，剂量为0.3-0.5mg/kg，最大剂量不超过10mg，必要时可重复使用。同时给予吸氧，保持呼吸道通畅，监测生命体征、意识状态及血氧饱和度。2.肺部感染的预防与护理：保持病房空气流通，定期开窗通风，每日2-3次，每次30分钟。鼓励患儿多饮水，协助患儿翻身、拍背，促进痰液排出。如患儿出现咳嗽、咳痰、发热等症状，及时给予血常规、胸片等检查，遵医嘱给予抗感染、止咳、化痰药物治疗。3.压疮的预防与护理：定期协助患儿翻身，每2小时翻身一次，避免*局部皮肤长期受压。保持患儿皮肤清洁干燥，避免潮湿刺激。使用气垫床或减压垫，减轻*局部压力。观察患儿皮肤情况，如出现皮肤发红、破损等，及时给予相应的护理措施，如涂抹压疮膏、加强翻身等。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化安全护理方案：针对患儿视力障碍、共济失调及癫痫发作的特点，制定了个性化的安全护理方案，包括环境安全管理、癫痫发作护理及日常活动安全护理等措施，住院期间患儿未发生意外伤害，癫痫发作得到有效控制，发作次数由入院前的3次/月减少至住院期间的1次。2.多元化心理护理：采用与患儿玩游戏、讲故事，与家属沟通交流、邀请参与护理等多元化的心理护理措施，有效缓解了患儿及家属的焦虑情绪。患儿能积极配合治疗与护理，家属对疾病的认知度和照顾信心明显提高。3.系统的健康教育：通过口头讲解、发放健康教育手册、示范操作等方式，向家属进行系统的健康教育，家属能掌握疾病相关知识、用药护理、家庭护理要点及应急处理措施，为患儿出院后的家庭护理奠定了良好的基础。（二）护理不足1.康复训练的专业性有待提高：目前康复训练主要由家属协助完成，护士给予的指导较为基础，缺乏专业的康复师参与，康复训练的效果可能受到一定影响。2.对疾病x的观察不够细致：蜡样脂褐质沉积症是一种进行性疾病，需要密切观察患儿的视力、认知、运动等功能的变化，但在护理过程中，对这些功能变化的评估缺乏标准化的工具和方法，观察不够细致全面。3.与家属的沟通频率和深度有待加强：虽然与家属进行了沟通，但沟通频率和深度仍有待加强，对家属在照顾患儿过程中遇到的实际困难了解不够及时，未能给予及时的帮助和指导。（三）改进措施1.加强康复训练团队建设：与康复科合作，邀请专业的康复师参与患儿的康复训练，制定个性化的康复训练计划，定