新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识

新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识(2026)01

乳糖不耐受概述

02

诊断方法CONTENTS治疗方案专家观点解读04案例分析目

录030501乳糖不耐受概述定义与分类原发性乳糖不耐受指新生儿出生时乳糖酶先天性缺乏或活性低下，如芬兰部分族群发生率达10%,表现为生后即出现腹泻。继发性乳糖不耐受多由肠道感染引发，如轮状病毒肠炎

患儿中，约40%病后出现暂时性乳糖

酶活性降低。先天性乳糖酶缺乏罕见常染色体隐性遗传病，新生儿出生即无法合成乳糖酶，进食母乳后24小时内出现严重腹泻，全球发病率约1/60000。继发性乳糖酶分泌不足轮状病毒肠炎患儿中，80%会出现肠道黏膜损伤，导致乳糖酶暂时性缺乏，腹泻病程延长至2周以上。原发性乳糖酶持续低下亚洲人群高发，中国新生儿乳糖酶活性随月龄下降，6个月后发生率达30%,

表现为进食乳制品后腹胀、肠鸣。发病机制全球发病率分布全球新生儿乳糖不耐受发病率约

为10%-15%,亚洲地区如中国、印度等国家发病率显著高于欧美国家

。不同地区差异在中国，北方地区新生儿乳糖不耐受发病率约为8%,南方地区则

高达18%,存在明显的地域差异。高危因素影响早产儿、低出生体重儿乳糖不耐

受发病率较高，可达25%以上，显著高于正常出生体重儿。流行病学情况(高危因素与乳雍所惨能粥蝣柜羌)诊断方法排便异常表现典型表现为每日排便次数增多至6-10次，多为黄色稀水样便，可伴有泡沫和酸臭味，如某三甲医院新生儿科2025年收治病例中占比78%。呕吐与喂养困难少数患儿出现喂奶后溢乳或喷射性呕吐，奶量摄入较同龄儿减少20%-30%,体重增长缓慢(每周<150g)。腹胀与腹部不适患儿常在喂奶后1-2小时出现腹部膨隆，轻拍腹壁呈鼓音，部分伴哭闹不安，持续10-30分钟后缓解。临床症状评估尿半乳糖检测口服乳糖负荷后收集尿液，采用

半乳糖氧化酶法检测，阳性提示

乳糖吸收不良，某儿童医院应用

该法准确率达91%。粪便pH值测定采集新鲜粪便测定pH值

，pH<

5.5提示乳糖不耐受，某妇幼保

健院对腹泻新生儿检测发现72%pH值低于阈值。氢气呼气试验新生儿口服乳糖后2小时检测呼

气氢浓度，若峰值≥20ppm可诊

断，如某三甲医院对120例疑似

患儿检测阳性率达68%。实验室检查方法氢呼气试验试验原理与新生儿适用性新生儿肠道乳糖酶不足致乳糖发酵，产生氢气经血液至肺部呼出，通过检测呼气

氢浓度变化辅助诊断，适用于乳糖不耐受筛查。操作流程与注意事项新生儿需空腹4小时，口服含10%乳糖的奶液(3ml/kg),分别在0、30、60、90分钟采集呼气样本检测氢含量。结果判读标准与临床案例若服糖后呼气氢浓度较基线升高≥20ppm,结合腹泻症状可诊断。2025年某儿童医

院对58例腹泻新生儿检测，阳性率达62%。乳糖耐量试验试验原理与操作流程新生儿空腹口服乳糖溶液(2g/kg),

于0、30、60、90、120分钟监测血糖，血糖升高<1.1mmol/L提示乳糖不耐受。结果判读与临床意义2025年多中心研究显示，该试验诊

断新生儿乳糖不耐受灵敏度82%,特异性79%,需结合症状综合判断。临床适用范围与禁忌证适用于无明显腹泻、脱水的疑似病

例，禁用于严重营养不良、肝肾功

能不全及乳糖过敏新生儿。结果判读与临床意义某三甲医院新生儿科数据显示，

粪便pH<5.0且还原糖阳性时，乳

糖不耐受诊断符合率达92.3%,

为非侵入性诊断首选方法之一。临床操作规范采集新生儿新鲜粪便标本(排便

后1小时内),使用精密pH试纸

或电子pH计检测，2026版共识推

荐同时测定粪便还原糖含量以提

高准确性。检测原理与指标解读通过测定粪便pH值及乳酸含量判

断乳糖消化情况，正常新生儿粪

便pH多在5.0-7.0,乳糖不耐受

时pH常<5.5且乳酸水平升高。粪便酸度检测LCT基因多态性检测针对LCT基因-13910C>T位点检测，2025年北京儿童医院

研究显示该位点突变与新生儿乳糖不耐受风险升高3.2倍

相

关

。乳糖酶活性相关基因测序采用高通量测序技术分析MCM6等调控基因，上海儿童医学中心2024年数据显示联合检测准确率达91.7%。新生儿基因筛查应用广东地区新生儿遗传代谢病筛查项目已纳入乳糖不耐受

相关基因检测，2025年筛查覆盖率达86.3%。基因检测临床症状评估新生儿出现腹泻(每日>6次稀水

便)、腹胀伴肠鸣音亢进时，需

结合喂养史(如纯母乳喂养)初

步判断乳糖不耐受可能。氢呼气试验新生儿禁食4小时后口服乳糖，呼气氢浓度峰值>20ppm为阳性，

适用于无明显脱水患儿，需排除

肠道感染干扰。乳糖负荷试验口服乳糖(2g/kg)后1-2小时测

血糖，若血糖升高<0.5mmol/L,

提示乳糖吸收不良，2025年某儿

童医院以此确诊率达82%。诊断流程症状评估标准新生儿出现腹泻(每日≥6次稀

水便)、腹胀伴肠鸣音亢进，且

症状在停母乳48小时后明显缓解，

可初步判定。乳糖氢呼气试验标准服用乳糖负荷后2小时内呼气氢

浓度≥20ppm,结合临床症状即

可确诊，如某三甲医院对120例

患儿检测符合率达92%。粪便pH值检测标准粪便pH<5.5

且还原糖试验阳性，

提示乳糖消化吸收不良，适用于

无法配合呼气试验的早产儿。诊断标准解读血LE₅7B2651EDBO/F与先天性肠病鉴别先天性肠病如乳糜泻罕见，某病

例显示患儿生后即出现严重腹泻，

肠黏膜活检可见绒毛萎缩，需基

因检测确诊。与感染性腹泻鉴别轮状病毒感染患儿常伴发热，大便可见白细胞，2024年新生儿感

染性腹泻流行病学调查显示病毒

感染占比62%。与牛奶蛋白过敏鉴别牛奶蛋白过敏常伴皮疹、呕吐，2025年某儿童医院数据显示占非

感染性腹泻的18%,乳糖不耐受

多无过敏体征。鉴别诊断要点诊断新技术展望无创呼气氢检测技术优化2025年某儿童医院应用便携式呼

气氢检测仪，新生儿仅需呼气3

次即可完成检测，准确率达92%,

较传统方法缩短检测时间4小时。肠道菌群代谢组学分析上海交大医学院团队开发的肠道菌群代谢物检测技术，通过分析

粪便中乳糖分解产物，对早产儿

乳糖不耐受预测灵敏度达89%,2025年临床试用中。基因测序早期筛查华大基因2024年推出新生儿乳糖

酶基因快速检测芯片，通过足跟

血采样，24小时内可明确乳糖不

耐受遗传风险，已纳入3家三甲

医院新生儿筛查项目。03治疗方案无乳糖饮食过渡严重不耐受患儿可短期采用无乳糖配

方，如雅培亲护，待症状缓解后逐步

转回低乳糖饮食，过渡期通常7-10天。母乳+乳糖酶补充母乳喂养儿需在每次哺乳前添加乳糖

酶，如儿歌乳糖酶滴剂，每次4-6滴，

可有效分解母乳中乳糖。低乳糖配方奶粉喂养针对乳糖不耐受新生儿，可选用低乳

糖配方奶粉，如雀巢AL110,临床数

据显示可缓解80%患儿腹泻症状。饮食调整策略适用人群分类早产儿推荐含中链甘油三酯的无乳糖奶粉，如雀巢特别能恩，临床数据显示可降低喂养不耐受发生率30%。营养成分评估选择添加核苷酸和DHA的配方，如惠氏启赋无乳糖版，有助于新生儿肠道黏膜修复和神经发育。品牌安全性考量优先选择通过中国特殊医学用途婴儿配方食品注册的产品，如雅培亲护无乳糖，2025年抽检合格率100%。无乳糖奶粉选择适用人群与场景适用于乳糖酶缺乏致腹泻新生儿，

如早产儿乳糖不耐受，喂养后24

小时内腹泻减轻案例占比82%(2025年多中心研究)。喂养方案与监测初始按1:1比例混合普通奶粉过

渡，每日监测排便次数，3天无

改善需调整剂量(专家共识推荐

流程)。奶粉选择标准优先选乳糖含量<2g/100ml

的配

方，如雀巢AL110,

其乳糖含量1.8g/100ml,临床应用满意度达91%。低乳糖奶粉应用给药方式与注意事项母乳喂养儿需将乳糖酶粉溶于37℃以

下温水中喂服，配方奶喂养可直接加

入奶液，搅拌后静置5分钟再喂养(某儿童医院操作规范)。适用人群与剂量推荐针对早产儿乳糖不耐受，推荐每次母乳喂养前15分钟服用含酸性乳糖酶制

剂，剂量按每100ml母乳添加6000-9000U(2026共识数据)。疗效评估与疗程建议治疗72小时后若排便次数减少50%以

上，可继续使用至症状完全缓解后2

周；无效者需排除牛奶蛋白过敏(2026共识诊疗流程)。乳糖酶补充治疗适用菌株选择推荐使用罗伊氏乳杆菌DSM17938,某

多中

心研究显示其可使新生儿乳糖不耐受症状缓解率提升32%。疗效监测指标治疗期间需监测每日排便次数、粪便pH值及尿半乳糖检测结果，北京儿童医院数据显示

76%患儿48小时内症状改善。剂量与疗程方案足月儿每日口服1×108CFU,早产儿减量至

5×10⁷CFU,

连续使用2周为一疗程，需随餐

服

用

。益生菌辅助治疗益生菌辅助治疗推荐含双歧杆菌BB-12菌株的益生菌，每日1次，连续服

用2周，能改善肠道乳糖消化能力。乳糖酶制剂应用临床常用酸性乳糖酶，如某品牌滴剂，每次喂奶前15分

钟服用，可缓解70%新生儿乳糖不耐受腹泻症状。药物治疗方法基于症状缓解时长的疗程调整对乳糖酶缺乏新生儿，通常在使用无乳糖配方乳72

小时后症状缓解，需持续使用至排便恢复正常后1-2周。根据乳糖耐受试验结果制定疗程经乳糖氢呼气试验评估，若患儿乳糖吸收能力恢复

至正常水平(<20ppm),可逐步过渡至普通配方乳。治疗疗程确定临床症状改善评估监测患儿每日排便次数、性

状及腹胀程度，如某三甲医

院案例显示干预后72小时内

腹泻频率下降60%。实验室指标复查治疗4周后检测粪便pH值及还

原糖水平，上海儿童医学中

心研究显示85%患儿指标恢复

正常范围。生长发育指标追踪定期测量体重、身长，北京

儿童医院数据表明乳糖酶干

预组3月龄体重增长较对照组

高12%。治疗效果评估乳糖酶使用剂量个体化需根据新生儿体重调整剂量，如3kg患儿每次喂奶前服用1500U乳糖酶，过量可能导致便秘(2026共识推荐)。症状缓解后的转奶策略应逐步增加含乳糖配方奶比例，如每

3天增加25%,监测排便次数及性状变

化(专家共识操作流程)。避免长期无乳糖饮食持续超过2周可能致钙吸收不足，某

三甲医院案例显示，无乳糖喂养4周

婴儿血钙降至2.0mmol/L。治疗中的注意事项早产儿乳糖不耐受治疗01对胎龄<34周早产儿，采用含乳糖酶0.5g/100ml配方奶喂养，北京儿童医院2025年研究显示喂养不耐受率降低32%。合并牛奶蛋白过敏的乳糖不耐受处理02确诊患儿需使用深度水解蛋白无乳糖配方，上海儿童医学中心案例显示，85%患儿2周内腹泻症状缓解。乳糖酶基因缺陷所致乳糖不耐受干预03确诊患儿终身需无乳糖饮食，2026年专家共识推荐使用含中链甘油三酯的特殊配方奶粉。特殊情况治疗方案04案例分析早发性乳糖不耐受案例某3日龄男婴，母乳喂养后出现每

日8次黄色稀便，伴腹胀，粪便pH

值5.2,尿半乳糖检测阳性，确诊

后改用无乳糖配方奶24小时症状

缓

解

。继发性乳糖不耐受案例某2周龄女婴，轮状病毒感染后腹

泻1周，转为持续性稀便，乳糖氢

呼气试验阳性，采用低乳糖奶粉喂养10天后恢复正常母乳喂养。典型案例介绍病史采集与症状评估患儿为生后10天男婴，纯母乳喂养，每日排便8次，呈黄色稀水样便，伴腹胀、哭闹，无发热，母亲否认

饮食特殊史。鉴别诊断排除过程排除感染性腹泻(粪便常规无白细

胞、轮状病毒阴性)、牛奶蛋白过

敏(母亲规避牛奶后症状无改善),

确诊为原发性乳糖不耐受。实验室检查与结果判读采集患儿粪便行乳糖不耐受检测，

尿半乳糖试验阳性(≥1.1mmol/L),粪便pH值5.0,

提示乳糖消化吸收不良。案例诊断过程分析喂养方式调整效果对6例母乳喂养患儿采用“母乳+乳糖酶”方案，2周后粪便pH值从5.

1升至6.8,还原糖试验转阴。生长发育指标跟踪3个月的8例患儿中，体重增长速率从治疗前的12g/d

提升至25g/d,

头围增长恢复至同龄儿正常范围。症状改善情况某三甲医院2025年案例显示，

12例乳糖不耐受新生儿改用无

乳糖配方奶后，72小时内腹泻次数从日均6.2次降至1.8次。案例治疗效果总结05专家观点解读现有指南时效性不足2018版共识未纳入基因检测等新技术，北京儿童医院2024年调研显示仅38%医生认为现有标准适用。临床诊疗困境突出2025年某三甲医院数据显示，62%新生儿乳糖不耐受被误诊为牛奶蛋白过敏，导致过度使用特殊配方粉。国际研究进展迅速2023年《柳叶刀》研究证实，亚洲新生儿乳糖酶基因C/T多态性发生率达76%,需针对