血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗指南2026

血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗指南CONTENTS01020304概述临床表现实验室检查临床诊断与治疗概述010203TTP主要临床表现包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累等。TTP的发病机制涉及ADAMTS13活性缺乏，与血管内皮细胞VWF异常释放、补体异常活化、血小板异常活化等相关。根据ADAMTS13缺乏机制不同，TTP分为遗传性TTP（cTTP）和免疫性TTP（iTTP），其中iTTP是最常见的临床类型。TTP的临床特征发病机制分类TTP定义及特征010203血管性血友病因子（VWF）裂解酶缺乏内皮细胞异常释放的超大分子VWF免疫性TTP与遗传性TTP的区别血浆中ADAMTS13活性不足，导致超大分子VWF不能及时降解。UL-VWF自发结合血小板，引发微血管内血栓形成及溶血现象。iTTP由抗ADAMTS13抗体引起，cTTP则因ADAMTS13基因突变所致。发病机制分类遗传性TTP（cTTP）免疫性TTP（iTTP）TTP的分类依据cTTP由ADAMTS13基因突变导致，通常在感染或妊娠等促发因素下发病。iTTP由于体内产生抗ADAMTS13自身抗体引起，是最常见的临床类型，占TTP总例数的95%。根据ADAMTS13缺乏机制不同，TTP分为遗传性和免疫性两种类型，每种类型有不同的发病原因和临床表现。临床表现皮肤和黏膜出血血小板减少与出血关系出血的紧急处理TTP患者常表现为皮肤、黏膜出血，严重时可有内脏或颅内出血。由于ADAMTS13活性缺乏导致血小板减少，增加出血风险，包括皮肤和内脏出血。在TTP急性期，出血症状需紧急处理，通常通过血浆置换和糖皮质激素治疗来控制。出血症状010203微血管病性溶血性贫血微血管病性溶血性贫血（MAHA）是血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的主要临床特征之一，表现为红细胞在微小血管内破坏增加。微血管病性溶血性贫血的定义患者常出现轻至中度贫血、黄疸和破碎红细胞增多，这些症状反映了MAHA对血液系统的影响。MAHA的临床表现通过血常规及血涂片检查，可观察到破碎红细胞比例增高，血清乳酸脱氢酶（LDH）明显升高，这些都是诊断MAHA的重要依据。MAHA的诊断方法患者可能出现意识模糊、定向障碍等症状，影响日常生活和工作。部分患者会经历剧烈头痛和视力下降，这些症状可能突然发生且变化多端。患者可能会遭遇肢体无力、偏瘫或局部感觉异常，严重影响行动能力和生活质量。意识紊乱头痛与视力障碍运动与感觉障碍神经精神症状实验室检查TTP患者常表现为不同程度贫血，外周血涂片可见破碎红细胞（>1%），血小板计数显著降低（多低于20×10^9/L）。贫血和血小板计数在TTP患者的血常规检查中，外周血涂片上可观察到破碎红细胞的比例增高，这是诊断的重要线索之一。红细胞碎片的观察TTP患者的血小板计数会呈现动态下降的趋势，这需要通过连续监测来评估疾病的进展和治疗效果。动态血小板变化血常规及血涂片010203血生化检查中，TTP患者常出现血胆红素升高，特别是间接胆红素。血清乳酸脱氢酶（LDH）的显著升高是TTP患者血生化检查中的常见表现。血生化检查显示，TTP患者的血尿素氮及肌酐水平可能不同程度升高，反映肾脏受损。血胆红素升高LDH明显升高肾功能指标变化血生化检查010203ADAMTS13活性测定的重要性常用测定方法检测结果的应用与意义ADAMTS13活性的降低是TTP诊断的关键指标，通过检测其水平可以区分遗传性和免疫性TTP。目前常用的测定方法包括FRET-VWF荧光底物测定法和免疫性ELISA，这些方法能够准确测量ADAMTS13的活性。ADAMTS13活性的测定结果对于指导治疗方案选择、评估病情严重程度及预后判断具有重要意义。ADAMTS13活性测定临床诊断与治疗临床表现与实验室检查血浆ADAMTS13活性测定PLASMIC评分系统应用TTP的诊断依赖于典型临床表现和实验室检查结果，包括MAHA、血小板减少、神经精神症状等。检测血浆中ADAMTS13活性显著降低是诊断TTP的关键指标之一，特别是iTTP患者常检出ADAMTS13抑制物或IgG抗体。使用PLASMIC评分系统对疑似TTP患者进行风险评估，有助于临床判断是否为TTP，并指导早期治疗。诊断标准治疗方法适用于免疫性TTP（iTTP）的治疗，通过清除血液中的ADAMTS13抑制物或IgG抗体，补充缺乏的ADAMTS13，有效恢复血浆ADAMTS13活性。血浆置换治疗主要用于减轻炎症反应、保护器官功能和抑制自身抗体产生，适用于iTTP患者的治疗，可选用甲泼尼龙或地塞米松静脉输注。糖皮质激素应用通过选择性耗竭B淋巴细胞降低ADAMTS13抑制物或IgG抗体滴度，有效恢复血浆ADAMTS13活性，推荐剂量为375mg/m^2每周1次，连续应用4周。利妥昔单抗治疗010203经