中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南解读2026

中国噬血细胞综合征诊断与

治疗指南解读202601什么是噬血细胞综合征(HLH

)?02诊断标准与线索04预后与随访要点03治疗策略CONTENTS什么是噬血细胞综合征(

HLH)?免疫系统异常激活患者的免疫细胞如T细胞和巨噬细胞异常激活，导致炎症因子大量释放。多器官损伤机制由于细胞因子风暴，免疫系统失控引发全身性炎症反应，造成肝脾肿大等多

器官损伤。噬血现象与诊断线索骨髓中可见噬血现象(巨噬细胞吞噬血细胞),是HLH的重要病理特征，也

是诊断的关键线索之一。免疫系统失控02继发型HLH

的病因继发型HLH

由感染(如EB

病毒)、肿瘤(

如淋巴瘤)、风湿病(如成人Still

病)

等触发。03病因治疗的重要性针对不同病因类型的HLH,采取相应的治疗

措施，如抗病毒、化疗或免疫抑制剂等。01原发型HLH

的病因原发型HLH由基因缺陷导致，如PRF1、

UNC13D基因突变。病因类型持续发热患者出现持续性高热，体温超过38.5℃,

持续时间超过7天，是噬血细胞综合征的显

著症状之一。血细胞减少包括血红蛋白、血小板以及中性粒细胞数

量下降，反映了免疫系统异常激活后对造

血系统的广泛影响。肝

脾

肿

大影像学检查或触诊可以发现患者的肝脾体

积增大，这是由于免疫细胞过度活跃导致

的器官损伤表现。典型症状诊断标准与线索遗传性HLH

的基因突变PRF1

和UNC13D基因是最常见的与原发型噬血细胞综合征相关的致病基因突变家族史在基因确诊中的作用有HLH家族史的患者，通过基因检测可以早期发现相关基因突变，有助于及时

诊断和治疗。基因检测结果的解释与应用基因检测结果不仅用于确诊，也指导后续治疗方案的选择，特别是针对原发型

HLH的特定治疗策略。基因确诊临床标准发热与脾大持续高热和脾脏肿大是诊断噬血

细胞综合征的关键线索。特殊生化指标异常高甘油三酯、低纤维蛋白原、铁

蛋白极度升高等生化指标对诊断

有重要意义。血细胞减少至少两系血细胞(如血红蛋白、血小板)显著降低，提示HLH可

能。铁蛋白作为炎症指标

01铁蛋白水平>10,000μg/L高度提示噬血细胞综合征(HLH)的存在，是诊断的重要线索之一。铁蛋白在EB

病毒相关HLH

中的作用

02EB病毒相关的HLH

需排查淋巴瘤，铁蛋白的显著升高有助于识别潜在的恶性肿瘤风险。铁蛋白监测与预后评估

03治疗过程中，通过监测铁蛋白水平变化可以评估治疗效果和疾病进展，对预后有重要指导意义。铁蛋白重要性治疗策略利用环孢素A来调节T细胞的功能，帮助恢复正常的免疫平衡，防止免疫系

统的进一步失控。特殊情况的药物调整针对不同病因的HLH,

如EB

病毒相关HLH,可能需要额外加入利妥昔单抗等

药物以针对性治疗。通过使用地塞米松和依托泊苷等药物，抑制过度活跃的免疫反应，减少炎

症因子的产生。一

线

治

疗控制细胞因子风暴调

节T

细

胞

功

能02靶向药物治疗靶向药物如芦可替尼(JAK

抑制剂)和阿仑

单

抗(CD52

单抗)可用于抑制炎症信号通

路，清除过度活化的免疫细胞。01DEP

方案的应用DEP

方案包括脂质体多柔比星、依托泊苷和

甲泼尼龙，用于难治或复发的噬血细胞综

合征患者。03造血干细胞移植的条件原发型噬血细胞综合征患者必须进行造血

干细胞移植，继发型患者在持续不缓解或

反复复发时也需考虑移植。二线治疗最佳时机在病情稳定后尽早进行造血干细胞移

植，通常在化疗后的2-3个月是最佳

时

机

。适应症造血干细胞移植适用于原发型HLH

患者以及继发型HLH持续不缓解或

反复复发的患者。接受造血干细胞移植后的患者需长期

注意感染预防，并定期监测移植物抗

宿主病(

GVHD)。造血干细胞移植长期管理预后与随访要点生存率01.早期治疗与生存率快速症状改善和病因控制是影响噬血

细胞综合征患者生存率的关键因素。02.延误治疗的后果早期诊断和治疗能显著提高噬血细胞

综合征患者的生存率，达到60-70%。03.关键预后因素延误治疗会导致预后较差，生存率可

降至20%以下。治疗反应速度2周内症状改善者预后较好，需及时调整治疗方案。预后因素长期监测与预防移植后并发症监测对接受造血干细胞移植的患者，长期

监测移植物抗宿主病(GVHD)

的