瓜氨酸血症Ⅰ型个案护理

瓜氨酸血症Ⅰ型个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患儿王某，男，1岁2个月，因“反复呕吐3天，精神萎靡1天”于2024年3月15日收入我院儿科重症监护室（PICU）。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。新生儿期足跟血筛查提示“血瓜氨酸轻度升高”（具体数值不详），家长未遵医嘱进一步行基因检测及专科随访。日常以普通婴儿奶粉喂养，辅食添加以米糊、蛋黄为主，近1个月每日辅食中添加少量鱼肉（约20g/日）。家族史：母亲姐姐的子代（1岁）于2023年因“不明原因肝衰竭”死亡，未行尸检，父母非近亲结婚，无其他遗传病史。（二）主诉与现病史患儿3天前无明显诱因出现呕吐，每日3-5次，呕吐物为胃内容物，无咖啡样残渣及胆汁样液体，无发热、腹泻，家长自行给予“益生菌”口服后症状无缓解。1天前患儿呕吐频率增加，伴精神萎靡，嗜睡，对呼唤反应迟钝，偶有烦躁哭闹，无抽搐、呼吸困难，当地医院查血常规：白细胞9.8×10⁹/L，中性粒细胞62%，血红蛋白112g/L；血氨260μmol/L（正常参考值18-72μmol/L），遂紧急转至我院。入院时患儿仍嗜睡，无自主进食意愿，尿量较前减少（入院前12小时尿量约100ml）。（三）体格检查体温37.2℃，脉搏120次/分，呼吸28次/分，血压85/55mmHg，体重9.5kg（低于同龄儿童第10百分位），身高78cm（低于同龄儿童第15百分位）。意识状态：嗜睡，GCS评分12分（睁眼3分，语言反应3分，肢体活动6分），对疼痛刺激有躲避反应。皮肤黏膜：干燥，弹性稍差，无黄染、出血点及皮疹，前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。颈部：软，无抵抗，未触及肿大淋巴结。胸部：双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率120次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：稍膨隆，肝肋下2cm，质软，边缘锐，脾未触及，肠鸣音减弱（1次/分），无压痛、反跳痛。四肢：肌张力稍低，肌力Ⅳ级，生理反射存在，病理反射未引出。（四）实验室与影像学检查实验室检查：血常规：白细胞9.8×10⁹/L，中性粒细胞62%，血红蛋白112g/L，血小板256×10⁹/L；血生化：谷丙转氨酶（ALT）85U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶（AST）102U/L（正常13-35U/L），总胆红素18μmol/L（正常3.4-20μmol/L），直接胆红素6μmol/L（正常0-6μmol/L），白蛋白32g/L（正常35-50g/L），血糖3.8mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血钠132mmol/L（正常135-145mmol/L），血钾3.4mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L）；血氨280μmol/L（正常18-72μmol/L）；血氨基酸分析（高效液相色谱法）：瓜氨酸1250μmol/L（正常5-30μmol/L），精氨酸15μmol/L（正常20-80μmol/L），谷氨酸850μmol/L（正常30-80μmol/L）；尿有机酸分析：尿乳清酸350μmol/24h（正常0-100μmol/24h）；凝血功能：凝血酶原时间（PT）14.5s（正常11-13.5s），活化部分凝血活酶时间（APTT）38s（正常25-35s）。影像学检查：腹部B超：肝脏增大（右叶最大斜径7.8cm，同龄儿童正常约6.5-7.2cm），包膜光滑，实质回声均匀，胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常；头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常，未见脑水肿征象。（五）诊断结果结合患儿临床表现、实验室检查及家族史，最终诊断为：瓜氨酸血症Ⅰ型（急性失代偿期）、中度高氨血症、轻度肝功能损害、轻度营养不良（中度脱水）。二、护理问题与诊断（一）急性意识障碍：与高氨血症致中枢神经系统毒性损害有关依据：患儿入院时嗜睡，GCS评分12分，对呼唤反应迟钝，血氨280μmol/L显著高于正常范围，符合高氨血症致脑功能受损的临床表现。（二）营养失调：低于机体需要量，与蛋白质代谢障碍、反复呕吐致进食减少有关依据：患儿体重9.5kg、身高78cm均低于同龄儿童正常百分位，血清白蛋白32g/L低于正常参考值，近3天因呕吐每日进食量不足正常水平的1/3，存在明显营养摄入不足。（三）体液不足：与反复呕吐丢失体液、意识障碍致摄入减少有关依据：患儿皮肤黏膜干燥、弹性差，入院前12小时尿量约100ml（低于正常10ml/（kg・h）标准），血钠132mmol/L、血钾3.4mmol/L轻度降低，血糖3.8mmol/L稍低，提示体液及电解质紊乱。（四）有皮肤完整性受损的风险：与意识障碍致长期卧床、局部皮肤受压有关依据：患儿嗜睡，自主活动能力下降，每日自主翻身次数＜2次，体重偏轻（9.5kg）致皮肤受压面积相对增大，皮肤屏障功能较弱，存在压疮发生风险。（五）焦虑（家长）：与患儿病情危重、疾病预后不明、遗传代谢病认知缺乏有关依据：家长入院时表现为情绪紧张、手足无措，反复询问“孩子会不会留后遗症”“以后还能不能正常吃饭”，对瓜氨酸血症的遗传风险、饮食管理要求等知识掌握不足。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院72小时内）患儿血氨水平逐步下降，72小时内降至100μmol/L以下，意识状态改善，GCS评分提升至14分以上，对呼唤反应灵敏，无抽搐发生。患儿呕吐停止，开始逐步恢复肠内营养，每日摄入能量达334kJ/kg（80kcal/kg），体液平衡恢复，皮肤弹性正常，尿量维持在10ml/（kg・h）以上。患儿皮肤保持完整，无压疮、红肿、破损等异常。家长焦虑情绪缓解，能复述患儿当前治疗重点（如降氨、低蛋白饮食）及主要护理措施。（二）长期目标（入院至出院，约2周）患儿出院前血氨维持在正常范围（＜72μmol/L），肝功能指标（ALT、AST）恢复正常，营养状况改善，体重增长0.5kg以上，身高无进一步落后。家长能熟练掌握低蛋白饮食管理方法，准确计算每日蛋白质摄入量（1-1.2g/kg），知晓特殊配方奶粉的冲调与喂养要求。家长能识别病情加重的早期信号（如呕吐、精神差、嗜睡），掌握应急处理措施（立即禁食蛋白、及时就医），按时完成复查计划。患儿无护理相关并发症（如压疮、感染、低血糖）。四、护理过程与干预措施（一）急性意识障碍的护理干预病情动态监测：①意识与生命体征监测：每1小时观察患儿意识状态，采用GCS评分记录，重点评估对呼唤、疼痛刺激的反应；每1小时测量体温、脉搏、呼吸、血压，观察呼吸节律（高氨血症易致呼吸深快），若出现呼吸不规则、心率骤升/骤降，立即报告医生。②血氨及生化指标监测：入院后前24小时每2小时复查血氨，血氨降至150μmol/L以下后改为每4小时复查；每日监测肝肾功能、电解质、血糖，记录指标变化趋势，若血氨反弹至150μmol/L以上或出现低血糖（＜3.9mmol/L），及时调整治疗方案。降氨治疗护理：①饮食控制：急性期（血氨＞150μmol/L）严格禁食蛋白质，告知家长“禁食蛋白是为减少氨生成”，防止自行喂食蛋黄、鱼肉等高蛋白食物；禁食期间通过静脉营养补充能量，避免饥饿加重代谢紊乱。②药物护理：遵医嘱静脉输注精氨酸盐酸盐注射液（200mg/kg，加入10%葡萄糖注射液50ml中缓慢滴注，每日1次），输注时控制滴速（＜10滴/分），观察患儿有无恶心、皮疹等不良反应；口服乳果糖口服液（5ml/次，每日3次），若患儿无法吞咽，采用乳果糖30ml+生理盐水20ml保留灌肠，灌肠后抬高臀部30分钟，确保药液保留时间＞30分钟，促进肠道氨排泄，记录排便次数及性状（目标每日排便2-3次，稀软便）。③酸碱平衡维护：每12小时监测血气分析，若pH＜7.35（代谢性酸中毒），遵医嘱给予5%碳酸氢钠注射液（2-5ml/kg）稀释后静脉滴注，滴注过程中观察患儿有无手足抽搐（碱中毒早期表现），避免剂量过大。安全防护：患儿意识障碍期间加床栏，栏高＞50cm，防止坠床；必要时使用约束带（约束部位垫软布，松紧以伸入一指为宜），避免自行拔管（静脉留置针、胃管）；保持病室安静，光线柔和，减少声光刺激，避免患儿烦躁加重脑耗氧。（二）营养失调的护理干预营养支持方案实施：①急性期静脉营养：入院前48小时（血氨＞150μmol/L），遵医嘱给予10%葡萄糖注射液+小儿复方氨基酸注射液（1.5g/kg，每日1次），加入脂溶性维生素（维生素A、D、E、K）及水溶性维生素，通过静脉通路输注，满足基础能量需求；控制葡萄糖浓度在10%-15%，避免高糖致渗透性利尿加重脱水。②肠内营养过渡：血氨降至100μmol/L以下、呕吐停止后，首先给予温开水5ml/次，每2小时1次，观察无呕吐后，改用低蛋白氨基酸配方奶粉（如纽迪希亚“纽康特”，蛋白质含量0.8g/100ml），从10ml/次开始，每2小时1次，若耐受良好（无腹胀、呕吐），每次增加5ml，3天后达到80ml/（kg・d）的目标剂量。③固体食物添加：入院1周后，血氨稳定在72μmol/L以下，开始引入低蛋白固体食物（如米糊、土豆泥、苹果泥，蛋白质含量均＜1g/100g），初始量5g/次，每日2次，逐步增加至15g/次，每日3次；制作“蛋白质含量换算表”，指导家长计算每餐蛋白量（如米糊50g含蛋白0.3g+苹果泥30g含蛋白0.1g，单次蛋白总量0.4g），确保每日蛋白摄入不超过1.2g/kg。营养状况监测：每周测量患儿体重、身高，绘制生长曲线，对比同龄儿童标准值；每3天监测血清白蛋白、前白蛋白，若白蛋白＜35g/L，遵医嘱增加静脉氨基酸剂量；观察患儿进食时有无拒食、恶心，若出现进食减少，及时排查血氨变化或食物不耐受情况。（三）体液不足的护理干预液体复苏与维持：入院后立即建立双通道静脉通路，一组用于降氨药物输注，一组用于补液。遵医嘱给予1/2张含钠液（0.9%生理盐水250ml+5%葡萄糖250ml），首日补液量按150ml/kg计算（含生理需要量100ml/kg+累积损失量50ml/kg），前8小时输入累积损失量的1/2（约31ml/kg），剩余量在16小时内匀速输入。补液过程中观察患儿有无呼吸急促、肺部啰音（心力衰竭征象），若出现立即减慢滴速。电解质与血糖纠正：每4小时监测血糖，若血糖＜3.9mmol/L，遵医嘱给予10%葡萄糖注射液2ml/kg静脉推注，之后调整静脉营养液中葡萄糖浓度；每12小时监测电解质，血钠＜135mmol/L时增加补液中生理盐水比例，血钾＜3.5mmol/L时，遵医嘱静脉补钾（浓度＜0.3%，滴速＜0.5mmol/（kg・h）），补钾期间监测心电图，防止高钾血症。出入量管理：准确记录24小时出入量，包括呕吐量、尿量、粪便量、静脉补液量、口服摄入量；每2小时观察尿量，若尿量＜5ml/（kg・h），提示补液不足，及时报告医生调整补液速度；每日评估皮肤弹性、眼窝凹陷情况，直至体液不足纠正（皮肤弹性正常，眼窝无凹陷）。（四）皮肤完整性的护理干预体位与压力管理：每2小时协助患儿翻身1次，采用“仰卧-左侧卧-右侧卧”交替体位，翻身时避免拖、拉、推动作；在肩胛部、腰骶部、足跟等受压部位垫软枕（厚度3-5cm），必要时使用气垫床，调节压力至“皮肤压痕30分钟内消退”；避免患儿长时间保持同一体位，减少局部皮肤受压时间。皮肤清洁与保护：每日用温水（38-40℃）清洁皮肤1次，避免使用刺激性肥皂；清洁后涂抹婴儿专用润肤露，保持皮肤滋润；及时更换尿布，每次排便后用温水清洗臀部，涂抹护臀膏，防止红臀；观察皮肤情况，重点查看受压部位、皮肤褶皱处（颈部、腋窝），若出现轻度红肿，局部涂抹多磺酸粘多糖乳膏，促进血液循环。营养与皮肤修复：通过静脉+肠内营养补充蛋白质（如白蛋白、氨基酸）、维生素（维生素C、锌），改善皮肤营养状况，增强皮肤屏障功能；若皮肤出现轻微破损，用碘伏消毒后涂抹重组人表皮生长因子凝胶，促进创面愈合。（五）家长心理护理与健康指导心理支持：入院初期，每日与家长沟通2次（每次15-20分钟），用通俗语言讲解病情（如“瓜氨酸血症是蛋白质代谢出了问题，现在重点是降低血液里的‘氨’，以后控制饮食就能正常生活”），避免专业术语过多；倾听家长担忧，分享同类疾病治愈案例（如“去年有个类似患儿，现在已经正常上幼儿园了”），缓解焦虑；定期反馈患儿病情进展（如“今天血氨降到80μmol/L了，孩子能自己玩一会儿了”），增强治疗信心。疾病知识指导：采用“口头讲解+图文手册”结合的方式，向家长普及疾病知识：①遗传特点：常染色体隐性遗传，下次生育前需行基因检测；②诱因规避：感染、高蛋白饮食、脱水会诱发病情加重；③应急处理：出现呕吐、精神差时，立即停止摄入蛋白质，口服乳果糖5ml，2小时内就医。发放《瓜氨酸血症饮食管理手册》，标注低蛋白食物清单（如大米粥0.7g/100g、胡萝卜泥0.5g/100g）、蛋白质计算示例，确保家长理解。技能培训与出院指导：指导家长掌握特殊配方奶粉的冲调方法（水温40℃，按“1平勺奶粉+30ml水”比例冲调）、口服药物（乳果糖）的剂量与服用时间（每日3次，餐后服用）；出院前进行饮食管理考核，让家长现场计算“100ml配方奶+50g米糊”的蛋白质总量（0.8g+0.3g=1.1g），确保掌握；制定复查计划：出院后1周、2周、1个月复查血氨、肝功能、血氨基酸，之后每3个月复查1次；提供科室咨询电话，建立随访档案，出院后1周内电话随访2次，了解患儿饮食、精神状态，及时调整护理方案。五、护理反思与改进（一）护理效果评价患儿入院后，经2周护理干预，达到预期目标：①血氨水平：入院24小时降至180μmol/L，48小时降至95μmol/L，72小时降至65μmol/L，出院前稳定在55μmol/L（正常范围）；②意识与营养：入院48小时意识清晰（GCS评分15分），呕吐停止，出院前体重增至10.1kg（增长0.6kg），白蛋白36g/L（正常）；③家长指导：家长能准确计算每日蛋白质摄入量，识别病情加重信号，焦虑情绪明显缓解；④并发症：患儿无压疮、感染、低血糖等并发症，顺利出院。（二）护理亮点病情监测精准化：通过高频次血氨监测（前24小时每2小时1次）、GCS评分动态记录，早期发现血氨反弹风险（入院36小时血氨升至110μmol/L，及时增加乳果糖剂量后降至80μmol/L），避免病情恶化。营养过渡个体化：根据血氨变化调整营养方案（血氨＞150μmol/L静脉营养→100-150μmol/L启动肠内营养→＜72μmol/L添加固体食物），既保证降氨效果，又避免营养不良加重。家长指导场景化：通过“现场计算饮食蛋白量”“模拟应急处理”等实操培训，比单纯口头讲解更易让家长掌握