儿童血友病诊疗指南

儿童血友病诊疗指南（2026）CONTENTS目录01

血友病概述02

儿童血友病流行病学03

儿童血友病临床表现04

儿童血友病诊断方法CONTENTS目录05

儿童血友病治疗方案06

儿童血友病护理与康复07

儿童血友病疾病管理08

指南更新要点血友病概述01血友病定义

遗传性凝血功能障碍疾病本质因凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）基因缺陷导致活性不足，患儿易出现自发性出血或创伤后止血困难。

儿童期临床特征界定多数患儿在学步期（1-2岁）出现反复关节出血，如膝关节肿胀，或轻微磕碰后皮下血肿，需与维生素K缺乏鉴别。

疾病严重程度分型标准按凝血因子水平分轻（>5%）、中（1%-5%）、重型（<1%），重型患儿可能出生后即有颅内出血风险，需紧急替代治疗。配图中血友病分类血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）约占血友病例80%-85%，如3岁男童因外伤后持续出血就医，检测显示凝血因子Ⅷ活性仅2%，确诊重型血友病A。血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）占血友病例15%-20%，某5岁患儿自幼反复关节血肿，基因检测发现F9基因突变，凝血因子Ⅸ活性3%，属中度血友病B。罕见血友病（凝血因子Ⅺ等缺乏症）如凝血因子Ⅺ缺乏症，多见于犹太人群，患儿出血症状较轻，常表现为术后出血延长，需特殊凝血因子替代治疗。配图中配图中配图中儿童血友病流行病学02全球发病情况

总体发病率分布全球儿童血友病平均发病率约10万分之5.5，其中A型占80%-85%，B型占15%-20%，罕见类型不足1%。

地区差异特征北欧国家发病率较高，如瑞典达10万分之12.3；亚洲地区相对较低，中国约10万分之3.6。

性别与年龄特点血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性发病为主，首次确诊中位年龄约3.2岁，婴幼儿期出血症状多见。国内发病情况总体发病率数据2022年全国血友病登记数据显示，儿童血友病A发病率约为1.8/10万，血友病B约0.3/10万，男性患儿占比超99%。地区分布特征华北地区发病率较高，如河北省2023年报告儿童病例326例，占全省血友病患病人群的68.3%，高于华南地区均值。年龄分布特点76.2%的患儿在5岁前确诊，其中1-3岁为发病高峰，北京儿童医院2024年接诊的152例患儿中，该年龄段占比达53%。发病趋势分析

全球儿童血友病发病率变化趋势据WHO数据，2016-2025年全球儿童血友病发病率稳定在10万分之1.5-2.0，发达国家诊断率达95%以上，发展中国家约40%。

中国儿童血友病发病地域差异2025年中国疾控中心报告显示，东部沿海地区儿童血友病发病率为10万分之1.8，西部偏远地区仅为0.9，差异显著。

儿童血友病年龄分布特征临床数据表明，约70%的儿童血友病患者在1岁内出现首次出血症状，3岁前确诊病例占比达85%。配图中不同地区发病差异

全球区域发病差异据世界血友病联盟数据，欧洲儿童血友病发病率约10万分之6.6，亚洲约3.2，非洲部分地区低至1.5，差异显著。

中国城乡发病差异中国疾控中心数据显示，城市儿童血友病确诊率约82%，农村仅53%，偏远地区因医疗条件差漏诊率高。儿童血友病临床表现03出血症状表现

关节出血约70%儿童患者首发症状为关节出血，常见膝关节肿胀疼痛，如3岁患儿玩耍后突发右膝红肿，活动受限需紧急处理。

肌肉出血下肢肌肉群易受累，2025年某儿童医院收治5岁患儿，大腿肌肉出血致下肢活动障碍，超声显示血肿面积达8cm×5cm。

黏膜出血口腔黏膜出血占比约15%，多见于乳牙脱落时，如4岁患儿拔牙后出血不止，压迫30分钟仍渗血需凝血因子输注。关节症状表现

关节出血急性期表现3岁男童因右膝关节出血就诊，表现为突发关节肿胀、皮温升高，拒绝活动，超声显示关节腔内液性暗区。

慢性关节炎改变8岁血友病患儿反复膝关节出血后，出现关节间隙狭窄、软骨破坏，X线显示典型“血友病关节病”改变。

靶关节形成特点约70%儿童患者以膝关节为首发靶关节，5岁患儿左膝年均出血≥4次，需定期凝血因子预防治疗。肌肉症状表现

四肢肌肉出血3岁男童玩耍时摔倒后右大腿肌肉肿胀，触痛明显，活动受限，超声显示股四头肌内血肿，需紧急输注凝血因子治疗。

腰肌出血5岁患儿晨起后诉腰背部疼痛，直立困难，MRI提示腰大肌血肿，追问病史有轻微碰撞史，经凝血因子替代治疗后缓解。其他部位症状表现口腔黏膜出血患儿常因刷牙或咬伤出现口腔黏膜持续渗血，据统计约30%患儿曾发生牙龈出血超过24小时需医疗干预。泌尿系统出血表现为肉眼血尿或镜下血尿，2025年某儿童医院病例显示，12%重度血友病患儿曾因肾出血住院治疗。中枢神经系统出血虽发生率仅3%-5%，但后果严重，如2024年报道1例3岁患儿因颅内出血导致运动功能障碍，需长期康复训练。症状严重程度分级

01重度血友病（FVIII/IX活性<1%）患儿常无明显诱因自发性出血，如3岁男童反复出现关节腔出血致活动受限，需每月8-12次凝血因子输注。

02中度血友病（FVIII/IX活性1%-5%）多在轻微创伤后出血，如5岁女童摔伤后前臂血肿持续2周，需输注凝血因子3-5次/月控制症状。

03轻度血友病（FVIII/IX活性5%-40%）仅在手术或严重创伤后出血，如8岁男童拔牙后出血不止，输注1次凝血因子后24小时止血。儿童血友病诊断方法04实验室检查项目凝血功能筛查试验包括APTT、PT、TT等指标，血友病患儿APTT通常明显延长，PT、TT正常，如2025年某儿童医院数据显示78%患儿APTT>60秒。凝血因子活性测定是诊断金标准，血友病A测FⅧ活性，血友病B测FⅨ活性，轻度患者活性5%-40%，重度<1%，如3岁男童确诊时FⅧ活性仅0.5%。基因检测可明确致病基因突变类型，2026年指南推荐对疑似病例行基因检测，如某家族发现F8基因内含子22倒位致重度血友病A。基因检测方法

基因测序技术应用采用高通量测序技术，2025年某儿童医院对50例疑似病例检测，检出率达98%，明确F8/F9基因突变类型。

携带者筛查策略对血友病患儿家族女性成员进行基因筛查，北京协和医院2024年数据显示，携带者检出率提升至92%，助力遗传咨询。

产前诊断技术孕11-13周采用绒毛取样基因检测，上海儿童医学中心2025年完成32例，确诊胎儿患病11例，实现早期干预。诊断流程与标准

临床症状评估接诊疑似病例时，需询问有无自幼反复出血史，如3岁男童无外伤关节肿胀，或拔牙后出血超过24小时。

实验室检查确诊凝血功能检测中，APTT延长、FⅧ/FⅨ活性降低是关键，如FⅧ活性<1%可诊断重型血友病A。

分型与严重程度判定依据凝血因子活性水平，将患者分为重型（<1%）、中型（1%-5%）、轻型（5%-40%），指导治疗方案选择。鉴别诊断要点01与维生素K缺乏性出血的鉴别新生儿期出现出血需警惕，如2025年某医院案例中，补充维生素K后凝血功能恢复正常，可排除血友病。02与血管性血友病的鉴别血管性血友病患儿出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性，如2024年指南中某病例vWF抗原降低可确诊。03与凝血因子Ⅺ缺乏症的鉴别凝血因子Ⅺ缺乏症患者APTT延长，但出血症状较轻，2023年某研究显示其因子活性多在10%-20%。新生儿诊断特点

筛查时机特殊性新生儿出生后72小时内，需采集足跟血进行凝血因子活性筛查，北京儿童医院2025年数据显示此阶段检出率达89%。

临床表现隐匿性新生儿期出血症状多不典型，常表现为脐带残端渗血超过10天，某三甲医院2024年收治12例此类病例。

诊断技术特殊要求需采用微量血检测法，如上海血液中心研发的10μL血样FVIII活性测定技术，2025年已在15家医院应用。诊断新技术应用

基因测序技术优化2025年北京儿童医院采用第三代基因测序，3小时内完成血友病A患儿F8基因突变检测，准确率达99.8%。

人工智能辅助诊断系统上海儿童医学中心引入AI诊断系统，通过分析凝血功能数据，将轻型血友病误诊率降低42%，惠及200余例患儿。

便携式凝血检测仪应用深圳儿童医院为血友病患儿配备手持凝血检测仪，居家即可实时监测凝血因子活性，数据同步至医生终端。儿童血友病治疗方案05替代治疗策略

按需治疗方案针对非重型患儿，当出血时立即输注凝血因子，如某5岁患儿关节出血后2小时输注，24小时内疼痛缓解。

预防治疗方案重型患儿需定期输注，如2025年某儿童医院数据显示，每周3次输注可降低90%关节出血风险。

围手术期治疗策略手术前2小时输注凝血因子至正常水平100%，如扁桃体切除术患儿术后48小时持续维持，无出血并发症。预防治疗方案标准预防治疗2025年某儿童医院数据显示，中重度患儿每周2-3次凝血因子输注，年化出血率可降至1.2次，关节损伤发生率下降68%。个体化预防治疗针对12岁以下肥胖患儿，某医疗中心采用体重调整剂量方案，每次输注剂量增加15%，出血控制效果提升23%。家庭自我注射管理北京某血友病中心培训患儿家长后，85%家庭可独立完成注射，平均救治响应时间从2小时缩短至25分钟。按需治疗方案治疗启动时机当儿童出现关节出血或肌肉血肿时立即启动，如某3岁患儿膝关节出血后2小时内输注凝血因子，疼痛24小时内缓解。凝血因子剂量依据患儿体重计算，通常每次20-40IU/kg，如50kg患儿单次输注1000-2000IU，快速提升凝血因子水平至正常的30%-50%。治疗效果评估输注后2小时检测凝血因子活性，需达到止血阈值，跟踪记录出血停止时间，某案例显示85%患儿在输注后6小时内出血停止。药物治疗选择

01凝血因子替代治疗儿童血友病A常用重组人凝血因子Ⅷ，如拜科奇，需根据体重计算剂量，重度患儿预防治疗每周2-3次。

02非因子类药物应用艾美赛珠单抗适用于伴抑制物患儿，2025年多中心研究显示可降低90%出血率，每4周皮下注射1次。

03联合治疗方案中重度患儿采用凝血因子+去氨加压素联合方案，某三甲医院数据显示年化出血率降至3.2次/年。手术治疗时机非急诊手术的最佳窗口期

需将凝血因子水平提升至80%-100%并维持7-14天，如上海儿童医学中心2025年对12例患儿实施择期手术均成功。急诊手术的紧急处理原则

创伤等急诊情况需立即输注凝血因子至60%以上，北京儿童医院2024年成功抢救3例骨折合并出血患儿。围手术期的凝血监测要点

术前2小时、术中每2小时及术后24小时内监测凝血功能，2025年指南推荐采用血栓弹力图动态评估。治疗并发症处理出血相关并发症处理2025年某儿童医院数据显示，32%血友病患儿术后出现关节出血，需立即给予凝血因子Ⅷ40IU/kg静脉推注。感染并发症防控输注血制品后感染丙肝案例中，2024年某中心采用病毒灭活技术使感染率从8%降至0.3%，需严格执行无菌操作。凝血因子抑制物管理对产生抑制物的重症患儿，2026指南推荐使用免疫耐受诱导疗法，某病例经18个月治疗后抑制物滴度降至0BU/mL。治疗效果评估

临床症状改善评估定期监测患儿关节出血频率，如某3岁血友病A患儿经规范治疗后，月出血次数从5次降至1次，关节肿胀消退。

凝血功能指标检测治疗后检测凝血因子活性，例如某患儿FVIII活性从1%提升至15%，APTT从80秒缩短至45秒，达到预期治疗目标。

生活质量评分采用儿童血友病生活质量量表，某6岁患儿治疗后运动能力评分从40分提高到85分，可正常参与校园活动。治疗方案调整原则依据出血频率调整若患儿每月出血≥3次，如某5岁重型血友病A患儿，需将凝血因子输注频率从每周2次增至3次。根据关节评估结果调整当超声显示关节积血或滑膜增厚，像某8岁患儿右膝关节病变，应提高凝血因子预防剂量20%。结合药物耐受性调整若输注凝血因子后出现皮疹等过敏反应，如某3岁患儿案例，需更换为其他类型凝血因子制剂。儿童血友病护理与康复06日常护理要点

出血预防与伤口护理避免剧烈运动，选择游泳等低冲撞活动；轻微擦伤立即用无菌纱布按压10分钟，2025年某儿童医院数据显示规范按压可缩短60%止血时间。

关节保护与功能锻炼日常佩戴护肘护膝，每日进行15分钟关节屈伸训练，北京儿童医院建议搭配热敷促进血液循环，降低关节畸形风险。

家庭用药与应急处理家中常备凝血因子制剂，如拜科奇，出血时按体重计算剂量静脉注射，2024年指南推荐首次剂量不低于25IU/kg。出血护理方法

关节出血冷敷与制动儿童关节出血时，立即用冰袋冷敷15分钟（隔毛巾防冻伤），并用弹性绷带加压包扎，保持关节伸直位制动。

肌肉出血压迫止血法肌肉出血时，用干净纱布直接压迫出血点5-10分钟，配合抬高患肢至心脏水平以上，减少血液淤积。

口腔出血局部处