11.2025年精准医学临床应用考试（单基因病基因诊断）试卷

11.2025年精准医学临床应用考试（单基因病基因诊断）试卷一、单项选择题（每题1分，共30题）1.精准医学在单基因病基因诊断中的主要优势是？A.降低检测成本B.提高诊断准确性C.增加样本数量D.缩短检测时间2.以下哪种技术常用于单基因病的基因诊断？A.荧光定量PCRB.毛细管电泳C.基因芯片D.以上都是3.单基因病基因诊断中，最常用的样本类型是？A.血液B.唾液C.组织D.精液4.基因突变的类型不包括？A.点突变B.插入突变C.删除突变D.拷贝数变异5.单基因病基因诊断的敏感性通常是指？A.检测到突变的能力B.检测到正常基因的能力C.检测到等位基因的能力D.检测到基因表达的能力6.单基因病基因诊断的特异性通常是指？A.检测到突变的能力B.仅检测到致病突变的能力C.检测到正常基因的能力D.检测到基因表达的能力7.以下哪种方法常用于检测基因突变的类型？A.Sanger测序B.毛细管电泳C.基因芯片D.数字PCR8.单基因病基因诊断中，常用的数据库不包括？A.OMIMB.PubMedC.GenBankD.ClinVar9.基因诊断报告通常包括哪些内容？A.检测方法B.突变类型C.临床意义D.以上都是10.单基因病基因诊断的伦理问题主要包括？A.隐私保护B.知情同意C.社会歧视D.以上都是11.单基因病基因诊断的准确性通常是指？A.检测到突变的能力B.仅检测到致病突变的能力C.检测到正常基因的能力D.检测到基因表达的能力12.以下哪种技术常用于基因突变的定量分析？A.荧光定量PCRB.毛细管电泳C.基因芯片D.数字PCR13.单基因病基因诊断中，常用的样本处理方法不包括？A.DNA提取B.RNA提取C.蛋白质提取D.样本储存14.基因诊断的阳性结果通常指？A.检测到致病突变B.检测到正常基因C.检测到等位基因D.检测到基因表达15.单基因病基因诊断的阴性结果通常指？A.检测到致病突变B.未检测到致病突变C.检测到正常基因D.检测到基因表达16.基因诊断的假阳性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到基因表达但实际无突变的比例17.基因诊断的假阴性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.未检测到致病突变但实际有突变的比例C.检测到正常基因但实际有突变的比例D.检测到基因表达但实际有突变的比例18.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构是？A.医院伦理委员会B.科研机构伦理委员会C.政府监管机构D.以上都是19.基因诊断的阳性预测值通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到致病突变且实际有突变的比例20.基因诊断的阴性预测值通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.未检测到致病突变但实际有突变的比例C.检测到正常基因但实际有突变的比例D.未检测到致病突变且实际无突变的比例21.单基因病基因诊断中，常用的数据分析软件不包括？A.BioconductorB.PythonC.RD.Excel22.基因诊断的阳性结果通常需要？A.进一步验证B.直接报告C.忽略D.以上都不是23.单基因病基因诊断的阴性结果通常需要？A.进一步验证B.直接报告C.忽略D.以上都不是24.基因诊断的伦理问题主要包括？A.隐私保护B.知情同意C.社会歧视D.以上都是25.单基因病基因诊断的准确性通常是指？A.检测到突变的能力B.仅检测到致病突变的能力C.检测到正常基因的能力D.检测到基因表达的能力26.基因诊断的假阳性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到基因表达但实际无突变的比例27.基因诊断的假阴性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.未检测到致病突变但实际有突变的比例C.检测到正常基因但实际有突变的比例D.检测到基因表达但实际有突变的比例28.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构是？A.医院伦理委员会B.科研机构伦理委员会C.政府监管机构D.以上都是29.基因诊断的阳性预测值通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到致病突变且实际有突变的比例30.基因诊断的阴性预测值通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.未检测到致病突变但实际有突变的比例C.检测到正常基因但实际有突变的比例D.未检测到致病突变且实际无突变的比例二、多项选择题（每题2分，共20题）31.单基因病基因诊断的常用技术包括？A.Sanger测序B.毛细管电泳C.基因芯片D.数字PCR32.单基因病基因诊断的样本类型包括？A.血液B.唾液C.组织D.精液33.基因突变的类型包括？A.点突变B.插入突变C.删除突变D.拷贝数变异34.单基因病基因诊断的伦理问题包括？A.隐私保护B.知情同意C.社会歧视D.以上都是35.基因诊断报告通常包括？A.检测方法B.突变类型C.临床意义D.以上都是36.单基因病基因诊断的准确性通常是指？A.检测到突变的能力B.仅检测到致病突变的能力C.检测到正常基因的能力D.检测到基因表达的能力37.基因诊断的假阳性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到基因表达但实际无突变的比例38.基因诊断的假阴性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.未检测到致病突变但实际有突变的比例C.检测到正常基因但实际有突变的比例D.检测到基因表达但实际有突变的比例39.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构包括？A.医院伦理委员会B.科研机构伦理委员会C.政府监管机构D.以上都是40.基因诊断的阳性预测值通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到致病突变且实际有突变的比例41.基因诊断的阴性预测值通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.未检测到致病突变但实际有突变的比例C.检测到正常基因但实际有突变的比例D.未检测到致病突变且实际无突变的比例42.单基因病基因诊断中，常用的数据分析软件包括？A.BioconductorB.PythonC.RD.Excel43.基因诊断的阳性结果通常需要？A.进一步验证B.直接报告C.忽略D.以上都不是44.单基因病基因诊断的阴性结果通常需要？A.进一步验证B.直接报告C.忽略D.以上都不是45.基因诊断的伦理问题主要包括？A.隐私保护B.知情同意C.社会歧视D.以上都是46.单基因病基因诊断的准确性通常是指？A.检测到突变的能力B.仅检测到致病突变的能力C.检测到正常基因的能力D.检测到基因表达的能力47.基因诊断的假阳性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到基因表达但实际无突变的比例48.基因诊断的假阴性率通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.未检测到致病突变但实际有突变的比例C.检测到正常基因但实际有突变的比例D.检测到基因表达但实际有突变的比例49.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构包括？A.医院伦理委员会B.科研机构伦理委员会C.政府监管机构D.以上都是50.基因诊断的阳性预测值通常是指？A.检测到致病突变但实际无突变的比例B.检测到正常基因但实际有突变的比例C.检测到等位基因但实际无突变的比例D.检测到致病突变且实际有突变的比例三、判断题（每题1分，共20题）51.单基因病基因诊断的准确性通常是指检测到突变的能力。52.基因诊断的假阳性率通常是指检测到致病突变但实际无突变的比例。53.基因诊断的假阴性率通常是指未检测到致病突变但实际有突变的比例。54.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构是医院伦理委员会。55.基因诊断的阳性预测值通常是指检测到致病突变且实际有突变的比例。56.基因诊断的阴性预测值通常是指未检测到致病突变且实际无突变的比例。57.单基因病基因诊断的样本类型包括血液、唾液、组织、精液。58.基因突变的类型包括点突变、插入突变、删除突变、拷贝数变异。59.基因诊断的伦理问题主要包括隐私保护、知情同意、社会歧视。60.基因诊断报告通常包括检测方法、突变类型、临床意义。61.单基因病基因诊断的准确性通常是指仅检测到致病突变的能力。62.基因诊断的假阳性率通常是指检测到正常基因但实际有突变的比例。63.基因诊断的假阴性率通常是指检测到正常基因但实际有突变的比例。64.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构是科研机构伦理委员会。65.基因诊断的阳性预测值通常是指检测到致病突变但实际无突变的比