102.2025年医学遗传学考试试卷（复杂疾病的关联分析方向）

102.2025年医学遗传学考试试卷（复杂疾病的关联分析方向）一、单项选择题（每题1分，共30题）1.在复杂疾病的关联分析中，常用的全基因组关联研究（GWAS）主要关注的是？A.显性遗传模式B.共显性遗传模式C.单基因遗传模式D.多基因遗传模式2.在GWAS中，SNP选择的主要依据是？A.遗传距离B.连锁不平衡C.基因表达量D.蛋白质结构3.关联分析中，如何评估SNP与疾病的关联强度？A.p值B.OR值C.风险等位基因频率D.以上都是4.在复杂疾病关联分析中，常用的统计方法是？A.t检验B.卡方检验C.Logistic回归D.ANOVA5.在GWAS中，如何处理多重测试问题？A.Bonferroni校正B.FDR校正C.BothAandBD.Noneoftheabove6.关联分析中，如何确定SNP的显著性水平？A.p值<0.05B.p值<0.01C.p值<0.001D.以上都可以7.在复杂疾病关联分析中，如何评估基因的交互作用？A.交互作用分析B.调整模型C.多重线性回归D.以上都是8.关联分析中，如何选择合适的样本量？A.样本量越大越好B.样本量应与疾病发病率成正比C.样本量应与基因数量成正比D.样本量应根据研究目的确定9.在GWAS中，如何评估连锁不平衡？A.LD分析B.Haplotype分析C.TagSNP选择D.以上都是10.关联分析中，如何处理缺失数据？A.插补法B.删除法C.机器学习D.以上都是11.在复杂疾病关联分析中，如何评估环境因素的影响？A.调整模型B.敏感性分析C.环境暴露数据D.以上都是12.关联分析中，如何评估疾病的遗传度？A.HeritabilityB.加性遗传效应C.遗传力估计D.以上都是13.在GWAS中，如何选择合适的参考基因组？A.HapMapB.1000GenomesProjectC.Genotype-TissueExpression(GTEx)D.以上都是14.关联分析中，如何评估SNP的效应大小？A.OR值B.优势比C.风险比D.以上都是15.在复杂疾病关联分析中，如何评估基因表达的影响？A.eQTL分析B.转录组数据C.基因表达量D.以上都是16.关联分析中，如何评估疾病的易感性？A.易感性基因B.风险基因C.易感基因D.以上都是17.在GWAS中，如何评估基因的调控网络？A.调控网络分析B.基因共表达网络C.调控元件分析D.以上都是18.关联分析中，如何评估疾病的遗传异质性？A.亚组分析B.遗传异质性检验C.调整模型D.以上都是19.在复杂疾病关联分析中，如何评估疾病的遗传易感性？A.易感性基因B.风险基因C.易感基因D.以上都是20.关联分析中，如何评估基因的调控作用？A.调控元件分析B.eQTL分析C.转录组数据D.以上都是21.在GWAS中，如何评估基因的连锁不平衡？A.LD分析B.Haplotype分析C.TagSNP选择D.以上都是22.关联分析中，如何评估疾病的遗传度？A.HeritabilityB.加性遗传效应C.遗传力估计D.以上都是23.在复杂疾病关联分析中，如何评估环境因素的影响？A.调整模型B.敏感性分析C.环境暴露数据D.以上都是24.关联分析中，如何评估SNP的效应大小？A.OR值B.优势比C.风险比D.以上都是25.在GWAS中，如何选择合适的参考基因组？A.HapMapB.1000GenomesProjectC.Genotype-TissueExpression(GTEx)D.以上都是26.关联分析中，如何评估疾病的易感性？A.易感性基因B.风险基因C.易感基因D.以上都是27.在复杂疾病关联分析中，如何评估基因的调控网络？A.调控网络分析B.基因共表达网络C.调控元件分析D.以上都是28.关联分析中，如何评估疾病的遗传异质性？A.亚组分析B.遗传异质性检验C.调整模型D.以上都是29.在GWAS中，如何评估基因的连锁不平衡？A.LD分析B.Haplotype分析C.TagSNP选择D.以上都是30.关联分析中，如何评估基因的调控作用？A.调控元件分析B.eQTL分析C.转录组数据D.以上都是二、多项选择题（每题2分，共20题）1.在复杂疾病关联分析中，常用的统计方法有？A.t检验B.卡方检验C.Logistic回归D.ANOVA2.在GWAS中，如何处理多重测试问题？A.Bonferroni校正B.FDR校正C.BothAandBD.Noneoftheabove3.关联分析中，如何评估SNP与疾病的关联强度？A.p值B.OR值C.风险等位基因频率D.以上都是4.在复杂疾病关联分析中，如何评估基因的交互作用？A.交互作用分析B.调整模型C.多重线性回归D.以上都是5.关联分析中，如何选择合适的样本量？A.样本量越大越好B.样本量应与疾病发病率成正比C.样本量应与基因数量成正比D.样本量应根据研究目的确定6.在GWAS中，如何评估连锁不平衡？A.LD分析B.Haplotype分析C.TagSNP选择D.以上都是7.关联分析中，如何处理缺失数据？A.插补法B.删除法C.机器学习D.以上都是8.在复杂疾病关联分析中，如何评估环境因素的影响？A.调整模型B.敏感性分析C.环境暴露数据D.以上都是9.关联分析中，如何评估疾病的遗传度？A.HeritabilityB.加性遗传效应C.遗传力估计D.以上都是10.在GWAS中，如何选择合适的参考基因组？A.HapMapB.1000GenomesProjectC.Genotype-TissueExpression(GTEx)D.以上都是11.关联分析中，如何评估SNP的效应大小？A.OR值B.优势比C.风险比D.以上都是12.在复杂疾病关联分析中，如何评估基因的调控网络？A.调控网络分析B.基因共表达网络C.调控元件分析D.以上都是13.关联分析中，如何评估疾病的遗传异质性？A.亚组分析B.遗传异质性检验C.调整模型D.以上都是14.在GWAS中，如何评估基因的连锁不平衡？A.LD分析B.Haplotype分析C.TagSNP选择D.以上都是15.关联分析中，如何评估基因的调控作用？A.调控元件分析B.eQTL分析C.转录组数据D.以上都是16.在复杂疾病关联分析中，如何评估疾病的遗传易感性？A.易感性基因B.风险基因C.易感基因D.以上都是17.关联分析中，如何评估环境因素的影响？A.调整模型B.敏感性分析C.环境暴露数据D.以上都是18.在GWAS中，如何选择合适的参考基因组？A.HapMapB.1000GenomesProjectC.Genotype-TissueExpression(GTEx)D.以上都是19.关联分析中，如何评估SNP的效应大小？A.OR值B.优势比C.风险比D.以上都是20.在复杂疾病关联分析中，如何评估基因的调控网络？A.调控网络分析B.基因共表达网络C.调控元件分析D.以上都是三、判断题（每题1分，共20题）1.在复杂疾病关联分析中，GWAS主要关注单基因遗传模式。2.关联分析中，p值越小，SNP与疾病的关联强度越强。3.在GWAS中，连锁不平衡主要用来评估SNP之间的遗传距离。4.关联分析中，样本量越大越好。5.在复杂疾病关联分析中，环境因素的影响可以通过调整模型来评估。6.关联分析中，遗传度主要用来评估疾病的遗传易感性。7.在GWAS中，参考基因组的选择主要基于HapMap。8.关联分析中，SNP的效应大小可以通过OR值来评估。9.在复杂疾病关联分析中，基因的调控网络可以通过调控元件分析来评估。10.关联分析中，疾病的遗传异质性可以通过亚组分析来评估。11.在GWAS中，连锁不平衡主要通过LD分析来评估。12.关联分析中，基因的调控作用可以通过eQTL分析来评估。13.在复杂疾病关联分析中，疾病的遗传易感性主要通过易感性基因来评估。14.关联分析中，环境因素的影响可以通过环境暴露数据来评估。15.在GWAS中，参考基因组的选择主要基于1000GenomesProject。16.关联分析中，SNP的效应大小可以通过优势比来评估。17.在复杂疾病关联分析中，基因的调控网络主要通过