浆细胞白血病诊断与治疗中国专家共识2026

浆细胞白血病诊断与治疗中国专家共识202601020304**章节一：定义、临床表现及生物学特征****章节二：诊断所需的检测项目****章节三：预后评估与危险分层****章节四：初治pPCL的治疗**CONTENTS目录章节一：定义、临床表现及生物学特征PCL是浆细胞恶性肿瘤中侵袭性最强的类型，分为原发性和继发性两类。pPCL发病年龄较低，肿瘤负荷高，症状明显，常伴严重贫血、血小板减少等。sPCL发生于既往确诊的MM患者中，多见于多线治疗后的复发难治性MM患者。PCL的定义pPCL的特征sPCL的特点PCL分类pPCL特征发病年龄与M蛋白类型临床表现与肿瘤负荷遗传学特征与基因不稳定性pPCL的中位发病年龄为52至65岁，较MM患者低约10岁，轻链型和不分泌型M蛋白更为常见。pPCL起病急，症状显著，常伴严重贫血、血小板减少等，髓外浸润更普遍，肿瘤负荷高。pPCL细胞具有独特的遗传学特征，如亚二倍体、染色体易位（t(11;14)等），以及高度不稳定性，包括KRAS/NRAS/BRAF突变和TP53失活。010203sPCL的诊断标准sPCL的临床表现sPCL的治疗策略sPCL的诊断标准基于既往确诊的MM患者，外周血CPC比例≥5%的恶性浆细胞疾病。sPCL表现为高度侵袭性且肿瘤负荷高，常在多线治疗后发生，预后极差。sPCL治疗建议参考pPCL方案，并优先考虑入组临床试验，尤其是免疫治疗的临床试验。sPCL特征章节二：诊断所需的检测项目010203PCL的诊断需基于MM的检查，包括外周血涂片和多参数流式细胞术检测。怀疑PCL的患者应进行外周血涂片检查，至少计数200个有核细胞以识别异常浆细胞。多参数流式细胞术有助于识别形态学不典型的异常浆细胞，对疑似PCL患者均应进行此检测。MM相关检查的重要性外周血涂片检查多参数流式细胞术检测MM相关检查通过CD45-/dimCD38+细胞设门，结合CD138、CD56等标记物检测，识别形态学不典型的异常浆细胞。外周血多参数流式细胞术检测是PCL诊断的必要步骤，用于评估恶性浆细胞在外周血中的分布情况。利用下一代流式细胞术（NGF）动态监测骨髓微小残留病（MRD），以更准确地评估PCL患者的治疗反应和预后。流式细胞术在PCL诊断中的应用流式细胞术在外周血CPC检测中的作用流式细胞术与骨髓MRD监测流式细胞术010203MRI在PCL诊断中的应用骨髓活检的重要性CT扫描的作用弥散加权MRI对识别髓外病灶具有较高的灵敏度，是PCL患者的重要影像学检查手段。骨髓活检可以直观显示骨髓中异常浆细胞的存在，有助于PCL的确诊和病情评估。CT扫描能够提供详细的骨骼结构信息，帮助发现溶骨性病变及髓外浸润情况，辅助PCL的诊断与分期。影像学检查章节三：预后评估与危险分层TITLEHERE危险因素年龄因素pPCL患者中，年龄大于60岁者预后较差，提示年龄是影响pPCL患者生存期的危险因素之一。血小板计数血小板计数低于100×10^9/L的pPCL患者OS期显著缩短，表明低血小板计数与不良预后相关。外周血CPC水平外周血中CPC比例超过20×10^9/L的pPCL患者预后更差，说明高水平的恶性浆细胞是一个重要的危险因素。010203遗传学异常pPCL患者常显示亚二倍体状态和染色体易位，如t（11;14）和t（14;16），这些异常增加了肿瘤的侵袭性。pPCL中常见高危遗传学异常，包括TP53缺失或突变、1号染色体异常及13q缺失，这些异常与不良预后相关。基因组分析揭示pPCL具有高度不稳定性，APOBEC相关突变频发，导致抑癌基因失活，影响疾病进展。pPCL的遗传学特征高危遗传学异常APOBEC相关突变预后模型纳入年龄>60岁、血小板计数<100×10^9/L以及外周血CPC>20×10^9/L三项危险因素，用于评估初治pPCL患者的预后。简化评分模型携带TP53缺失或突变、1号染色体异常、13q缺失等高危遗传学异常的pPCL患者预后较差。高危细胞遗传学异常携带t（11;14）染色体易位的pPCL患者通常预后较好，可能受益于特定的治疗策略。t（11;14）染色体易位章节四：初治pPCL的治疗01.02.03.采用多种药物协同作用，以增加治疗效果和延长患者生存期。通过持续治疗达到并维持骨髓内外微小残留病（MRD）的阴性状态，减少疾病复发风险。对于初治或复发难治的浆细胞白血病患者，优先考虑参与临床试验，尤其是包含CAR-T细胞治疗及双特异性抗体的研究。多药联合治疗维持MRD阴性状态临床试验优先治疗原则010203移植前诱导治疗在移植前诱导治疗中，CD38单克隆抗体作为关键药物，用于快速控制高肿瘤负荷，并力求实现深度缓解。CD38单克隆抗体的应用对于pPCL患者，建议尽早采用包含蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂及地塞米松的四药联合强化诱导方案。强化诱导方案的推荐研究表明，卡非佐米方案治疗pPCL患者可能带来显著益处，尤其在体能状态良好的年轻患者中效果更佳。卡非佐米方案的优势010302巩固治疗的重要性维持治疗方案的选择中枢神经系统侵犯的预防对于未达到完全缓解的患者，继续巩固治疗是必要的