儿科护理（第3版）课件 第十四章 内分泌及遗传代谢性疾病患儿的护理

第十四章内分泌及遗传代谢性疾病患儿的护理225儿科护理先天性甲状腺功能减退症

1儿童糖尿病2目录21-三体综合征3苯丙酮尿症41.学生能正确列出先天性甲状腺功能减退症、儿童糖尿病、21-三体综合征和苯丙酮尿症的护理诊断及护理措施。2.学生能正确陈述先天性甲状腺功能减退症、儿童糖尿病、21-三体综合征和苯丙酮尿症的身体状况。3.学生学会对内分泌及遗传代谢性疾病患儿及其家庭进行健康宣教。4.学生具有对患儿关爱、护理中表现出爱伤意识及良好的人际沟通能力。学习目标第一节先天性甲状腺功能减退症225概念

先天性甲状腺功能减退症，简称甲减，由于胎儿发育期间甲状腺的发生、发育异常，功能代谢障碍或碘缺乏等所引起的出生后甲状腺功能减退，导致胎儿脑和体格发育落后，此病又称为呆小病或克汀病，是儿童最常见的内分泌疾病。

第一节先天性甲状腺功能减退症

1.散发性甲状腺功能减退症（1）甲状腺不发育、发育不全或异位最主要原因（2）甲状腺激素合成障碍（3）促甲状腺激素、促甲状腺激素释放激素缺乏（4）母亲因素

2.地方性甲状腺功能减退症

多因孕妇饮食缺碘，导致胎儿碘缺乏病因

第一节先天性甲状腺功能减退症甲状腺激素的生理作用1.加速细胞内氧化反应，促进新陈代谢，提高基础代谢率；2.促进三大营养物质的代谢，释放热量；3.促进钙、磷在骨质中的合成代谢；4.促进生长发育和组织的分化成熟；5.促进中枢神经系统的生长发育；病理生理

第一节先天性甲状腺功能减退症身体状况

散发性甲状腺功能减退症（1）新生儿甲状腺功能减退症（2）婴幼儿甲状腺功能减退症

特殊面容

特殊体态

消化道功能紊乱

心血管功能低下

第一节先天性甲状腺功能减退症身体状况

地方性甲状腺功能减退症（1）“神经性”综合征（2）“黏液水肿性”综合征

第一节先天性甲状腺功能减退症辅助检查1.新生儿筛查

干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛2.血清T4、T3、TSH测定血清T4降低，TSH明显增高可确诊3.X线检查骨龄明显低于实际年龄4.其他如放射性核素检查、TRH刺激试验等

第一节先天性甲状腺功能减退症治疗原则及主要措施

由于先天性甲状腺功能减退症在生命早期对神经系统功能损害重，因此一旦确诊，应立即治疗。

第一节先天性甲状腺功能减退症常见护理诊断/问题

体温过低

与新陈代谢低下有关。营养失调：低于机体需要量与喂养困难、食欲差有关。便秘

与活动量少、肌张力降低有关。成长发育迟缓

与甲状腺功能减退有关。知识缺乏：患儿家长缺乏本病有关知识。

第一节先天性甲状腺功能减退症护理措施

1.保暖2.保证营养供给3.保持大便通畅4.加强行为训练、提高自理能力5.用药护理6.健康指导

第一节先天性甲状腺功能减退症第二节

儿童糖尿病225概念

糖尿病（diabetesmellitus，DM）是由于胰岛素绝对缺乏或相对不足所引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱，致使血糖增高，尿糖增加的一种病症。

第二节儿童糖尿病分类

1.原发性（1）1型糖尿病最常见类型（本节重点学习）（2）2型糖尿病（3）青年成熟期发病型糖尿病

2.继发性

第二节儿童糖尿病病因及发病机制

迄今尚未完全阑明。目前认为是在遗传易感基因的基础上由外界环境因素的作用而引起自身免疫反应，导致胰岛β细胞的损伤和破坏，当胰岛素分泌减少至正常的10%时即出现临床症状。

第二节儿童糖尿病

第二节儿童糖尿病1.糖代谢紊乱血糖升高，糖尿，渗透性利尿2.脂肪代谢紊乱脂肪合成减少而分解增加，酮症酸中毒3.蛋白质代谢紊乱蛋白质合成减少分解增加，出现负氮平衡

病理生理

身体状况1.典型症状：三多一少（多饮、多尿、多食和体重下降）2.糖尿病酮症酸中毒：恶心呕吐，呼吸深长，呼气有酮味，口唇樱红等3.其他：生长发育落后、智能发育迟缓、肝大；晚期出现糖尿病肾病、白内障、视网膜病变等

第二节儿童糖尿病辅助检查1.尿液检查2.血液检查（1）血糖测定（2）血脂（3）血气分析3.其他

第二节儿童糖尿病治疗原则及主要措施

采取胰岛素替代治疗、饮食管理、运动锻炼及精神心理治疗。

第二节儿童糖尿病

第二节儿童糖尿病主要护理诊断/问题1.营养失调：低于机体需要量与胰岛素缺乏致代谢紊乱有关。2.潜在并发症：酮症酸中毒、低血糖或低血糖昏迷。3.有感染的危险与蛋白质代谢紊乱致抵抗力低下有关。4.知识缺乏：患儿及家长缺乏控制糖尿病的知识和技能。护理措施

1.饮食护理2.密切观察病情，及时发现并处理并发症3.运动治疗4.预防感染5.健康指导第二节儿童糖尿病第三节

21-三体综合征

225概念

第三节21-三体综合征

21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病。也是儿童染色体疾病中最常见的一种。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓，并可伴多发性先天畸形。病因

第三节21-三体综合征1.孕母高龄：35岁以上2.致畸物质及疾病的影响：孕早期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物等。身体状况1.特殊面容2.智能落后；是本病最突出、最严重的表现3.生长发育迟缓4.皮纹特点：表现为通贯手，atd角增大5.伴发畸形：约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形

第三节21-三体综合征

辅助检查

第三节21-三体综合征

1.细胞遗传学检查染色体核型分析2.分子细胞遗传学检查

治疗原则及主要措施

第三节21-三体综合征

尚无有效的治疗方法，应采取综合措施，提供医疗和社会服务，对轻型患儿可以进行长期耐心教育训练以提高生活自理能力。如伴有其他畸形，可考虑手术矫治。常见护理诊断/问题

第三节21-三体综合征1.自理缺陷与智能低下有关。2.有感染的危险与免疫功能低下有关。

3.焦虑（家长）与孩子患终身致残性疾病有关。4.知识缺乏：家长缺乏对疾病的认识。护理措施

第三节21-三体综合征

1.加强生活照顾，培养自理能力2.预防感染3.心理护理

4.健康指导35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查第四节

苯丙酮尿症

225概念

第四节苯丙酮尿症

是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性下降而引起的疾病。临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征。

第四节苯丙酮尿症病因及发病机制苯丙氨酸苯丙酮酸酪氨酸苯丙氨酸转移酶苯丙氨酸羟化酶黑色素多巴胺苯乙酸苯乳酸身

体状况

第四节苯丙酮尿症

1.神经系统

智能发育落后最为突出，智商低于正常。行为异常。2.皮肤毛发颜色变浅，皮肤白皙，常伴有湿疹。3.体味尿液及汗液明显的鼠尿样臭味。辅助检查

第四节苯丙酮尿症

1.新生儿筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验2.尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查3.血苯丙氨酸浓度测定4.DNA分析：基因突变检测和诊断，可用于产前诊断治疗原则

第四节苯丙酮尿症

一旦确诊，应立即治疗。给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，