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文档简介

新生儿疾病筛查主讲：XXX

20XX

年X

月X日(制作不容易，感谢你的下载!)前言新生儿疾病筛查是通过检测足跟血发现先天性的代谢疾病和内分泌疾病的方法，可以在宝宝出现症状前早期诊断、早期治疗，避免宝宝发生不可逆的器官损伤，降低宝宝死亡率或是多脏器功能损伤的发病率。宝宝出生后3天左右，常常需要采足跟血做检查，家长一定很好奇足跟血到底查什么,可不可以不查呢?概述其实，新生儿疾病筛查在国外发达国家早已开展，已经列入国家卫生法规的内容，覆盖率

达到100%。我国的新生儿筛查开始于1981年，现在也列入了儿童保健的基本内容，每个

孩子出生后都必须要做新生儿筛查。新生儿筛查采血时间多为出生后72小时，哺乳至少已经6～8次。因为新生儿筛查的是代谢疾病，所以必须在宝宝吃奶后才能检查。在我国，新生儿筛查主要筛选四类疾病，包括高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低，先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G-6-PD)。是最常见的遗传性氨基酸代谢病，是因为体内缺乏苯丙氨酸的代谢酶，使得血中溶度增高。典型的临床表现为皮肤白、头发黄、全身和尿液有特殊的鼠臭味，患儿可有不同程度的智能发育障碍。如果不能早期诊断，PKU

一般在出生后3个月出现症状，而且不可逆，出现症状后神经损伤已经形成，神经损伤不可逆。患儿通过筛查确诊后，可以通过特殊的无苯丙氨酸的奶粉治疗，通过新生儿筛查发现的PKU

患儿80%智能发育是正常的，所以早期发现早期治疗是PKU疾病的关键。高苯丙氨酸血症(PKU)主要由于先天性甲状腺发育不良所致，临床主要表现为水肿、黄疸消退延迟、皮肤粗糙、反应低下、便秘、腹胀、生长及智能发育落后等。新生儿筛查主要检查促甲状腺激素水平。如果确诊先天性甲状腺功能减低，需要长期服用甲状腺素片替代治疗。

一般患儿在出生后1个月内开始正规治疗，且治疗期间甲状腺功能维持正常水平，多数患儿智能发育是正常的。先天性原发性甲状腺功能减低是一种常见的遗传代谢病，临床上主要的表现为严重的脱水、电解质紊乱甚至休克死亡等。因为有雄激素的增高，还可以表现为男婴的假性性早熟、女婴的男性化等。筛查的主要目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤和脑死亡。先天性肾上腺皮质增生症是一种红细胞酶的缺陷病，是红细胞膜上的酶的异常导致红细胞溶解。G-6-PD

缺乏的患儿在某些诱因下如药物或者食入蚕豆的情况下发病，故称为蚕豆病。发病主要表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。新生儿期一旦患上此病，多在出生后48小时内出现黄疸，且进展迅速，严重者在1周内发生核黄疸而死亡，

一些患儿因核黄疸造成今后的智能发育障碍。

G-6-PD

缺乏症尚无特效治疗，以预防为主，去除诱因，控制感染，处理贫血和高胆红素血症。G-6-PD小结以上是新生儿疾病筛查的简单概述，但是当家长得知宝宝新生儿筛查阳性

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