现代分子生物学重要名词解释大全

现代分子生物学重要名词解释大全分子生物学以核酸、蛋白质等生物大分子的结构、功能及相互作用为核心，揭示生命活动的分子机制。以下是该领域关键名词的专业解释，涵盖基础理论、技术方法及前沿应用，为科研、教学及产业应用提供实用参考。一、核酸与基因基础1.DNA（脱氧核糖核酸）由脱氧核苷酸（含A、T、C、G四种碱基）通过磷酸二酯键连接形成的双链大分子，典型结构为双螺旋（Watson-Crick模型）：两条反向平行的链通过碱基互补配对（A-T、G-C）稳定结合，磷酸-脱氧核糖骨架位于外侧，碱基对堆叠于内部。作为绝大多数生物的遗传物质，DNA存储、传递遗传信息，决定生物的表型、发育过程及功能特性，其复制确保遗传信息的世代传递，突变则为进化提供原材料。2.RNA（核糖核酸）单链核酸分子，核苷酸含核糖（取代DNA的脱氧核糖），碱基为A、U、C、G（U取代DNA的T）。功能高度多样化：mRNA（信使RNA）传递DNA的遗传信息，指导蛋白质合成；tRNA（转运RNA）通过反密码子识别mRNA的密码子，转运特定氨基酸至核糖体；rRNA（核糖体RNA）与蛋白质构成核糖体，是翻译的“分子机器”；非编码RNA（ncRNA）（如miRNA、lncRNA）则在基因表达调控、染色质重塑等过程中发挥核心作用。部分病毒（如HIV、新冠病毒）以RNA为遗传物质。3.基因组（Genome）细胞或生物体的全套遗传物质（DNA或RNA），包含编码基因、非编码序列（如调控元件、重复序列）及结构元件（如端粒、着丝粒）。原核生物基因组通常为环状、连续的DNA分子，结构相对简单；真核生物基因组（如人类）则高度复杂，包含大量内含子、重复序列（如转座子），其大小、结构与生物的进化地位、功能复杂性相关。基因组学研究基因组的结构、功能及演化规律，为疾病机制、物种进化等研究提供基础。4.基因（Gene）遗传信息的功能单位，通常包含：①编码区：转录为mRNA并翻译为蛋白质（或直接转录为功能RNA，如tRNA、rRNA）；②调控区：如启动子、增强子，调控转录的时空特异性。基因通过转录（DNA→RNA）和翻译（RNA→蛋白质，或RNA直接发挥功能）实现对生物性状（如酶活性、结构蛋白组成）的控制，其突变或表达异常与疾病（如肿瘤、遗传病）密切相关。5.等位基因（Allele）同源染色体（或同源DNA片段）相同位置上，控制同一性状的不同基因形式。源于基因突变，例如人类ABO血型系统中，IA、IB、i为等位基因：IA和IB为显性，i为隐性，不同组合决定血型表型（A型、B型、AB型、O型）。等位基因的多样性是遗传变异和生物表型多样性的基础，也是群体遗传学、遗传病诊断的核心研究对象。6.基因突变（GeneMutation）DNA序列的可遗传改变，包括：①点突变：单个碱基的替换（如A→G）、插入或缺失，可导致密码子改变（错义、无义、移码突变）；②片段突变：DNA片段的重复、倒位、易位或大片段缺失/插入。突变可自发产生（如DNA复制错误），或由诱变剂（如紫外线、化学致癌物）诱导。多数突变无表型效应，但部分可导致疾病（如肿瘤的驱动突变、镰状细胞贫血的点突变），或为生物进化提供原材料。遗传物质的重新组合过程，包括：①自然重组：减数分裂时同源染色体的交叉互换（产生配子的遗传多样性）、细菌的转化/转导/接合；②人工重组：基因工程中通过限制性内切酶、连接酶等工具，将外源基因与载体DNA拼接（如重组质粒构建）。基因重组是生物进化、育种（如杂交育种、基因编辑育种）及基因治疗的核心机制，可大幅增加遗传多样性或实现特定基因的功能改造。二、基因表达与调控1.中心法则（CentralDogma）遗传信息的传递规律：DNA通过转录（DNA→RNA）将信息传递给RNA，RNA通过翻译（RNA→蛋白质）合成具有功能的蛋白质；部分RNA病毒（如HIV）可通过逆转录（RNA→DNA）将遗传信息整合到宿主基因组；朊病毒（如疯牛病病原体）则可能通过蛋白质构象改变实现“蛋白质→蛋白质”的信息传递（争议性假说）。中心法则是分子生物学的核心理论，描述了遗传信息从存储到功能实现的路径。2.转录（Transcription）以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程，分为三个阶段：①起始：RNA聚合酶结合启动子（如真核的TATA盒、原核的-10/-35区），DNA双链局部解旋；②延伸：RNA聚合酶沿DNA模板移动，以核糖核苷酸为原料合成RNA链（5’→3’方向）；③终止：RNA聚合酶识别终止信号，释放RNA和DNA模板。转录产物包括mRNA（编码蛋白质）、tRNA（转运氨基酸）、rRNA（构成核糖体）及ncRNA（调控基因表达），是基因表达的第一步，决定基因表达的时空特异性。3.翻译（Translation）以mRNA为模板，在核糖体、tRNA参与下合成蛋白质的过程：①起始：核糖体小亚基结合mRNA的起始密码子（AUG），tRNA携带甲硫氨酸（真核）或甲酰甲硫氨酸（原核）与之配对；②延伸：核糖体沿mRNA移动，tRNA依次识别密码子、转运氨基酸，肽酰转移酶催化肽键形成，多肽链逐步延长；③终止：核糖体识别终止密码子（UAA、UAG、UGA），释放因子结合并终止翻译，多肽链折叠为功能蛋白。翻译是遗传信息“解码”为蛋白质的关键步骤，密码子（mRNA的三联体碱基）与氨基酸的对应关系（遗传密码表）具有通用性（少数例外）。4.启动子（Promoter）DNA上RNA聚合酶结合并启动转录的特定区域，含保守的核心序列（如真核的TATA盒、原核的Pribnow盒）。启动子决定转录的起始位点和基础转录效率，是基因表达调控的核心元件：强启动子（如CMV启动子）可驱动基因高效表达，弱启动子则维持低水平转录。启动子的序列变异（如SNP）可影响基因表达，与疾病易感性相关。5.增强子（Enhancer）远距离调控转录的顺式作用元件，通常位于基因上游、下游或内含子中，可结合转录因子（如激活蛋白），通过染色质环化与启动子互作，大幅增强转录效率。增强子的活性具有组织特异性和时空特异性（如胰岛素基因的增强子仅在胰岛β细胞中激活），是基因表达精准调控的关键（如胚胎发育中细胞分化的基因调控）。6.沉默子（Silencer）抑制基因转录的DNA元件，通过结合阻遏蛋白（如转录抑制因子），改变染色质结构或干扰转录复合物组装，降低转录效率。沉默子参与基因表达的负调控，维持细胞功能的特异性（如造血干细胞中，红细胞相关基因的沉默子抑制其在其他细胞中表达）。7.操纵子（Operon）原核生物中功能相关基因的成簇组织形式，包含：①结构基因：多个功能相关的基因（如乳糖操纵子的lacZ、lacY、lacA），共享同一启动子和终止子；②调控序列：如操纵基因（operator，阻遏蛋白结合位点）、启动子。操纵子通过阻遏-诱导机制调控：无诱导物（如乳糖）时，阻遏蛋白结合操纵基因，抑制转录；有诱导物时，阻遏蛋白构象改变，脱离操纵基因，转录启动（如乳糖操纵子在乳糖存在时表达，分解乳糖供能）。操纵子是原核生物适应环境的高效基因调控方式。8.外显子（Exon）真核基因中编码蛋白质或功能RNA的DNA序列，转录后经剪接保留在成熟RNA中，通过剪接与其他外显子连接，形成连续的编码区（如mRNA的开放阅读框）。外显子的可变剪接（同一基因产生多种mRNA异构体）是真核生物蛋白质组多样性的重要来源（如人类基因约90%存在可变剪接）。9.内含子（Intron）真核基因中不编码的间隔序列，转录后被剪接体识别并切除，不参与成熟RNA的编码。内含子的存在增加了基因的复杂性，其序列变异可影响剪接效率（导致疾病，如脊髓性肌萎缩的剪接异常）。部分内含子含调控元件（如增强子），或可通过“自剪接”（核酶）去除（如四膜虫的rRNA内含子）。10.剪接体（Spliceosome）由snRNA（小核RNA）和蛋白质组成的大分子复合物，识别内含子的5’剪接位点（GU）、3’剪接位点（AG）及分支点（A），催化RNA剪接：①内含子形成套索结构；②外显子连接，内含子被切除。剪接体的异常（如snRNA突变、蛋白质组分失调）可导致剪接错误，与肿瘤、神经疾病（如脊髓性肌萎缩）密切相关。11.转录因子（TranscriptionFactor,TF）结合DNA调控序列（如启动子、增强子）的蛋白质，通过以下方式调控转录：①招募RNA聚合酶或转录辅助因子（如共激活因子），促进转录起始；②改变染色质结构（如招募组蛋白修饰酶），激活或抑制转录。转录因子分通用转录因子（如TFIID，参与所有基因的基础转录）和特异转录因子（如MyoD，仅调控肌肉发育相关基因），是基因表达时空特异性的核心调控者（如胚胎发育中细胞分化的基因调控网络）。12.顺式作用元件（Cis-actingElement）位于同一条DNA分子上的调控序列（如启动子、增强子、沉默子、操纵基因），仅调控同-DNA分子上的基因表达，是转录调控的“DNA基础”。顺式作用元件的序列变异（如SNP、插入/缺失）可直接影响基因表达，与疾病易感性、表型变异相关。13.反式作用因子（Trans-actingFactor）由其他基因编码、通过扩散（如核孔运输）结合顺式作用元件的蛋白质（如转录因子、RNA结合蛋白），可调控不同DNA分子上的基因表达。反式作用因子是转录调控的“蛋白质执行者”，其表达或活性的改变（如磷酸化、泛素化）可广泛影响基因网络，参与细胞信号转导、环境适应等过程。三、RNA与非编码RNA1.mRNA（信使RNA）携带DNA遗传信息、指导蛋白质合成的RNA分子。转录后需经加工：①5’端加帽（m7GpppN），保护RNA、促进核糖体结合；②3’端加尾（多聚腺苷酸，polyA），增加稳定性、促进核输出；③剪接（去除内含子、连接外显子），形成成熟mRNA。mRNA的半衰期较短（数分钟至数小时），其丰度直接反映基因的转录活性，是基因表达分析的核心靶标（如RNA-seq、RT-PCR）。2.tRNA（转运RNA）含反密码子、负责转运氨基酸至核糖体的RNA分子，二级结构呈“三叶草形”（含氨基酸臂、反密码子环、DHU环等），三级结构为“L形”。每种tRNA对应一种氨基酸（由氨酰-tRNA合成酶催化加载），通过反密码子与mRNA的密码子碱基配对（wobble原则，允许密码子-反密码子的非严格配对），确保翻译的准确性（如G-U配对）。3.rRNA（核糖体RNA）构成核糖体的RNA分子，原核生物含16S（小亚基）、23S和5S（大亚基）rRNA，真核生物含18S（小亚基）、28S、5.8S和5S（大亚基）rRNA。rRNA与核糖体蛋白（如S10、L24）共同构成核糖体的“催化核心”，其中肽酰转移酶活性由rRNA（核酶）提供，是翻译过程中肽键形成的关键。4.cDNA（互补DNA）以mRNA为模板，经逆转录酶催化合成的DNA分子，不含内含子（仅保留编码序列）。cDNA是基因克隆、表达分析的核心工具：①构建cDNA文库（含某组织/细胞的全部编码基因），用于筛选功能基因；②通过RT-PCR扩增，定量基因表达（如qPCR检测mRNA丰度）；③作为重组蛋白表达的模板（如原核表达载体中的cDNA）。5.ncRNA（非编码RNA）不编码蛋白质的RNA分子，长度从数十nt（如miRNA）到数万nt（如lncRNA），功能涵盖基因表达调控、RNA加工、染色质重塑等。根据长度，ncRNA分为：①短ncRNA（<200nt）：如miRNA、siRNA、piRNA（调控转座子沉默）；②长ncRNA（>200nt）：如lncRNA、circRNA。ncRNA的异常表达与肿瘤、神经疾病、发育畸形等密切相关，是当前研究热点。6.miRNA（微小RNA）长度约22nt的单链非编码RNA，由基因组的非编码区转录，经Drosha（核内）、Dicer（胞质）加工为成熟体。miRNA通过种子序列（5’端2-8nt）与靶mRNA的3’UTR互补结合，抑制翻译或促进mRNA降解，调控细胞增殖、分化、凋亡等过程（如let-7调控细胞周期，miR-122调控肝脏代谢）。miRNA的异常表达是肿瘤、心血管疾病的重要驱动因素。7.siRNA（小干扰RNA）长度约21-23nt的双链RNA，可通过转染（如脂质体）或病毒载体导入细胞，触发RNA干扰（RNAi）：siRNA与Argonaute蛋白结合形成RISC复合物，解旋后以正义链为模板，识别并切割互补的靶mRNA，实现基因沉默。siRNA是基因功能研究的经典工具（如敲低特定基因），也用于抗病毒（如HIV）、抗肿瘤治疗的研发。8.lncRNA（长链非编码RNA）长度>200nt的单链RNA，结构类似mRNA（含5’帽、polyA尾），但无开放阅读框。lncRNA通过多种机制调控基因表达：①顺式调控：结合邻近基因的启动子，调控其转录；②反式调控：作为“分子海绵”结合miRNA，解除其对靶基因的抑制；③染色质重塑：与组蛋白修饰酶、DNA甲基转移酶互作，调控染