神经纤维瘤病Ⅰ型的护理个案

神经纤维瘤病Ⅰ型的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者女性，38岁，因“全身多处皮肤肿物进行性增多20年，右侧腰背部疼痛3个月，加重伴视力模糊1周”于2025年3月10日入院。患者自18岁起无明显诱因发现躯干出现散在咖啡斑，直径约0.5-2-，未予重视。25岁时发现背部出现黄豆大小皮下肿物，质地柔软，无疼痛瘙痒，后逐渐增多、增大，累及四肢及头面部。近3个月出现右侧腰背部持续性胀痛，VAS评分4-5分，夜间可影响睡眠；1周前疼痛加重至VAS7分，同时出现双眼视力模糊，伴头晕、恶心，无呕吐。为求进一步诊治收入我院神经外科。（二）主诉与现病史主诉：全身多处皮肤肿物20年，右侧腰背部疼痛3个月，加重伴视力模糊1周。现病史：患者20年前无明显诱因出现躯干散在咖啡斑，呈淡褐色，边界清晰，无自觉症状，未行特殊处理。7年前因右侧颈部肿物增大（约3-×2-）在外院行“颈部神经纤维瘤切除术”，术后病理提示“神经纤维瘤”。术后仍有新的皮肤肿物出现，数量逐年增多。3个月前无明显诱因出现右侧腰背部胀痛，呈持续性，活动后加重，休息后可稍缓解，自行服用“布洛芬缓释胶囊”后疼痛可暂时减轻。1周前疼痛明显加剧，服用止痛药效果不佳，同时出现双眼视物模糊，尤其远距离物体重影，伴阵发性头晕、恶心，无呕吐、头痛、肢体麻木无力等症状。为明确诊断及治疗，遂来我院就诊，门诊以“神经纤维瘤病待查”收入院。患者自发病以来，精神状态欠佳，食欲下降，睡眠质量差（每晚睡眠约4小时），大小便正常，体重近3个月下降约5kg。（三）既往史、个人史及家族史既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。7年前行“颈部神经纤维瘤切除术”，术后恢复良好。否认输血史，否认药物及食物过敏史。个人史：生于原籍，无长期外地旅居史，无吸烟、饮酒史，无职业暴露史。已婚，育有1子，现年10岁，体健。家族史：母亲患有“神经纤维瘤病”，表现为皮肤咖啡斑及皮下肿物，未系统治疗；父亲及弟弟体健，否认其他遗传病家族史。（四）体格检查T36.8℃，P88次/分，R19次/分，BP125/80mmHg，身高160-，体重52kg。神志清楚，精神萎靡，营养中等。全身皮肤可见数十处咖啡斑，分布于躯干、四肢，直径0.3-3-不等，边界清晰，呈淡褐色。全身多处可触及皮下肿物，大小不一，从米粒至核桃大小，质地柔软，活动度可，部分肿物表面皮肤可见色素沉着，无压痛，其中右侧腰背部可触及一约5-×4-肿物，质地较硬，压痛明显，按压时疼痛放射至右侧臀部。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼视力粗测：左眼0.8，右眼0.6，双眼视野检查未见明显缺损，眼球活动自如。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，右侧颈部可见一长约3-手术瘢痕，未触及肿大淋巴结。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，右侧腰背部压痛（+），叩击痛（+），四肢关节无畸形，活动自如，双下肢无水肿，双侧膝腱反射、跟腱反射正常，Babinski征（-），Kernig征（-）。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规：WBC6.5×10⁹/L，N62%，Hb125g/L，PLT230×10⁹/L；肝肾功能：ALT35U/L，AST28U/L，Cr78μmol/L，BUN5.2mmol/L；电解质：K⁺3.8mmol/L，Na⁺1xmmol/L，Cl⁻102mmol/L；血糖、血脂均在正常范围。2.影像学检查：头颅MRI：双侧视神经增粗，右侧明显，增强扫描可见轻度强化，脑实质内未见明显占位性病变，脑室系统无扩张，脑沟脑回清晰。腰椎MRI：L3-L4椎体右侧可见一约4.8-×3.6-占位性病变，边界尚清，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，增强扫描不均匀强化，病灶压迫右侧腰神经根，相应层面椎管狭窄。全身皮肤肿物超声：全身多处皮下低回声结节，边界清，形态规则，内部回声均匀，CDFI未见明显血流信号，符合神经纤维瘤表现。3.病理检查：取右侧腰背部肿物穿刺活检，病理结果提示：神经纤维瘤，由梭形细胞构成，排列呈波浪状，间质可见黏液样变性。4.基因检测：外周血基因检测示NF1基因第1X号外显子杂合突变，符合神经纤维瘤病Ⅰ型诊断标准。（六）护理评估1.生理功能评估：患者存在右侧腰背部疼痛，VAS评分7分，影响睡眠及日常活动；双眼视力下降，右眼0.6，左眼0.8，存在视物模糊；全身多处皮肤肿物，右侧腰背部肿物较大且压痛明显，存在皮肤完整性受损风险；营养状况中等，近3个月体重下降5kg，食欲下降；睡眠障碍，每晚睡眠约4小时。2.心理状态评估：患者因疾病病程长、症状进行性加重、外观改变及担心预后，出现焦虑、抑郁情绪，SAS评分58分（中度焦虑），SDS评分55分（轻度抑郁），主动沟通意愿不强，对治疗缺乏信心。3.社会支持评估：患者已婚，丈夫及儿子对其关心照顾，母亲因同患疾病无法提供过多帮助，家庭经济状况良好，能承担治疗费用，但患者担心疾病遗传给儿子，存在心理负担。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.慢性疼痛：与腰背部神经纤维瘤压迫神经根有关。2.视力障碍：与双侧视神经增粗有关。3.有皮肤完整性受损的风险：与全身多处皮下肿物、皮肤摩擦及搔抓有关。4.营养失调：低于机体需要量，与食欲下降、疾病消耗有关。5.睡眠形态紊乱：与疼痛、焦虑情绪有关。6.焦虑：与疾病预后不确定、外观改变及遗传风险有关。7.知识缺乏：与对神经纤维瘤病Ⅰ型的疾病知识、治疗及护理要点不了解有关。（二）护理目标1.患者疼痛得到有效控制，VAS评分降至3分以下，睡眠质量改善，每晚睡眠≥6小时。2.患者视力稳定，未出现进一步下降，掌握视力障碍下的自我防护方法。3.患者皮肤保持完整，无破损、感染等情况发生。4.患者营养状况改善，体重逐渐恢复，1个月内体重增加≥2kg，食欲好转。5.患者焦虑情绪缓解，SAS评分降至50分以下，能主动与医护人员沟通，积极配合治疗。6.患者及家属掌握神经纤维瘤病Ⅰ型的疾病知识、治疗方案及自我护理要点，能正确应对疾病。（三）护理措施计划1.疼痛管理：（1）遵医嘱给予镇痛药物，如口服普瑞巴林胶囊75mgbid，观察药物疗效及不良反应；（2）采用非药物镇痛方法，如放松训练、音乐疗法、*局部冷敷或热敷（根据患者耐受情况选择）；（3）指导患者保持舒适体位，避免弯腰、负重等加重疼痛的动作；（4）定期评估疼痛程度，记录VAS评分变化，及时调整镇痛方案。2.视力障碍护理：（1）评估患者视力变化情况，每日监测视力及视野；（2）为患者提供安全的住院环境，如保持病房光线充足、清除障碍物、物品摆放固定；（3）指导患者佩戴合适的眼镜，避免长时间用眼，注意眼部休息；（4）遵医嘱给予营养神经药物，如甲钴胺片0.5mgtid，观察药物效果。3.皮肤护理：（1）每日观察皮肤肿物及咖啡斑情况，注意有无红肿、破损、感染迹象；（2）指导患者穿着宽松、柔软、透气的棉质衣物，避免摩擦皮肤；（3）保持皮肤清洁，洗澡时水温适中（38-40℃），避免用力搓揉肿物部位；（4）告知患者避免搔抓皮肤，防止皮肤破损。4.营养支持：（1）评估患者营养状况，制定个性化饮食计划，增加蛋白质、维生素及热量的摄入，如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬菜水果等；（2）创造良好的进食环境，少食多餐，避免辛辣、油腻等刺激性食物；（3）监测患者体重变化，每周称重1-2次，记录体重变化趋势；（4）若食欲持续下降，遵医嘱给予胃肠动力药物或营养制剂。5.睡眠改善：（1）创造安静、舒适的睡眠环境，保持病房温度适宜（22-24℃）、光线柔和；（2）指导患者养成良好的睡眠习惯，如睡前避免饮浓茶、咖啡，可温水泡脚或听舒缓音乐；（3）根据疼痛情况，合理安排镇痛药物服用时间，避免夜间疼痛影响睡眠；（4）评估患者睡眠质量，记录睡眠时长及睡眠感受，及时调整护理措施。6.心理护理：（1）主动与患者沟通，倾听其内心感受，给予情感支持和安慰；（2）向患者介绍疾病相关知识、治疗成功案例，增强其治疗信心；（3）鼓励患者家属多陪伴、关心患者，给予家庭支持；（4）必要时请心理医生会诊，给予专业心理干预。7.健康教育：（1）向患者及家属讲解神经纤维瘤病Ⅰ型的病因、临床表现、治疗方法及预后；（2）指导患者正确服用药物，告知药物的作用、剂量及不良反应；（3）教会患者自我监测病情，如观察疼痛、视力、皮肤情况等，出现异常及时就医；（4）告知患者疾病遗传风险，指导其儿子进行相关检查，做到早发现、早干预；（5）指导患者进行适当的运动，如散步、太极拳等，增强体质，但避免剧烈运动。三、护理过程与干预措施（一）疼痛管理的实施与效果患者入院时右侧腰背部疼痛VAS评分7分，入院当天遵医嘱给予普瑞巴林胶囊75mgbid口服。服药后2小时评估疼痛VAS评分降至5分，患者表示疼痛有所缓解。护理人员向患者讲解放松训练的方法，如深呼吸、渐进式肌肉放松等，每日指导患者练习2次，每次15-20分钟。同时，根据患者喜好选择舒缓的音乐，在患者疼痛时播放，每次30分钟。患者表示对冷敷耐受良好，每日给予右侧腰背部冷敷2次，每次20分钟。指导患者采取左侧卧位或平卧位，避免右侧卧位压迫肿物，减少弯腰、提重物等动作。入院第3天，患者疼痛VAS评分降至3分，夜间睡眠时长达到5小时。入院第5天，遵医嘱将普瑞巴林胶囊剂量调整为150mgbid，服药后患者未出现头晕、嗜睡等不良反应，疼痛VAS评分稳定在2-3分，夜间睡眠时长达到6-7小时。入院第10天，患者疼痛控制良好，VAS评分维持在2分左右，睡眠质量明显改善。（二）视力障碍护理的实施与效果入院后每日为患者监测视力，左眼视力稳定在0.8，右眼视力波动在0.5-0.6之间。为患者病房清除地面杂物，在床旁、卫生间等位置安装扶手，物品摆放固定，避免随意移动。告知患者病房内物品的位置，如呼叫器放在右手边床头柜上，水杯放在左手边等。指导患者佩戴矫正眼镜，避免长时间看电视、玩手机，每用眼30分钟休息5分钟，闭目养神或远眺。遵医嘱给予甲钴胺片0.5mgtid口服，告知患者药物需长期服用，以营养视神经。入院第7天，患者右眼视力恢复至0.6，未出现视力进一步下降的情况，能够独立在病房内活动，未发生跌倒等意外事件。（三）皮肤护理的实施与效果每日早晚为患者进行皮肤评估，全身皮肤咖啡斑无变化，皮下肿物无红肿、破损。指导患者更换宽松的棉质睡衣，避免穿着化纤材质衣物。每日协助患者温水洗澡，水温控制在38℃左右，洗澡时用柔软的毛巾轻轻擦拭皮肤，避开肿物部位。告知患者不要搔抓皮肤，若皮肤瘙痒可遵医嘱给予炉甘石洗剂外涂。入院第8天，患者左侧肘部一小米粒大小肿物因摩擦出现轻微发红，立即给予*局部消毒，涂抹莫匹罗星软膏，每日2次，并指导患者避免肘部受压。经过3天护理，肘部皮肤红肿消退，未发生感染。整个住院期间，患者皮肤保持完整，无破损、感染等情况。（四）营养支持的实施与效果入院时患者体重52kg，根据其营养状况制定饮食计划：早餐给予鸡蛋、牛奶、全麦面包；午餐给予瘦肉炒青菜、米饭、豆腐汤；晚餐给予鱼肉、蔬菜沙拉、小米粥；加餐给予水果、坚果等。创造安静、整洁的进食环境，鼓励患者家属陪伴进食。患者初期食欲较差，每餐进食量约为平时的1/2，护理人员耐心鼓励患者，采用少食多餐的方式，将每日3餐分为5餐。入院第5天，患者食欲有所好转，每餐进食量增加至平时的2/3。入院第10天，患者体重增至53.5kg，食欲基本恢复正常，能够按时完成每日饮食计划。遵医嘱复查血常规、肝肾功能，各项指标均在正常范围，营养状况得到改善。（五）睡眠改善的实施与效果保持病房安静，夜间关闭不必要的灯光，拉上窗帘，温度控制在23℃左右。指导患者养成规律的作息时间，每天晚上10点入睡，早上6点起床。睡前协助患者温水泡脚15分钟，播放舒缓的古典音乐。根据患者疼痛情况，将普瑞巴林胶囊晚餐后服用，避免夜间疼痛发作。入院第3天，患者夜间睡眠时长达到6小时，睡眠过程中未因疼痛醒来。入院第7天，患者睡眠质量进一步提高，能够快速入睡，睡眠深沉，无多梦、易醒情况，每日睡眠时长稳定在6-7小时。（六）心理护理的实施与效果入院初期，患者沟通意愿不强，护理人员每日主动与患者交流，从生活细节入手，关心患者的饮食、睡眠情况，逐渐取得患者的信任。向患者详细介绍神经纤维瘤病Ⅰ型的相关知识，包括疾病的x、治疗方法及预后，展示治疗成功的案例图片和视频。鼓励患者表达内心的担忧和恐惧，针对其担心疾病遗传给儿子的问题，向患者解释疾病的遗传方式为常染色体显性遗传，其子有50%的遗传概率，但通过定期检查可以早发现、早干预，减轻患者的心理负担。患者家属积极配合，每日陪伴患者，给予情感支持。入院第5天，患者主动与护理人员沟通，诉说自己的感受，SAS评分降至52分。入院第10天，患者焦虑情绪明显缓解，SAS评分降至45分，SDS评分降至48分，能够积极配合治疗和护理，对预后充满信心。（七）健康教育的实施与效果采用口头讲解、发放宣传手册、观看视频等多种方式对患者及家属进行健康教育。向患者及家属讲解神经纤维瘤病Ⅰ型的病因、临床表现、诊断标准及治疗方案，告知患者目前的治疗以对症支持治疗为主，对于较大的、有症状的肿物可考虑手术切除。指导患者正确服用普瑞巴林胶囊和甲钴胺片，告知普瑞巴林胶囊可能出现头晕、嗜睡等不良反应，若出现不适及时告知医护人员；甲钴胺片需长期服用，不可自行停药。教会患者自我监测病情，每日观察疼痛VAS评分、视力变化及皮肤情况，记录病情日记。告知患者疾病遗传风险，建议其子到医院进行基因检测和体格检查，做到早发现、早干预。指导患者进行适当的运动，如散步、慢跑等，每次30分钟，每周3-4次，避免剧烈运动和重体力劳动。入院第12天，对患者及家属进行健康教育效果评价，患者及家属能够准确回答疾病相关知识、药物服用方法及自我护理要点，掌握了病情监测的方法。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.疼痛管理个性化：根据患者疼痛程度和耐受情况，采用药物与非药物相结合的镇痛方法，及时调整镇痛方案，有效控制了患者的疼痛，提高了患者的舒适度和睡眠质量。2.多学科协作：在护理过程中，积极与医生、营养师、心理医生等沟通协作，为患者制定全面的治疗和护理计划，促进了患者的康复。3.心理护理针对性强：针对患者的焦虑情绪和遗传担忧，采取了个性化的心理干预措施，通过沟通、知识讲解和家庭支持，有效缓解了患者的心理压力，增强了其治疗信心。4.健康教育多元化：采用多种健康教育方式，提高了患者及家属的学习兴趣和接受程度，确保了健康教育的效果。（二）护理不足1.疼痛评估的精准度有待提高：虽然采用了VAS评分法评估疼痛，但对于疼痛的性质、持续时间等细节记录不够详细，可能影响镇痛方案的精准调整。2.皮肤护理的细节关注不够：在患者肘部皮肤出现发红前，未及时发现该部位肿物