糖原累积病肝衰竭的护理个案

糖原累积病肝衰竭的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者张某，女，12岁，因“间断腹胀、乏力2年，加重伴皮肤黄染1周”于2025年3月10日入院。患者系足月顺产，出生体重3.2kg，新生儿期无异常。自幼食欲尚可，但生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高132-（低于同年龄同性别儿童第3百分位），体重24kg（低于同年龄同性别儿童第5百分位）。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。（二）现病史患者2年前无明显诱因出现腹胀，伴乏力，活动后明显，休息后可缓解，无腹痛、腹泻，无恶心呕吐，未予重视。1年前上述症状加重，在当地医院就诊，查肝功能：ALT85U/L，AST72U/L，总胆红素（TBil）23μmol/L，直接胆红素（DBil）8μmol/L，间接胆红素（IBil）15μmol/L，白蛋白（ALB）32g/L。腹部B超提示“肝大，回声增粗，脾稍大”，考虑“慢性肝炎”，给予保肝药物（具体不详）治疗1个月后，症状稍有缓解，自行停药。1周前患者腹胀、乏力明显加重，出现皮肤、巩膜黄染，伴尿色加深如浓茶色，大便颜色变浅，无发热、腹痛。当地医院复查肝功能：ALT342U/L，AST289U/L，TBil185μmol/L，DBil112μmol/L，IBil73μmol/L，ALB25g/L，凝血酶原时间（PT）18.5s，国际标准化比值（INR）1.6。为求进一步诊治转入我院，门诊以“肝功能衰竭原因待查”收入肝病科。（三）既往史既往体健，无高血压、糖尿病、肾病等慢性病史，无手术、外伤史，无输血史，无食物、药物过敏史。按时进行预防接种。（四）体格检查T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP105/65mmHg，SpO₂98%（自然空气下）。神志清楚，精神萎靡，发育迟缓，营养中等。皮肤、巩膜中度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张。腹软，肝肋下4-，剑突下6-，质硬，边缘钝，无压痛及叩痛；脾肋下2-，质中，无压痛。移动性浊音阳性，肠鸣音正常，4次/分。肛门直肠及外生殖器未查。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，双下肢轻度凹陷性水肿。生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规：WBC6.8×10⁹/L，N62%，L35%，Hb115g/L，PLT120×10⁹/L。尿常规：尿胆红素（+++），尿胆原（+），尿蛋白（±）。粪常规+潜血：未见异常，粪胆原减少。肝功能：ALT365U/L，AST302U/L，TBil203μmol/L，DBil125μmol/L，IBil78μmol/L，ALB24g/L，球蛋白（GLB）32g/L，白球比（A/G）0.75，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）180U/L，碱性磷酸酶（ALP）250U/L，总胆汁酸（TBA）85μmol/L。凝血功能：PT20.3s，INR1.8，活化部分凝血活酶时间（APTT）45s，纤维蛋白原（FIB）1.2g/L，凝血酶时间（TT）16s。2.生化检查：血糖3.2mmol/L，血氨85μmol/L（正常参考值18-72μmol/L），乳酸2.8mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），丙酮酸0.35mmol/L（正常参考值0.03-0.1mmol/L），总胆固醇5.8mmol/L，甘油三酯3.2mmol/L，高密度脂蛋白0.8mmol/L，低密度脂蛋白3.6mmol/L。3.病原学检查：甲型肝炎病毒抗体（抗-HAV）IgM（-），IgG（+）；乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）（-），表面抗体（抗-HBs）（+），e抗原（HBeAg）（-），e抗体（抗-HBe）（+），核心抗体（抗-HBc）（+）；丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）（-）；丁型肝炎病毒抗体（抗-HDV）（-）；戊型肝炎病毒抗体（抗-HEV）IgM（-），IgG（-）；巨细胞病毒（-V）IgM（-），IgG（+）；EB病毒衣壳抗原抗体（VCA-IgM）（-）。4.影像学检查：腹部增强CT：肝脏体积增大，肝实质密度不均匀，可见弥漫性低密度灶，增强扫描动脉期轻度强化，门脉期及延迟期强化程度下降；脾脏增大，脾门区可见副脾；腹腔内可见少量积液，深度约3-。肝脏弹性成像：硬度值18.5kPa（正常<7.3kPa）。5.基因检测：经患者及家属知情同意后，行外周血基因检测，结果提示：糖原累积病Ⅰa型（GSDⅠa），存在G6PC基因复合杂合突变，分别为c.248T>C（p.Ile83Thr）和c.648G>A（p.Trp216Ter），均为已知致病性突变。（六）诊断与诊断依据1.诊断：糖原累积病Ⅰa型（GSDⅠa）并发肝功能衰竭；腹腔积液；低蛋白血症；轻度贫血；低血糖；高氨血症；高脂血症。2.诊断依据：①患者为青少年女性，生长发育迟缓，慢性病程，近期急性加重；②主要表现为腹胀、乏力、皮肤巩膜黄染、尿色加深、大便颜色变浅；③体格检查示肝脾肿大，移动性浊音阳性，双下肢水肿；④辅助检查提示肝功能明显异常（转氨酶升高、胆红素升高、白蛋白降低），凝血功能障碍（PT延长、INR升高、纤维蛋白原降低），低血糖、高氨血症、高脂血症；⑤腹部CT示肝大、实质密度不均、腹腔积液；⑥基因检测发现G6PC基因致病性突变。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.肝功能受损与糖原累积病导致肝细胞代谢障碍、肝细胞坏死有关。2.营养失调：低于机体需要量与肝功能衰竭导致消化吸收障碍、蛋白质合成减少有关。3.体液过多与肝功能衰竭导致门静脉高压、低蛋白血症有关。4.有感染的危险与肝功能衰竭导致机体免疫力下降、侵入性操作有关。5.有皮肤完整性受损的危险与皮肤黄染、瘙痒、水肿有关。6.焦虑/恐惧与疾病严重、对治疗预后不确定有关（患者及家属）。7.知识缺乏与对糖原累积病的疾病知识、治疗及护理要点不了解有关。（二）护理目标1.生理维度：①患者肝功能逐渐改善，转氨酶、胆红素水平下降，白蛋白水平升高，凝血功能恢复正常；②患者营养状况得到改善，体重稳定或略有增加，低血糖、高氨血症得到纠正；③腹腔积液减少，双下肢水肿消退；④无感染发生；⑤皮肤保持完整，无破损、感染。2.心理维度：患者及家属焦虑、恐惧情绪缓解，能积极配合治疗与护理。3.社会支持维度：患者及家属掌握糖原累积病的疾病知识、治疗及护理要点，能自我管理疾病。（三）护理计划要点1.病情监测：密切监测生命体征、意识状态、肝功能、凝血功能、血糖、血氨、电解质、酸碱平衡等指标变化。2.用药护理：严格遵医嘱给予保肝、降酶、退黄、补充白蛋白、纠正凝血功能、防治感染等药物，观察药物疗效及不良反应。3.营养支持：给予高热量、高蛋白、低脂、易消化饮食，必要时给予肠内或肠外营养支持，避免低血糖发生。4.体液管理：限制液体入量，记录24小时出入量，观察腹腔积液及水肿变化，遵医嘱使用利尿剂。5.感染预防：严格执行无菌操作，加强口腔、皮肤、肛周护理，避免交叉感染。6.皮肤护理：保持皮肤清洁干燥，避免搔抓，给予止痒措施，防止皮肤破损。7.心理护理：与患者及家属沟通交流，给予心理支持，讲解疾病知识及治疗成功案例，增强信心。8.健康指导：向患者及家属讲解糖原累积病的病因、临床表现、治疗方法、护理要点、饮食注意事项及定期复查的重要性。三、护理过程与干预措施（一）病情观察与监测1.生命体征监测：每4小时测量体温、脉搏、呼吸、血压一次，密切观察体温变化，警惕感染发生。患者入院时体温正常，住院期间未出现发热。脉搏维持在85-95次/分，呼吸18-22次/分，血压100-110/60-70mmHg，生命体征相对稳定。2.意识状态观察：每日评估患者意识状态，采用Glasgow昏迷评分x（GCS）评分，患者入院时GCS评分15分，神志清楚。由于患者存在高氨血症，密切观察有无意识模糊、烦躁不安、嗜睡等肝性脑病前期表现。住院期间每日监测血氨水平，通过限制蛋白质摄入、遵医嘱使用乳果糖口服等措施，血氨水平逐渐下降，于入院第7天降至65μmol/L，未出现肝性脑病。3.肝功能监测：每日复查肝功能，观察转氨酶、胆红素、白蛋白等指标变化。入院时ALT365U/L，AST302U/L，TBil203μmol/L，DBil125μmol/L，ALB24g/L。遵医嘱给予还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱等保肝药物静脉滴注。入院第3天复查肝功能：ALT320U/L，AST265U/L，TBil190μmol/L，DBil118μmol/L，ALB24g/L；第7天：ALT250U/L，AST200U/L，TBil150μmol/L，DBil95μmol/L，ALB26g/L；第14天：ALT180U/L，AST150U/L，TBil100μmol/L，DBil65μmol/L，ALB28g/L，肝功能逐渐改善。4.凝血功能监测：每3天复查凝血功能，观察PT、INR、APTT、FIB等指标变化。入院时PT20.3s，INR1.8，FIB1.2g/L。遵医嘱给予新鲜冰冻血浆200ml静脉输注，每周2次，同时给予维生素K₁10mg肌肉注射，每日1次。入院第5天复查凝血功能：PT18.5s，INR1.6，FIB1.5g/L；第10天：PT16.8s，INR1.4，FIB1.8g/L；第15天：PT14.5s，INR1.2，FIB2.0g/L，凝血功能逐渐恢复正常。5.血糖监测：由于糖原累积病患者易出现低血糖，每日监测空腹及三餐后2小时血糖，必要时监测睡前血糖。入院时空腹血糖3.2mmol/L，给予高碳水化合物饮食后，血糖逐渐升高。住院期间血糖维持在4.0-6.0mmol/L之间，未出现低血糖症状。6.电解质与酸碱平衡监测：每3天复查电解质及血气分析，观察有无电解质紊乱及酸碱平衡失调。入院时电解质正常，血气分析提示轻度代谢性酸中毒（pH7.33，BE-5mmol/L），遵医嘱给予5%碳酸氢钠100ml静脉滴注后，复查血气分析pH7.38，BE-2mmol/L，酸碱平衡恢复正常。住院期间定期监测，电解质及酸碱平衡维持稳定。7.腹腔积液与水肿观察：每日测量腹围（平脐处）、体重，记录24小时出入量，观察腹腔积液及双下肢水肿变化。入院时腹围85-，体重24kg，双下肢轻度凹陷性水肿。遵医嘱给予螺内酯40mg口服，每日2次，呋塞米20mg口服，每日1次，同时限制液体入量（每日1000ml）及钠盐摄入（每日<2g）。入院第5天腹围82-，体重23.5kg，双下肢水肿减轻；第10天腹围78-，体重23kg，双下肢水肿基本消退；第15天腹围75-，体重23kg，腹腔积液明显减少，移动性浊音阴性。（二）用药护理1.保肝药物：还原型谷胱甘肽1.2g加入5%葡萄糖注射液250ml中静脉滴注，每日1次；多烯磷脂酰胆碱465mg加入5%葡萄糖注射液250ml中静脉滴注，每日1次。用药前严格三查七对，确保药物剂量准确。静脉滴注时速度不宜过快，还原型谷胱甘肽滴注时间不少于30分钟，多烯磷脂酰胆碱滴注时间不少于60分钟，避免引起恶心、呕吐、头晕等不良反应。用药期间观察患者有无不适，患者未出现明显不良反应。2.退黄药物：丁二磺酸腺苷蛋氨酸1.0g加入5%葡萄糖注射液250ml中静脉滴注，每日1次。该药物偶可引起过敏反应，用药前询问患者过敏史，用药过程中密切观察有无皮疹、瘙痒等过敏症状，患者未出现过敏反应。3.补充白蛋白：人血白蛋白10g静脉滴注，每周3次。输注前检查白蛋白的有效期、外观，确保无浑浊、沉淀。输注时使用输血器，速度先慢后快，开始10分钟内滴速为1-2ml/min，观察无不适后调整为2-3ml/min。输注过程中密切观察患者有无发热、寒战、皮疹等不良反应，输注后记录白蛋白的用量及患者反应，患者输注过程顺利，无不良反应。4.纠正凝血功能药物：新鲜冰冻血浆200ml静脉输注，每周2次；维生素K₁10mg肌肉注射，每日1次。新鲜冰冻血浆输注前需进行血型核对，输注时使用输血器，速度不宜过快，观察有无输血反应。维生素K₁肌肉注射时选择臀大肌，注射后按压针眼5-10分钟，防止出血。患者输注新鲜冰冻血浆后无发热、寒战等输血反应，肌肉注射部位无出血、肿胀。5.利尿剂：螺内酯40mg口服，每日2次；呋塞米20mg口服，每日1次。指导患者按时服药，不可自行增减剂量。用药期间密切观察尿量变化及有无电解质紊乱（如低钾血症、低钠血症），定期复查电解质。患者用药后尿量逐渐增加，每日尿量维持在1000-1500ml，未出现电解质紊乱。6.降氨药物：乳果糖口服溶液15ml口服，每日3次。指导患者空腹服用，以利于药物发挥作用。用药期间观察患者大便次数及性状，保持每日大便2-3次，以促进氨的排出。患者服用后大便次数增多，为软便，血氨水平逐渐下降。（三）营养支持护理1.饮食评估：入院时评估患者营养状况，身高132-，体重24kg，体重x（BMI）13.8kg/m²，属于中度营养不良。患者肝功能衰竭，消化吸收功能障碍，存在低蛋白血症，需给予合理的营养支持。2.饮食指导：根据患者病情，给予高热量、高蛋白、低脂、易消化饮食。每日总热量约1200-1400kcal，蛋白质摄入量为1.0-1.2g/（kg·d），脂肪摄入量为0.5-0.8g/（kg·d），其余热量由碳水化合物供给。选择清淡、易消化的食物，如米粥、面条、软饭、鸡蛋羹、鱼肉、瘦肉末、新鲜蔬菜（切碎煮烂）等。避免食用油腻、辛辣、刺激性食物，避免食用含粗纤维多的食物，以防加重胃肠道负担。3.饮食护理：为患者制定详细的饮食计划，合理安排三餐及加餐。早餐：米粥1小碗（约200ml），鸡蛋羹1个（约50g）；上午加餐：面包1片（约25g），牛奶1杯（约200ml）；午餐：软饭1小碗（约100g），鱼肉末炒青菜（鱼肉50g，青菜100g）；下午加餐：水果泥1份（苹果1个，去皮去核制成泥）；晚餐：面条1碗（面条50g，鸡蛋1个，青菜50g）；睡前加餐：葡萄糖水1杯（葡萄糖15g，温开水200ml）。4.饮食观察：密切观察患者进食情况，有无恶心、呕吐、腹胀、腹泻等不适。记录患者每日进食量，评估营养摄入情况。患者入院初期进食量较少，约为计划量的70%，经过饮食调整及对症处理后，进食量逐渐增加，入院第7天可完成计划量的90%，未出现明显胃肠道不适。5.营养状况监测：每周测量体重1次，定期复查白蛋白、血红蛋白等营养指标。入院时体重24kg，白蛋白24g/L，血红蛋白115g/L；入院第7天体重23.5kg，白蛋白26g/L，血红蛋白118g/L；第14天体重24kg，白蛋白28g/L，血红蛋白120g/L，营养状况逐渐改善。（四）体液管理护理1.液体入量控制：根据患者病情及医嘱，每日液体入量控制在1000ml左右，包括静脉输液量、饮水量、饮食含水量。准确记录每日液体入量，将液体均匀分配到24小时内输入，避免短时间内输入大量液体，加重腹腔积液。2.液体出量监测：准确记录24小时尿量、粪便量、呕吐量（如有）、引流液量（如有）。使用带刻度的尿壶收集尿液，每日定时测量并记录。患者住院期间无呕吐、引流，24小时尿量维持在1000-1500ml，粪便量每日约100-150g。3.腹围与体重监测：每日早餐前空腹测量腹围（平脐处）、体重，测量腹围时使用软尺，松紧度适宜，记录测量结果并与前一日比较，观察腹腔积液变化。患者腹围从入院时的85-逐渐降至出院时的75-，体重稳定在24kg左右。4.利尿剂使用护理：遵医嘱给予螺内酯和呋塞米口服，指导患者按时服药，不可自行停药或增减剂量。用药期间密切观察尿量变化及有无电解质紊乱，定期复查电解质。患者用药后尿量明显增加，腹腔积液逐渐减少，未出现电解质紊乱。5.体位护理：指导患者采取半卧位或坐位，以利于腹腔积液回流，减轻呼吸困难。患者卧床休息时，可适当抬高双下肢，促进静脉回流，减轻水肿。（五）感染预防护理1.环境管理：保持病室清洁整齐，每日开窗通风2次，每次30分钟，定期进行空气消毒（紫外线照射每日1次，每次60分钟）。限制探视人员，探视者需戴口罩、帽子，必要时穿隔离衣，避免交叉感染。2.无菌操作：严格执行无菌技术操作，进行静脉穿刺、肌肉注射、导尿等侵入性操作时，严格消毒皮肤，操作后按压针眼，防止感染。输液器、注射器等一次性医疗用品严格按照医疗垃圾处理规定处理，不可重复使用。3.口腔护理：每日给予口腔护理2次，使用生理盐水或复方氯己定含漱液漱口，保持口腔清洁湿润，预防口腔感染。观察口腔黏膜有无破损、溃疡、真菌感染等情况，患者口腔黏膜完整，无感染迹象。4.皮肤护理：保持皮肤清洁干燥，每日用温水擦浴1次，擦浴时动作轻柔，避免用力摩擦皮肤。勤换衣物、床单、被套，衣物选择柔软、透气的棉质材料。观察皮肤有无红肿、破损、感染等情况，患者皮肤保持完整，无感染。5.肛周护理：每日便后用温水清洗肛周皮肤，保持肛周清洁干燥。指导患者养成良好的排便习惯，避免便秘，防止肛周皮肤破损感染。患者排便通畅，肛周皮肤完整。6.感染监测：密切观察患者有无发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等感染症状，定期复查血常规、C反应蛋白等感染指标。患者住院期间未出现感染症状，血常规、C反应蛋白等指标正常。（六）皮肤护理1.皮肤评估：患者皮肤、巩膜中度黄染，伴有轻度瘙痒，双下肢轻度凹陷性水肿。评估皮肤完整性，有无破损、抓痕等情况，患者皮肤完整，无破损。2.止痒护理：为减轻皮肤瘙痒，指导患者避免搔抓皮肤，可使用温水擦浴或湿毛巾湿敷瘙痒部位，避免使用刺激性肥皂或沐浴露。遵医嘱给予炉甘石洗剂外涂瘙痒部位，每日2-3次，患者瘙痒症状逐渐缓解。3.水肿皮肤护理：对于双下肢水肿部位，避免长时间受压，指导患者定时翻身，每2小时翻身1次，翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作，防止皮肤破损。可适当抬高双下肢，促进静脉回流，减轻水肿。使用软枕垫于下肢下方，避免压迫皮肤。4.皮肤清洁：每日用温水擦浴1次，擦浴时水温控制在38-40℃，避免水温过高或过低刺激皮肤。擦浴后及时擦干皮肤，涂抹温和的润肤露，保持皮肤湿润，防止皮肤干燥脱屑。5.衣物选择：指导患者选择宽松、柔软、透气的棉质衣物，避免穿着化纤、紧身衣物，减少对皮肤的摩擦和刺激。衣物勤换勤洗，保持清洁。6.皮肤观察：每日观察皮肤颜色、温度、湿度、完整性及瘙痒情况，记录观察结果。患者皮肤黄染逐渐减轻，瘙痒症状缓解，皮肤保持完整，无破损、感染。（七）心理护理1.心理评估：患者及家属对疾病认识不足，担心治疗效果及预后，存在明显的焦虑、恐惧情绪。患者表现为精神萎靡、沉默寡言，家属表现为烦躁不安、反复询问病情。2.沟通交流：主动与患者及家属沟通交流，耐心倾听他们的诉求和担忧，给予充分的理解和同情。用通俗易懂的语言向他们讲解疾病的病因、临床表现、治疗方法、护理要点及预后情况，介绍治疗成功的案例，增强他们战胜疾病的信心。3.情绪疏导：鼓励患者表达自己的情绪，对于患者的焦虑、恐惧情绪，给予及时的疏导和安慰。指导患者采用放松疗法，如听音乐、看漫画书等，转移注意力，缓解不良情绪。家属情绪波动较大时，及时与家属沟通，给予心理支持，帮助家属调整心态，积极配合治疗。4.家庭支持：鼓励家属多陪伴患者，给予患者关心和爱护，让患者感受到家庭的温暖。指导家属参与患者的护理过程，如协助患者进食、翻身等，增强家属的责任感和信心。5.心理状态监测：每日评估患者及家属的心理状态，观察情绪变化。经过心理护理后，患者精神状态逐渐好转，能主动与医护人员沟通交流，家属焦虑、恐惧情绪缓解，能积极配合治疗与护理。（八）健康指导1.疾病知识指导：向患者及家属详细讲解糖原累积病Ⅰa型的病因、遗传方式、临床表现、治疗方法及预后情况，让他们对疾病有全面的认识。告知患者及家属本病为遗传性疾病，需长期治疗和随访，避免近亲结婚，必要时进行遗传咨询。2.饮食指导：强调饮食治疗的重要性，指导患者长期坚持高热量、高蛋白、低脂饮食，避免食用高糖、高脂肪食物。定时定量进餐，避免暴饮暴食，防止低血糖发生。告知患者及家属食物的选择及烹饪方法，制定合理的饮食计划。3.用药指导：指导患者及家属严格遵医嘱服