消化内科疾病诊断与鉴别要点汇编

消化内科疾病诊断与鉴别要点汇编消化内科疾病种类繁多，症状重叠度高，准确的诊断与鉴别是制定合理治疗方案的前提。本文结合临床实践与指南共识，梳理常见消化内科疾病的诊断核心要点及鉴别思路，为临床工作提供实用参考。一、胃食管反流病（GERD）（一）诊断要点症状：典型症状为烧心、反流（餐后或平卧时症状明显）；不典型症状可表现为胸痛、咽部异物感、慢性咳嗽等食管外症状。体征：多数无特异性体征，合并食管炎或Barrett食管时，胃镜下可见黏膜破损、柱状上皮化生等改变。辅助检查：胃镜：可直接观察食管黏膜病变，判断食管炎分级（如洛杉矶分级），并排除食管肿瘤等器质性疾病。食管24小时pH-阻抗监测：明确反流事件与症状的相关性，尤其适用于内镜阴性的GERD（NERD）诊断。食管压力测定：评估食管下括约肌（LES）功能，鉴别贲门失弛缓等动力障碍性疾病。（二）鉴别诊断1.心源性胸痛：胸痛与劳累相关，含服硝酸甘油可缓解；心电图、心肌损伤标志物（如肌钙蛋白）及冠脉造影可明确鉴别。2.胃泌素瘤（Zollinger-Ellison综合征）：顽固性、多发性溃疡，伴腹泻；血清胃泌素水平显著升高（>1000pg/ml），腹部CT可发现胰腺或十二指肠肿瘤。3.功能性烧心：症状与GERD相似，但无客观反流证据（pH-阻抗监测阴性），需排除器质性疾病后诊断。二、慢性胃炎（一）诊断要点症状：多数患者无明显症状，有症状者表现为上腹痛、腹胀、嗳气、食欲不振等非特异性消化不良症状。体征：上腹轻压痛；萎缩性胃炎可伴贫血貌（因内因子缺乏致维生素B₁₂吸收障碍）。辅助检查：胃镜：非萎缩性胃炎可见黏膜红斑、水肿；萎缩性胃炎黏膜变薄、血管透见，可伴肠上皮化生或异型增生。病理活检：是诊断萎缩、肠化、异型增生的金标准，需取胃窦、胃体等多部位组织。幽门螺杆菌（Hp）检测：尿素呼气试验（¹³C/¹⁴C-UBT）、快速尿素酶试验等，明确感染状态以指导治疗。（二）鉴别诊断1.胃癌：中老年患者，症状进行性加重，伴体重下降、黑便；胃镜+病理活检可发现癌组织，需警惕萎缩性胃炎伴异型增生的癌变倾向。2.功能性消化不良：症状与慢性胃炎重叠，但胃镜及病理无器质性病变证据，Hp检测阴性（或根除后症状无改善）。3.慢性胆囊炎：右上腹疼痛，进食油腻后加重；超声显示胆囊壁增厚、结石等，与慢性胃炎的上腹痛部位、诱因不同。三、消化性溃疡（PU）（一）诊断要点症状：周期性、节律性上腹痛（胃溃疡：餐后痛；十二指肠溃疡：空腹痛、夜间痛），伴反酸、嗳气；出血时可呕血、黑便。体征：发作期上腹局限性压痛，穿孔时出现腹膜刺激征。辅助检查：胃镜：直接观察溃疡部位、大小、形态，取活检排除恶性溃疡（恶性溃疡多不规则、底凹凸不平、边缘隆起）。上消化道钡餐：龛影是直接征象，间接征象包括黏膜集中、十二指肠球部变形等，适用于不能耐受胃镜者。Hp检测：同慢性胃炎，溃疡患者Hp感染率高，根除治疗可促进愈合、预防复发。（二）鉴别诊断1.胃癌：与胃溃疡的鉴别依赖病理活检，胃癌溃疡活检可见癌细胞，且病情进展快、体重下降明显。2.胃泌素瘤：同GERD鉴别点，溃疡顽固、多发，伴高胃酸分泌，血清胃泌素升高。3.慢性胰腺炎：上腹痛向背部放射，伴脂肪泻、血糖异常；腹部CT/MRI可见胰腺钙化、萎缩，血淀粉酶/脂肪酶可升高（急性发作时）。四、炎症性肠病（IBD）：溃疡性结肠炎（UC）与克罗恩病（CD）（一）溃疡性结肠炎诊断要点：症状：反复发作的黏液脓血便、腹痛（左下腹为主）、里急后重，伴发热、贫血等全身症状。体征：左下腹压痛，重症者可有腹肌紧张、肠鸣音减弱。辅助检查：结肠镜：病变从直肠开始，呈连续性、弥漫性分布，黏膜充血、糜烂、溃疡，慢性期可见假性息肉。病理：隐窝炎、隐窝脓肿、杯状细胞减少，无肉芽肿（与CD鉴别关键）。粪便检查：黏液脓血便，无病原体（需多次培养排除感染性肠炎）。鉴别诊断：1.感染性肠炎（如细菌性痢疾、阿米巴痢疾）：有不洁饮食史，粪便培养或镜检可发现病原体，抗生素治疗有效，病程多自限。2.缺血性结肠炎：老年患者，突发腹痛、便血，结肠镜见节段性、地图样溃疡，与UC的连续性病变不同，多有心血管疾病史。3.显微镜下结肠炎：以慢性水样腹泻为主，结肠镜肉眼无异常，病理见胶原性或淋巴细胞性结肠炎。（二）克罗恩病诊断要点：症状：腹痛（右下腹或脐周）、腹泻（多为糊状便，无脓血）、瘘管形成（肛周、肠间瘘）、肛周病变（肛裂、脓肿），伴体重下降、发热。体征：右下腹压痛，可触及包块，肛周病变明显。辅助检查：结肠镜：病变呈节段性、非对称性，纵行溃疡、鹅卵石样改变，病变间黏膜正常。病理：非干酪样肉芽肿、裂隙状溃疡、淋巴细胞聚集。小肠镜/胶囊内镜：评估小肠病变（CD好发于回肠末端）；CTE/MRE（CT/MRI小肠造影）显示肠壁增厚、瘘管、脓肿等。鉴别诊断：1.肠结核：有结核中毒症状（低热、盗汗），病变多位于回盲部，病理可见干酪样肉芽肿，结核菌素试验或T-SPOT阳性。2.白塞病：口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎伴发肠道溃疡，病理无肉芽肿，HLA-B51阳性。3.小肠恶性淋巴瘤：腹痛、腹部包块，内镜下见黏膜结节或溃疡，病理见淋巴瘤细胞，PET-CT有助于分期。五、功能性胃肠病：功能性消化不良（FD）与肠易激综合征（IBS）（一）功能性消化不良诊断要点：症状：餐后饱胀、早饱感、上腹痛、上腹烧灼感，症状持续≥6个月，近3个月符合诊断。体征：无阳性体征，需排除器质性疾病（胃镜、腹部超声等检查无异常）。罗马Ⅳ标准：必须包括以下1项或多项：餐后饱胀不适、早饱、上腹痛、上腹烧灼感，且无可以解释症状的器质性疾病。鉴别诊断：1.慢性胃炎：同前，FD需排除Hp感染及胃黏膜病变（若Hp阳性或胃镜有炎症，需区分是FD还是慢性胃炎伴消化不良症状）。2.胃轻瘫：糖尿病或胃部手术后患者，恶心、呕吐、早饱；胃排空试验（核素或呼气试验）显示胃排空延迟。3.心理因素相关：焦虑、抑郁等精神障碍可伴发消化不良症状，需评估心理状态。（二）肠易激综合征诊断要点：症状：反复发作的腹痛，与排便相关（排便后缓解），伴排便习惯改变（腹泻、便秘或交替）、粪便性状异常（黏液便、稀便、干结便）；症状持续≥6个月，近3个月符合。体征：无特异性体征，下腹轻压痛，排便后缓解。罗马Ⅳ标准：反复发作的腹痛，每周至少1次，伴以下2项或更多：与排便相关、排便频率改变、粪便性状改变，且排除器质性疾病。鉴别诊断：1.炎症性肠病：有黏液脓血便、发热、贫血等，结肠镜+病理可鉴别。2.乳糖不耐受：进食乳制品后腹泻，氢呼气试验阳性，无腹痛-排便相关症状。3.慢性胰腺炎：腹泻为脂肪泻，伴腹痛、体重下降，血淀粉酶/脂肪酶及胰腺影像学异常。六、胆胰疾病：胆囊炎、胆石症与急性胰腺炎（一）胆囊炎与胆石症诊断要点：症状：右上腹疼痛，进食油腻后诱发，可向右肩背放射，伴恶心、呕吐；急性发作时有发热、黄疸（胆石梗阻胆管时）。体征：Murphy征阳性（急性胆囊炎），右上腹压痛，可触及肿大胆囊。辅助检查：超声：胆囊壁增厚（>3mm）、胆囊结石、胆囊增大（急性胆囊炎），胆管扩张（胆石症伴梗阻）。血常规：白细胞升高（急性炎症时）。肝功能：胆红素、转氨酶升高（胆管梗阻时）。鉴别诊断：1.胃十二指肠溃疡穿孔：突发剧烈腹痛，板状腹，X线见膈下游离气体，与胆系疾病的疼痛部位、诱因不同。2.急性胰腺炎：腹痛向腰背部放射，血淀粉酶/脂肪酶升高，CT见胰腺水肿/坏死；部分由胆石诱发（胆源性胰腺炎），需结合病史及检查区分。3.肝脓肿：高热、肝区痛，超声或CT见肝内液性暗区，血常规白细胞显著升高。（二）急性胰腺炎诊断要点：症状：急性上腹痛，向腰背部放射，伴恶心、呕吐（呕吐后腹痛不缓解）；重症者有休克、多器官功能障碍。体征：上腹压痛，重症者腹膜刺激征、Grey-Turner征（双侧胁腹瘀斑）、Cullen征（脐周瘀斑）。辅助检查：血淀粉酶/脂肪酶：发病后6-12小时升高，脂肪酶特异性更高，持续时间长。腹部CT：胰腺水肿（间质水肿型）或坏死（坏死型），周围渗出，可伴胰周积液、假性囊肿。病因检查：超声/MRCP（磁共振胰胆管造影）排查胆石，血甘油三酯（高脂血症性胰腺炎），血钙（低钙血症提示重症）。鉴别诊断：1.消化性溃疡穿孔：同前，X线膈下游离气体可鉴别。2.急性肠梗阻：痛、吐、胀、闭，X线见气液平