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平山病

（Hirayamadisease）青少年上肢远端不对称性肌萎缩症第1页概述临床表现发病机制辅助检验影像表现诊疗标准判别诊疗第2页临床表现起病隐匿，散发，日本等亚洲国家多见青少年起病，15~30岁常见，男多于女单侧上肢手及前臂远端肌无力、肌萎缩手部小肌肉骨间肌、大小鱼际肌为主严寒麻痹；平举震颤进展多年（<5年）后停顿发展；自限性无疼痛、感觉障碍，无锥体束功效障碍第3页发病机制脊髓动力学说生长发育失衡学说运动神经元学说遗传学机制学说血管原因学说免疫机制学说第4页辅助检验神经电生理检验X线平片脊髓造影MRI检验第5页影像学表现自然位MRI脊髓曲线异常髓内信号异常后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象低位颈髓萎缩、变细第6页过屈位MRI低位颈髓萎缩、变扁平，梨形等背侧硬脊膜及对应脊髓向前移位脊髓后方硬膜外腔增宽，月牙形异常扩张血管流空信号，显著强化第7页病例一患者：男年纪：18岁病史：右手肌肉乏力、萎缩一年第8页第9页第10页第11页病例二患者：男年纪：22岁病史：左侧手掌鱼际肌萎缩两年余第12页第13页第14页病例三患者：男年纪：31岁病史：手肌萎缩第15页第16页第17页诊疗标准上肢远端慢性肌无力与肌萎缩；青少年隐匿性起病，发病后多年呈进展性；无感觉障碍、反射异常、颅神经损害、椎体束征及下肢、括约肌、脑干损害；排出脊髓灰质炎、中毒、周期性麻痹、运动轴索型周围神经病；经典MRI表现第18页判别诊疗运动神经元病（MND）胸廓出口综合征（TOS）脊髓型颈椎病（CSM）第19页侧索硬化第20页第21页第22页研究前沿支持治疗颈托+理疗+物理康复训练手术治疗颈椎后路减压+硬膜外扩张血管切除+硬脊膜成形术第23页参考文件HirayamaK.JuvenileMuscularAtrophyofDistalUpperExtremity,HirayamaDisease.ImternMed,,39(4)HirayamaK.TokumaruY.Cervicalduralsacandspinalcordinjuvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity.Neurology,,

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